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「健康说」脑性瘫痪治疗的相关知识

小儿脑性瘫痪方铁功能神经外科北京儿童医院脑瘫中心脑性瘫痪（cerebralpalsy）是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群，这种症候群是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致。脑性瘫痪的运动障碍常伴有感觉、认知、交流和行为障碍，以及癫痫和继发性肌肉、骨骼问题2,8。有关文献按出生人口统计报告，英国3-6‰，日本2-4‰，美国2.5‰，中国约4‰，我国内陆脑瘫患者总数超过500万11,21。1病因引起本病的病因目前来看是多种多样的，其中主要是产前因素，如遗传、宫内感染、胎盘功能不足、多胎妊娠等；另外产时和产后因素，如早产、低体重儿、窒息、高胆红素血症、缺血缺氧性脑病、环境和社会等其他因等24。2病理生理脑性瘫痪是2岁以内大脑运动皮层一个永久静态病理损害所导致的结果。即使病变本身没有改变，但是随着儿童的生长和发育，病理损害所引起的临床表现是变化的。大部分脑性瘫痪儿童的运动能力随着生长逐渐提高，但其改善率比正常儿童明显缓慢。与脑性瘫痪运动功能受损相关的中枢神经系统病理学改变主要包括：中枢神经系统出血、机械性脊髓或脑干损伤、大脑皮层缺氧、中枢神经系统深部缺氧、和短暂的或不可逆的缺血导致的继发于氧自由基形成的细胞坏死或缺氧代谢相关的细胞死亡。目前研究表明，只有不到50%脑瘫患者的病因与特定的缺氧事件导致不可逆的细胞死亡相关。此外，大脑的某些区域的损伤相对于其他区域更敏感。例如，在某些大脑区域的独特代谢需求和血液供应的变化增加了对缺氧的敏感性，当胎儿存在细菌或病毒感染时。脑室周围白质的“选择性易损性”出现在妊娠的26周至34周之间，所以胎儿发生在此期间的损伤可产生脑室周围白质软化导致双重痉挛性瘫痪。同样，基底节在胎儿在38周至40周具有独特的代谢需求，这个阶段的脑区“选择性”的易感性，可导致肌张力障碍或运动障碍。胎儿细胞因子的产生可损害神经和血管内皮细胞，并有可能引起脑室内出血2。上运动神经元的损伤降低了网状脊髓束和皮质脊髓束的传入，从而影响了运动控制，减少了有效的运动单位数量，产生异常的肌肉控制和无力。同时，通过网状脊髓束和其他系统的下行抑制传入的缺失，增加了γ和α神经元的兴奋性，从而产生痉挛。脑性瘫痪的痉挛可导致肌肉骨骼并发症如关节挛缩、疼痛和关节脱位。脊髓内的原发或继发性异常可增加痉挛。同时，外周伤害性刺激（如疼痛）也可加剧痉挛。锥体外系系统的损失可导致运动障碍，如手足徐动症、舞蹈病、肌张力障碍等。最终，中枢神经系统损伤的临床表现取决于中枢神经系统损伤的程度和类型，不可逆损伤的位置，以及中枢神经系统对损伤的适应和重塑能力。痉挛性脑瘫与脑室周围白质软化密切相关；而运动障碍相关的脑瘫一般发生在高胆红素血症和基底节损伤后；偏侧型脑瘫是最常见于足月出生婴儿，大多数与单侧半球损伤相关；四肢瘫与弥漫性中枢神经系统损伤有关。脑瘫的分类是基于：畸形或异常（痉挛、运动障碍、共济失调、混合）的性质；畸形或异常解的解剖分布（偏瘫、单瘫、双瘫、四肢瘫）；或中枢神经系统损伤的位置（侧脑室、脑干、大脑皮质、锥体、或锥体外系）。在脑性瘫痪运动障碍中，肌张力障碍、手足徐动症、舞蹈症也是常见的；强直是非常罕见的。离床活动或其他活动常常可加重运动障碍和畸形的严重程度4。3临床表现3.1痉挛型四肢瘫（spasticquadriplegia）以锥体系受损为主，包括皮质运动区损伤，牵张反射亢进是最基本型的特征。四肢肌张力增高，上肢背伸、内收、内旋，拇指内收，躯干前屈，下肢内收、内旋、交叉、膝关节屈曲、剪刀步、尖足、足内外翻，拱背坐，腱反射亢进、踝阵挛、折刀征和锥体束征是常见的临床表现等。3.2痉挛型双瘫（spasticdiplegia）症状同痉挛型四肢瘫，主要表现为双下肢痉挛及功能障碍重于双上肢。3.3痉挛型偏瘫（spastichemiplegia）症状同痉挛型四肢瘫，主要表现在一侧肢体。3.4不随意运动型（dyskinetic）以锥体外系受损为主，主要包括舞蹈性手足徐动（chroeo-athetosis）和肌张力障碍（dystonic）；该型最明显特征是非对称性姿势，头部和四肢出现不随意运动，即进行某种动作时常夹杂许多多余动作，四肢、头部不停地晃动，难以自我控制。该型肌张力可高可低，可随年龄改变。腱反射正常、锥体外系征TLR（+）、ATNR（+）。静止时肌张力低下，随意运动时增强，对刺激敏感，表情奇特，挤眉弄眼，颈部不稳定，构音与发音障碍，流涎、摄食困难，婴儿期多表现为肌张力低下。3.5共济失调型（ataxia）以小脑受损为主，以及锥体系、锥体外系损伤。主要特点是由于运动感觉和平衡感觉障碍造成不协调运动。为获得平衡，两脚左右分离较远，步态蹒跚，方向性差。运动笨拙、不协调，可有意向性震颤及眼球震颤，平衡障碍、站立时重心在足跟部、基底宽、醉汉步态、身体僵硬。肌张力可偏低、运动速度慢、头部活动少、分离动作差。闭目难立征（+）、指鼻试验（+）、腱反射正常。3.6混合型(mixedtypes)具有两型以上的混合特点。4肌张力分级评估和相关辅助检查4.1肌张力分级目前临床上应用最广泛的肌疼挛评定方法是改良Ashworth量表（modifiedAshworthscale,MAS)19，其评级标准：0级无肌张力增加。Ⅰ级肌张力轻度增加：受累部分被动屈伸时，在ROM之末，呈现最小阻力或出现突然卡住和释放。Ⅰ+级肌张力轻度增加：在ROM后50%范围内出现突然卡住，然后在后50%ROM均呈现最小阻力。Ⅱ级肌张力较明显地增加：通过ROM的大部分时，肌张力均较明显地增加，但受累部分仍能较容易地被移动。Ⅲ级肌张力严重增高：被动运动困难。Ⅳ级僵直：受累部位被动伸时呈现僵直状态而不能动。4.2直接相关检查头颅影像学检查（MRI、CT和B超）是脑瘫诊断有力的支持，MRI在病因学诊断上优于CT10。侯梅等对脑性瘫痪的MRI研究显示，主要表现为脑室周围白质软化，弥漫性脑发育不良，皮层萎缩，皮层下、基底节、颞叶软化灶，脑梗塞，巨脑回畸形，胼胝体发育不良等；其中出生胎龄与MRI特点有关,早产儿组以脑室周围白质软化为特征;足月儿脑瘫MRI异常表现变化多且病变广泛20。对于影像学检查发现不好解释的脑梗塞，可做凝血机制检查，但不作为脑瘫的常规检查项目。4.3伴随症状及共患病的相关检查脑瘫患儿70%有其他伴随症状及共患病，包括智力发育障碍（52%）、癫痫（45%）、语言障碍（38%）、视觉障碍（28%）、严重视觉障碍（8%）、听力障碍（12%），以及吞咽障碍等。对合并有癫痫症状时需进行EEG检查，EEG背景波可帮助判断脑发育情况，但不作为脑瘫病因学诊断的常规检查项目。肌电图检查可区分肌源性或神经源性瘫痪，特别是对上运动神经元损伤还是下运动神经元损伤具有鉴别意义。疑有听觉损害者，行脑干听觉诱发电位检查；疑有视觉损害者，行脑干视觉诱发电位检查。有智力发育、语言、营养、生长和吞咽等障碍者进行智商/发育商及语言量表测试等相关检查。有脑畸形和不能确定某一特定的结构异常，或有面容异常高度怀疑遗传代谢病，应考虑遗传代谢方面的检查。5诊断及鉴别诊断5.1脑性瘫痪的诊断条件22：5.1.1.中枢性运动障碍持续存在婴幼儿脑发育早期（不成熟期）发生：抬头、翻身、坐、爬、站和走等大运动功能和精细运动功能障碍，或显著发育落后。功能障碍是持久性、非进行性，但并非一成不变，轻症可逐渐缓解，重症可逐渐加重，最后可致肌肉、关节的继发性损伤。5.1.2.运动和姿势发育异常包括动态和静态，以及俯卧位、仰卧位、坐位和立位时的姿势异常，应根据不同年龄段的姿势发育而判断；运动时出现运动模式的异常。5.1.3.反射发育异常主要表现有原始反射延缓消失和立直反射（如保护性伸展反射）及平衡反应的延迟出现或不出现，可有病理反射阳性。5.1.4.肌张力及肌力异常大多数脑瘫患儿的肌力是降低的；痉挛型脑瘫肌张力增高、不随意运动型脑瘫肌张力变化（在兴奋或运动时增高，安静时减低）。可通过检查腱反射、静止性肌张力、姿势性肌张力和运动性肌张力来判断。主要通过检查肌肉硬度、手掌屈角、双下肢股角、腘窝角、肢体运动幅度、关节伸展度、足背屈角、围巾征和跟耳试验等确定。5.2脑性瘫痪的鉴别诊断5.2.1.发育指标/里程碑延迟（developmentaldelay/delayedmilestone）包括单纯的运动发育落后（motordelay）、语言发育落后（languagedelay）或认知发育落后（cognitiondelay）；运动发育落后包括粗大运动和精细运动，最新的研究认为该病也应包括睡眠模式变化的落后。小儿6周龄时对声音或视觉刺激无反应、3月龄时无社交反应、6月龄时头控仍差、9月龄时不会坐、12月龄时不会用手指物、18月龄不会走路和不会说单字、2岁时不会跑和不能说词语、3岁时不能爬楼梯或用简单的语句交流时应进行评估。爬的动作可能因孩子不需要进行而脱漏，故不应作为发育里程碑的指标。单纯一个方面发育落后的小儿90%不需要进行医疗干预，将来可以发育正常。大约10%的患儿需要进行医疗干预。早期筛查、早期干预非常有利于预后。5.2.2.全面性发育落后（GlobalDevelopmentalDelay,GDD）5岁以下处于发育早期的儿童，存在多个发育里程碑的落后，因年龄过小而不能完成一个标准化智力功能的系统性测试，病情的严重性等级不能确切地被评估，则诊断GDD；但过一段时间后应再次进行评估，发病率为3%左右。常见的病因有遗传性疾病、胚胎期的药物或毒物致畸、环境剥夺、宫内营养不良、宫内缺氧、宫内感染、创伤、早产儿脑病、婴幼儿期的中枢神经系统外伤和感染、铅中毒等。5.2.3.发育协调障碍（developmentalcoordinationdisorder，DCD）①运动协调性的获得和执行低于正常同龄人应该获得的运动技能，动作笨拙、缓慢、不精确；②这种运动障碍会持续而明显地影响日常生活和学业、工作、甚至娱乐;③障碍在发育早期出现；④运动技能的缺失不能用智力低下或视觉障碍解释；也不是由脑瘫、肌营养不良和退行性疾病引起的运动障碍所致。5.2.4.孤独症谱系障碍（autismspectrumdisorder,ASD）①持续性多情境下目前存在或曾经有过的社会沟通及社会交往的缺失；②限制性的、重复的行为、兴趣或活动模式异常。要求至少表现为以下4项中的2项，可以是现症的，也可以病史形式出现：刻板或重复的运动动作、使用物体或言语；坚持相同性，缺乏弹性地或仪式化的语言或非语言的行为模式；高度受限的固定的兴趣，其强度和专注度方面是异常的；对感觉输入的过度反应或反应不足，或在对环境的感受方面不寻常的兴趣；③症状在发育早期出现，也许早期由于社会环境的限制，症状不明显，或由阶段性的学习掩盖；④症状导致了在社会很多重要领域中非常严重的功能缺陷；⑤缺陷不能用智力残疾或GDD解释，有时智力残疾和ASD共同存在时，社会交流能力通常会低于智力残疾水平。有些ASD患儿可伴有运动发育迟缓，易误认为GDD或脑瘫早期的表现。5.2.5.多发性硬化（multiplesclerosis，MS）：是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要特点的自身免疫病。本病最常累及的部位为脑室周围白质、视神经、脊髓、脑干和小脑，主要临床特点为中枢神经系统白质散在分布的多病灶与病程中呈现的缓解复发，症状和体征的空间多发性和病程的时间多发性。运动发育异常的5个早期信号：①身体发软；②踢蹬动作明显少；③行走时步态异常；④两侧运动不对称；⑤不会准确抓握。5.2.6.常见的遗传性疾病有些遗传性疾病有运动障碍、姿势异常和肌张力改变，容易误诊为脑瘫，如强直性肌营养不良（myotonicmuscledystro-phy）、杜氏肌营养不良（Duchennemuscledystrophy，DMD）、21三体综合征（21tr

