病请描述：成人脊柱侧凸主要表现为骨骼发育成熟后的脊柱三维旋转畸形，并常伴有腰背部疼痛。据统计，我国男性成人脊柱侧凸患病率为12.5%，女性患病率为15.2%。 “我的骨骼已经发育成熟了，为什么还会出现脊柱侧凸呢？” 成人脊柱侧凸按病因可分为两大类：一类是由青少年时期的先天性或特发性脊柱侧凸发展转归而来；另一类是成年后脊柱逐渐发生退行性变的结果。此外，像血管瘤也可引起脊柱畸形。与青少年脊柱侧凸相比，成人脊柱侧凸患者的椎间盘和小关节面退变较重，因此常伴严重的疼痛和功能障碍。 由青少年时期发展来的成人脊柱侧凸来源明确，成年后也有可能由于退行性变进一步恶化。所以，我们重点分析下成年后的退行性脊柱侧凸。 成人退行性脊柱侧凸 成人退行性脊柱侧凸是指既往无脊柱侧凸畸形病史，而在骨骼发育成熟后由于脊柱发生退行性变而引起的侧凸畸形。随着年龄的增长逐渐出现节段失稳，可能导致侧凸畸形、疼痛加重，甚至导致残疾。 产生原因 脊柱退变过程始于椎间盘，包括椎间盘高度降低、水分和蛋白聚糖含量损失、酶降解增加。 退行性变最终会导致椎间关节等的病理改变，导致这些关节重塑、不稳定，这种重塑循环会引发脊柱韧带、椎旁和躯干肌肉组织的进行性衰退，最终导致脊柱畸形。 骨质疏松导致的椎体楔形变和压缩性骨折会加剧退变。脊柱退变通常还会导致神经根受压迫、椎管狭窄或脊柱不稳定（通过椎体滑脱或旋转半脱位）。 诱发因素 椎间盘、小关节非对称退变、韧带松弛以及骨质疏松是退变性脊柱侧凸的诱发因素。 “成年人得了脊柱侧凸，会有什么表现？” 成年人脊柱侧凸的症状因个体差异而异。轻度脊柱侧凸可能无明显症状，仅在体检或拍片时发现；中重度脊柱侧凸可能出现肩背部不对称、腰部突出、盆骨歪斜，以及腰椎退变产生的疼痛、间歇性跛行、脊柱畸形导致的冠状面和矢状失平衡以及心理健康问题；严重脊柱侧凸可能导致呼吸困难、心脏功能受限等。 典 型 症 状 -疼痛：患者往往因为腰椎退变椎间盘突出、椎管狭窄、腰椎滑脱以及腰椎不稳定会出现腰痛及下肢放射痛，还有部分严重侧凸、后凸畸形患者会由于肋骨与髂骨撞击出现严重疼痛。 间歇性跛行（神经源性跛行）：由于腰椎退变，中央椎管狭窄，会出现间歇性跛行症状，即长时间行走或站立后下肢出现酸胀不适、乏力、麻木疼痛等症状，弯腰或坐下休息后可缓解。 功能障碍：由于脊柱畸形失去平衡，患者会出现功能障碍，表现为行走距离及站立时间受限，伴腰腿痛、乏力，需要借助拐杖、助行器或者屈膝才能维持直立姿势。 心理健康：慢性疼痛与功能障碍会给患者带来沉重的精神负担，27%-38%的脊柱畸形患者伴有至少一项精神健康问题，最常见的问题包括抑郁（16.0%）、睡眠障碍（7.1%）、焦虑（6.7%）等。 伴 随 症 状 退变性脊柱侧凸患者有可能伴有颈椎病、骨质疏松、下肢深静脉血栓等。 颈椎病：8%的患者会同时伴有颈椎病，需要注意评估颈椎病严重程度及其是否需要治疗。 颈椎生理曲度反弓 骨质疏松：退变性脊柱畸形主要见于中老年人，多伴有骨质疏松或骨量减低。 下肢深静脉血栓：由于脊柱畸形活动受限，甚至长期卧床的老年人需要注意下肢深静脉血栓。 内科基础疾病：老年人常常伴有心、脑、血管及呼吸系统等相关内科基础疾病也需要注意。 “怎么确定我是否得了脊柱侧凸？” 成年人脊柱侧凸的诊断主要依靠影像学检查。影像学检查如X光、CT、MRI等，可明确脊柱侧凸的形态、程度和病变部位，为治疗提供依据。 影像评估需要包括全脊正侧位片，同时需要注意骨盆、髋关节及下肢代偿情况。此外，还需要行MRI及CT评估椎间盘退变、神经根受压及椎管狭窄的情况。对于老年人，骨密度评估也十分必要。 脊柱侧凸患者的X线片：脊柱全长片正位 “成年人得了脊柱侧凸，该怎么治疗？” 成年人脊柱侧凸的治疗方法因病因、程度和症状而异。 非 手 术 治 疗 轻度脊柱侧凸可采取保守治疗，以减缓脊柱侧凸的进展，如药物治疗、物理治疗、体操和脊柱侧凸矫形器等。 对表现出疼痛症状的成人脊柱侧凸患者进行初始治疗，首先给予抗炎药（如非甾体抗炎药）、肌肉松弛剂和止痛剂来控制疼痛。如果症状没有缓解,通常可以进行硬膜外类固醇注射、神经根阻滞和关节面注射,并且与口服止痛药配合使用。 除药物治疗外，还可以采用物理治疗或水中运动疗法来帮助缓解功能失调及维持肌肉张力；可通过脊柱侧凸体疗操治疗（点击蓝字跳转查看：施罗斯脊柱侧凸体疗操）；使用脊柱侧凸矫形器可防止退行性脊柱侧凸进一步变形恶化。 手 术 治 疗 成人脊柱侧凸患者非手术治疗失败后，或中重度脊柱侧凸患者，如症状严重影响生活质量且达到手术指征，可考虑手术治疗。特别是那些侧凸存在进展风险、神经功能长期缺损（如神经根病或神经源性跛行）的患者，治疗过程中应密切关注病情变化，及时调整治疗方案。 3D打印鞋垫、3D打印脊柱侧凸矫形器在成人脊柱侧凸治疗中的应用 对于成年人的轻度代偿性脊柱侧凸，可通过3D打印矫形鞋垫矫正代偿性脊柱侧凸导致的骨盆倾斜、双下肢相对不等长。矫形鞋垫可控制足部内外侧压力分布，从而减少对脊柱姿势的不良影响，从下向上地矫正力线，避免脊柱进一步发生退变。 3D打印鞋垫矫正前 3D打印鞋垫矫正后 3D打印脊柱侧凸矫形器可用于治疗中重度情况的成人脊柱侧凸，其作用主要是对侧凸进行矫正、防止脊柱侧凸进一步加重。3D打印脊柱侧凸矫形器可以通过扫描和设计，直接制造，个性化程度高、透气性好、制作环保，矫形器的重量低，佩戴舒适度好，治疗结果明显。 佩戴侧凸矫形器前 佩戴侧凸矫形器矫正 患者女，38岁，患有脊柱侧凸 使用3D打印脊柱侧凸矫形器进行矫正 成年人骨骼发育已经成熟，使用矫形器治疗侧凸会是一个漫长的过程，需要每天坚持佩戴，患者可综合考量医生建议、自身是否能够坚持、侧凸症状是否影响生活质量、侧凸病情是否发展迅速等因素后决定是否佩戴矫形器。
