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病请描述：外阴恶性黑色素瘤：沉默的“皮肤杀手”，你需要了解这些 提到黑色素瘤，许多人会联想到皮肤上的痣或日晒导致的病变，但你可能不知道，这种高度恶性的肿瘤也可能出现在外阴——女性生殖器最隐蔽的部位之一。外阴恶性黑色素瘤（VulvarMelanoma）虽然罕见，却因其侵袭性强、易被忽视而成为女性健康的一大威胁。本文将从科学角度解析这一疾病，帮助更多人提高警惕。 一、什么是外阴恶性黑色素瘤？ 外阴恶性黑色素瘤是外阴部位（包括大小阴唇、阴蒂、阴道口等）黑色素细胞恶变形成的肿瘤，占外阴恶性肿瘤的**2%-10%**，在女性生殖系统黑色素瘤中占比高达**80%**。其恶性程度高、转移风险大，早期诊断困难，可能导致预后不良。 关键数据： -发病率：约**0.1/10万女性，多发生于50岁以上女性，但年轻患者亦不可忽视。 -生存率：5年生存率约为50%-60%，若发生远处转移，生存率骤降至10%-20%。 二、病因与危险因素 与外阴其他癌症（如鳞癌）不同，黑色素瘤的病因尚未完全明确，但以下因素可能增加风险： 1.基因突变：如BRAF、NRAS、KIT等基因异常。 2.慢性刺激：长期炎症、摩擦（如紧身衣物）可能与发病相关。 3.免疫抑制：艾滋病、器官移植后患者风险升高。 4.痣的恶变：部分患者由原有色素痣发展而来，需警惕形态变化的痣。 注意：外阴黑色素瘤与紫外线暴露关联较小，更多与局部微环境相关。 三、早期症状：警惕外阴的“异常信号” 外阴位置隐蔽，病变易被忽视，以下症状需高度警惕： 1.色素性皮损： -颜色不均（黑、棕、蓝、红混杂）。 -边界不规则或快速扩大。 -表面溃疡、出血或瘙痒。 2.无色素性病变：约20%病例呈肤色或红色，更易漏诊。 3.其他：外阴肿块、疼痛、分泌物增多。 自我检查建议： 每月用镜子观察外阴皮肤，注意新发斑点或原有痣的变化（遵循ABCDE法则：不对称、边界不清、颜色不均、直径＞6mm、进展迅速）。 四、诊断：如何揪出“隐形杀手”？ 1.活检：确诊的金标准，推荐完整切除可疑病灶而非穿刺，避免刺激肿瘤扩散。 2.影像学检查：超声、CT/MRI评估淋巴结及远处转移。 3.前哨淋巴结活检：对早期患者判断淋巴结转移至关重要。 病理分型： -浅表扩散型（常见于年轻女性）。 -结节型（侵袭性强）。 -黏膜雀斑样型（多见于老年女性）。 五、治疗：多学科联合对抗肿瘤** 1.手术： -早期：广泛局部切除（切缘至少1-2cm），尽可能保留外阴功能。 -淋巴结处理：前哨淋巴结阳性者需行腹股沟淋巴结清扫。 2.辅助治疗： -免疫治疗：PD-1抑制剂（如帕博利珠单抗）可显著延长生存期。 -靶向治疗：针对BRAF、KIT突变者使用维莫非尼等药物。 -放疗：用于无法手术或淋巴结转移者。 注意：传统化疗效果有限，仅作为姑息治疗。 六、预后与随访 预后与肿瘤厚度（Breslow分级）、溃疡、淋巴结转移密切相关： -厚度＜1mm：5年生存率＞90%。 -厚度＞4mm或淋巴结转移：生存率显著下降。 随访建议： 术后前2年每3-6个月复查（皮肤、淋巴结、影像学），5年内每年随访。 七、预防与早筛 高危人群：有黑色素瘤家族史、多发痣者需定期妇科检查。 减少刺激：避免长期使用刺激性洗液、过紧衣物。 及时就医：发现外阴异常色素斑块或溃疡，立即就诊，勿因羞耻延误。 八、患者心理支持与资源 外阴黑色素瘤可能对患者的身体形象、性生活及心理造成巨大冲击。建议： -加入患者互助组织（如黑色素瘤国际联盟）。 -寻求心理咨询或肿瘤支持小组帮助。 总之，外阴恶性黑色素瘤虽罕见，但早期发现可显著改善预后。破除“隐私部位羞于检查”的观念，关注身体细微变化，是每位女性自我保护的关键一步。记住：健康无小事，警惕即生机。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软中心，主治医师，屈国伦 参考文献： 1.NCCNGuidelines®forMelanoma(2023). 2.《中国黑色素瘤诊疗指南》（2022版）. 3.AmericanCancerSociety.VulvarCancerStatistics.