方铁

经神经内镜三脑室造瘘术治疗蛛网膜囊肿

患者情况：患者罗某，现年7岁，女性，陕西扶风县人，于2013年3月27日入院，患者父亲陈述病史，可靠。主诉：间断性抽搐3月。现病史：患者于3月前无明显诱因出现间断性抽搐症状，就诊于当地医院，期间以癫痫治疗，疗效不佳，近日症状明显加重，行颅脑MRI检查提示，第三脑室占位性病变，蛛网膜囊肿可能。家属为求进一步诊治，来我院，门诊以“第三脑室占位性病变”收住我科。发病以来神志清楚，精神可，饮食.睡眠差，大小便正常，体重无明显变化，有抽搐表现。专科情况：神志清楚，言语流利，对答切题，查体合作，精神差，双侧额纹对称，眼裂等大，眼球活动正常，无眼球震颤，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm.直.间接对光反射灵敏。双耳听力正常，双侧鼻唇沟对称，口角无偏移，悬雍垂居中，咽反射存在，伸舌居中，声音无嘶哑，饮水无呛咳，颈软无抵抗。四肢肌力.肌张力正常，闭目难立征阴性，双侧膝键反射.腹壁反射存在，双侧巴彬斯基征阴性。辅助检查：颅脑MR平扫示：第三脑室占位性病变，蛛网膜囊肿可能，梗阻性脑积水。（扶风县医院）最后诊断：三脑室蛛网膜囊肿手术步骤及术中所见：全麻成功后，取左侧侧俯位，头左偏，头架固定，于枕后正中入路设计小弧形皮瓣，常规安尔碘消毒皮肤后，顺序铺无菌巾，逐层切开皮肤及皮下组织，作皮肌瓣，颅骨钻孔3枚，铣刀铣开骨窗，骨缘涂抹骨蜡止血，悬吊硬模，指试硬模压力稍高，硬膜受压变薄，小范围放射状剪开硬膜，以脑穿针沿侧脑室后角方向缓慢进针，见脑脊液溢出，取出并以脑室靖边注水边进入右侧侧脑室后角，镜下见右侧侧脑室内脉络丛，避开血管见透明隔呈淡蓝色隆起，小心撕开并见脑脊液充分释放，反复用生理盐水冲洗，冲洗水清亮。肿瘤残腔留置12号带侧孔尿管引流管1根，另刺孔引出，旁边明胶海绵保护，硬脑膜缺损处用人工脑膜覆盖，以可吸收颅骨锁3枚固定骨瓣，清点器械敷料如数，连接百多安引流袋，术毕。手术治疗：患者在静吸复合全麻下进行了手术切除手术，术后患者生命体征平稳，术后安返病房。术后三个月复查MR，手术切除彻底未见复发，目前患者的症状已经彻底消除，生活恢复正常状态。