王金武 2024-01-08阅读量1392
病请描述：生长激素，又称人类生长激素（HGH），是由垂体前部分泌的蛋白质类激素，它在人体的生长和发育过程中起着重要的作用。今天我将为大家介绍一下生长激素的相关知识。 生长激素对于儿童的生长发育至关重要。在儿童期，生长激素的分泌量较高，能够促进骨骼和肌肉的生长，促进身高的增长。生长激素还能够促进蛋白质合成，增加肌肉质量和肌肉力量。因此，生长激素不仅对儿童的身高增长起着重要的作用，还有助于儿童的体格发育和增强体能。 除了对儿童的生长发育重要外，生长激素在成年人的身体状态和健康方面也非常重要。在成年人中，生长激素的分泌量逐渐减少，但仍然发挥着重要的作用。生长激素能够促进蛋白质合成，帮助修复和增强肌肉组织，维持肌肉的弹性和力量。生长激素还有助于调节脂肪代谢，促进脂肪分解，减少脂肪堆积。此外，生长激素还可以增加骨密度，改善骨质疏松症的症状。 然而，随着年龄的增长，生长激素的分泌逐渐减少，这可能导致一系列健康问题。例如，生长激素分泌减少与肥胖密切相关，因为生长激素能够帮助分解脂肪。此外，生长激素缺乏可能导致肌肉无力、骨质疏松、心血管系统功能下降等问题。对于这些问题，一种解决方法是使用合成生长激素进行治疗。 合成生长激素是通过基因工程技术制造的与人体自身生长激素相似的物质。它可以作为治疗手段，用于治疗生长激素缺乏症和其他与生长激素分泌异常相关的疾病。合成生长激素的使用能够恢复或促进正常生长激素水平，从而改善相关疾病的症状。 然而，使用合成生长激素也存在一些潜在的风险和副作用。长期高剂量的使用可能会导致著名的“巨人症”或“肥大症”，即身高过高和各种器官的肥大。此外，合成生长激素还可能导致关节疼痛、水肿、血糖波动等不良反应。因此，使用合成生长激素治疗必须根据医生的指导和监管进行。生长激素的使用可能对体内的代谢产生影响，包括改变脂肪和糖代谢的平衡。这可能导致体重增加。需要注意的是生长激素的过度使用可能导致骨骼发育异常，包括骨骼畸形和骨质疏松症等。这主要是因为生长激素促进骨骼生长，但过度使用可能导致骨骼过于脆弱。 心脏问题：长期高剂量使用生长激素可能增加心血管系统问题的风险，如高血压、冠心病等。这可能是因为生长激素能够促进肌肉增长，包括心肌，但过多的生长激素可能对心脏造成负担 总的来说，生长激素在人类的生长发育和健康方面发挥着重要的作用。儿童期间，生长激素对身高的增长和体格发育起着至关重要的作用。在成年人中，生长激素能够维持肌肉和骨骼的健康，调节脂肪代谢，并且与多种健康问题相关。合成生长激素的使用可以作为治疗手段，但必须根据医生的指导进行使用。在决定使用生长激素之前，应该咨询医生并充分了解相关的风险和利益。医生会评估个体的情况，并权衡使用生长激素的风险和益处，以制定最适合的治疗计划。此外，使用生长激素时需要严格按照医生的指导进行，避免过度使用，以减少潜在的风险。
生长发育 2023-12-05阅读量2210
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量1923
病请描述：颈椎病是一种以椎间盘退行性改变为基础的疾病，根据受累组织的不同，它分为四种类型：神经根型、脊髓型、交感神经型和椎动脉型。其中，交感神经型颈椎病是症状最复杂多变、诊断起来最困难的一种类型，约占全部颈椎病的5%左右。 交感神经型颈椎病症状是怎样的？ 交感神经型颈椎病的症状是复杂多变的，最主要的症状还是头颈部和肩背部的疼痛，以及交感神经兴奋或抑制相关症状。 1. 头部症状：以枕部疼痛、偏头痛为主，可伴有头晕，还可以存在面部发热或发麻、睡眠欠佳、注意力不集中等症状，与患者情绪、劳累等因素有关。 2. 五官症状：眼球外突感、流泪、视物不清，或眼球内陷、眼球干涩等症状；蝉鸣样或持续性低调耳鸣、听力下降等症状；鼻塞、鼻痛、嗅觉过敏等症状；咽喉异物感、发音不清、吞咽困难等症状。 3. 心脏症状：可出现心律失常、心悸、心慌、心前区疼痛等症状，但心电图无相应病理改变。 4. 血管症状：可出现血管收缩、痉挛，以至手足发凉、疼痛、皮温低；或出现血管扩张，导致肢端发热、有烧灼感。 5. 汗腺症状：上胸部、颈部、头面部、手部多汗或少汗。 6. 胃肠道症状：肠胃不适、恶心呕吐、腹泻或便秘等。 7. 泌尿系统症状：尿频、尿急、排尿不畅或淋漓不尽等。 8. 肢体症状：肢体感觉疼痛、麻木，但不按神经分布。 为什么交感神经型颈椎病会出现如此复杂多变的症状？ 交感神经型颈椎病的发生是因为椎间盘退变和节段性不稳定等因素，导致颈椎周围的交感神经末梢受到刺激，产生交感神经功能紊乱，从而引起疾病症状。而交感神经功能紊乱又可以表现为交感神经兴奋症状或交感神经抑制症状。因此，交感神经型颈椎病可以出现多种多样，甚至截然相反的症状。 另外，椎动脉表面富含交感神经纤维，所以交感神经功能紊乱常常累及椎动脉，导致其舒缩功能异常。因此，交感神经型颈椎病在出现全身交感神经功能紊乱症状的同时，还可以伴有椎-基底动脉系统供血不足的表现。 出现类似症状，怎样才能明确是不是交感神经型颈椎病呢？ 由于交感神经型颈椎病的症状复杂多变，因而很难通过症状来进行诊断。