病请描述： 2014年结婚，婚后一直未孕。 24岁时腹痛急诊查出多发子宫肌瘤，2017年1月进行了子宫肌瘤剖宫剥离术。术后避孕1年，之后就积极备孕，但是一直不成功。当时觉得不孕是我一个人的问题，就这样，婆婆带着我去上海某知名专科妇产科医院看妇科，期间做了各项检查，结果显示基本正常，就是输卵管两侧通而不畅，然后医生给我开了中药，每天抱着个中药包敷肚子，家里一股子中药味。肚子弄得通红，这些就算了，还给我开了腹泻的药，影响了正常的生活。另外，最让我焦虑的是，子宫肌瘤又复发了，从一个零星小点慢慢地1毫米1毫米地长着，从1个变成2个，我觉得自己真的拖不起了！不想再等到肌瘤达到手术指征再去手术，伤害了子宫。 之后又提出换医生，那位医生建议我老公去查一下精子，一查才知道，他的精子质量非常差！同房后不可能自然怀孕。建议我们直接做试管婴儿。就这么折腾，已经是2018年冬天了。 时间不等人，肌瘤不等人，我决定尽快就诊专业的生殖科门诊。2019年3月我和老公来到上海复旦大学附属中山医院生殖科杨帆主任的门诊办公室，第1次看诊，我就向杨主任表达了自己尽快想怀孕的愿望。因为老公精子不好，第2次门诊就确定了做第二代试管婴儿。 在月经的第2天就开始进入了试管旅程。第1次，我什么都不懂，做试管前要做各项检查，要打针促排、验血B超，身心压力真的不小。建档的那天，我和老公吵架了，我一个人坐在4楼的椅子上闷头痛哭，正好被杨主任看到了，当时已经没有什么病人了，她把我叫到她的办公室，给我水安慰我。让我一定要注意情绪，有什么事好好说，不要吵架。当时真的好感动，如果那时没有人安慰我，我不知道要哭到几时。 听杨帆医生的话重拾心情，回家促排打针。因为肌瘤和我的身体情况，杨主任给我采用微刺激的方案。最后一次B超显示，卵泡只有3到5个，分析了原因，估计与心情有关系。的确，那段时间，很多时候都是郁闷的。 因为卵泡不多，就决定不打麻药取卵，但是到取卵那天又长出来好多个，取的过程杨主任一直鼓励我、安慰我，“如果痛就跟我们说”；“快好了，坚持一下！”、“厉害的”。我很配合，稳住不动。整个过程杨主任非常当心，我只痛了一下，术后完全没有不适。好感谢杨主任精湛的医术！取完后在病房卧床休息，杨主任告诉我取到了12个，2个养囊，很幸运！2个养囊都成功了，但是质量都比较差。 经过和杨主任讨论，决定再取一次，希望获得更优质的胚胎为移植打好基础。 休息1个月，再次进入取卵流程，这次已经驾轻就熟了。吸取上次的教训，这次我每天看恋爱喜剧，天天在家笑得跟傻子一样，整个人都很欢乐。 依然是微刺激，末次B超显示卵泡有10个以上。取卵当天打麻药，等醒来得知取了29个。天啊！那么多，我都不敢相信，最后配成20个，全部养囊，成了7个囊胚。虽然最后剩7个，但是有一个4aa级别，就是这个优质囊胚成了日后移植的关键。经过两次取卵养囊，最终储备了2个冻胚，9个囊胚。 因为有多发子宫肌瘤，打了3针诺雷德。2019年11月进入了移植周期，我也认真用药，心情保持放松。杨主任认为各项指标都好了，定于11月25日移植。 这已经是第3次进入手术室了，却是最紧张的一次。之前的取卵就像复习知识，今天参加一场决定人生的大考一样。躺在手术台上等待，过程和上上清液差不多。可能是太紧张了，等反应过来已经移植好了，然后在手术台上静静躺了30分钟。 在接下来等待结果的14天里，真的是度日如年，怕失望，都没有验孕。期间在网上搜着床反应，但是我好像都没有。唉，想想是不是没我了，干脆就不抱希望了！ 12月9日到医院开奖，等拿报告，Hcg3000多，当时真的好激动！和病友抱在一起喜极而泣。接着我每次看杨主任，她都让我要当心，注意保胎休息，有多发肌瘤还是有一定的流产风险。 我感恩遇到杨帆主任医生，感恩遇到善良的病友们，感恩宝宝选择了我。 目前一超已通过，各项指标良好，想想肚子里有几个肌瘤，相信宝宝和我会战胜他们，后面的一关关，我们一起度过！