贾栋

中国脑性瘫痪康复指南(2015)：第一部分

第一章脑性瘫痪概述脑性瘫痪（cerebralpalsy,CP）简称脑瘫，由发育不成熟的大脑（产前、产时或产后）先天性发育缺陷（畸形、宫内感染)或获得性(早产、低出生体重、窒息、缺氧缺血性脑病、核黄疸、外伤、感染)等非进行性脑损伤所致，患病率约为每1000活产儿中有2.0—3.5个。主要表现为运动障碍，伴或不伴有感知觉和智力缺陷。脑瘫的脑部病理改变主要是脑白质损伤、脑部发育异常、颅内出血、脑部缺氧引起的脑损伤等[第一节脑性瘫痪的定义一、定义依据2006版国际脑瘫定义的原则[8]，第六届全国儿童康复、第十三届全国小儿脑瘫康复学术会议于2014年4月通过了我国脑性瘫痪定义：脑性瘫痪是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群，这种症候群是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致。脑性瘫痪的运动障碍常伴有感觉、知觉、认知、交流和行为障碍，以及癫痫和继发性肌肉、骨骼问题[9]。二、名词解释一组（agroup)：强调的是不同原因导致的，不同种类和严重程度的多样化的症候群。持续存在（permanent）：排除了一过性的异常，但是要注意临床异常表现的模式是不断变化的活动受限(activitylimitation)：活动是指个体执行一项任务或动作；活动受限是指个体在活动时存在困难。根据ICF的核心要素，在这次脑瘫定义中新加入了该词。运动和姿势(movementandposture)：指异常的运动模式和姿势，运动失调及肌张力异常。异常的运动控制是脑瘫的核心表现，其他不是主要影响到运动模式和姿势异常的神经发育障碍不能诊断为脑瘫由于（attributedto）：指的是遗传、化学和其他因素影响脑的发育。随着神经生物学的快速发展，对脑部结构损伤的认识正在不断完善，但仍有很多原因是不明确的。发育(development)：是脑瘫定义中的关键特征，脑瘫的发育本质决定了干预的理论基础和方法。运动损害的症状一般在18个月以前表现出来。胎儿和婴幼儿(fetusesandinfants)：脑损伤是发生在脑发育早期，远远早于运动异常表现出来的时间，这里是指至出生后2—3岁脑部（brain）：指大脑、小脑、脑干，除外脊髓、周围神经、肌肉病变引起的运动异常非进行性(non-progress)：导致脑部病理改变的事件不再进展，但是这种损害引起的临床表现会随着不同的发育进程而有所改变。脑部进行性病变引起的运动异常不归入脑瘫诊断。损伤(lesions)：通过一些途径妨碍、损害和影响脑正常发育的进程或事件，包括脑发育不良，导致脑部的永久（非进行性的）损害。在某些个体中，还不能明确某个特定的损伤及其发生的时间和机制。引起(cause)：活动受限是由于运动异常引起的，凡不导致活动受限的运动和姿势异常不归入脑瘫诊断。障碍(disorders)：儿童正常有序的神经生理发育受到影响后出现的一种状态（异常、失调、混乱），而且这种状态持续存在伴随(simultaneity)：运动、姿势异常所伴随的其他异常或损害。因为有些症状可以独立出现，所以是伴随而不是合并。感觉(sensation)：视觉(vision)、听觉(hearing)以及其他所有感觉(othersensorymodalities)都有可能受到影响。知觉（perception）：统合并解释感觉信息和（或）认知信息能力。其损害不仅是脑瘫直接导致，还与学习和知觉发展的经验活动受限而产生的继发性损伤有关。认知(cognition)：整体或特定的认知进程受影响。有明显认知能力落后而没有神经肌肉运动体征方面的异常表现，一般不诊断脑瘫。交流(communication)：包括表达和（或）接受性交流，以及社交技能。行为(behavior)：包括精神病学方面的行为问题，如孤独症（autism）、注意缺陷多动障碍（ADHD）、情绪障碍（mooddisor-ders）、焦虑（anxiety)及行为失常等癫痫(epilepsy)：各种抽搐类型和多种癫痫综合征都可在脑瘫病人中见到。继发性肌肉、骨骼问题(secondarymusculoskeletalproblems)：如肌肉/跟腱挛缩、躯干扭转、髋脱位和脊柱畸形等。很多问题会终身存在，和生长、肌肉痉挛以及年龄增大等因素相关[8]。三、意义指出运动发育和姿势异常是脑瘫的核心表现，临床康复治疗和研究应以解决脑瘫患儿的运动功能障碍为主；脑瘫定义中的本质特征是发育，应该充分考虑发育性；在新的定义中加入了活动受限的词汇；肌肉、骨骼问题首次被加入定义中，指出脑瘫患儿常伴有继发性肌肉、骨骼问题，如肌肉肌腱挛缩、骨骼扭转、髋关节脱位和脊柱畸形等。新的定义更加遵循ICF核心要素，即涵盖了脑瘫患儿的躯体功能和结构、活动及参与、环境因素三大方面，从身体水平、个体水平和社会水平对脑瘫患者的功能进行评价[8]。推荐我国2014年最新通过的脑性瘫痪定义更加准确和全面，推荐应用。第二节脑性瘫痪的临床分型和分级参考2006版国际脑性瘫痪定义、分型和分级标准，ICD-10和近几年的国外文献，第六届全国儿童康复、第十三届全国小儿脑瘫康复学术会议于2014年4月制定我国脑性瘫痪新的临床分型、分级标准。一、临床分型 (一)痉挛型四肢瘫（spasticquadriplegia）以锥体系受损为主，包括皮质运动区损伤。牵张反射亢进是本型的特征。四肢肌张力增高，上肢背伸、内收、内旋，拇指内收，躯干前屈，下肢内收、内旋、交叉、膝关节屈曲、剪刀步、尖足、足内外翻，拱背坐，腱反射亢进、踝阵挛、折刀征和锥体束征等。 (二)痉挛型双瘫（spasticdiplegia）症状同痉挛型四肢瘫，主要表现为双下肢痉挛及功能障碍重于双上肢。 (三)痉挛型偏瘫（spastichemiplegia）症状同痉挛型四肢瘫，表现在一侧肢体。 (四)不随意运动型（dyskinetic）以锥体外系受损为主，主要包括舞蹈性手足徐动（chroeo-athetosis）和肌张力障碍（dystonic）；该型最明显特征是非对称性姿势，头部和四肢出现不随意运动，即进行某种动作时常夹杂许多多余动作，四肢、头部不停地晃动，难以自我控制。该型肌张力可高可低，可随年龄改变。腱反射正常、锥体外系征TLR（+）、ATNR（+）。静止时肌张力低下，随意运动时增强，对刺激敏感，表情奇特，挤眉弄眼，颈部不稳定，构音与发音障碍，流涎、摄食困难，婴儿期多表现为肌张力低下。 (五)共济失调型（ataxia）以小脑受损为主，以及锥体系、锥体外系损伤。主要特点是由于运动感觉和平衡感觉障碍造成不协调运动。为获得平衡，两脚左右分离较远，步态蹒跚，方向性差。运动笨拙、不协调，可有意向性震颤及眼球震颤，平衡障碍、站立时重心在足跟部、基底宽、醉汉步态、身体僵硬。肌张力可偏低、运动速度慢、头部活动少、分离动作差。闭目难立征（+）、指鼻试验（+）、腱反射正常。(六)混合型(mixedtypes)具有两型以上的特点[8,10]二、临床分级：目前多采用粗大运动功能分级系统（grossmotorfunctionclassificationsystem,GMFCS）。GMFCS是根据脑瘫儿童运动功能受限随年龄变化的规律所设计的一套分级系统，完整的GMFCS分级系统将脑瘫患儿分为5个年龄组(0—2岁；2—4岁；4—6岁；6—12岁；12—18岁)，每个年龄组根据患儿运动功能从高至低分为5个级别（Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级、Ⅴ级）[11]。此外，欧洲小儿脑瘫监测组织（surveillanceofcerebralpalsyinEurope,SCPE）树状分型法（决策树）现在也被广泛采用[12]。推荐1.临床分型推荐为痉挛型四肢瘫、痉挛型双瘫、痉挛型偏瘫、不随意运动型、共济失调型、混合型。 2.临床分级推荐采用GMFCS。第三节脑性瘫痪的辅助检查一、直接相关检查 (一)头颅影像学检查（MRI、CT和B超）是脑瘫诊断有力的支持[13](1个Ⅰ级证据，1个Ⅱ级证据)，MRI在病因学诊断上优于CT[14](1个Ⅰ级证据)。 (二)凝血机制的检查影像学检查发现不好解释的脑梗塞可做凝血机制检查，但不作为脑瘫的常规检查项目[15](1个Ⅲ级证据)。二、伴随症状及共患病的相关检查脑瘫患儿70%有其他伴随症状及共患病，包括智力发育障碍（52%）、癫痫（45%）、语言障碍（38%）、视觉障碍（28%）、严重视觉障碍（8%）、听力障碍（12%），以及吞咽障碍等[7]。（一）脑电图(EEG)合并有癫痫发作时进行EEG检查，EEG背景波可帮助判断脑发育情况，但不作为脑瘫病因学诊断的常规检查项目[16—17](1个Ⅰ级证据，1个Ⅱ级证据)。（二）肌电图区分肌源性或神经源性瘫痪，特别是对上运动神经元损伤还是下运动神经元损伤具有鉴别意义[18](1个Ⅱ级证据)。