病请描述：作者： 赖伟红 医学博士，杜克大学博士后，临床信息学管理硕士，副研究员 梅毒的病原体是苍白螺旋体，也称梅毒螺旋体。目前，梅毒发病率在全球范围内呈上升趋势。梅毒对人体健康危害比较大，也影响优生优育，被视为传统性病之王。本文讨论了梅毒的病程、分期、诊断和治疗。概述 梅毒螺旋体感染皮肤粘膜后，首先在局部形成无痛性硬结或溃疡，称为硬下疳。硬下疳可出现在阴道、肛门、直肠、口唇和口腔皮肤粘膜部位。由于不引起疼痛，硬下疳不容易引起注意或易于被忽视。 硬下疳可自行消退，但如果病人未得到治疗，梅毒螺旋体仍然存在于体内。梅毒螺旋体可长时间潜伏人体而无症状，但对人体器官的损害却在继续，最终造成包括大脑在内的各种器官的器质性损害。 梅毒螺旋体可以通过直接接触梅毒性溃疡而传播。这种直接接触主要是阴道性交、口交和肛交。通过一般接吻传染梅毒非常罕见。梅毒不会通过使用门把手、水龙头、餐具和马桶等日常生活接触传播。症状 梅毒的病程被人为划分为四阶段：一期梅毒、二期梅毒、隐性（潜伏）梅毒和三期梅毒。一期梅毒和二期梅毒统称早期梅毒，三期梅毒也称晚期梅毒。 在不同阶段，梅毒的症状不同。在一期梅毒和二期梅毒阶段，偶尔隐性梅毒早期，具有传染性。三期梅毒不具传染性，但症状最严重。一期梅毒 在梅毒螺旋体进入人体后，经过10天至3个月的潜伏期，在入侵部位的皮肤粘膜可出现单个或多个无痛性质硬的圆形溃疡或结节，称为硬下疳。 硬下疳在2周至6周内可自行消退。如果不作治疗，梅毒螺旋体仍然存留体内，病情继续进展。二期梅毒 二期梅毒的症状多样，包括：生殖器、肛门或口腔部位溃疡或扁平湿疣皮疹初起躯干部，逐渐蔓延全身，累及手掌和足跖，表现为红色或暗红色斑片，表面粗糙，不痒肌肉疼痛发热咽喉痛淋巴结肿大斑片状脱发头痛不明原因体重下降疲乏 这些症状可持续数周后消退，但也可以反复发生。如未得到治疗，病情可继续进展到隐性阶段或三期梅毒阶段。隐性梅毒 进入隐性或潜伏阶段后，皮损等症状消失，这一阶段可持续数年。由于螺旋体仍然存在，只是处于休眠状态，梅毒症状可随时再次出现，仍需要进行规则抗梅毒治疗。如果不治疗，病情可发展为三期梅毒，引起严重内脏器官损害。三期梅毒（晚期梅毒） 三期梅毒可发生在梅毒感染后10 - 30年，通常经过一段较长期的隐性阶段后发病。三期梅毒有多器官和多系统损害，可累及的器官包括：心脏血管肝脏骨骼关节 在身体各部位可出现软组织肿胀，称为树胶肿。器官损害，往往意味着功能障碍，可致死。因此，在三期梅毒之前及时治愈梅毒，非常重要。神经梅毒 神经梅毒意味着梅毒螺旋体侵犯了神经系统，常见于隐性梅毒和三期梅毒病人。但是，神经梅毒可出现在一期期梅毒之后的任何阶段。神经梅毒可很长时间不表现出临床症状，或者临床症状慢慢呈现。 神经梅毒的症状，可包括：脑病（痴呆）或精神状态改变步态异常四肢麻木注意力难于集中意识模糊头痛或癫痫发作视力下降或失明疲惫虚弱先天性梅毒 先天性梅毒病情重，往往致死。梅毒螺旋体可经胎盘传染胎儿，也可在分娩时经产道传染给新生儿。如果不做产前监测和治疗，70%的妊娠期梅毒的妊娠结局不良。梅毒导致的妊娠不良结局包括死胎或 新生儿死亡、早产、低出生体重和先天梅毒。 先天梅毒的症状包括：鞍鼻，鼻梁塌陷发热体重不足或瘦弱生殖器、肛门和口腔皮疹手足小水疱，随后成暗红或铜色丘疹或扁平丘疹，并蔓延至面部水样鼻涕 较大婴儿或儿童还可有下列表现：胡氏（Hutchinson）齿桑葚齿骨痛间质性角膜炎或失明耳聋关节肿胀军刀状胫（小腿畸形）生殖器、肛门和口腔皮肤瘢痕形成阴道外和肛门树胶肿治疗 早期梅毒可以完全治愈，及时尽快早期青霉素治疗非常关键。 