当出现类似症状时，应及时就诊。医生将在询问病史、体格检查的基础上，观察患者的颈部活动、颈部生理曲度，并辅以X线、CT、核磁等影像学检查，与其他疾病进行鉴别，判断病因和病情的严重程度。 交感神经型颈椎病如何治疗？ 交感神经型颈椎病的临床治疗以保守治疗为主，必要时才考虑手术治疗。 保守治疗包括颈托制动； 颈部理疗，如针灸、按摩、推拿、牵引等； 药物治疗，如服用神经营养药、神经调节药和非甾体类抗炎药等； 颈部热敷，颈背部肌肉康复锻炼等。 而当患者交感神经症状严重，严格保守治疗3个月仍然达不到治疗目的，或颈椎存在明显畸形、不稳定者，可以采取手术治疗。手术方法一般包括椎间盘减压术、椎间盘切除术、肩颈组织松解术、椎间植骨融合术等，可以起到减轻压迫、稳定颈椎的作用。手术都有微创或开放性方法，可以根据患者情况制定具体方案。 交感神经型颈椎病如何预防？ 交感神经型颈椎病与其他类型颈椎病的预防方法是一致的，主要就是调整生活习惯。 1. 纠正不良姿势：工作、学习、娱乐时，要尽可能保持头部直立，避免低头。同时注意避免颈部过度屈伸和摇摆，避免颈部过度承重。 2. 避免长时间低头：伏案工作1小时，起身活动一下或仰头5分钟。 3. 选择合适的枕头：选择适合颈部的生理要求的枕头，一般以10厘米的高度为宜。 4. 注意颈部保暖：吹空调或电扇时注意保护颈部，冬日外出时可佩戴围脖。
许鹏 2023-07-07阅读量1944
病请描述：张女士因上腹部剧烈疼痛，前往上海市同济医院肝胆外科就诊，经上腹部CT检查，诊断为全内脏转位、急性胰腺炎、胆囊结石。 施宝民教授介绍到，全内脏转位是一种极其罕见的先天性畸形，患病率约为0.005%-0.02%，胚胎发育过程中内脏旋转发生障碍，胸部、腹部脏器完全镜像移位，俗称“镜面人”。 除解剖位置异常外，其功能完全正常。因此绝大多数没有症状表现，就如张女士一样，在因其他原发疾病就诊或体检时被偶然发现，一般无需治疗。 患者 正常人 以心脏和肝为例， 患者与正常人完全呈“镜面” 针对张女士的治疗方案，施宝民教授指出，与常规患者相同，手术仍是最佳选择，但由于消化系统具有不对称性，内脏转位后解剖关系出现变化，极大增加了手术难度。 手术时医生需要打破常规手术思维，站在对立的角度去思考、操作，适应镜像反位的方位感。 注意胆道和血管畸形可能，术前需行必要的影像学检查明确有无胆道、血管畸形及排除其他胆道病变，减少术中及术后并发症的发生。 虽然手术难度因“镜面人”的特殊性而增加，但在与患者详细沟通及医护人员的精心准备下，施宝民教授团队顺利地为患者做完手术。术后情况良好。 经过手术，张女士重新成为健康的“镜面人”。 拓展阅读 全内脏转位 全内脏转位具体发生机制尚不明确，可能与染色体及基因突变、纤毛运动障碍相关。除解剖位置异常外，其功能完全正常，一般无需治疗。目前研究现状来看，国内外文献报道中，缺少对于“镜面人”远期寿命的研究。 当内脏转位者合并其他疾病时，根据其他疾病的原发部位不同，有所差别。 对于部分具有对称性的系统，比如泌尿系统，由于本身的对称性，转位后对临床判断的影响较小，多可正确诊断原发病，但容易忽略与之并存的内脏转位畸形。 而不具有对称性的系统，临床症状和体征位置与典型患者相反，易导致漏诊甚至误诊。 消化系统疾病的症状特异性不高，如胆囊炎典型症状为右上腹疼痛，但亦可仅表现为上腹部疼痛，而以左上腹痛为主要表现时则极易误诊。 全内脏转位虽不是外科疾病的危险因素，也非手术的禁忌，但其合并外科疾病需行手术治疗时，手术难度会因解剖变异而增加，使得治疗更具复杂性和挑战性。 因此，需更应该重视完善术前的各项影像学检查，提供尽可能详尽的解剖结构，以减少解剖异常所致的手术风险，并进行充分的术前讨论。 全内脏转位属于内脏转位，而内脏转位还包括部分内脏转位。 与全内脏转位不同的是，除了字面意义上的只有部分内脏转位，部分内脏转位发病率更低，多伴有其他畸形，通常寿命短于正常人。 常见合并畸形为循环系统，也可合并其他复杂畸形，如Kartagener综合征(又称原发性纤毛运动障碍)、胆道闭锁脾脏畸形综合征等。
施宝民 2022-03-02阅读量1.1万
病请描述：专家简介：文根，上海市第六人民医院东院骨科副主任，副主任医师，医学博士，硕士研究生导师。主要从事创伤骨科、修复重建外科的临床和基础研究。擅长四肢复杂骨关节创伤修复；关节疾病的保关节治疗；复杂四肢组织缺损的保肢与功能重建；骨缺损，骨不连，慢性骨髓炎的修复与重建；四肢先天及后天畸形矫正等。1、糖尿病足是怎么回事？高血糖对足部的任何损伤都叫做糖尿病足，主要表现为糖尿病患者足部出现溃疡、感染、坏死，且长时间不愈，严重者累及肌肉和骨组织。糖尿病足是糖尿病患者后期常见的并发症，发病率在整个糖尿病人群中占10%～15%左右。2、糖尿病足症状？早期表现为足部皮肤瘙痒、干燥、色素沉着，随着病情进展，患者逐渐出现足部冰凉、麻木，走起路来像踩着棉花一样，有时也会出现间歇跛行。一旦不慎产生伤口，如合并感染则局部形成红肿、水疱、血泡，较重者出现糜烂、溃疡，经久不愈。由表皮渐次深入到肉和骨骼，最终导致坏疽，脚部发黑腐烂。3、糖尿病足伤口不易愈合？高血糖引起下肢血管的阻塞或狭窄，导致足部没有充分的血液供应，这种情况下，四肢部位出现创面的时候，就很难愈合了。高血糖不但引起血管病变，还造成周围神经损伤，导致足部感觉迟钝、麻木，不能及时感受到外界的伤害，比如鞋里异物、洗脚水温等，很容易硌破或烫伤。