（三）脑干听、视觉诱发电位疑有听觉损害者，行脑干听觉诱发电位检查；疑有视觉损害者，行脑干视觉诱发电位检查[16—17](1个Ⅰ级证据，1个Ⅱ级证据)。（四）智力及语言等相关检查有智力发育、语言、营养、生长和吞咽等障碍者进行智商/发育商及语言量表测试等相关检查[16,19](1个Ⅰ级证据，1个Ⅱ级证据)。（五）遗传代谢病的检查有脑畸形和不能确定某一特定的结构异常，或有面容异常高度怀疑遗传代谢病，应考虑遗传代谢方面的检查[16](1个Ⅳ级证据)。推荐根据患儿病情特点和需要选择应用上述相关检查（凝血机制的检查：推荐强度C级；遗传代谢检查：推荐强度D级；其余项目：推荐强度A级第四节脑性瘫痪的诊断与鉴别诊断一、诊断（一）必备条件1.中枢性运动障碍持续存在婴幼儿脑发育早期（不成熟期）发生：抬头、翻身、坐、爬、站和走等大运动功能和精细运动功能障碍，或显著发育落后。功能障碍是持久性、非进行性，但并非一成不变，轻症可逐渐缓解，重症可逐渐加重，最后可致肌肉、关节的继发性损伤。2.运动和姿势发育异常包括动态和静态，以及俯卧位、仰卧位、坐位和立位时的姿势异常，应根据不同年龄段的姿势发育而判断。运动时出现运动模式的异常。3.反射发育异常主要表现有原始反射延缓消失和立直反射（如保护性伸展反射）及平衡反应的延迟出现或不出现，可有病理反射阳性。4.肌张力及肌力异常大多数脑瘫患儿的肌力是降低的；痉挛型脑瘫肌张力增高、不随意运动型脑瘫肌张力变化（在兴奋或运动时增高，安静时减低）。可通过检查腱反射、静止性肌张力、姿势性肌张力和运动性肌张力来判断。主要通过检查肌肉硬度、手掌屈角、双下肢股角、腘窝角、肢体运动幅度、关节伸展度、足背屈角、围巾征和跟耳试验等确定[20—27](4个Ⅰ级证据，4个Ⅱ级证据)。（二）参考条件1.有引起脑瘫的病因学依据。2.可有头颅影像学佐证（52%—92%）[20—27](4个Ⅰ级证据，4个Ⅱ级证据)。推荐脑性瘫痪的诊断应当具备上述四项必备条件，参考条件帮助寻找病因（推荐强度A级）。二、脑性瘫痪的鉴别诊断（一）运动发育落后/障碍性疾病1.发育指标/里程碑延迟（developmentaldelay/delayedmilestone）包括单纯的运动发育落后（motordelay)、语言发育落后（languagedelay）或认知发育落后（cognitiondelay）。运动发育落后包括粗大运动和精细运动[10]。最新的研究认为该病也应包括睡眠模式变化的落后。小儿6周龄时对声音或视觉刺激无反应、3月龄时无社交反应、6月龄时头控仍差、9月龄时不会坐、12月龄时不会用手指物、18月龄不会走路和不会说单字、2岁时不会跑和不能说词语、3岁时不能爬楼梯或用简单的语句交流时应进行评估。爬的动作可能因孩子不需要进行而脱漏，故不应作为发育里程碑的指标。单纯一个方面发育落后的小儿90%不需要进行医疗干预，将来可以发育正常。大约10%的患儿需要进行医疗干预。早期筛查、早期干预有利于预后[28—29]。2.全面性发育落后（GlobalDevelopmentalDelay,GDD)5岁以下处于发育早期的儿童，存在多个发育里程碑的落后，因年龄过小而不能完成一个标准化智力功能的系统性测试，病情的严重性等级不能确切地被评估，则诊断GDD。但过一段时间后应再次进行评估[20]。发病率为3%左右[30]。常见的病因有遗传性疾病、胚胎期的药物或毒物致畸、环境剥夺、宫内营养不良、宫内缺氧、宫内感染、创伤、早产儿脑病、婴幼儿期的中枢神经系统外伤和感染、铅中毒等[31—32]。3.发育协调障碍（developmentalcoordinationdisorder，DCD）①运动协调性的获得和执行低于正常同龄人应该获得的运动技能，动作笨拙、缓慢、不精确；②这种运动障碍会持续而明显地影响日常生活和学业、工作、甚至娱乐;③障碍在发育早期出现；④运动技能的缺失不能用智力低下或视觉障碍解释；也不是由脑瘫、肌营养不良和退行性疾病引起的运动障碍所致[20]。4.孤独症谱系障碍（autismspectrumdisorder,ASD）①持续性多情境下目前存在或曾经有过的社会沟通及社会交往的缺失；②限制性的、重复的行为、兴趣或活动模式异常。要求至少表现为以下4项中的2项，可以是现症的，也可以病史形式出现：刻板或重复的运动动作、使用物体或言语；坚持相同性，缺乏弹性地或仪式化的语言或非语言的行为模式；高度受限的固定的兴趣，其强度和专注度方面是异常的；对感觉输入的过度反应或反应不足，或在对环境的感受方面不寻常的兴趣；③症状在发育早期出现，也许早期由于社会环境的限制，症状不明显，或由阶段性的学习掩盖；④症状导致了在社会很多重要领域中非常严重的功能缺陷；⑤缺陷不能用智力残疾或GDD解释，有时智力残疾和ASD共同存在时，社会交流能力通常会低于智力残疾水平[20]。有些ASD患儿可伴有运动发育迟缓，易误认为GDD或脑瘫早期的表现。（二）骨骼疾病1.发育性先天性髋关节脱臼(developmentaldysplasiaofthehip，DDH)是由于遗传、臀位产、捆腿等因素造成单侧或双侧髋关节不稳定，股骨头与髋臼对位不良的一种疾病。智力和上肢运动功能正常、站立困难，骨盆X线片、CT和MRI均可诊断。2.先天性韧带松弛症（inbornlaxityofligament）大运动发育落后，独走延迟、走不稳、易摔倒、上下楼费力，关节活动范围明显增大及过伸、内收或外展，肌力正常、腱反射正常、无病理反射、无惊厥、智力正常，可有家族史，随年龄增大症状逐渐好转。（三）脊髓疾病应排外小婴儿脊髓灰质炎和脊髓炎遗留的下肢瘫痪；必要时做脊髓MRI排外脊髓空洞症（syringomyelia）、脊髓压迫症（compressivemyelopathy）和脊髓性肌萎缩等。（四）内分泌疾病先天性甲状腺功能减退症：存在反应低下、哭声低微、体温低、呼吸脉搏慢、智力低下和肌张力低下等生理功能低下的表现，因运动发育落后易与脑瘫相混淆。特殊面容、血清游离甲状腺素降低、TSH增高和骨龄落后可鉴别。（五）自身免疫病多发性硬化（multiplesclerosis，MS）：是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要特点的自身免疫病。本病最常累及的部位为脑室周围白质、视神经、脊髓、脑干和小脑，主要临床特点为中枢神经系统白质散在分布的多病灶与病程中呈现的缓解复发，症状和体征的空间多发性和病程的时间多发性。运动发育异常的5个早期信号：①身体发软；②踢蹬动作明显少；③行走时步态异常；④两侧运动不对称；⑤不会准确抓握。（六）常见的遗传性疾病有些遗传性疾病有运动障碍、姿势异常和肌张力改变，容易误诊为脑瘫，如强直性肌营养不良（myotonicmuscledystrophy）、杜氏肌营养不良（Duchennemuscledystrophy，DMD）、21三体综合征（21trisomysyndrome）、婴儿型进行性脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）、精氨酸酶（arginase，ARG）缺乏症、异染性脑白质营养不良（metachromaticleukodystrophy，MLD）、肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)、家族性(遗传性)痉挛性截瘫（familialspasticparaplegia，FSP）、多巴敏感性肌张力不全（Dopa-responsivedystonia）、戊二酸尿症Ⅰ型（glutaricaciduriatypeⅠ）、丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症（deficiencyofthepyruvatedehydrogenasecomplex）、Rett综合征（Rettsyndrome）、神经元蜡样脂褐质沉积症（neuronalceroidlipofuscinosis，NCL）、家族性脑白质病/先天性皮质外轴索再生障碍症(Pelizaeus-Merzbacherdisease，PMD，佩梅病)、共济失调性毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasia)、GM1神经节苷脂病Ⅰ型(GM1gangliosidosistypeⅠ)、脊髓性小脑性共济失调（spinocerebellarataxia）、尼曼-皮克病C型（Niemann-PickdiseasetypeC）、线粒体肌病（mitochondrialmyopathy）和前岛盖综合征（Worster-Droughtsyndrome）等推荐诊断脑性瘫痪应排除发育落后/障碍性疾病、骨骼疾病、脊髓疾病、内分泌疾病、自身免疫性疾病和遗传性疾病等（专家共识）。