杨帆 2020-03-15阅读量1.0万
病请描述：胆汁反流性胃炎（BRG），主要是肠道内的胆汁等碱性物质过胃的幽门口反流至胃内，造成胃黏膜的损伤。随访了846例胆囊切除的患者资料，应用疾病生活质量量表测评随访患者，发现其得分低于正常患者，并且在胆囊切除后新发生的消化性溃疡有29例，占总研究病例的3.4%，新发生的胆汁反流性胃炎37例，占总研究病例的4.4%，故其认为胆囊切除会增加溃疡或胆汁反流性胃炎的发病率，影响患者的生活质量。虽然胆囊切除是一种国内外医师都认可的治疗胆囊良性疾病的标准治疗方案，但是胆囊切除后约有7~47％的患者对生活质量不满意。以前的研究考虑与胆囊切除术后综合征有关，但是近年来越来越多的学者发现这些不适的症状与胆囊切除后发生的胆汁反流性胃炎有关。 胃黏膜损伤的机制：胃黏膜损伤与反流量、反流次数及其持续时间有密切的关系。肠道的反流液(包括胆汁酸、胰酶等)对胃的黏膜会造成非特异性的损伤，其炎症程度与反流持续时间、反流量及反流次数密切相关。胆囊术后患者的胃镜检查，其结果包括胃黏膜红斑，胆汁进入胃中，胃褶皱增厚，糜烂，胃萎缩，瘀点，肠上皮化生和胃息肉。取胃内容物检测出胆汁酸，并测其浓度后认为胃炎的程度与胃内胆汁酸浓度显著相关。胆汁的主要成分中包括胆汁酸，其对机体的有着重要的生理作用，但是过量的胆汁酸对黏膜也是有多方面的损害：（1）溶解性：首先，高浓度的胆汁酸在高浓度下可直接破坏细胞膜和细胞间的紧密连接，损伤黏膜，甚至破坏黏膜屏障；（2）刺激性：胆汁酸通过刺激胃窦的G细胞，过度的分泌促胃液素，使幽门口的肌肉松弛，易发生胆汁反流；（3）激活消化酶：反流物中的胆汁酸可激活部分消化酶，加重黏膜的炎症程度，甚至新发溃疡。 胆汁反流的机制：（1）胆道功能紊乱：因胆囊疾病导致胆囊被切除，从而使胆囊的功能缺失，使胆汁的排泄系统紊乱；（2）胃肠动力紊乱：在胆囊被切除后，胆汁过度的进入肠道，并且刺激十二指肠的异常蠕动以及造成幽门的异常开放，使抗反流屏障功能大幅度的减弱，最终造成胃肠道的周期性和节律性紊乱。（3）神经-体液调节功能紊乱：胆囊被切除后，多种体液调节激素也相应发生改变，共同作用于胆道和胃肠道系统，导致迷走神经等内脏运动神经功能和胆道、胃肠道运动紊乱，最终引起胆汁的反流。（4）精神心理等因素影响：很多研究发现胆汁反流性胃炎的发生与此相关，情绪的改变与脑内神经化学递质改变有关，抑郁焦虑使患者大脑皮层出现兴奋抑制失调，脑电活动的异常可以使神经递质的合成和分泌出现异常；同时，抑郁焦虑又可以导致迷走神经功能紊乱，引起胃肠激素紊乱和胆道运动功能的调节紊乱，最终引起胆汁反流。 临床表现：胆汁反流入胃损伤黏膜，使其发生充血、水肿、糜烂、出血等变化，导致慢性炎症、溃疡等形成，其临床表现大部分也与此密切相关。胆囊切除术后的部分患者表现为上腹部饱胀、疼痛不适；反酸、嗳气；口苦、口干；胸骨后烧灼痛或烧灼感。 诊断方法： 临床症状。 胃镜及病理学诊断。 胃内容物检查，抽吸胃内容物，再通过色谱法、酶学方法等技术检验胆酸等物质。 24h 胃内pH检测。 放射性核素扫描法。 压力检测。 文章选自，肖 刚，胆囊切除术后发生胆汁反流性胃炎的研究进展。
赵刚 2020-03-14阅读量9715