此外，高血糖有利于细菌大量繁殖，高血糖使白细胞的游走性和吞噬能力降低，这些因素都使感染更易发生，且伤口经久不愈。4、糖尿病足类型？(1)神经型，主要是糖尿病损伤了周围的神经。感觉神经受损伤，脚会觉得麻木，感觉迟钝；运动神经受损，其所支配的肌肉张力就会受到影响，就容易引起关节的畸形。(2)血管型，主要是由于高糖破坏了血管壁，导致了血管狭窄，甚至阻塞。足部得不到充分的血液供应，导致足部冰凉，表面有很多的色素沉着。(3) 混合型，既有血管的损伤，又有对神经的损伤。5、糖尿病足有哪些危害？脚上有创面的时候，患者的活动受限，影响正常工作和生活。随着创面逐渐扩大，产生大量的毒素和大量的细菌，释放入血，引起脓毒血症，损伤心脏、大脑和肾脏功能。后期整个足部坏死，创面再也无法愈合，就不得不进行截肢了。6、糖尿病足如何治疗？一般治疗：积极控制血糖，合理的营养支持，用抗生素控制感染，使用α-硫辛酸等药物神经保护等。手术治疗：及时清创，把创面坏死组织清除掉，恢复血供，促进创面愈合。(1)介入手术，通过微创介入治疗（如球囊扩张介入术、支架成形术等）来疏通血管。(2)搭桥手术，也称血管旁路手术，使血液通过“桥”绕过阻塞血管，恢复远端供血。(3)胫骨横向骨搬移技术，取出一小块胫骨，每天缓慢横向拉1mm，从而形成大量骨痂，骨痂生长时伴随毛细血管重建，通过毛细血管网提高足部血液供应量。胫骨横向骨搬移对糖尿病足溃疡治疗效果好、手术操作简易、创伤小、术后病情改善明显，能够显著减轻患者的心理创伤和经济负担，提高患者的生活质量。(4)皮瓣移植，清创后形成的大块缺损，可以做游离皮瓣移植，把开放的创面变成闭合创面。总的来说，足部破损是“倒下的第一张多米诺骨牌”，感染是糖尿病足进展的真凶，早期治疗可以防止病情进展，避免截肢。
文根 2020-12-20阅读量9027
病请描述：作者： 赖伟红 医学博士，杜克大学博士后，临床信息学管理硕士，副研究员 梅毒的病原体是苍白螺旋体，也称梅毒螺旋体。目前，梅毒发病率在全球范围内呈上升趋势。梅毒对人体健康危害比较大，也影响优生优育，被视为传统性病之王。本文讨论了梅毒的病程、分期、诊断和治疗。概述 梅毒螺旋体感染皮肤粘膜后，首先在局部形成无痛性硬结或溃疡，称为硬下疳。硬下疳可出现在阴道、肛门、直肠、口唇和口腔皮肤粘膜部位。由于不引起疼痛，硬下疳不容易引起注意或易于被忽视。 硬下疳可自行消退，但如果病人未得到治疗，梅毒螺旋体仍然存在于体内。梅毒螺旋体可长时间潜伏人体而无症状，但对人体器官的损害却在继续，最终造成包括大脑在内的各种器官的器质性损害。 梅毒螺旋体可以通过直接接触梅毒性溃疡而传播。这种直接接触主要是阴道性交、口交和肛交。通过一般接吻传染梅毒非常罕见。梅毒不会通过使用门把手、水龙头、餐具和马桶等日常生活接触传播。症状 梅毒的病程被人为划分为四阶段：一期梅毒、二期梅毒、隐性（潜伏）梅毒和三期梅毒。一期梅毒和二期梅毒统称早期梅毒，三期梅毒也称晚期梅毒。 在不同阶段，梅毒的症状不同。在一期梅毒和二期梅毒阶段，偶尔隐性梅毒早期，具有传染性。三期梅毒不具传染性，但症状最严重。一期梅毒 在梅毒螺旋体进入人体后，经过10天至3个月的潜伏期，在入侵部位的皮肤粘膜可出现单个或多个无痛性质硬的圆形溃疡或结节，称为硬下疳。 硬下疳在2周至6周内可自行消退。如果不作治疗，梅毒螺旋体仍然存留体内，病情继续进展。二期梅毒 二期梅毒的症状多样，包括：生殖器、肛门或口腔部位溃疡或扁平湿疣皮疹初起躯干部，逐渐蔓延全身，累及手掌和足跖，表现为红色或暗红色斑片，表面粗糙，不痒肌肉疼痛发热咽喉痛淋巴结肿大斑片状脱发头痛不明原因体重下降疲乏 这些症状可持续数周后消退，但也可以反复发生。如未得到治疗，病情可继续进展到隐性阶段或三期梅毒阶段。隐性梅毒 进入隐性或潜伏阶段后，皮损等症状消失，这一阶段可持续数年。由于螺旋体仍然存在，只是处于休眠状态，梅毒症状可随时再次出现，仍需要进行规则抗梅毒治疗。如果不治疗，病情可发展为三期梅毒，引起严重内脏器官损害。三期梅毒（晚期梅毒） 三期梅毒可发生在梅毒感染后10 - 30年，通常经过一段较长期的隐性阶段后发病。三期梅毒有多器官和多系统损害，可累及的器官包括：心脏血管肝脏骨骼关节 在身体各部位可出现软组织肿胀，称为树胶肿。器官损害，往往意味着功能障碍，可致死。因此，在三期梅毒之前及时治愈梅毒，非常重要。神经梅毒 神经梅毒意味着梅毒螺旋体侵犯了神经系统，常见于隐性梅毒和三期梅毒病人。但是，神经梅毒可出现在一期期梅毒之后的任何阶段。神经梅毒可很长时间不表现出临床症状，或者临床症状慢慢呈现。 神经梅毒的症状，可包括：脑病（痴呆）或精神状态改变步态异常四肢麻木注意力难于集中意识模糊头痛或癫痫发作视力下降或失明疲惫虚弱先天性梅毒 先天性梅毒病情重，往往致死。梅毒螺旋体可经胎盘传染胎儿，也可在分娩时经产道传染给新生儿。如果不做产前监测和治疗，70%的妊娠期梅毒的妊娠结局不良。梅毒导致的妊娠不良结局包括死胎或 新生儿死亡、早产、低出生体重和先天梅毒。 先天梅毒的症状包括：鞍鼻，鼻梁塌陷发热体重不足或瘦弱生殖器、肛门和口腔皮疹手足小水疱，随后成暗红或铜色丘疹或扁平丘疹，并蔓延至面部水样鼻涕 较大婴儿或儿童还可有下列表现：胡氏（Hutchinson）齿桑葚齿骨痛间质性角膜炎或失明耳聋关节肿胀军刀状胫（小腿畸形）生殖器、肛门和口腔皮肤瘢痕形成阴道外和肛门树胶肿治疗 早期梅毒可以完全治愈，及时尽快早期青霉素治疗非常关键。 