曾海

重磅丨2017眩晕诊治多学科专家共识发布

01前庭周围性病变良性发作性位置性眩晕（BPPV）：BPPV表现为短暂的视物旋转或不稳感，多发生在患者起卧床及翻身的过程中，有时出现在抬头和低头时；位置诱发试验可在70%以上的患者中发现与症状同步发生的眼球震颤，眼震的方向与受累半规管相对应的眼外肌的作用方向相一致。Dix-Hallpike试验用于诊断垂直半规管耳石症，Roll试验用于诊断水平半规管耳石症。不典型BPPV需要与前庭性偏头痛及中枢性位置性眩晕等相鉴别。后半规管BPPV的治疗常用Epley法和Semont法，水平半规管BPPV则常用Barbecue法和Gufoni法。不能配合的患者，可尝试Brandt-Daroff训练。频繁复发以及复位后存在残余症状的患者，可尝试药物辅助治疗。极少数难治性BPPV，可以考虑手术。需要强调的是，既要防止漏诊又要警惕BPPV诊断的泛化，手法复位是治疗的根本。前庭神经炎（VN）：VN常急性或亚急性起病，剧烈的眩晕常持续1~3d、部分可达1周余；眩晕消失后，多数患者尚有行走不稳感，持续数天到数周；一般无听力障碍。VN多累及前庭上神经，体检见眼震为水平略带旋转并朝向健侧，甩头试验患侧阳性，闭目难立征及加强试验多向患侧倾倒，冷热试验、视频头脉冲试验（vHIT）及眼性前庭诱发肌源性电位（oVEMP）显示患侧前庭功能显著减退。VN需要与少数孤立性中枢性眩晕相鉴别。应尽早使用糖皮质激素，尽早进行适当的活动。多数患者数周后可恢复正常，冷热试验等异常可持续较长时间；本病的复发率极低。部分VN未及时治疗或因单侧前庭功能严重损害，姿势性不稳可迁延不愈，应注意与其他病因导致的慢性头晕相鉴别。除典型的临床表现外，冷热试验具有较大的诊断价值，vHIT和前庭诱发肌源性电位有一定的价值，可酌情选择；眩晕恶心等症状控制后，应及时停用前庭抑制剂。梅尼埃病：确定的梅尼埃病诊断标准为：（1）自发性眩晕发作至少2次，持续20min至12h；（2）至少1次纯音测听为低到中频感音性聋；（3）患侧耳聋、耳鸣或耳胀满感呈波动性；（4）排除其他疾病引起的眩晕。可能的梅尼埃病诊断标准为：（1）眩晕或发作性平衡障碍或空间定位障碍至少2次，持续20min至24h；（2）患侧耳聋、耳鸣或耳胀满感呈波动性；（3）排除其他疾病引起的前庭功能障碍。纯音测听是诊断梅尼埃病的重要工具，冷热试验在梅尼埃病的诊断中价值有限。少数梅尼埃病合并偏头痛样发作，而少数前庭性偏头痛可能出现耳蜗症状，应相互鉴别。少数梅尼埃病因单侧前庭功能严重损害、不稳感可迁延不愈而貌似其他病因造成的慢性头晕，应注意鉴别。眩晕发作期可使用前庭抑制剂；预防眩晕复发应采取阶梯性疗法，包括限制食盐的摄入，忌烟酒、咖啡等刺激性食物，口服倍他司汀或利尿剂等，保守治疗无效时可考虑有创性治疗。突发性感音性聋（SSHL）伴眩晕：SSHL的诊断标准为：（1）突发的感音性耳聋于72h内达到高峰；（2）与病前或对侧比较，听力图中至少2个连续频段的听力下降≥20dB。极少数耳蜗出血、桥小脑角肿瘤以及桥臂脑梗死的表现与SSHL类似，有条件者应尽可能进行MRI检查，必要时应将患者转诊至专科。SSHL的治疗主要是及早应用糖皮质激素，推荐血液稀释和改善微循环等措施，高压氧可以试用。需要强调的是，伴有眩晕的SSHL应与孤立性中枢性眩晕相鉴别。部分SSHL伴眩晕，因前庭功能严重损害，姿势性不稳可迁延不愈，应注意与其他病因导致的慢性头晕相鉴别。前庭阵发症（VP）：确诊VP的标准为：（1）至少10次眩晕发作；（2）多数眩晕发作，每次持续时间不超过1min；（3）对于患者个体而言，眩晕发作具有刻板性；（4）卡马西平或奥卡西平试验性治疗有效；（5）难以归咎为其他疾病。尽管95%~100%的患者存在血管袢压迫前庭蜗神经，但MRI发现约1/4的正常人群也存在血管袢与前庭蜗神经的紧密接触，故影像学的结果必须结合临床。不典型VP需要与BPPV、直立性低血压性头晕、惊恐发作和少数症状持续短暂的前庭性偏头痛相鉴别。VP的诊断应结合病史、试验性治疗和辅助检查等综合判断，防止漏诊以及诊断的泛化。双侧前庭病（BVP）：BVP一般隐袭起病，缓慢进展，表现为行走不稳且夜间为著，近半数患者出现振动幻觉；约1/3的患者早期表现为发作性眩晕，数年后出现行走不稳；约1/4的患者合并不同程度的听力障碍。主要的治疗措施是前庭康复训练，继发性BVP还应针对原发病治疗。较少见的前庭周围性病变见下表。02前庭中枢性病变脑干和小脑病变：眩晕持续数分钟到数小时者多见于TIA和部分多发性硬化，持续数小时到数天者多见于脑梗死、脑出血、多发性硬化或感染性疾病，持续数周以上者多见于肿瘤或变性病。绝大多数的脑干和（或）小脑病变同时伴随中枢神经系统损害的其他表现，如偏瘫、偏身感觉障碍、构音障碍、锥体束征或共济失调等经典表现，常同时可见垂直性眼震、凝视性眼震、单纯旋转性眼震或分离性眼震等，平滑跟踪试验阳性而甩头试验阴性，有时可见中枢性位置性眼震、摇头试验的错位性眼震。神经影像等检查常能帮助确定病变的性质。孤立性中枢性眩晕（isolatedcentralvertigo）的发病率很低，一般见于病灶较小的脑梗死，多累及小脑小结或延髓外侧，少见于小脑绒球、内侧纵束、前庭神经核或丘脑和皮质病变。对于突发的孤立性眩晕，须进行包括甩头-眼震-偏斜视（HINTS）在内的全面的床边体检；少数急性期的后循环梗死，MRIDWI可呈阴性，应及时随访复查。前庭性偏头痛（VM）：VM的确诊标准：（1）至少发作5次中到重度的眩晕/头晕，每次持续5min至72h；（2）现病史或既往史中存在符合国际头痛疾病分类（ICHD）标准的偏头痛；（3）至少50%的眩晕/头晕发作合并下列症状中的一项：①头痛：至少符合2项，即位于头部一侧或呈搏动性或疼痛达到中到重度或活动后加重头痛；②畏光且惧声；③视觉先兆；（4）临床表现不能用其他疾病解释。除了（1）之外，若患者只存在（2）或（3），则应诊断可能的VM。部分VM出现梅尼埃病样或BPPV样的表现，应注意鉴别；VM合并焦虑抑郁的比例较高，应与精神心理性头晕相鉴别。VM的治疗应参照偏头痛的治疗方案。需要强调的是，既需防止漏诊又需警惕VM诊断的泛化；注意与梅尼埃病等共患病的鉴别。03精神心理性头晕目前对精神心理性头晕的诊断尚无统一意见，大致可概括为3个方面：（1）患者没有器质性病理损害或损害轻微难以解释其前庭症状（巴拉尼协会的定义）；（2）患者存在器质性病理损害但因为合并的精神心理障碍而明显加重或导致前庭症状的迁延；（3）患者并无器质性病理损害但因精神心理障碍而表现为非特征性的头昏闷。既往相关的诊断概念包括姿势性恐惧性眩晕（PPV）和慢性主观性头晕（CSD）等。2015年国际前庭疾病分类将PPV和CSD合并修改为持续性姿势性感知性头晕（PPPD），作为行为性前庭疾病纳入最新的国际疾病分类草案中。其诊断标准为：（1）头晕和（或）姿势性不稳感持续3个月以上，发作超过15d/月；（2）症状可为自发性，但常在直立位或置身于复杂的视觉环境中加重；（3）多在前庭病变或平衡障碍事件后急性或亚急性发病，缓慢起病者少见。PPPD需要前庭康复训练、心理治疗及必要的药物治疗。部分惊恐发作的患者，有时过于强调姿势性不稳或眩晕而回避其他相关症状，应注意与器质性前庭疾病相鉴别。多数头昏与运动或姿势改变无关联性，患者从无前庭病变史，一般见于焦虑抑郁等精神心理异常；少数头昏仅由姿势或头位改变等活动所诱发，或继发于眩晕或姿势性不稳的发作之后，可见于器质性前庭疾病。器质性前庭病变中大约40%~60%的患者合并焦虑抑郁等精神心理异常，而精神心理障碍中约有30%的患者出现类似前庭症状的发作。诊断精神心理性头晕时，应首先排除器质性前庭病变并注意鉴别焦虑抑郁等共患的精神心理障碍。04全身疾病相关性头晕部分贫血、低血糖、甲状腺功能低下或亢进、严重的心肌梗死或心律失常、心力衰竭、体液电解质或酸碱度紊乱、眼肌麻痹和屈光不正等疾患可能导致头晕，应重视全身相关疾病的病史采集、全面的体格检查和必要的辅助检查。一些特殊疾病需注意鉴别：直立性低血压：患者在直立位时收缩压和（或）舒张压下降超过20mmHg和（或）10mmHg（1mmHg＝0.133kPa），临床表现为将要摔倒的不稳感，可能伴随黑矇或视物模糊、恶心出汗等，但患者的意识并未丧失，症状多持续数秒到数十秒，极少超过数分钟，有时也称为晕厥前。病因多为降压药过量、血容量不足或自主神经功能障碍，也可为心脏器质性疾患，可由空腹或饱食后的运动所诱发。患者出现上述表现或疑诊本病时，应行三位血压监测、直立倾斜试验及必要的心脏检查。应对因治疗，如应纠正降压药的过量或血容量不足，自主神经功能障碍者应予病因治疗，必要时可使用糖皮质激素或盐酸米多君等；避免诱因，如空腹或饱食后的过量运动；心脏疾患应转诊至专科。药源性眩晕（DIV）：一些药物可能会导致眩晕或头晕，主要见于部分抗癫痫药、降压药、抗精神病性药物、前庭抑制剂、氨基糖甙类抗生素以及部分抗肿瘤药物等。DIV发生的机制多与前庭系统受损或体位性低血压相关。多数DIV在用药后不久发生，症状的出现与药物的使用常呈锁时关系，如降压药物、抗精神病类药物、前庭抑制剂或卡马西平、左旋多巴等；部分DIV发生在突然停药后，如帕罗西汀和舍曲林等；少数DIV发生在长期用药后，如苯妥英钠和氨基糖甙类等。多数DIV在停药后症状可逐渐缓解。视性眩晕（visualvertigo）：临床表现为：（1）常有前庭病变史；（2）症状发生于非特定的活动着的视觉场景中，如患者处于车流或涌动的人群中或电影屏幕前。发病机制推测为视觉信息与前庭信号在中枢整合过程中发生冲突。视性眩晕可合并PPPD。应予病因治疗、视觉脱敏及适当的心理干预。晕动病（motionsickness）：指乘车船等交通工具时出现的恶心呕吐、出冷汗、脸色苍白、困乏、头痛、气味敏感、无食欲以及血压不稳等一系列自主神经功能紊乱的表现。发病机制不明，一般认为与视觉、前庭觉和本体觉在中枢的整合冲突有关。儿童、女性和偏头痛患者更易罹患本病。控制晕动病发作的药物多为前庭抑制剂。患者乘车船时，应靠窗而坐，避免环顾周围环境，脱敏性适应包括渐进性暴露于诱发环境及渐进性的驾车训练等。05病因不明的头晕限于认识的局限性，目前仍有部分头晕患者的病因不明。对于此类患者，经过仔细的问诊、认真的体检以及必要的辅助检查之后，应该密切随访。而部分所谓病因不明的慢性头晕，本质实为发作性或急性单侧前庭病变后，未及时或正确诊疗而导致症状的迁延不愈，应注意鉴别。06病因诊断中值得商榷的问题椎-基底动脉供血不足（VBI）：VBI曾被广泛地用于眩晕/头晕的诊断，尽管近年来VBI的诊断已鲜有见到，却出现了以后循环缺血（PCI）代之的错误倾向。事实上PCI仅指后循环的脑梗死或TIA。尽管一些回顾性统计分析发现眩晕发作后患者后循环梗死的风险增高，但眩晕的常见病因却并非VBI或被曲解的PCI。因此对于病因不明确的眩晕/头晕患者，应该加强病因诊断或随访，而不该随意诊断为VBI或PCI。颈性头晕（cervicogenicdizziness）：推测有3种病理机制参与了颈性头晕的发生，包括旋转性椎动脉闭塞（RVAO）、颈部交感神经损伤以及颈部本体觉损伤。RVAO是指当头颈部转向一侧时，椎动脉受到牵拉或被压迫，在侧支循环缺乏的情况下，导致一过性后循环血流的下降，其本质为PCI，目前全世界范围内的报道仅150余例。颈部交感神经损伤的假设，已基本被否定。颈部本体觉异常，多与挥鞭样损伤相关，相对较为肯定。多数国内外的专家对颈性头晕的概念和机制仍持谨慎的态度，需进一步的研究。良性复发性眩晕（BRV）：BRV的概念由Slater在1979年提出，曾一度被认为与偏头痛性眩晕（MV）的关系密切。但近年的研究发现，BRV仅有少数发展为MV或梅尼埃病，绝大部分依然保持其初始表现，因此应加强BRV的随访。07防治原则对症治疗：眩晕急性发作持续时间较长且伴有恶心呕吐等表现者，应予前庭抑制剂，常用药物包括抗组胺剂、抗胆碱能剂和苯二氮䓬类等。急性期的症状控制后应及时停药，否则会抑制中枢代偿机制的建立。病因治疗及预防措施：BPPV应重视手法复位，VN或SSHL需激素治疗，脑梗死应溶栓或抗栓治疗，其他的器质性病变则应根据病情给予相应的治疗。PPPD需要康复训练、药物治疗及心理干预。禁烟酒和倍他司汀或激素可能减少梅尼埃病的发作，对于频发的VM，可服用β-受体阻滞剂、钙离子拮抗剂或丙戊酸等进行预防。有报道，尼麦角林能改善循环而减少眩晕发作。康复训练：VN急性期后，需要鼓励患者尽早活动，促进中枢代偿。对于各种原因造成的前庭功能低下的慢性眩晕/头晕患者，前庭康复训练均可能使其受益。

曾海

【文献】《中国脑性瘫痪康复指南（2015）节选》之脑瘫分型分级

一、临床分型：（一）痉挛型四肢瘫（spasticquadriplegia）以锥体系受损为主，包括皮质运动区损伤。牵张反射亢进是本型的特征。四肢肌张力增高，上肢背伸、内收、内旋，拇指内收，躯干前屈，下肢内收、内旋、交叉、膝关节屈曲、剪刀步、尖足、足内外翻，拱背坐，腱反射亢进、踝阵挛折刀征和锥体束征等。（二）痉挛型双瘫（spasticdiplegia）症状同痉挛型四肢瘫，主要表现为双下肢痉挛及功能障碍重于双上肢。（三）痉挛型偏瘫（spastichemiplegia）症状同痉挛型四肢瘫，表现在一侧肢体（四）不随意运动型（dyskinetic）以锥体外系受损为主，主要包括舞蹈性手足徐动（chroeo－athetosis）和肌张力障碍（dystonic）；该型最明显特征是非对称性姿势，头部和四肢出现不随意运动，即进行某种动作时常夹杂许多多余动作，四肢、头部不停地晃动，难以自我控制。该型肌张力可高可低，可随年龄改变。腱反射正常、锥体外系征TLR（＋）、ATNR（＋）。静止时肌张力低下，随意运动时增强，对刺激敏感，表情奇特，挤眉弄眼，颈部不稳定，构音与发音障碍，流涎、摄食困难，婴儿期多表现为肌张力低下。（五）共济失调型（ataxia）以小脑受损为主，以及锥体系、锥体外系损伤。主要特点是由于运动感觉和平衡感觉障碍造成不协调运动。为获得平衡，两脚左右分离较远，步态蹒跚，方向性差。运动笨拙、不协调，可有意向性震颤及眼球震颤，平衡障碍、站立时重心在足跟部、基底宽、醉汉步态、身体僵硬。肌张力可偏低、运动速度慢、头部活动少、分离动作差。闭目难立征（＋）、指鼻试验（＋）、腱反射正常。（六）混合型（mixedtypes）具有两型以上的特点。二、临床分级目前多采用粗大运动功能分级系统（grossmotorfunctionclassificationsystem，GMFCS）。GMFCS是根据脑瘫儿童运动功能受限随年龄变化的规律所设计的一套分级系统，完整的GMFCS分级系统将脑瘫患儿分为5个年龄组（0—2岁；2—4岁；4—6岁；6—12岁；12—18岁），每个年龄组根据患儿运动功能从高至低分为5个级别（Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级、Ⅴ级）。此外，欧洲小儿脑瘫监测组织（surveillanceofcerebralpalsyinEurope，SCPE）树状分型法（决策树）现在也被广泛采用。