病请描述： 一、阳痿 阳痿，即勃起功能障碍(ED)指持续或反复不能达到或维持足够阴茎勃起以完成满意性生活。一般认为，病程至少应在3个月以上方能诊断为ED。 根据病因大致可分为四类： 1.心理性勃起功能障碍:也表现为勃起功能障碍。但病人常有精神创伤、同性恋、夫妻感情不和或精神焦虑、抑郁等病史，且在某些特定情况下如手淫时、睡眠中或与另一伴侣在一起时可以正常勃起。夜间阴茎勃起正常。阴茎血流检查正常。 2.神经性勃起功能障碍:是指阴部神经通路的结构和功能的完整性遭到破坏而发生的勃起功能障碍。当外周神经损伤时体检可发现肛指反射、海绵体肌反射减弱或消失；反射性阴茎勃起减弱和消失。还可通过神经电生理测试进行鉴别诊断。 3.动脉性勃起功能障碍:是指因为阴茎动脉发生病变或异常而引起的勃起功能障碍。应用药物性阴茎双功能超声检查（PPDU）可以了解海绵体动脉的直径、收缩期最大流速及血流加速度。 4.静脉性勃起功能障碍:是指因为阴茎静脉发生病变或异常而引起的勃起功能障碍。应用海绵体测压和海绵体造影可以了解有无静脉瘘。 治疗： 1.矫正引起ED的有关因素，包括： （1）改变不良生活方式和社会心理因素； （2）性技巧和性知识咨询； （3）改变引起ED的有关药物； 对引起ED的有关器质性疾病治疗，如雄激素缺乏者，可用雄激素补充治疗。 2.针对ED的直接治疗，包括： （1）性心理治疗：如性心理疗法或夫妇间行为治疗等。 （2）口服药物：万艾可(Sildenafil)、艾力达(Vardenafil)、希爱力(Tadalafil)均是一种选择性5型磷酸二酯酶抑制剂，I临床应用有效，但禁忌与硝酸酯类药物合用，否则会发生严重低血压。酚妥拉明是一种a肾上腺素能受体阻断剂，对性中枢和外周均有作用，适用于轻、中度ED应用。 （3）局部治疗：阴茎海绵体注射血管活性药物，前列腺素E1(PGE1)，疗效可达80％以上，但因有创、疼痛，异常勃起以及长期使用后阴茎局部形成瘢痕，而少用；经尿道给药，比法尔是一种局部外用PGE。乳膏，疗效可达75％，不良反应有局部疼痛和低血压；真空缩窄装置是通过负压将血液吸入阴茎，然后用橡皮圈束于阴茎根部阻滞血液回流，维持阴茎勃起，缺点是使用麻烦，并有阴茎疼痛、麻木、青紫、射精障碍等。 3.手术治疗：包括血管手术和阴茎假体，只有在其他治疗方法均无效的情况下才被采用。 二、早泄 早泄是最常见的射精功能障碍，发病率占成年男子的1/3以上。早泄的定义尚有争议，通常以男性的射精潜伏期或女性在性交中达到性高潮的频度来评价，如以男性在性交时失去控制射精的能力，则阴茎插入阴道之前或刚插入即射精为标准；或以女性在性交中达到性高潮的频度少于50%为标准来定义早泄，但这些都未被普遍接受。因为男性的射精潜伏期受年龄、禁欲时间长短、身体状况、情绪心理等因素影响，女性性高潮的发生频度亦受身体状态、情感变化、周围环境等因素影响。另外，射精潜伏期时间的长短也有个体差异，一般认为，健康男性在阴茎插入阴道2～6分钟发生射精，即为正常。 1.诊断： 通过详细询问病史、性生活调查可以初步诊断，而且了解其发病原因对治疗有一定的指导和帮助。可以利用精神心理个性检测法SCL-90-R等，进行精神心理学分析，有助于了解患者的精神心理状况。利用阴茎震动感感觉度测定、阴茎背神经诱发电位和阴茎头感觉诱发电位测定、球海绵体反射潜伏期测定法来测定阴茎感觉 度阈值等变化情况，有助于了解阴茎感觉度和感觉神经的功能。泌尿外科的常规检查可判断有无包皮龟头炎、前列腺炎、精囊尿道炎等其他诱发原因。 2.治疗： 多数患者为延长射精潜伏期在性交期间把思维转向其他方面如饮食、游玩等企图延缓射精潜伏期，或使用避孕套、饮酒等方法，但效果不佳，相反却常导致性欲减退、性快感障碍，甚至可引起勃起功能障碍等，从而加重病情。所以早泄的治疗应根据发病原因，选择适当的治疗方法。 （1）心理治疗： 需要夫妻双方协同。应告知夫妻双方早泄是比较普遍存在的问题，夫妻双方需懂得重建射精条件反射的必要性和可能性，消除患者的焦虑、不安、自罪感等异常心理，建立治愈疾病的信心，只要双方配合治疗，还是可以治愈的。 （2）行为方法指导： 性感集中训练的基本治疗法，其目的就是通过拥抱、抚摸、按摩等触觉刺激手段来教导患者体验和享受性的快感，克服心理障碍。还可在达到高潮前向下牵拉阴囊和睾丸，或用拇指和示指压挤龟头使性兴奋降低，勃起硬度也能减少10%～25%。长久训练后再以女上位方式进行性交， 仍采用抽动－停止－再抽动形式反复训练，逐渐提高射精刺激阈，从而达到较满意的人为控制后才射精。 （3）口服药物治疗： 目前药物治疗主要是5-羟色胺再摄取抑制剂，国内已上市的是盐酸达帕西叮，即商品名为必利劲。30毫克，性生活前3小时口服，它主要是延长射精潜伏期，它有一定的副作用，和适应证，一定要在医生指导下服用。它的价格比较贵。其他类似的药物还有帕罗西叮，等，均应在医生的指导下应用。 （4）局部用药： 主要为局部麻醉药，可于性交前涂在阴茎头，通过局部麻醉作用来延缓射精潜伏期。 （5）海绵体药物注射疗法： 此法早泄虽然依然存在，但是射精后阴茎勃起可以维持一定的时间，对提高配偶的性满足度也许有所帮助。 （6）经尿道给药（MUSE）： 也可用于早泄的治疗。 （7）阴茎假体植入术： 适用于阴茎异常勃起伴有早泄的患者。 （8）阴茎背神经切断术 此方法在国外仍处于试用阶段。效果虽然在一定程度上被认定，但其安全性和有效性仍有待于研究。
吴玉伟 2020-03-04阅读量9822
病请描述： “大夫，我的病需要吃多久时间中药才能好？能根治吗？” 相信在每个中医师的执业生涯中，总会被无数的患者反复问到这个问题。能提出这个问题的患者一定是被病痛折磨很久，辗转多个医生就诊，做各种西医检查又检查不出所患何病，被西医大夫断定没法治，最后走投无路想到中医，希望能药到病除。 医者首先是仁心，要感同身受。我特别能理解患者此时此刻焦虑痛苦的心情。但短时间总也回答不好这个问题。 回答“能”，除非你切除这个得病的器官或终止这个得病的生命，否则和江湖游医那些蛊惑人心的骗术有啥区别。 会的“不能”，患者肯定会失望，那我在你这儿治病还有啥意义。 突然明白：为啥很多民营医院、电线杆上的广告里总是会用到“根治”“包治百病”等字眼 现代的人类善于研究高精尖的学问，比如为什么会的这个病，发病分子机制研究的头头是道，但对最普通、最浅显的道理反而容易糊涂。 其实，很多病都比较难断根，当下的治疗其实是怎么样解决当下的问题。至于断根，很难说的清，三个月年不复发还是一年不复发算断根？很那有确切的定义。西医一般以五年为一个周期，五年不复发就算治愈。比如说感冒咳嗽能根治吗？只能说与现在这个病因多导致的感冒咳嗽可以治好，但不能保证你从此不再感冒。再比如出汗，有位患者母亲春节期间感冒，自己服用感冒清热颗粒，后来出现夜间大量出汗，汗出浸衣，怕冷，自己服用玉屏风散，前医给与桂枝汤、柴桂龙牡汤无效，通过网络找到我，给与五苓散合甘露消毒丹加减，3剂汗止。家属很担心复发。其实当下汗出已止，就应该高兴，至于断根很难预测。要活在当下，无需对未来担心。 当然，有例外，比如胆囊结石可以根治，胆囊切了，扁桃体炎可以根治，割了扁桃体，阑尾发炎，切除阑尾。否则，人长鼻子就可能会的鼻炎，有肺就可能会得肺炎，有胃就可能会得胃炎，除非你把鼻子割了，肺胃都切除了，那还能活吗？ 人的情绪对身体和疾病的影响是很大的。一边强忍着咽下色香味欠佳的药液，一边还在想，这能治我的病吗？这就真治不了。这也可以解释，为什么同样的医生，同样的疾病，农村患者治疗效果就比大城市的患者好很多，因为农村医疗资源欠缺，经济条件有限，对中医无比信任，而大城市医疗资源丰富，看中医呢，要么吃几天没有效就没有耐心了，这个中医看一下，那个中医看一下，看病如打游击战，然后说中医不行，最后把自己心情都搞坏了，当然效果不好。 人活着就要始终保持乐观的心情，坚持治疗。只要活着就有希望。我们应该清楚自己身上的病变，接纳病变，重视病变，接纳中药，心诚则灵。当然这与迷信无关。
