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病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.4万
病请描述：注：本共识是中华医学会皮肤性病学分会相关学组专家对2008版银屑病治疗指南的补充、修订。来源：中华皮肤科杂志2014年3月第47卷第3期银屑病为免疫相关的慢性复发性炎症性皮肤病，治疗的目的在于控制病情，减缓向全身发展的进程，减轻自觉症状及皮肤损害，尽量避免复发，提高患者生活质量。治疗过程中与患者沟通并对患者病情进行评估是治疗的重要环节。中、重度银屑病患者单一疗法效果不明显时，应给予联合、替换或序贯治疗。提出以下治疗原则：①正规：强调使用目前皮肤科学界公认的治疗药物和方法；②安全：各种治疗方法均以确保患者的安全为首要，不能为追求近期疗效而忽视发生严重不良反应；③个体化：在选择治疗方案时，要全面考虑银屑病患者的病情、需求、耐受性、经济承受能力、既往治疗史及药物的不良反应等，综合并合理地制定治疗方案。一、外用药治疗 皮损<体表面积3%的限局型银屑病，可单独采取外用药治疗；对于严重、受累面积大者，除外用药外，还可联合物理疗法和系统治疗。糖皮质激素、维生素D3衍生物、他扎罗汀联合和序贯疗法常为临床一线治疗。替换疗法即一种外用药使用一段时间，在其出现不良反应之前换用另一种药；如先用超强效糖皮质激素，炎症改善后再换用低级别的糖皮质激素，可避免快速耐受。注意事项： 急性期应使用温和无刺激性的外用药物，稳定期和消退期可应用作用较强的药物，且从低浓度开始；同时加强润肤剂的应用，可减少局部刺激症状和药物用量。二、物理疗法 窄谱UVB主要波长为311 nm，目前已成为治疗银屑病的主要物理疗法。窄谱UVB的有效性与光化学疗法(PUVA)的早期阶段相同，但缓解期较短。窄谱UVB可单独使用，亦可与其他外用制剂或内用药联合应用。治疗中重度寻常性银屑病每周照射3~4次，有效率可达80%左右。PUVA主要治疗中重度银屑病，包括泛发性斑块状、红皮病性和脓疱性银屑病。注意： 长期应用PUVA可致皮肤老化、色素沉着和皮肤癌；有增加白内障的危险性。三、系统治疗 一线药物包括甲氨蝶呤(MTX)、环孢素、维A酸类；二线药物包括硫唑嘌呤、羟基脲、来氟米特、麦考酚酯、糖皮质激素、抗生素。1.MTX 主要用于红皮病性、关节病性、急性泛发性脓疱性银屑病及严重影响功能的手掌和足跖、广泛性斑块状银屑病。可以每周单次或分3次口服、肌内注射或静脉滴注。用药4~12周临床显效，16周后60%患者PASI评分下降75%。始剂量5~10 mg/周；平均剂量10~15 mg/周；随着皮损改善，逐渐减量，每4周减2.5 mg；老年人初始剂量2.5~5 mg/周(不超过30 mg)；剂量必须根据个体来决定；必须进行血液学监测，每周应用1次MTX，24 h后服用叶酸5 mg，之后每日1次，在不影响疗效的情况下可降低不良反应。2.环孢素 对银屑病有确切的疗效。主要用于其他传统治疗疗效不佳的患者。通常短期应用2~4个月，间隔一定时期可重复疗程，最长可持续应用1~2年。如严格遵照皮肤科的应用剂量(<5mg·kg-1·d-1)，是相对安全的。肾毒性是其主要的不良反应，因此要认真监测。严重银屑病患者在环孢素停止治疗后2个月左右可能复发。3.维A酸类 阿维A治疗斑块状、脓疱性、掌跖性、滴状、红皮病性银屑病有效。12周时观察，银屑病皮疹和严重度下降57%。严重的患者中，70%经过1年的治疗有明显的改善。长期使用安全且有效。