王超

小脑梗死后顽固头晕1年验案（晕可平）

赵某，男，57岁，2013年7月16日首诊。诉“头晕、行走不稳1年余”。1年前突发头晕，经头MRI检查诊断为小脑新发梗死，1年来头晕未完全缓解，表现为由坐位站起后发生，严重时视物旋转，右耳鸣（高调）并闷堵感，不伴恶心呕吐，饮食睡眠正常，二便正常。首都医科大学宣武医院神经内科徐敏既往：有高血压病、糖尿病、高脂血症、冠心病史，坚持治疗，均控制良好。目前服药：拜阿司匹林、舒降之、单硝酸异山梨酯，怡开。查体：眼震阴性，闭目难立征可疑，余神经系统无阳性体征。舌苔黄厚，脉弦滑。辅助检查：头MRI：多发腔隙性脑梗死。头颈CTA左侧椎动脉纤细，左侧颈内动脉局限性狭窄。诊断：1.头晕（后循环缺血），2.腔梗，3.脑动脉粥样硬化，4.高血压病，5.糖尿病，6.高脂血症辩证：痰瘀交阻，肝风内动治法：平肝化痰处方：夏枯草15g半夏20g车前草10g泽泻10g白术15g天麻15g山萸肉15g葛根30g炙甘草8g7付，水煎服2013年7月23日复诊：头晕好了90%，行走偶有不稳感，耳鸣几乎消失，口干。查体：舌质暗，舌苔薄白，脉滑。处方：生黄芪10g升麻8g柴胡9g白术10g陈皮10g天麻10g葛根30g三棱10g莪术10g知母15g山萸肉20g半夏9g天花粉20g7付，水煎服【按】脑梗死的症状与梗死部位有关，小脑梗死的主要症状是眩晕和平衡障碍（行走不稳），急性期过后头晕的症状仍可以长期存在，不易恢复。脑梗死后西药往往为阿司匹林、他汀类药物，这两个药物主要是通过抗血小板聚集和降低血脂、稳定斑块而预防复发，但是对头晕的症状没有治疗作用。这位患者小脑梗死面积不大，但是头晕1年来得不到有效缓解，十分痛苦。根据头晕时轻时重、严重的时候视物旋转、耳鸣、脉弦，为肝风内动；耳朵闷堵感、舌苔黄厚、脉滑为有痰。此肝旺痰阻的病机正与“晕可平”的适应症相符。首诊以晕可平为主，加天麻加强平肝熄风；加白术加强健脾利湿；加葛根生津升阳，升中焦阳气，降上焦浊阴，加强头晕疗效。7剂已经使1年的头晕缓解了90%。厚腻舌苔也消失，转为薄白，而显露出脑血管病恢复期最常见的气虚血瘀证型，故二诊给予活血化瘀为主治疗。晕可平是国家级名老中医史载祥教授于上世纪六十年代为治疗梅尼埃综合征所致的“眩晕”而研制的经验方，临床疗效显著，七十年代末曾畅销国内外，获国家医药总局银质奖章。由代赭石、夏枯草、半夏、车前草四味药物组成，起到平肝降逆，化痰利水的作用。在临床上，除内耳眩晕症外，如某些偏头痛、高血压、颈椎病其他疾病，凡符合肝旺痰阻、肝阳挟痰病机的，本方也甚为有效。当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器

徐敏

脑积水的诊断与治疗之三：中国特发性正常压力脑积水诊治共...