晚期梅毒仍然可以使用青霉素治疗，但需要更长疗程，更大剂量，而且无法修复已经受损的神经和器官。晚期梅毒经过正规足量青霉素治疗，可以完全清除体内的梅毒螺旋体，防止其对机体造成进一步损害。 梅毒治疗期间，病人需禁欲。治疗后，根据梅毒血清抗体滴度水平来判断疗效和病人是否仍具传染性。规则治疗完成后，梅毒传染性消失，性生活可恢复正常。 梅毒的治疗方案取决于症状和病程。对早期梅毒，采用苄星青霉素G，每周肌肉注射一次，用1 - 2周。对隐性梅毒和三期梅毒，可用同样方法，疗程延长到3周。 对神经梅毒，采用大剂量水剂青霉素，静脉注射或静脉点滴，连续用药2周，然后再给以苄星青霉素G，每周肌肉注射，用3周。 先天梅毒患者，出生后需立即接受规则青霉素治疗。 对于青霉素过敏的早期梅毒病人，可选用替代药物，如头孢曲松、四环素类、大环内酯类。 但对于妊娠期梅毒和三期梅毒，青霉素过敏者需接受青霉素脱敏治疗，以确保安全和有效的治疗。 梅毒治疗后的首日，病人可能出现吉海反应（Jarisch-Herxheimer reaction），表现为寒颤、发热、恶心、肌肉疼痛和头痛等。可给以小剂量皮质类固醇激素处理，病人无需因此终止抗梅毒治疗。实验室检测和诊断 梅毒的诊断需要综合考虑体检、性行为史和实验室检测结果。梅毒一旦确诊，病人性伴也需一同接受检测和治疗。梅毒抗体滴度常用来评判治疗效果和病情动态变化。同时，梅毒病人感染艾滋病毒风险增大，建议梅毒病人做HIV抗体检测。 梅毒的实验室检测包括：血液检测：血液中梅毒螺旋体抗体及其滴度。组织液检测：早期梅毒皮损组织液中的梅毒螺旋体，即暗视野显微镜检查。脑脊液检测：脑脊液中梅毒螺旋体抗体及其滴度。 对于梅毒和其它性病高危人群，即使无症状，建议在下列情况下，主动接受梅毒相关检测：无保护高危性行为之后有了新性伴多个异性性伴性伴确定有梅毒感染男男多性伴出现梅毒症状预防 目前尚无梅毒疫苗。值得注意的是，人感染梅毒后，并不产生保护性免疫力，不能防止其再次感染梅毒。梅毒感染后经过正规治疗后，还可以再次感染梅毒，并非梅毒复发。 对于性活跃人群，为了降低梅毒感染的危险性，可采取以下预防措施：适度禁欲单一固定性伴性交时使用安全套（仅保护生殖器部位，而不能保护其他部位）口交时使用口腔橡皮障避免共用成人玩偶远离酒精和娱乐性毒品，避免滋生性乱
赖伟红 2020-09-19阅读量1.3万
病请描述： 多发性肌炎和皮肌炎(polymyositis, PM and dermatomyositis, DM)包括一组横纹肌的弥漫性非化脓性炎症性和退化性疾病。其临床特点是以肢体近端肌、颈肌及咽肌等出现炎症、变性改变,导致对称性肌无力和肌萎缩,并可累及多个系统和器官,亦可伴发肿瘤。PM指无皮肤损害的肌炎,伴皮疹的肌炎称DM。PM/DM分为7类: ①原发性多肌炎(PM); ②原发性皮肌炎(DM); ③PM/DM合并肿瘤;④儿童PM或DM; ⑤PM或DM伴发其他结缔组织病(重叠综合征); ⑥包涵体肌炎；⑦其他(结节性、局灶性及眶周性肌炎、嗜酸性肌炎、肉芽肿性肌炎和增生性肌炎)。该病属自身免疫性疾病,发病与病毒感染、免疫异常、遗传及肿瘤等因素有关,女性患者约为男性的2倍。在发病年龄上有两个高峰, 10岁以内和45-70岁,患者通常有红斑性皮肤损害。 一、多发性肌炎和皮肌炎的病理变化 PM/DM的肌肉、皮肤血管组织病理学改变主要有:①肌肉炎性细胞浸润(以淋巴细胞为主,其他有巨噬细胞、浆细胞、嗜酸性细胞、多形核白细胞浸润);②肌纤维破坏变性、坏死、被吞噬,肌横纹不清; ③肌细胞再生及胶原结缔组织增生、再生肌纤维嗜碱性,核大呈空泡,核仁明显； ④皮肤病理改变无特异性,表现为表皮角化增厚,真皮血管增生,淋巴细胞浸润。 PM/DM患者的间质性肺疾病病理类型主要为NSIP 、OP 、UIP、DAD及肺泡出血伴肺部毛细血管炎。 二、多发性肌炎和皮肌炎的临床表现 本病在成人发病隐匿,儿童发病较急,急性感染可为其前驱表现或发病的病因,早期症状为近端肌无力或皮疹、全身不适、发热、乏力、体重下降等。 1、肌肉，本病以肢体近端肌群无力为其临床特点,常呈对称性损害,早期可有肌肉肿胀、压痛,晚期出现肌无力、肌萎缩。受累肌群包括四肢近段肌肉、颈部屈肌、脊柱旁肌肉、咽部肌肉、呼吸肌等,可表现出上肢不能平举、上举;下肢抬腿不能,坐下或下蹲后起立困难;颈屈肌受累平卧抬头困难;喉部肌肉无力造成发音困难;咽、食管、小肠受累引起吞咽困难,饮水呛咳,反酸、食管炎、吞咽困难、上腹胀痛和吸收障碍等;胸腔肌和膈肌受累出现呼吸表浅、呼吸困难,并引起急性呼吸功能不全。 2、皮肤，皮肌炎可出现特征性皮肤表现: ①向阳性紫红斑 :眶周水肿伴暗紫红皮疹; ②Gottron征:皮疹位于关节伸面,多见于肘、掌指、近端指间关节处,表现为伴有鳞屑的红斑,皮肤萎缩、色素减退; ③暴露部位皮疹:颈前、上胸部( \"V\"区),颈后背上部(披肩状),在前额、颊部、耳前、上臂伸面和背部等可出现弥漫性红疹,久后局部皮肤萎缩,毛细血管扩张,色素沉着或减退;④技工手:部分患者双手外侧掌面皮肤出现角化、裂纹,皮肤粗糙脱屑,如机械技术工人的手相似,故称“技工”手,在抗Jo-1抗体阳性的DM/PM患者中多见。这些特征性皮肤表现对皮肌炎诊断具有重要的诊断价值,但不时被临床医师及患者本人忽视。 3、肺部以外的其他脏器 ，心脏受累可出现心律失常,充血性心力衰竭,亦可出现心包炎。