屈国伦 2025-02-10阅读量938
病请描述：1.什么是1型神经纤维瘤？ 1型神经纤维瘤，原名von Recklinghausen（NF1），是一种常染色体显性遗传疾病，有大约50%患者为遗传，50%患者是基因突变导致的，推算发病率约为5/100万；NF1可累及多个系统，临床表现多样，随着时间的推移逐渐显现，临床表现出现的典型顺序是：咖啡牛奶斑、腋窝和/或腹股沟雀斑、Lisch结节（虹膜黑色素错构瘤）、骨发育不良、神经纤维瘤、视路胶质瘤（OPG）、认知缺陷和学习障碍等。 2. 如何确定是否患1型神经纤维瘤？ 基于NF1的特异性临床表现，1997年美国国立卫生研究院（NIH）制定了NF1的诊断标准，2021年国际神经纤维瘤病诊断标准共识组提出修正建议，主要加入了基因学诊断。 1. 6个或以上咖啡牛奶斑，在青春期前直径大于5mm或在青春期后直径大于15mm； 2. 2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤； 3. 腋窝或腹股沟区雀斑； 4. 视路胶质瘤； 5. 2个或以上Lisch结节或2个或以上脉络膜异常； 6. 特征性骨病变，如蝶骨翼发育不良，胫骨前外侧弯曲（胫骨发育不良）或长骨假关节； 7. NF1基因杂合变异； 无父母患病史者，需满足以上7条中至少2条临床特征，可诊断为NF1；有父母患病史者，需满足以上7条中至少1条临床特征，即可诊断为NF1。 3.得了1型神经纤维瘤怎么办？如何得到正确有效的治疗？ 神经外科副主任医师戴大伟强调，得了NF1也不用悲观失望，它不是一种恶性肿瘤，它毕竟还是一种良性肿瘤。我们要乐观对待，正确治疗。 目前显微手术切除治疗仍然是NF1最主要的治疗方法，很多患者都可以通过手术切除引发主要症状的病变，缓解或治愈患者临床症状，改善生活质量。手术通畅在显微镜或神经内镜下进行，有经验的神经外科医生都可以胜任。手术治疗NF1的适应症包括： 1. 瘤体体积较大，对周围组织造成明显压迫和/或使其产生功能障碍； 2. 瘤体体积较小，可完整切除； 3. 产生骨损害，如原发性骨发育缺陷及软组织侵犯造成的骨骼畸形； 4. 侵犯其他系统，如中枢神经系统、脊髓、内脏等； 5. 近期瘤体明显增大，怀疑有恶变的可能，或组织学检查证明瘤体存在恶变； 6. 瘤体破裂伴有急性大量失血者； 7. 不满足上述条件，但疾病造成的外观改变和长期疼痛严重影响患者生存质量时，可进行针对性局部切除； 但手术治疗也有一定的局限性，由于瘤体的高度血管化和广泛浸润性，有时候手术治疗风险较高，难度较大，部分病例可以实现肿瘤完全切除，而接受部分或次全切除的患者中有一定的复发率。 另外，科学技术的发展确实给人类带来巨大的希望。目前NF1也有药物可以治疗，临床上唯一获批适应症的药物是司美替尼，适应症为3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。司美替尼在68%的患者中达到了显著缓解，肿瘤体积缩小≥20% ，3年PFS（无进展生存时间，Progression-Free-Survival缩写）率为84%，相比自然史患者获益明确，可作为NF1治疗的新选择。
戴大伟 2024-06-07阅读量2674
病请描述：ABCDE法则是用于鉴别黑色素瘤的一种常用方法，包括以下五个方面： 1.不对称性（Asymmetry）：黑色素瘤通常呈现不对称的形状，与正常的黑痣或雀斑不同。正常的黑痣或雀斑通常是对称的。 2.边界不规则（BorderIrregularity）：黑色素瘤的边界通常不规则，可能呈现锯齿状、模糊或不清晰的边缘。 3.颜色不均匀（ColorVariability）：黑色素瘤的颜色可能不均匀，可能存在多种颜色，如黑色、棕色、灰色、蓝色等。 4.直径较大（Diameter）：黑色素瘤通常比普通的黑痣或雀斑要大，直径一般超过6毫米。但大小并不是绝对的标准，较小的黑色素瘤也可能存在。 5.隆起或进展（ElevationorEvolution）：黑色素瘤可能在短时间内出现隆起、增大、瘙痒、破溃等变化。 需要注意的是，ABCDE法则只是一种初步的鉴别方法，并不能确诊黑色素瘤。如果你发现身上的黑痣或雀斑有上述可疑特征，建议及时咨询我们专业医生进行进一步的检查和诊断。 编者：复旦大学附属肿瘤医院(闵行院区)，骨及软组织肿瘤综合治疗中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2024-01-15阅读量1513