晚期梅毒仍然可以使用青霉素治疗，但需要更长疗程，更大剂量，而且无法修复已经受损的神经和器官。晚期梅毒经过正规足量青霉素治疗，可以完全清除体内的梅毒螺旋体，防止其对机体造成进一步损害。 梅毒治疗期间，病人需禁欲。治疗后，根据梅毒血清抗体滴度水平来判断疗效和病人是否仍具传染性。规则治疗完成后，梅毒传染性消失，性生活可恢复正常。 梅毒的治疗方案取决于症状和病程。对早期梅毒，采用苄星青霉素G，每周肌肉注射一次，用1 - 2周。对隐性梅毒和三期梅毒，可用同样方法，疗程延长到3周。 对神经梅毒，采用大剂量水剂青霉素，静脉注射或静脉点滴，连续用药2周，然后再给以苄星青霉素G，每周肌肉注射，用3周。 先天梅毒患者，出生后需立即接受规则青霉素治疗。 对于青霉素过敏的早期梅毒病人，可选用替代药物，如头孢曲松、四环素类、大环内酯类。 但对于妊娠期梅毒和三期梅毒，青霉素过敏者需接受青霉素脱敏治疗，以确保安全和有效的治疗。 梅毒治疗后的首日，病人可能出现吉海反应（Jarisch-Herxheimer reaction），表现为寒颤、发热、恶心、肌肉疼痛和头痛等。可给以小剂量皮质类固醇激素处理，病人无需因此终止抗梅毒治疗。实验室检测和诊断 梅毒的诊断需要综合考虑体检、性行为史和实验室检测结果。梅毒一旦确诊，病人性伴也需一同接受检测和治疗。梅毒抗体滴度常用来评判治疗效果和病情动态变化。同时，梅毒病人感染艾滋病毒风险增大，建议梅毒病人做HIV抗体检测。 梅毒的实验室检测包括：血液检测：血液中梅毒螺旋体抗体及其滴度。组织液检测：早期梅毒皮损组织液中的梅毒螺旋体，即暗视野显微镜检查。脑脊液检测：脑脊液中梅毒螺旋体抗体及其滴度。 对于梅毒和其它性病高危人群，即使无症状，建议在下列情况下，主动接受梅毒相关检测：无保护高危性行为之后有了新性伴多个异性性伴性伴确定有梅毒感染男男多性伴出现梅毒症状预防 目前尚无梅毒疫苗。值得注意的是，人感染梅毒后，并不产生保护性免疫力，不能防止其再次感染梅毒。梅毒感染后经过正规治疗后，还可以再次感染梅毒，并非梅毒复发。 对于性活跃人群，为了降低梅毒感染的危险性，可采取以下预防措施：适度禁欲单一固定性伴性交时使用安全套（仅保护生殖器部位，而不能保护其他部位）口交时使用口腔橡皮障避免共用成人玩偶远离酒精和娱乐性毒品，避免滋生性乱
赖伟红 2020-09-19阅读量1.3万
病请描述：正常甲状腺出现于胚胎第3周，甲状腺始基在出生前应下降并定位于甲状软骨下与第6气管软骨环之间，逐渐生长发育成为正常甲状腺。正常甲状腺位于甲状软骨的前下方、气管两侧呈蝴蝶状，凡在正常甲状腺位置以外出现的甲状腺组织称为异位甲状腺。异位甲状腺是甲状腺发生过程中因原基位置异常.下降过程中发生障碍.残留的甲状腺原基异常发育，甲状腺侧叶延迟下降.没有与甲状腺中央部位结合所致。异位甲状腺虽然可以发生在任何部位，但90％发生于舌根部.颈部.胸纵隔.喉气管.食管.心脏心包及颅骨顶枕部等，其他部位的发生率仅占10％。但多位于颈部，尤其是颈前，所以异位甲状腺应与其他颈部的占位性病变相鉴别，避免将其误诊为非甲状腺来源肿物.手术切除而造成严重的后果。异位甲状腺多发生于女性(男女之比为1：9).常见于女性生长发育期(青春期和妊娠期)。 甲状舌管囊肿是在胚胎早期甲状腺发育过程中甲状舌管退化不全.不消失，正常的甲状舌管位于舌骨之前.