刘宝君 2020-02-23阅读量1.0万
病请描述： 引言 男科门诊就诊的人群中，很大一部分都是有“难言之隐”。堂堂正正的七尺男儿在面对阳痿或早泄这样疾病时，认为会有损自己气血方刚的男子形象，难以启齿，甚至讳疾忌医，这样只会不断加重病情。 关于早泄，包括原发性早泄、继发性早泄、早泄样射精障碍等分类，引起心理性早泄的原因很多，比如夫妻感情不和，性交时焦虑恐惧、紧张等都可导致大脑皮层中枢神经兴奋增强，从而引起早泄。器质性早泄可能由于患慢性前列腺炎，精囊炎，尿道炎等引发的。其他原因引起的早泄比如包皮过长、过度手淫等也可能引发早泄。 常见引起早泄的原因 前列腺炎 前列腺作为男性独有的器官，在整个性交过程中起了重要的作用。前列腺的内膜比较薄，患有炎症的前列腺分泌前列腺液受到影响。所以患有前列腺炎的人会出现勃起无力并伴有早泄，就是这个原因。 包皮过长 过长的包皮使得龟头粘膜隐藏于其中，平常受到的摩擦、刺激较少，神经感觉过于敏感。但当性生活时，勃起后龟头外露，与阴道直接进行摩擦、刺激时，就可能因其敏感而造成早泄。 过度手淫 适度手淫本身对人体没有伤害，但过频、过快、过多的手淫可能使得性反射时间缩短，引起习惯性早泄。出现这种情况，患者一定要及时戒除手淫。 精神紧张 因为焦虑和早泄同为交感神经所调节，所以精神紧张也可能因影响交感神经而导致早泄。患者应减轻压力，放松精神，加强运动，锻炼身体。 性经验不足 新婚夫妇的刚开始的做性生活也会出现过早射精的现象，这不能称之为早泄，只能说是对夫妻生活没有经验所致，加之神经系统过于兴奋，遇到性刺激就迫不及待地射精，等有了经验之后这类现象就会慢慢的消失。 因为引起早泄的原因不同，所以治疗方法也不同，想要治疗早泄就必须先检查确诊病因，再针对性的治疗。
孙建明 2019-12-18阅读量9387
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.5万
病请描述：有句话说：“卵巢养好，女人不老。”虽然这话夸张了点，但卵巢的确与女性的健康息息相关，它和子宫一起，成为保证女性“有女人味”的关键所在。山东省立第三医院白田雨医生表示：关爱女性健康，从关爱卵巢开始，从正确应对卵巢早衰开始。卵巢健康很重要！打开电脑输入“卵巢”，可以看到铺天盖地的“卵巢保养”广告、各种耸人听闻的“卵巢早衰”新闻……卵巢到底怎么了？来聊聊吧！卵巢主要有两个功能卵巢是女性性腺，主要也就两个功能：第一， 内分泌功能。卵巢中的生长的卵泡可以产生雌激素，这些激素就像润滑油，可以有效协调体内器官组织的正常运转，预防各种器官组织的磨损和老化。所以说，卵巢的分泌功能，其实就是保持女性年轻、活力与美丽的容颜。第二， 生殖功能。通俗地讲，就是排卵，保证女性正常受孕。女性一生能够提供的成熟卵子大约有400-500个，这个数目从出生开始就基本固定了，一般情况，每个月只有一枚卵泡能发育成熟为卵子，当然，每个人具体情况并不相同。所有卵子排完了，也就绝经了，后天很难改变。卵巢早衰八大原因卵巢说到底还是一个身体器官，随着时间的推移，它也会慢慢从活跃到衰老，这个过程是不可逆的。但有的女性因为各种各样的原因，导致卵巢功能提前衰退了，最终变成卵巢早衰。临床上，卵巢早衰是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象。导致卵巢早衰的原因往往有：1. 遗传。卵巢早衰患者，12%—28%有家族史，而卵巢早衰患者，其女儿患卵巢早衰的概率约90%。主要是由于染色体的异常所致。2. 免疫失调。研究发现，免疫失调会导致体内的T细胞进行自我攻击，出现自身免疫性卵巢炎。简单说，就是多数免疫性疾病，会合并卵巢早衰。