正常压力脑积水（NPH）是指以步态障碍、认知障碍和尿失禁三联征为临床表现，患者病情表现为不同程度的进行性发展，影像学检查具有脑室扩大，脑脊液压力测定在70～200mmH2O（1mmH2O=0.0098kPa）的一组临床综合征。北京大学人民医院神经外科范存刚一、概述1936年Riddoch等报道了有认知障碍、步态不稳，但没有头痛、呕吐、视乳头水肿等典型颅内压增高的NPH病例，1965年Adams和Hakim等首先提出NPH综合征的概念，报道3例NPH患者，其临床表现为认知障碍、行走困难及尿失禁三联征，同时脑室扩大，腰穿脑脊液压力在正常范围。NPH临床分为两类。一类继发性NPH（sNPH），常继发于有明确发病原因的颅脑创伤、蛛网膜下腔出血、颅内感染、脑炎等疾病；第二类特发性NPH（iNPH），临床中无明确的病因，该病多发于成年人，规范的术前评估下，脑脊液分流手术可使大部分患者的症状得到改善。本共识特指成人iNPH。目前，国内缺乏iNPH流行病学资料。据挪威的流行病学调查资料，疑似iNPH的患病率大约在21.9/10万人，发病率约为5.5/10万人。iNPH通常随着年龄增大患病率大幅度升高。有研究表明，日本61岁以上人群“基于MRI影像支持的可能iNPH患病率”平均为1.1%。在某些特定人群，如疑似帕金森综合征而就诊的人群中，患病率则高达19%。研究发现，iNPH主要为老年人，该病容易误诊为老年痴呆、帕金森综合征，部分iNPH患者可能同时合并痴呆及帕金森综合征。iNPH的病理生理机制尚不完全明确。一个主要理论是颅内静脉系统顺应性降低，表现为CSF搏动性减弱和蛛网膜颗粒功能受损，从而影响了CSF的流动和吸收。由于CSF吸收减少，脑室扩大，相应脑室旁白质间质水肿，脑血流减少，代谢障碍而产生临床症状。近年的影像学研究证实，分流手术后脑室旁前额叶区域的间质水肿，锥体束通路受损、中脑结构受压等多种病理改变均有所改善，表明神经系统症状的发生是因多个病理生理改变引起的。二、临床表现iNPH的典型临床表现为步态障碍、认知障碍和尿失禁三联征。其中步态障碍最为常见，认知障碍和尿失禁也有不同程度的发病，约有一半患者同时具有三联征。1.步态障碍：步态障碍往往表现为行走缓慢、摇摆不稳、步距小、双脚间距增宽、抬脚高度变小，起步和转弯障碍，但行走时摆臂功能正常。在疾病的早期，步态障碍症状轻微，难以察觉，常以“头晕”为主诉。随着疾病进展，典型的步态障碍会逐渐表现出来。在疾病晚期，患者则需要辅助下才能行走，甚至完全不能行走。部分患者临床表现类似于帕金森综合征。2.认知障碍：iNPH的认知障碍属于神经心理损伤的一部分，涉及认知、情绪情感、精神行为各个方面。临床表现为精神运动迟缓、淡漠、情感冷淡，注意力、记忆力、计算力、视空间功能以及执行功能障碍等，患者缺乏主动性和主动交际的能力，上述情况可有波动性、或短期加重。患者日常生活能力降低，是临床常见的痴呆类型之一，此类患者认知功能障碍有恢复的可能，因此被称之为可逆性痴呆。3.尿失禁：iNPH的膀胱功能障碍属于神经源性，并伴有逼尿肌功能过度活跃，可见于绝大多数的iNPH患者。尿频和尿急在疾病早期即可出现，随着疾病进展，可出现完全尿失禁，甚至粪便失禁，也可出现尿潴留。除了三联征外，iNPH患者尚可伴有其他临床表现，如头痛、头晕、眩晕、睡眠时间延长、帕金森样震颤和性功能障碍等，但这些症状并不特异。另外，iNPH患者也会伴有其他疾病，如脑血管病、糖尿病、帕金森病、阿尔兹海默症等。由于伴发疾病可直接影响分流手术的效果，因此需要仔细甄别。三、影像学表现1.头颅CT：脑室扩大，Evan's指数（两侧侧脑室前角间最大距离与同一层面的最大颅腔之比）>0.3，侧裂池增宽，部分患者脑室旁白质可见低密度影。2.头颅MRI：⑴特征性表现：脑室扩大，Evan's指数>0.3；在冠状层面显示：侧裂池以上及中线两侧脑沟及蛛网膜下腔变窄，多见于额叶后部及顶叶，与之形成鲜明对照的是侧裂池、大脑凸面下部（侧裂池以下）及腹侧脑沟脑池增宽，形成本病特有的“蛛网膜下腔不成比例扩大的脑积水”（DESH），部分患者不显示“DESH”征。⑵其他MR影像特点：部分患者在中线旁存在孤立分布的单个或多个椭圆形或类圆形脑沟扩大征象。脑室旁白质和深部白质常见缺血性改变，在T1WI和T2WI上分别呈稍低、稍高信号。部分患者可伴有脑萎缩，但其海马萎缩及海马旁沟增宽较Alzheimer'病患者轻。在冠状位测量胼胝体角（冠状位扫描定位垂直于前后联合连线，测量层面通过后联合）<90°，矢状位影像胼胝体变薄伴有扣带回沟后半部较前半部狭窄。有关脑脊液电影成像在诊断iNPH中的价值尚未有明确结论。3.脑血流量：应用SPECT技术对iNPH患者脑血流量进行评估处于研究阶段，尚缺乏证据充分的高级别证据。有研究显示，iNPH表现为脑血流量明显减少，以大脑前动脉供血区域减少更为明显，胼胝体周围、侧裂及额叶呈低灌注，顶部皮质、中线旁额、顶叶脑血流量相对升高，可能与该区灰质密度高，蛛网膜下腔变窄相关。4.脑池造影：与正常人比较，放射性核素或CT脑池造影检查在脑积水患者中表现脑室返流及大脑凸面核素活性存在时间延长的特点。此在iNPH诊断的准确性上并无太大价值，为有创检查，不推荐使用。四、诊断标准临床表现和影像学所见是诊断iNPH的必备条件。但是鉴于目前诊断iNPH的复杂性，本共识将iNPH分为3个诊断级别：临床可疑、临床诊断和临床确诊。1.临床可疑：⑴成人缓慢起病并逐渐加重，症状可波动性加重或缓解；临床上有典型步态障碍、认知功能障碍和尿失禁三联征表现中的至少1种症状；⑵影像学显示脑室增大（Evan's指数>0.3），并且无其他引起脑室增大的病因存在；脑室周围可有（或）无低密度（CT）或高信号（MRI的T2加权像）征象；冠状位影像显示「DESH」征；⑶腰椎穿刺（侧卧位）或脑室内ICP监测证实ICP≤200mmH2O，脑脊液常规和生化检查正常；⑷临床、影像学和生化学检查排除可能引起上述临床表现的其他神经系统和非神经系统疾患存在。部分患者同时伴有帕金森病、阿尔茨海默病和缺血性脑血管病存在。2.临床诊断：⑴符合临床可疑iNPH的诊断标准；⑵同时符合下列标准之一者：①脑脊液放液试验测试后症状改善（见本共识评估方法一部分内容）；②脑脊液持续引流测试后症状改善。3.临床确诊：临床可疑或者临床诊断患者，经过脑脊液分流手术外科干预后疗效明显改善的患者为确诊。据文献报道，将诊断性脱水治疗后症状改善、进行脑脊液流出阻力（outflowresistance，Ro）测定作为诊断标准，近期欧洲的一项多中心研究报道中显示，这些诊断标准没有显著意义，故本共识不推荐。评估1.临床评估1.1步态障碍评估：⑴10m行走试验：按照日常行走的状态或者辅助状态，测定10m直线行走所需或者分流后的时间和步数。放液试验后若1个参数改善20%以上，或2个参数均改善10%以上为阳性。⑵5m折返行走试验（Up&Gotest）：测量从椅子上站起，直线行走5m，再返回坐下所需的时间和步数。脑脊液引流或术后，折返行走测试改善10%以上为阳性。另外还可在放液前行闭目难立征或者加强闭目难立征、走一字步行走的测试评估。1.2认知功能障碍评估：推荐简易精神状态检查方法（MMSE）或者MCA进行认知功能障碍的筛查。该方法较为粗略，建议进行连线测验、数字符号、听语词记忆测验、stroop测验以及插孔测验，同时推荐进行情绪行为的评价以及日常生活能力评价，以建立综合的认知功能评价，有助于判定认知功能改善的程度。MMSE评分增加3以上为阳性结果。1.3排尿功能障碍：ICIQ-IF，可根据问卷调查形式询问患者及照料者，根据严重程度和发生频率进行评分。1.4临床系统评分：建议采用日本学者应用的iNPHGS，表1（参见文后pdf文档）。1.5整体生活能力评估：建议采用日常生活能力（ADL）量表和改良的Rankin量表进行评估。2.辅助诊断试验脑脊液放液试验：通过腰椎穿刺释放一定量的脑脊液后观察临床症状有无改善的一种方法，是辅助诊断iNPH的有效方法之一。分为单次腰穿放液试验及持续腰大池放液试验。单次腰穿放液试验推荐每次释放脑脊液30～50mL，脑脊液释放不足以达到以上标准时则腰椎穿刺终压0为终止点。在放液前后分别进行以上相关的临床评估。建议8、24h内至少评估1次，若阴性，应在72h之内复测。持续腰大池放液试验建议释放脑脊液的量为150～200mL/d，连续引流72h。由于会存在假阴性结果，对于首次引流测试后症状无改善的患者，如果其临床症状呈进行性加重则有必要重复脑脊液引流测试。放液试验的复查，至少在1周后进行。外科治疗目前，证实外科治疗是iNPH的有效治疗措施，以各种分流手术尤其是脑室腹腔分流术（VPS）最多见，早期手术可明显改善患者病情及预后。1.适应证：一旦诊断为iNPH，经充分评估符合临床诊断，可尽早手术治疗。2.禁忌证：严重基础疾病不能耐受手术、不能临床纠正的凝血功能障碍、颅内感染、分流通道有感染灶、腹腔感染等。3.手术方式：外科治疗iNPH的手术方式与其他类型的交通性脑积水无根本差别，主要包括：VPS、脑室心房分流术、腰大池腹腔分流术等。以VPS为主要术式。分流术后大部分患者临床症状得到改善。⑴VPS：此手术方式的技术较成熟，并发症发生率较低。目前是iNPH的主要治疗方法。①分流装置选择：分流装置主要包括可调压阀门、定压阀门、流量调节阀门、抗重力装置、抗虹吸装置，条件容许情况下推荐可调压分流系统，其可根据患者临床症状及影像学表现进行体外调压，避免了再次手术。抗重力阀门在不影响治疗效果的前提下，可降低过度分流发生的概率，可能更适合体位经常变动的患者，但对于长期卧床的患者，简单牢靠的定压阀门也是选择。②分流阀压力调整目标：根据分流手术前的腰穿压力基础数据，建议术后首次调整压力循序渐进，不宜过低，以初始压力下调10～30mmH2O为宜，后期需根据患者的临床表现、影像学变化等进行动态调节，以达到个体化治疗之目的。⑵腰大池腹腔分流术：有研究表明，腰大池-腹腔分流术对iNPH患者有明确疗效，相对安全，针对患者或家属不愿意经颅手术的情况，可作为VP分流术的替代治疗，但缺乏大型前瞻性研究的支持。操作流程相对简单，且不进行颅内侵入性操作，有较低的感染风险，但其分流效果不稳定，并发症发生率较高。并发症包括：分流管梗阻、腿痛，有腰椎疾病的老年患者高发，故不推荐用于患有腰椎僵直或腰骶部有压疮的患者。腰大池腹腔分流的术后管理极其重要，要调整适合的压力，防止过度分流的发生，尤其是体位变动较大的患者。⑶其他分流方法：脑室心房分流术、脑室静脉窦分流术、脑室胸腔分流等目前在iNPH患者中应用较少；内镜下第三脑室造瘘术，为梗阻性脑积水的主要术式，目前较少用于iNPH的治疗，部分学者认为其可用于治疗iNPH，但缺乏大型临床研究的支持。4.疗效评估：包括主观评估与客观评估双重评价治疗效果。手术治疗后1、3个月及半年要及时评估步态、认知功能、情绪行为、日常生活能力、尿便功能以及影像变化。之后如果没有症状变化可以每年定期复查评估。有症状变化时随时就诊，及时评估是否需要调压。本共识建议针对临床三联症进行具体量化评估，评估的方法建议同术前评估的策略和方法，以便实现疗效分析的客观及标准化。5.术后并发症：包括：⑴感染相关并发症：颅内感染、切口感染、穿刺道感染、腹腔感染甚至脓毒血症等；⑵分流系统相关并发症：分流不足或分流过度，分流管堵塞、断裂、脱出等；⑶肠粘连梗阻、肠穿孔、膀胱损伤、腹腔假性囊肿、心脏或心包损伤等胸腹腔并发症等；⑷其他并发症：颅内出血、硬膜下出血或积液、颅内静脉血栓、癫痫等。出现并发症后可根据不同情况采取具体的干预及治疗，本共识不再赘述。我国的iNPH研究刚刚起步，随着更多神经科学临床工作者对该病的关注，以及多学科协作研究的广泛开展，对iNPH的认识会逐步深入，而且随着现代科学技术的进步和新治疗技术的发展，众多患者会受益多学科的诊断和治疗。期待有关iNPH的研究有更大突破。本共识仅代表参与编写及讨论专家的观点，不具备法律效力。解释权在编写委员会。本共识撰写者名单：魏俊吉（中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科）、胡锦（复旦大学附属华山医院神经外科）、高晶（中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科）、梁玉敏（上海交通大学附属仁济医院神经外科）、刘彩燕（中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科）、赵元立（首都医科大学附属北京天坛医院神经外科）、朱君明（浙江大学医学院附属第二医院神经外科）、有慧（中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科）、刘劲芳（中南大学附属湘雅医院神经外科）、黄齐兵（山东大学齐鲁医院神经外科）、孙晓川（重庆医科大学附属第一医院神经外科）、宋健（广州军区武汉总院神经外科）、王宁（首都医科大学宣武医院神经外科）、牛焕江（浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经外科）、徐珑（首都医科大学附属北京天坛医院神经外科）、金鹤（首都医科大学附属北京天坛医院放射科）、马军（首都医科大学附属北京天坛医院放射科）、栗世方（青岛大学附属医院神经外科）、张子衡（汕头大学医学院第一附属医院神经外科）、杨朝华（四川大学附属华西医院神经外科）、汪永新（新疆医科大学第一附属医院神经外科）。本共识编写委员会名单：周定标（解放军总医院神经外科）、周良辅（复旦大学附属华山医院神经外科）、张建宁（天津医科大学总医院神经外科）、崔丽英（中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科）、王硕（首都医科大学附属北京天坛医院神经外科）、王任直（中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科）、康德智（福建医科大学附属第一医院神经外科）、费舟（第四军医大学附属西京医院神经外科）、冯逢（中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科）、李新钢（山东大学齐鲁医院神经外科）、张建民（浙江大学医学院附属第二医院神经外科）、冯华（第二军医大学附属西南医院神经外科）、刘健（贵阳医学院附属医院神经外科）、江基尧（上海交通大学医学院附属仁济医院神经外科）、江荣才（天津医科大学总医院神经外科）、袁贤瑞（中南大学附属湘雅医院神经外科）、高国栋（第四军医大学附属唐都医院神经外科）、游潮（四川大学附属华西医院神经外科）、鲍圣德（北京大学附属第一医院神经外科）、漆松涛（南方医科大学附属南方医院神科）、赵世光(哈尔滨医科大学第一附属医院神经外科)、徐如祥(北京军区总医院神经外科)、任祖渊(中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科)、郝解贺(山西医科大学第一附属医院神经外科)、回恒力(上海市第六人民医院神经外科)、柳琛(新疆医科大学第一附属医院神经外科)。【引自】中华医学会神经外科学分会、中华医学会神经病学分会、中国神经外科重症管理协作组.中国特发性正常压力脑积水诊治专家共识（2016)【J】.中华医学杂志，2016，96（21）：1635-1638.DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2016.021.003