阿维A首选治疗泛发性脓疱性银屑病、红皮病性银屑病，单独或与其他治疗联合应用于掌跖脓疱病、泛发性斑块状银屑病。四、生物制剂 根据作用机制不同，可分为拮抗关键细胞因子和针对T细胞或抗原提呈细胞两大类。目前国内已用于银屑病临床治疗或正在进行临床试验的生物制剂主要包括肿瘤坏死因子α拮抗剂(依那西普Etanercept、英夫利西单抗Infliximab、阿达木单抗Adalimumab)和白介素12/23拮抗剂(Ustekinumab)。上述各个生物制剂在国外银屑病的临床治疗中，均显示出较好的疗效和安全性。值得注意的是，生物制剂治疗银屑病临床应用的时间尚短，其长期的疗效及安全性需进一步观察。五、中医中药 1.复方中成药 复方青黛胶囊(丸)、郁金银屑片、银屑灵、银屑冲剂、克银丸、消银颗粒、消银片等主要功效为清热解毒，凉血祛风。用于热毒、血热风盛型寻常性进行期银屑病。血府逐瘀、活血通脉、润燥止痒等片剂、胶囊、口服液，主要功效为活血化瘀，养血祛风，适用于血瘀风燥型寻常性静止期银屑病。2.单方及单体中成药 主要有雷公藤、昆明山海棠、白芍总甙胶囊、甘草甜素、甘草酸、补骨脂素。使用过程中，需严格监测血尿常规和肝肾功能。六、心理治疗 通过医务人员的言语、表情、姿势、态度和行为，或是通过相应的仪器及环境来改变患者的感觉、认识、情绪、性格、态度及行为，使患者增强信心，消除紧张，从而达到治疗疾病的目的。心理治疗可采用个别治疗、集体治疗、家庭治疗和社会治疗的方式，也可采用生物反馈疗法和腹式呼吸训练。七、不同类型银屑病的治疗 1.斑块状银屑病 外用糖皮质激素最广泛，且超强效的糖皮质激素疗效最好。维生素D3衍生物临床起效比糖皮质激素慢，但不良反应相对较少。可使用序贯疗法，即分别使用糖皮质激素与维生素D3衍生物联合使用，或使用复方制剂来提高疗效。维A酸类药物可单独治疗轻度斑块状银屑病。中重度斑块状银屑病患者需要使用系统治疗、光疗、联合其他外用药物治疗。口服阿维A对斑块状银屑病有效，通常需与外用药联合，可加快起效时间，提倡从小剂量开始逐渐增加剂量，寻找最佳耐受量。MTX是目前治疗斑块状银屑病最经济有效的药物，但长期使用可导致肝脏纤维化及急性骨髓抑制。环孢素治疗斑块状银屑病的特点是起效快，一般用于短期诱导治疗。2.滴状银屑病 积极治疗上呼吸道感染，减少心理压力，避免外伤(同形反应)。可选用弱效或中效糖皮质激素单独或与维生素D3衍生物、润肤剂、UVB联合应用。他卡西醇刺激性小，可用于治疗急性滴状银屑病。光疗在急性炎症期应慎重使用。由上呼吸道链球菌感染引起者可适当给予抗生素治疗，常用青霉素、头孢类抗生素、红霉素、阿奇霉素等。也可用清热凉血的中成药，如银屑颗粒、复方青黛丸等。某些严重的急性滴状银屑病或上述治疗方法无效的患者可考虑短期应用MTX、环孢素、吗替麦考酚酯等免疫抑制剂。3.脓疱性银屑病 ①局限性脓疱性银屑病：无论是掌跖脓疱病还是连续性肢端皮炎均首选外用药物治疗，一线用药包括强效糖皮质激素、维生素D3衍生物和维A酸类药物。单独、联合或序贯应用。顽固或频繁复发的病例可用NB-UVB或308 nm准分子光治疗。重症或顽固病例常需系统用药，首选阿维A，效果不满意或不能耐受时，可选择MTX、雷公藤、环孢素、吗替麦考酚酯等；②泛发性脓疱性银屑病：大多需要系统治疗。阿维A、MTX、环孢素是一线药物，可根据患者的病情和个体情况进行选择。国外文献报告生物制剂对各种脓疱性银屑病均有效。4.红皮病性银屑病 房间、衣物清洁消毒。用低刺激或无刺激保护剂，如凡士林外涂；1：8000高锰酸钾溶液或淀粉泡浴。环孢素和英夫利西单抗治疗红皮病性银屑病起效迅速，阿维A和MTX起效较慢，均作为目前治疗本病的一线用药。