3. 医源性因素。通常，手术切除一侧卵巢或两侧卵巢后卵巢功能会出现迅速的衰退。另外，包括巧克力囊肿手术、子宫肌瘤手术、子宫内膜异位症手术、子宫切除术、流产等妇科手术，会破坏卵巢血流和皮质结构，造成对卵巢功能不可逆的损害。4. 环境和污染。胚胎时期的不良因素可能影响卵巢的发育，出生后的不良环境也会影响卵巢功能，包括环境中暴露的重金属、杀虫剂、抗氧化剂等，会影响损伤卵巢功能，导致卵巢早衰。5. 心理因素。长时期的忧思、暴怒、焦虑，可使下丘脑垂体卵巢轴失衡，导致卵巢早衰。6. 生活方式。长期熬夜、抽烟、酗酒、过度减肥、作息不规律等不良的生活习惯会共同作用在脆弱的卵巢上，影响卵巢的正常功能，进而导致卵巢早衰。7. 酶缺乏。相关酶的缺乏可以破坏雌激素合成，导致青春期延迟、原发性闭经、促性腺激素升高等，如半乳糖-磷酸盐尿苷转移酶可导致半乳糖合成障碍，从而容易引起卵巢衰竭。8. 促性腺激素功能障碍，导致卵泡排出障碍，进而导致卵巢、子宫萎缩，出现卵巢早衰。卵巢早衰可以简单自我判断很多女性在怀疑自己卵巢早衰后，就会依赖于网络搜索，然后对号入座，自己吓自己吓了个够呛。其实我们还是有一些方法，可以让女性进行自我判断。方法一：年龄卵泡的数量会随着年龄的增加而逐渐减少，35岁以后，卵泡下降就会出现明显的拐点，女性到了40岁左右，卵泡减少的速度会明显加快。所以，女性可以通过年龄大概了解自己的卵巢功能。当然，这个方法虽然比较方便，但准确性并不高。方便指数：★★★★★准确指数：★★推荐指数：★★方法二：月经情况月经是女性健康的晴雨表。月经的产生受激素的调控，当卵巢功能减退时，就会出现月经紊乱，比较常见的是月经周期的变化，或长或短，以及月经量的或多或少。然而需要注意的是，月经的产生是一个比较复杂的过程，尤其是卵巢功能下降的早期，月经的变化可能不是很明显。但如果年纪轻轻就闭经了，那很可能就是卵巢早衰了。方便指数：★★★★★准确指数：★★推荐指数：★★★方法三：症状量表女性可以根据每个症状的轻重进行打分，最终得分的高低，可以相对比较准确的评估卵巢的功能。评分计算方法是：各症状的基本分与程度评分的乘积之和。总评分高于8分，卵巢功能开始衰退，高于19分表明卵巢功能衰退严重，31分以上表示卵巢功能衰退的症状非常严重。举个例子：假如你偶尔有月经不调、经常失眠、性欲下降的症状，那你的卵巢功能评分为：4×1+2×2+2×1=10分，表明你的卵巢功能开始衰退。方便指数：★★★★★准确指数：★★★★推荐指数：★★★★方法四：性激素水平性激素水平主要包括基础雌激素（E2）水平、黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）水平的检查。需要注意的是，性激素检测一定要在月经第2~3天检测。方便指数：★★★准确指数：★★★★推荐指数：★★★★临床上基础性激素水平往往与月经情况以及患者年龄相结合，来判断患者卵巢功能。比如女性在40岁以前表现为月经异常（月经稀发或频发）、促性腺激素水平升高(FSH>25U/L)、雌激素水平波动性下降，则称为早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）。如果女性在40岁以前表现为闭经（月经停止＞4个月）、促性腺激素水平升高(FSH>40U/L)、雌激素水平波动性下降，并伴有更年期症状，则称为卵巢早衰，这种情况更为严重，是POI发展的终末阶段。卵巢早衰的治疗要正规！卵巢早衰了怎么办？治呀！可是不知道什么时候开始，卵巢早衰的治疗变成了各大美容院的服务项目，各种保健品、各种精油按摩，看起来一套又一套，但其实真的不靠谱。“上工不治已病治未病”。一旦卵巢功能出现衰竭，就会面临治疗难度大、治疗周期长的局面。