范存刚

肌肉萎缩：神经病vs肌病，肌电图来鉴别

【案例回顾】一个月前，我院肌电图室迎来了一位特殊的男性患者，名叫刘某，乍眼看去，刘某六十余岁，体型明显消瘦，行走不稳。通过与刘某详细地交流和沟通，我们得知，刘某此次主因“肌肉萎缩”来诊。刘某10年前开始无明显诱因下出现四肢乏力和肌肉萎缩，同时伴眼睑下垂、吞咽困难、声音嘶哑。近2年病情明显加重，病程中无明显肢体麻木、肌肉跳动、大小便失禁、头痛头晕等其余不适。同时，刘某告诉我们，其家族中多人有类似疾病，其外祖母、舅舅、母亲，舅舅两名儿子以及刘某两名兄弟均有类似症状。了解完病情后，我们又为刘某进行了体格检查，发现刘某面部肌肉、四肢和躯干肌肉均明显萎缩，双侧眼裂缩小，软腭上抬差，咽反射迟钝，双上肢肌力4级，双下肢肌力3级，四肢肌张力低，四肢腱反射减弱或消失，病理征阴性，深浅感觉未见明显异常，指鼻试验、跟膝胫试验稳准，闭目难立征阴性，脑膜刺激征阴性。结合刘某的症状和体征，我们初步分析刘某四肢无力和肌肉萎缩是由下运动神经元系统损害导致。但是，下运动神经元系统又包括脊髓前角细胞、周围神经、神经-肌肉接头和肌肉，那么刘某的问题到底出在哪个部位呢?结合刘某的症状无明显波动性，我们可初步排除神经-肌肉接头病变。至于到底是脊髓前角病变，还是周围神经(纯运动型)病变，又或是肌肉病变，单纯依靠刘某的症状，我们难以做出准确的判断。带着这个疑问，我们为刘某进行了针对性地肌电图检查。检查结果提示“肌源性损害肌电改变”，也就是说刘某的问题出在肌肉。再结合刘某发病年龄、临床表现以及明确家族史，我们初步诊断刘某所患疾病为“眼咽型肌营养不良”，并建议其做进一步的基因检测来确诊。　　【疾病小科普】肌肉萎缩是由于各种原因引起的肌纤维变细甚至消失而导致的肌肉体积缩小，是临床上常见的症状之一。根据其病因，主要分为三大类：神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩和废用性肌萎缩。神经源性肌萎缩主要指脊髓前角细胞及其发出的神经轴突等下运动神经元病变而导致的肌肉萎缩;肌源性肌萎缩主要指肌肉本身病变而导致的肌肉萎缩;废用性肌萎缩主要是由于骨折或上运动神经元系统病变或其他因素导致患者长期卧床，肌肉长时间不运动或很少运动，导致肌肉退化而出现萎缩。其中，神经源性肌萎缩和肌源性肌萎缩是临床上常需要鉴别的疾病之一，除了借助患者症状、体征、血肌酸激酶等来鉴别，肌电图是鉴别两者的有力工具。对于神经源性肌萎缩，针极肌电图表现为异常自发单位可有可无，运动单位电位时限增宽、波幅增高、位相增多，募集减少;然而，对于典型肌源性肌萎缩，针极肌电图表现为异常自发电位可有可无，运动单位电位时限缩短、波幅降低、位相增多，可出现早募集现象。当然，对于部分慢性肌病患者，也可出现宽时限、高波幅的运动单位电位，但同时一定夹杂有窄时限、低波幅的运动单位电位，此时需要肌电图医生仔细鉴别。因此，当我们出现肌肉萎缩无力时，一定要及早就诊，及时完善肌电图检查，明确肌肉萎缩的类型，并结合临床表现以及其他检验、检查结果，及早明确病因，及早治疗，以防肌肉萎缩进行性发展，留下终身后遗症，严重影响生活质量。图A：正常运动单位电位；图B：神经源性损害(运动单位电位时限增宽、波幅增高、位相增多)；图C：肌源性损害(运动电位电位时限缩短、波幅降低、位相增多)备注：图片引自《ElectromyographyandNeuromuscularDisorders：Clinical-ElectrophysiologicCorrelations》(ThirdEdition)

俞丽云

神奇的苯丙酮尿症

　　苯丙酮尿症可能很多人听说过，但是究竟这是种什么病呢?今天通过一个案例带大家了解一下。　　患者乔某,男性，19岁，因“双手活动时抖动10年余”入院。　　患者10岁开始发现双手活动时抖动，活动停止后，抖动消失。双手抖动时无头晕、头疼，无下肢乏力及抖动。从发现到今年六月未就诊治疗。今年六月高中毕业后找工作，在干活时双手发抖，对工作影响大，遂入当地医院就诊，行头颅MR：双侧枕叶、顶叶、额叶白质、胼胝体多发异常信号，考虑脑白质病变，肾上腺脑白质营养不良不排除。　　患者的父母为给孩子明确诊断，寻求有效的治疗方案来我院求诊。　　入院后我们的专家教授详细的询问病史并进行查体。　　入院查体：理解力、记忆力尚可，颅神经阴性，四肢肢肌力5级，四肢肌张力正常，双上肢腱反射(+++)，双下肢腱反射(++++)，左侧踝阵挛阳性，右侧踝反射(+++)，双侧肢体深浅感觉未见明显异常，双侧病理征(-)，左侧指鼻试验不稳，右侧指鼻试验稳准，双侧跟膝胫试验稳准，闭目难立征(-)，脑膜刺激征(-)。　　在完善检查时发现头颅MR平扫+DWI：双侧顶枕叶及侧脑室体部旁白质区异常信号(主要分布于脑室旁白质区)　　串联质谱提示高苯丙氨酸血症。　　追问患者家属病史诉：患者从小毛发偏黄，小便有鼠尿味。　　进一步完善基因检查：　　至此该患者苯丙酮尿症诊断明确。　　什么是苯丙酮尿症呢?　　苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)。PKU是氨基酸代谢性疾病常见的类型。　　本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1)。　　由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。　　苯丙氨酸(phenylalamine，PA)是一种人体必需氨基酸，它参与构成各种蛋白质成分，但在人体内不能合成。正常情况下，摄入的PA中约有50%左右用于合成各种成分的蛋白质，其余部分在苯丙氨酸羟化酶的作用下变为酪氨酸，再经其他酶的作用转化为多巴、多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素及黑色素等。　　症状体征：　　1.典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，是该病患儿的特征性表现。　　2.患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出，可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等，见于约60%以上的患儿。　　3.癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左右发病，约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现最常见为屈肌痉挛(flexorspasm)，其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症。随年龄长大，婴儿痉挛发作减少，转变为小发作或大发作。　　4.神经系统体格检查可有轻微多动、震颤、腱反射亢进、踝阵挛等;锥体束征较常见;不自主运动如扭转痉挛、手足徐动、肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道。严重者可出现脑性瘫痪。　　5.一般体态、生长发育多数正常;90%的患儿有黑色素缺乏，皮肤特别白，但又不是白化病，头发淡黄或棕色，虹膜色素淡呈棕黄色，白种人呈蓝色。此外，小孩的前牙稀疏、骈指、脊柱裂等亦可常见。　　6.脑电图检查80%可见异常。　　苯丙酮尿症的症状和体征除智能低下外大部分是可逆的。当PA浓度控制后症状可以消失，癫痫可以控制，脑电图异常可以恢复，毛发色素可以加深，身体气味可以消失。　　治疗：　　治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量，防止或减轻脑损害。　　治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量，采取低苯丙氨酸饮食，既能满足机体代谢和生长发育的最低需要，又不会使血中PA含量过高造成脑损伤。　　饮食控制要及早开始。

俞丽云

多系统萎缩，“多”在哪里？——论多系统萎缩的诊断和护理

【案例回顾】陈某，女性，41岁，2015年开始出现持续性头晕症状，加重时伴有黑曚胸闷，卧床休息后好转。随后出现下肢乏力症状，行走不稳，偶有摔跤，伴有麻木感，同时伴有双膝关节疼痛，并进行性加重，现下蹲后直立不能。2017年1月患者出现双手轻微持物震颤及言语不利症状，诉握拳后指间关节出现疼痛感。同年4月患者头晕及四肢无力症状明显加重，并于外院就诊，当时诊断为“多系统萎缩”。住院期间予以米多君片升压，辅以营养神经、润肠通便等对症处理，患者诉症状未见好转。之后转入我科，诉有偶有强笑出现。我科对患者进行的定性诊断：患者主要症状时“头晕及四肢无力”，患者头晕有晕倒史，且卧立位血压相差30mmHg，考虑自主神经损伤;患者四肢肌力减弱，双侧病理征(+)，考虑锥体系损伤;患者言语不清，咽反射减弱，考虑第九、十颅神经损伤;患者行走不稳，直线行走不能，闭目难立征(+)，考虑小脑受损;患者有出现强笑症状，及下颌反射增强，考虑假性球麻痹。患者中年女性，隐匿起病，慢性病程，症状进行性加重，考虑神经系统变性疾病，累及多个系统，考虑多系统萎缩。【疾病科普——多系统萎缩】多系统萎缩(multiplesystematrophy,MSA)是一组成年期发病、散发性的神经系统变性疾病，临床表现为不同程度的自主神经功能障碍、对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征、小脑性共济失调锥体束征等症状。图1各阶段MSA的体征MSA的首发症状多为自主性神经功能障碍、帕金森综合征和小脑性共济失调，少数患者以肌萎缩起病。若患者有成年期缓慢起病、无家族史、临床表现为逐渐进展的自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑性共济失调等症状及体征，则应考虑本病。对该病的治疗目前尚无特异性治疗方法，也没有明显延缓病情进展的方法，主要是针对自主性神经障碍和帕金森综合征进行对症治疗。因此对该病及时、准确的诊断是非常重要的，这样可以早日使患者得到适当的治疗和护理，从而有效延长患者的生存期并提高其生存质量。由于多系统萎缩的病程较长，且尚未有明显延缓病情的方法，因此患者的护理是一个从患病直至死亡的长期过程。护理主要包括以下几个方面：1、安全防护主要包括防窒息死亡和体位性症状的防护。需注意观察患者睡眠时的呼吸次数、是否出现鼾声增强、喘鸣发作以及有无睡眠呼吸暂停综合征等情况;加强对患者的保护措施，避免头部和四肢发生外伤、骨折。2、物理疗法的配合和使用是防治直立性低血压的首选方法，可使用抬高患者睡眠或者平卧位时的头和躯干位置、训练患者适应体位变换时的血压波动、穿抗压服等方法。3、饮食指导指导患者进行高钠、高钾饮食，每日饮水2~2.5L。饮食以少食多餐为原则，避免进食过量。4、饮水呛咳、吞咽困难的护理需积极预防饮水呛咳和吞咽困难导致的误吸，进行功能锻炼指导，如饮水前吸足气，吞咽时憋足气，缓慢进食，饮食调成糊状送至舌根部，少量分次喂入，吞咽困难严重时给予鼻饲。5、心理护理MSA患者病程长、生活质量差，容易对生活失去信心，产生抑郁情绪，需加强心理护理，建立良好的护患关系，增强治疗的信心与勇气，对患者治疗中的进步给予及时鼓励。

俞丽云

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