心电图以ST段和T波异常最为常见,其次为心脏传导阻滞、心房颤动、期前收缩。关节痛和关节炎为非对称性,常波及手指关节,由于手的肌肉萎缩可引起手指屈曲畸形,但X线无骨关节破坏。少数患者也可累及到肾,表现为急性肾功能不全等。 三、多发性肌炎和皮肌炎的肺-胸膜表现 呼吸系统的各个组成部分均可受累,如呼吸肌肉功能障碍,间质性肺疾病(ILD)肺癌,在咽喉肌肉受累的患者出现吸入性肺炎,以及肺动脉高压等,肺部受累是PM/DM主要的死亡原因之一,主要是由于吸入性肺炎(特别是老年人),肺纤维化进行性加重,或是肺癌。 具体多发性肌炎和皮肌炎胸膜、肺表现如下: 肺实质病变:间质性病变如 NSIP, UIP, DAD, OP, LIP，以及肺泡出血伴肺部毛细血管炎。 肺血管病变;肺动脉高压。 其他病变:呼吸肌功能紊乱(肺萎缩综合征)。 胸膜病变。 继发病变:吸入性肺炎、肺癌。 PM/DM肺病变的发生率约为40%,较多见于女性,出现症状的平均年龄为50岁,可先于肌肉和皮肤表现。在临床上约有40%患者肺部病变先于皮肤和肌肉症状1-24个月出现,亦可与PM/DM同时出现,或在PM/DM已被控制、糖皮质激素减量过程中发病,个别患者在PM/DM发病10年后出现肺病变。 (一)间质性肺疾病 PM/DM相关性ILD发生率为35% -40%。患者最多的病理表现是NSIP (其中65%-80%为纤维化型或混合型),其次为OP, UIP, DAD等。ILD可能早于、晚于或并发于皮肤和肌肉病变。ILD与肌肉/皮肤病变出现时间、酶学高低和病变范围无相关性。 相当多的PM/DM患者起病初期,无皮肤和肌肉病变,或未被患者注意,也被临床医师忽略。患者发热及肺部阴影通常被临床医师误诊为社区获得性肺炎。除发热,皮肤肌肉关节等PM/DM症状外, PM/DM相关性ILD患者最常见的临床表现为呼吸困难,件或不伴咳嗽,听诊可以闻及爆裂音,杵状指少见,这些临床表现与社区获得性肺炎不同 1、临床类型 PM/DM相关性ILD可呈现以下临床表现类型。 (1)缓慢进展型:为临床最常见类型,患者有呼吸困难和咳嗽,伴或不伴发热。这类患者最多的病理表现是NSIP (其中65%~80%为混合型或纤维化型);其次为OP,或NSIP与OP混合存在; HRCT主要表现为实变影伴或不伴有磨玻璃影,病变主要集中于下肺和外周,实变影呈斑片状,小叶状实变影 ,长条索状实变影,糖皮质激素有效率可达50% ~70% ,但有25%的患者在随后激素减量过程中,出现临床反复复发或恶化,或向肺纤维化过渡;逐步进展为蜂窝肺UIP) ;或急剧进展死于呼吸衰竭。 (2)急性或亚急性间质性肺炎型:此型患者的临床过程与ARDS类似,在发病1-3个月内病情急剧进展恶化;组织病理学多数显示为DAD,少数为OP。此型多出现在无肌炎或肌炎不明显的DM患者,尽管使用大剂量激素和免疫抑制剂治疗，多数患者预后不佳。 (3)无症状型:患者咳嗽、咳痰、呼吸困难等临床症状不明显,但影像学检查有间质性肺病变存在。少部分PM/DM患者在疾病过程中出现纵隔、皮下气肿,常提示患者预后不良。A. HRUI东发病利期肺的外周实变影及磨玻璃影; B. 3周后外周实变影吸收好转,出现纵隔、皮下气肿 (4)抗合成酶抗体综合征是PM/DM的特殊类型,易累及到肺。主要表现包括PM或DM (63%~100%),间质性肺病(40-100%),雷诺现象(25~100% ),手指端和侧面皮肤增厚并皲裂(技工手),抗合成酶抗体(Anti-Jo-1、PL7、PL12,、OJ、EJ、KS、 Wa)之一阳性。该综合征可出现严重的全身症状,80%的患者出现发热、无力,以及体重下降。5%-8%的抗合成酶抗体综合征患者合并有其他类型的结缔组织病如RA、SLE、SSc、SS。抗合成酶综合征病情严重,且间质性肺疾病对激素抵抗或撤药后复发率高(60%),因此预后也差。 (5)无肌病性皮肌炎:皮肌炎(dermatomyo sitis, DM)是炎症性肌病常见的临床类型,患者往往同时具有皮炎和肌病两方面表现。但皮损程度与肌肉病变程度可不平行,少数患者皮疹出现在肌无力之前。近年来临床发现约7%的患者有皮肌炎之典型皮炎,但始终无肌无力、肌痛,肌酶谱正常,缺乏明显肌病依据,这一部分患者被称为无肌病性皮肌炎(amyopathie dermatomyositis, ADM)。无肌病性皮肌炎患者往往表现为急性肺泡损伤或暴发性机化性肺炎,病情进展快,迅速发生呼吸衰竭,需要与急性间质性肺炎或隐原性机化性肺炎相鉴别。无肌病性皮肌炎患者表现为发热,呼吸道症状,胸部影像学异常突出,而皮炎表现患者未注意,也被临床医师忽略,被误诊肺炎。无肌病性皮肌炎对激素联合免疫抑制剂治疗效果不佳,预后差。 2、诊断，PM/DM相关性ILD的诊断需根据多项指标综合分析。 ⑴症状与体征:干咳、进行性呼吸困难、杵状指、爆裂音。 (2)胸片和CT异常:肺泡炎、间质性肺炎、肺纤维化。 (3)肺功能检查: VC, DLCO, PaO2,下降。 (4)免疫学指标:抗Jo-1抗体阳性,细胞沉降增快, LDH, CPK升高。 (5)病理学检查。 注:根据(2) +(5)条可确诊,根据第(2)条中的1项,除外尘肺及结核等,可以疑诊。 3、治疗， PM/DM相关性ILD没有统一的治疗方案。激素、免疫抑制剂为基本治疗药物,但治疗疗程、药物的起始用量、减量、维持治疗方案等尚未达成共识。