所以早发性卵巢功能不全，是防治卵巢早衰的关键时期。越早介入治疗，治疗有效或痊愈的可能性越大。对于卵巢早衰的治疗，目前现代医学对于没有生育要求的卵巢早衰患者，一般以激素替代治疗为主，以改善症状为目的，有生育要求的，由于没有卵泡，一般的建议是借卵、领养、放弃，无论哪一条，都是很难让人接受的。此外，患者也可以尝试中医的针灸治疗。针灸不仅能有效的缓解潮热汗出，失眠烦躁等更年期症状，也可以改善卵巢功能状态。尤其对于有生育需求的夫妻，如果面临高龄、长期不能成功受孕等问题的困扰，针灸助孕，往往具有意想不到的疗效，不仅可以降低激素指标，还可以促进卵泡的生长及排出，提高自然受孕或试管成功率。专家观点真正的卵巢早衰治疗难度大，所以对于女性来说，早期预防尤其重要。但预防卵巢早衰可不能依赖于千奇百怪的“卵巢保养”方法，真正预防卵巢早衰，我们建议：1. 早发现，结合年龄、症状、月经情况等进行初步判断卵巢情况，一旦怀疑卵巢功能减退，应尽早来医院就诊。2、调畅情志，避免压力过大。3、调整生活方式，早睡、适当运动、戒烟、避免过度减肥4、避免不良的环境因素，远离重金属、杀虫剂等污染源。5、适当进食豆类、葵瓜子、黑米等，补充植物雌激素。6、减少和避免流产，流产或其他妇科手术对女性卵巢功能损坏极大，应该避免进行妇科手术，尤其是流产手术。7、延长哺乳时间，哺乳时间延长，可以是下丘脑垂体卵巢轴趋于正常，减缓卵巢功能的衰退。如果能积极进行相对合理的干预措施，相信患者也可以达到比较满意的结局。作者简介：白田雨，山东省立第三医院针灸理疗科 主治医师
健康资讯 2019-11-27阅读量1.8万
病请描述：很多患者一次精液检查就引起了很大焦虑 大可不必 第四版精液报告规定需要3次检查 第五版需要至少两次 举例： 1、男性，35岁，查一次精子提示无精症，非常焦虑 第二次检查发现精子质量非常好 原因：第一次取精有问题，都为前列腺液，第二次正规取到足量精液即可 结局:检测排卵顺利怀孕 2、男性，25岁，小伙子 时而查精子有，时而没有 原因：这是隐匿性精子症表现，非常隐蔽，人群中有一定发病率 结局：查出有精子时冻存精子，试管婴儿顺利怀孕 3、男性，27岁 第一次查精子很弱，第二次第三次均达标 原因：精子有波动 结局：自然怀孕 总结：精液查个2-3次，分别禁欲3到7天，配合激素以及超声检查，生殖科医生可以给你一个准确的答复，无需焦虑
夏烨 2019-11-18阅读量8557
病请描述： 诊室故事2——这扔是一个知识和常识以及基本素养的知识 仍然是科学减少花费的问题 我现在双侧输卵管通而不畅，老公精子又是重度少弱精子症。 准备做试管，怎么这个月突然怀上了？是不是检查不准？是不是不是我的孩子？ 诸多问题很有意思。 原因很简单，情绪问题。 做试管以及正常怀孕紧张都容易男方精子弱，更甚是女方：试想一紧张大姨妈都不来了，情绪对于激素影响太大了。 第一：情绪影响排卵，试管卵子都取不到，别说自己排卵了。 第二：情绪影响子宫内膜容受，试管自然的胚胎都不着床，太可怕了。 第三：情绪影响精子活跃度，钻不进去，就百搭。影响试管取精（紧张），影响正常监测排卵同房取精（焦虑）。 这就很好解释，为何试管的间歇期，或者做试管之前，或者不抱希望的做试管，以及试管没成功之后 ——居然怀上了！ 曙光生殖 夏医生 每周一、三、五、六上午曙光生殖东苑贵宾楼4楼3诊室出诊
夏烨 2019-09-25阅读量7949