病请描述：近些年来，黑痣的高发率和其与皮肤癌的关系引起越来越多的人的关注。黑痣，也叫雀斑和胎记，通常是一种良性色素性皮肤病变，是由于皮肤中色素细胞过度增生导致的，其呈现出的色彩和大小多种多样。虽然大多数的黑痣都是良性的，但特别大的或异形的黑痣被认为是有癌变风险的，需要及时正确地诊断和治疗。本文将介绍一些关于黑痣形成、类型、检查、癌变风险和治疗的综述。 I.黑痣的形成 皮肤是人体的最外层，而人的肤色是由皮肤中的黑色素质量和分布的不同而决定的。黑色素瘤是一种由黑色素细胞合成的黑 色素瘤，这些黑色素细胞被称为黑素细胞。黑素细胞通常位于表皮和真皮之间，分布多数位于头皮、面部、医夹腹部肌肤和足部等暴露在阳光下的部位。在人体内部，黑素细胞产生黑色素，然后将黑色素输运至上皮细胞中，从而形成了黑色素的沉着。 黑痣的形成因素并不完全清楚。但许多研究表明，遗传因素是影响黑痣形成的主要原因。此外，受到光照的影响、荷尔蒙水平的波动和遭受创伤或摩擦等周围环境因素都可能导致黑痣的形成或加剧其颜色和大小。人体活动量不够、不良的生活习惯，也会影响黑痣增生的速度和数量，因此我们日常生活中应该注重健康生活型。 II.黑痣的类型 黑痣的类型有很多，但一般可以分为局限性黑痣、血管性黑痣和急性黑痣这三类。下面我们将详细介绍三类黑痣的特点和区别。 1.局限性黑痣 局限性黑痣也叫普通黑痣，是一种良性色素性皮肤病变。这种黑痣通常为墨绿色或深褐色的小点、斑块或簇，形态呈圆形或不规则形。通常分布在头皮、脸、颈部、上肢和胸部等部位。大多数局限性黑痣的直径不会超过6mm。 2.血管性黑痣 血管性黑痣是一种由血管生成细胞形成的黑痣，其色素浅褐色或硬爆痣色，呈结节状或扁平状，大小不一。血管性黑痣通常位于面部、颈部和肩部等部位。它们可以是独立的产物，也可以伴随血管瘤和/或面斑的形成。 3.急性黑痣 急性黑痣也称为虫咬样黑痣，是一种对光线敏感的黑痣，其颜色较深，表面较平坦，但由于其趋于呈碎片状而不成片，其也有根据皮肤自然形成的直径限制。急性黑痣的发生率很低，但其有可能会导致黑色素细胞的肿瘤，因此需要尽快进行治疗。 III.黑痣的检查 黑痣通常可以通过肉眼和触摸来观察和检查。然而，一些特殊的黑痣如神经纤维瘤、巨大黑色素痣、混合型痣等，需要进一步的检查以确定癌变的可能性。下面我们将介绍几种常用的黑痣检查方法。 1.皮肤镜检查 皮肤镜检查是使用一种特殊的显微镜对皮肤病变进行观察和检查的方法。这种方法可以帮助医生确定黑痣的类型、形状和大小等特征。皮肤镜检查也可以帮助医生确定是否需要进行进一步的检查。 2.组织学检查 组织学检查又叫活检，是一种将皮肤组织取样后进行检查的方法。在组织学检查中，医生会使用一种小型器具从黑痣中取出并分析组织样品，以便了解是否存在癌变的迹象。组织学检查通常需要在外科手术或皮肤内科的专业诊所进行，您将被给予一些局部麻醉冻结软组织，使检查过程尽可能痛苦，也使治疗更加舒适。 3.数字皮肤影像系统 数字皮肤影像系统是一种使用电子相机来记录皮肤损伤的系统。电子相机可以拍摄黑痣的照片，并进行比较，以便确定大小和颜色的变化情况。数字皮肤影像系统对诊断黑痣癌变，对记录和跟踪癌变风险很有帮助，并为医生提供了一个更准确的病史记录方式，为以后的治疗方案制定奠定了良好的基础。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软组织肿瘤综合治疗中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2023-06-26阅读量1486