有时可联合用药。一般不主张系统应用糖皮质激素，若患者中毒症状重、危及生命时，可谨慎采用。5.关节病性银屑病(PsA) 治疗药物包括非甾体抗炎药、改善病情的抗风湿药、糖皮质激素及生物制剂。①非甾体抗炎药适用于轻度活动性关节炎患者，但对皮损和关节破坏无效；②抗风湿药起效较慢，虽不具备明显的止痛和抗炎作用，但可控制病情恶化及延缓关节组织的破坏，多用于中重度病例；③生物制剂具有很好的临床疗效，并能阻止PsA影像学发展；④雷公藤具有抗炎止痛及免疫抑制双重效应，对缓解关节肿痛有效；⑤白芍总苷多年来治疗类风湿性关节炎，能减轻关节炎症状。6.反向型银屑病的治疗 该型以局部药物治疗为主，必要时可应用光疗，一般不采用系统治疗。弱中效糖皮质激素可短期用于反向银屑病的治疗。每日2次，连续用药不应超过2周；强效或超强效糖皮质激素易导致上述部位的皮肤萎缩，不主张应用。钙调神经磷酸酶抑制剂通过阻断多种细胞因子的合成而发挥免疫抑制作用。常用0.1%或0.03%的他克莫司软膏和1%的吡美莫司乳膏。他卡西醇软膏刺激性小，患者耐受性好，可用于反向银屑病皮损的治疗。八、特殊部位银屑病的治疗 1.头皮银屑病 轻度头皮银屑病，嘱患者避免搔抓，局部使用中效糖皮质激素或者维生素D3衍生物，或两者配合使用。对于有较厚头皮鳞屑的患者，开始可以选用水杨酸制剂、焦油洗剂或植物油、矿物油封包过夜去掉鳞屑，然后短期间歇使用糖皮质激素制剂，或者使用糖皮质激素与维生素D3衍生物的复合制剂。2.甲银屑病 常用超强效糖皮质激素或维生素D3衍生物作局部封包治疗。对甲母质银屑病(如甲凹点和甲纵嵴)，仅外用治疗甲皱襞部的皮损就可能治愈甲损害；对于甲床病变(如甲剥离)，先剪去甲板或外用高浓度的尿素软膏封包1周左右(涂药前用胶布保护甲周皮肤)，使甲板软化、脱落，再局部外用糖皮质激素或维生素D3衍生物。他扎罗汀对甲剥离和甲凹点疗效较好，对甲凹点和甲剥离的患者，先外用1%甲氧沙林溶液于末端指部，再照射UVA，每周2~3次，有一定疗效。3.外阴部银屑病 应选用弱效、中效或软性激素。钙调磷酸酶抑制剂对黏膜部位的银屑病有效。黏膜部位一般不能耐受维生素D3衍生物。避免使用刺激性的制剂如地蒽酚或维A酸类。九、特殊人群银屑病的治疗 1.儿童银屑病 轻症患儿常规应用润肤剂，外用弱效糖皮质激素治疗可以减少红斑和脱屑，尤其适用于瘙痒症状为主的患儿。煤焦油是常用治疗儿童银屑病有效的药物，卡泊三醇用于儿童评价良好。窄谱UVB治疗儿童银屑病疗效肯定，致癌可能性较小，但应注意PUVA治疗不适宜于小儿。最常用的系统治疗药物包括维A酸类、MTX和环孢素，这些药物一般仅用于脓疱性、红皮病性、关节病性或其他治疗方法无效的患儿，必须进行长期监测。2.孕妇银屑病 在孕前尽量使病情平稳或缓解，有利于平稳渡过孕期。润肤剂、局部糖皮质激素以及地蒽酚被认为对孕妇安全。UVB是继环孢素后的一种安全的二线治疗。UVB的有效性在孕妇中并无单独评估，但是对银屑病患者的随机对照试验表明，其在65%的人群中有效。有数据表明，依那西普和英夫利西单抗对胎儿无影响，建议慎重选用。3.哺乳期银屑病 哺乳期妇女的一线治疗局限于润肤剂，适当局部外用糖皮质激素以及地蒽酚。局部治疗应该在哺乳后使用。维A酸类、MTX、环孢素、生物治疗以及PUVA在哺乳期妇女都是相对禁忌的。最安全的二线治疗是UVB，如果需要进一步治疗，应该缩短哺乳时间。4.老年银屑病 治疗较为困难，目前有效治疗的数据资料尚缺乏。主要是局部用卡泊三醇借他米松、UVB、倍他米松、依那西普和MTX治疗。当其他治疗无效时，需谨慎使用环孢素。
就医指导 2016-08-03阅读量7314