病请描述：随着互联网医疗的发展，越来越多的患者选择便捷的线上问诊。在微医，有些医生既宣传了自己的品牌，又创造了可观的阳光收入，但也有部分医生常会收到用户差评，线上的问诊收入也不高。今天我们从服务角度出发，为您一一揭开线上问诊的实用小奥秘。话不多说，跟我们一起看两个实际的问诊案例，体会同一位用户的两次问诊体验。 第一通咨询： 患者评价：态度冷漠。一点实质性帮助都没有。我如果能现在带孩子去医院，那还干嘛来这里问啊。太失望了！！ 第二通咨询：同样的问题，家属又换了一位医生问诊，问诊过程中医生打了2个电话，由于电话时间比较长，我们翻译了电话的主要内容。 患者评价：在王医生之前，我还问了一位很不负责任的医生，什么也不解释就让我去医院。还好遇见了王医生，医者仁心啊，谢谢医生百忙之中抽空帮我解答。 分析： 因患者无法到医院跟您面对面沟通，所以他们选择了线上问诊。较医院等待叫号就诊，线上问诊时，患者的心情会更不安、更忐忑、更焦虑。患者不知道您是否正在忙碌，不知道您什么时候会接诊，当看到您接诊后，他们又开始等待您的回复，他们想知道自己的病情是否严重，该如何就医如何治疗如何用药呢？ 上述真实案例中，第一位陈医生的精简回复，较容易引起患者的不满甚至投诉。 第二位王医生则通过两通电话，把患者的问题解释的清清楚楚，获得了患者的主动好评，并成功引导患者到医院复诊。（在这里，给大家报一个小数据，王医生在微医累计服务了6000多名患者，差评几乎为0，线上一年阳光收入为50多万。） 我们分析了在微医上品牌及收入都靠前的医生，发现医生们有几个共性及问诊小奥秘，在此整理出来分享给大家。 01.打招呼+自我介绍 一句开场问候，能够拉近用户与您的距离，缓解无法见面而产生的不信任感。您可根据您的习惯进行个性化设置。 示例：“您好，我是呼吸内科*医生，我正在看您的问题，请稍等一下。” 02.主动问诊 问诊中您需要用户补充更多信息来判断病情，但反复的多次提问和等待用户回答会消耗大量时间，为提高效率，建议您在打招呼后，进行详细的追问，掌控问诊的主动性。（如主动询问患者症状、体征、伴随症状、既往检查结果、用药情况、过敏史、图片/照片等） 示例：“为帮助判断病情，请您回答以下问题：1、出现这些症状多久了；2、还有别的不舒服吗；3、是否到医院看过；4、是否用过药，什么药；5、请您上传图片等等。” 03.提炼症状+解释分析 针对病情描述及问诊内容提炼出用户的症状/体征，给出考虑的结论，并进行分析，以便患者更加清楚的理解自己的病情。（如疾病科普、病因病情分析、紧急轻重程度等） 示例：“根据xx症状，考虑是xx问题，该疾病可能是xx问题引起的，跟xx有关。” 04.给出明确的指导意见 结合参考结论给出明确的指导意见。（如该疾病的治疗方案、下一步就医指导、用药指导、生活饮食运动指导，以及在何种情况下必须到线下医院就诊的建议等） 示例： 1、“建议到医院挂x科，完善xx检查” 2、“建议的治疗方案是xxx；建议用xx药（可根据用户情况选择是否开具处方）；平时应注意xx；饮食上注意xx等” 05.诊后关怀、复诊指导 您的安慰，很大程度上可以缓解用户的焦虑情绪，提升满意度。同时叮嘱患者按时复诊，引导患者关注自己，有相关问题再次咨询。 示例： 1、“不用太紧张，要调整自己的心态，等检查结果出来以后可以再拿给我看” 2、“您看看还有什么疑问，如果还有ｘ科的相关问题可以再咨询我，祝您早日康复。” 希望以上5点小建议，对您会有所帮助。我们期望每一位医生的专业都能够通过微医的线上门诊，解决更多患者和家庭的身体之疾、燃眉之急；同时，您在工作之余的每一份无私付出、给予患者的每一丝温暖都能被患者看到，收获更多认可及感谢！ 自微医推出“送心意”板块，我们每一天都会被患者真挚的感谢所感动。一个个虚拟礼物，一段段暖心文字，都承载着一个个温情故事 您如果有更好的服务患者的小点子、小奥秘，或者有期望了解的内容，欢迎给我们留言哦！ 祝您教师节快乐！也请您好好吃饭，记得喝水，抽空多休息！ 正值中秋之际，微医小伙伴祝所有的医生大大们 中秋节快乐！
就医指导 2019-09-10阅读量1.0万