PM或DM相关性ILD治疗的初始选择需要综合考虑患者呼吸困难程度,肺功能损害,胸部影像学累及范围,疾病进展速度, PM或DM疾病本身治疗等多种因素。 (1)皮肌炎(DM)患者或多发性肌炎(PM)患者,如果有放射学ILD改变,但没有症状,且伴有轻度的肺容量和弥散下降,建议给予一段时间的观察、评估临床状况和随访肺功能。 (2)对于DM或PM合并有症状的ILD患者,应开始全身糖皮质激素治疗。通常初始治疗剂量为泼尼松始于1mg/(kg .d),最大量可至每天80mg;初始剂量泼尼松治疗1个月后,泼尼松减量至30 ~40mg/d, 2个月;后依据治疗反应逐渐减量,至维持剂量泼尼松5-10mg/d, 6~12个月。 (3) DM或PM合并ILD患者多需要联合其他药物,用以控制ILD或者减少激素的用量。可从治疗起始加免疫抑制剂,另一种方法可先评估患者对单独使用糖皮质激素的反应,如果是难治性ILD或泼尼松减量困难时,加用免疫抑制剂。硫唑嘌呤或麦考酚酯(MMF)是最常用的免疫抑制剂。对于无肌病性皮肌炎或抗合成酶抗体综合征合并ILD患者,即使ILD轻微,免疫抑制剂也被部分专家推荐使用。 (4)对于急性和亚急性型的PM/DM合片ILD的患者,可采用激素冲击疗法,甲泼尼龙0.5-1g/d静脉冲击治疗3天, 3天后继续给予足量激索(泼尼松每天1mp/kg)治疗,再根据临床症状改善及肌酶水平激素逐渐减量。并可联合环磷酰肢,或环孢素A;可视虑者情况给予人丙种球蛋白治疗3-5天(10-20g/d) (5)对于不严重ILD,但对糖皮质激素与硫唑嘌呤或麦考酚酯治疗无效的患者,可用其他替代药物,如他克莫司或环泡素A。当ILD对两种药物联用效果不理想时, 3种药物联用通常是下一步选择,3种药物应用仍无反应者,应加用美罗华或者静脉使用免疫球蛋白, 但相关临床试验证据有限 (6)对接受糖皮质激索和免疫抑制治疗的患者,建议进行预防卡氏肺孢子菌感染,复方磺胺甲恶唑(160mg /800mg), 3次/周。 （二）吸入性肺炎和机会性感染 吸入性肺炎是PM/DM最为常见的肺部并发症之一,发病率为15%-20%,而当患者出现吞咽闲难时,其发生率可达40%-45%。出现吸入性肺炎和吞咽困难是广泛肌肉受累的表现,提示预后不良。吸入性肺炎也使得细菌性肺炎、肺脓肿以及ARDS的发生率和病死率显著增加。机会性感染的发生与咳嗽呼吸肌相关的咳嗽减弱、食管功能失常所致的吸人以及激素、免疫抑制剂的应用相关,感染的病原多种多样,与死亡明显相关。 (三)呼吸肌功能异常和肺动脉高压 这类患者常有的临床症状为劳累性呼吸困难。较严重的呼吸肌功能异常导致低通气呼吸衰竭,甚至需要机械通气。肺功能检测可以发现患者肺容量降低,最大吸气和呼气降低,限制性通气障碍,此时检测吸气和呼气过程中最大压力有助于评价呼吸肌力,影像学多无阳性发现。少数患者呼吸肌力降低较外周骨骼肌更加明显,此时Ⅱ型呼吸衰竭或呼吸困难、气体交换异常为首发临床表现。肺动脉高压胸部影像学可以表现出中心肺动脉扩张。肺功能检查可以正常,也可以有弥散功能降低。患者可出现肺心病表现,通常预后差。前列环素类药物可改善生存。运动心肺功能测试和超声心动图可提高肺动脉高压的检出率。 （四）肺癌 大约15%的患者在诊断后出现癌症。肺癌是最为常见的一种类型。无论是PM还是DM均患肺癌的风险增加, DM最高。多数患者(70%)在诊断PMDM后出现,诊断后1年发病率最高,但这种风险在PM中持续5年, DM甚至更长。
王智刚 2019-12-25阅读量1.1万
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.4万
病请描述：1.无创基因检测有哪些优点？无创，安全，早期，准确，快速。孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。河北省人民医院生殖遗传科张宁2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。3.无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，三周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上；羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕20-24周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。4.哪些人比较适合做无创基因检测？所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇；年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇；因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇；情况特殊且有较强意愿参加无创基因检测的孕妇，包括：因各种原因错过唐筛、羊穿最佳时间的孕妇；因羊穿后细胞培养失败未能得到核型分析结果，不愿再次重复创伤性检查的孕妇；特殊体质（如子宫肌瘤、熊猫血、部分传染性疾病等）的孕妇。5.怀孕多少周可以进行无创基因检测？最佳检测孕周为12-21周，部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的，也可参加无创产前基因检测。6.如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗？无创产前基因检测项目目前承诺检测21，18，13号染色体的准确率是99%以上，如果希望了解其他染色体，可以依据自己的情况选择是否羊穿或者遵医嘱。7.无创基因检测高风险怎么办？医生会第一时间通知孕妇，及早到医院进行羊水穿刺核型分析等产前诊断；接受产前诊断产生的费用，对国家统筹支付之外的和个人支付部分，由中国人保报销支付，最高限额2500元。投保费用属无偿赠送，不需另行支付。8.无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？无创检测，羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重要，一项检测不能解决所有的问题。9.无创基因检测低风险，还是生出有问题的孩子怎么办？如果无创检测为低风险，婴儿出生1年内经县级以上医院专科医生明确诊断为21-三体、18-三体、13-三体综合征的孕妇，由中国人保给付保险金20万元。10.无创基因检测为什么不查其他染色体异常？染色体病中最常见的是21 号染色体异常，发生率大概是1/800，21 号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，并伴发多种并发症；其次是18号、13号染色体异常，这种胎儿多会胎死宫内，或者出生后死亡；其他染色体异常的发病率低，临床症状较轻。11.做无创产前基因检测是否需要空腹？不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。12.无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水穿刺吗？目前全国30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结果的，医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视，以免生出染色体异常的宝宝，每位医生都有这个责任去告知你，但是不会因为没有做羊穿而拒绝接收你的。对于无创基因检测结果为高风险的孕妇，需听从医生的安排做进一步的核型诊断。13.什么情况下不能做无创基因检测？怀有多胞胎的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。14.无创基因检测可以医保报销吗？目前大部分医院不能作为医保报销凭证，可以开具发票。15.目前为止有多少孕妇做过无创基因检测？截至2011年12月，已经有接近15000位孕妇参加了无创基因检测常见 B 超异常（可选做无创检测，但无创正常不代表胎儿正常，仍需B超等后期监测）1、NT（颈部透明层）增厚：检测最佳孕周为11~13+6W， NT 增厚多发生在 T18、T21 等患者身上，先天心脏病、畸形等也存在NT 增厚的可能。如果核型分析染色体正常，不排除胎儿可能存在心脏病、畸形等情况，需要 B 超监测胎儿情况。2、NF（项褶）：80%的唐氏儿会出现NF 增厚，其它染色体异常也会出现NF 增厚现象，如T18、T13、45，X0。若超声提示NF 增厚需排除染色体异常，也可能因为胎儿颈部肥胖所致。3、双肾盂分离：双肾盂扩张与孕周有关，很多会随着胎龄增大而消失，有2-2.8%的正常胎儿存在肾盂扩张的的现象。但肾盂扩张会增加检出T21 的风险。4、肠回声增高：在妊娠4-6 个月或者7-9 个月，有0.1%-1.8%的胎儿发现有肠道强回声，在部分胎儿是正常表现，但也有可能畸形：1）染色体异常2）囊性纤维化（CF）3）先天感染：如巨细胞病毒和弓形体4）不良妊娠结果，如宫内胎儿生长迟缓，死胎5）羊膜内出血，胎儿咽下血色素所致。5、单脐动脉：正常脐带包括3 条血管（2 条动脉和1 条静脉）。单脐动脉也见于正常胎儿。18-三体是与单脐动脉相关的最常见的非整倍体，另外常见的染色体异常包括21-三体，45，X0。先天性心脏病与单脐动脉伴发是很普遍的，尽管胎儿染色体正常，但单脐动脉应该进行详细的心脏检查。6、心内强回声（EIF）：中孕期常见，正常胎儿发生率有3-4%， EIF 受胎儿体位、母体本身条件、检查医生的经验、仪器的分辨率等影响。多发EIF 或者强回声范围较大者可增加检出染色体非整体（T21、T13）的危险性，当EIF 孤立存在没有其它超声异常时应当作为正常变异，不推荐做核型分析。7、脉络丛囊肿（CPCS）：侧脑室存在无回声的脑脊液，侧脑室内壁有高回声的脉络丛填充在脑室内，丛内可见囊肿，中孕期（ 16-21W）常见，在25-26W 很难看到CPCS。染色体异常中T18 常见，T21 也可能存在。8、水囊状淋巴瘤：可分为有隔或者无隔，2001 年的研究中56.5%的病例存在染色体异常，如45，X0，T18、T21，该病流产率高，2003年研究发现13 例45，X0 胎儿有有隔状淋巴管瘤，严重的皮下积水或者水肿。9、胎儿水肿原因：1）心血管结构缺陷，快速心律失常和心动过缓，高输出心率衰竭2）染色体异常（45，X0，T21，三倍体和多种罕见的染色体重排）3）胸（隔疝，肺囊性腺瘤样畸形）4）贫血5）水囊状淋巴管瘤6）双胎妊娠7）胎儿感染8）多种病因混合。
张宁 2018-11-26阅读量1.9万