管径1-2mm，与舌骨前面紧密相连.不能分离。其发生始于胚胎第4周，在原始咽底壁正中线相当于第2、3对鳃弓的平面上.上皮细胞增生，形成一伸向尾侧的盲管即甲状腺原基，称甲状舌管。甲状舌管沿颈部正中线下降，直至气管的前方，末端向两侧膨大，形成甲状腺的左右两个侧叶。在正常情况下，到胚胎第6周，甲状舌管开始萎缩退化。甲状舌管的上段退化消失后，其起始段的开口仍残留一浅凹，称盲孔。如果由于某种原因第10周后甲状舌管没有消失或退化不全，残留管状结构部分因上皮分泌物积聚，可在颈前正中舌根至甲状腺的行程内形成囊肿，是为甲状舌管囊肿，可继发感染并形成瘘，则为甲状舌管瘘。甲状舌管囊肿以男性居多，好发于儿童和青少年，约50%的病例发生于20岁之前，绝大多数病人可见颈前肿物，可发生于颈正中线自舌盲孔至胸骨切迹间的任何部位，但以舌骨上.下部位为最常见，有时可偏向一侧。 甲状舌管囊肿是颈部最常见的一种先天畸形，多数在青少年时期发病，部分患者到中年才发现，极少发现癌变。多数患者突然发现颈部包块而就诊，多表现为不痛不痒，检查时见颈部皮下半圆形隆起.边界清晰.质韧或者软而有弹性，与皮肤无粘连.位置较固定，但可随吞咽上下移动，部分患者在伸舌时可在囊肿上方摸到条索状物。一般囊肿发展较缓慢，但在继发感染时可迅速增大.且伴有局部疼痛，控制感染后迅速缩小.囊肿内液体过多时可导致皮肤破溃.或因无法忍受疼痛而切开引流，极易形成反复发作。 甲状舌管囊肿和异位甲状腺的治疗方式完全不同，前者一经确诊，应该尽早手术切除，小儿可以推迟到4岁以后手术治疗。而对于后者特别是对无正常甲状腺的患者，若异位甲状腺被手术切除，将会造成患者永久性甲状腺功能减退，对于儿童及青少年，还会影响其生长发育，所以对两者的鉴别诊断极其重要。超声检查可以为两者的鉴别提供准确的信息，为临床医生提供诊断依据，是鉴别异位甲状腺与甲状舌管囊肿的重要手段。对于小部分超声难以鉴别的患者可进一步做CT检查。
童仙君 2020-07-30阅读量1.2万
病请描述： 多囊肾又名双侧肾发育不全综合征(polycystic kidney),Potter(I)综合征、Perlmarm综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、肾良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/1 000活产婴儿可在其生命中发生成年型或婴儿型多囊肾，其中成年型多囊肾占余部终末肾衰竭病因的8%〜10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性，常伴有其他畸形，产前后的死亡率高；成人家族型为显性遗传,常伴有多囊肝或脾和胰腺襄肿、颅内动脉瘤，故又称多囊病。 1.成人型多囊肾（多囊肾）的诊断 诊断标准可分为主要诊断依据和辅助诊断依据。 （1）主要诊断依据： 1）肾皮质、髓质布满无数大小不等的液性囊肿； 2）明确的常染色体显性遗传性多囊肾（ADPDK）家族史； 3）基因连锁分析呈阳性结果。 （2）辅助诊断依据： 1）多囊肝； 2）肾功能不全； 3）胰腺或脾脏囊肿； 4）心脏瓣膜异常； 5）颅内动脉瘤； 6）腹部疝。 2.治疗 成年人型多囊肾：目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确的治疗出现的并发症至关重要。 （1）一般治疗：大多数患者不必改变生活方式和限制活动。肾明显肿大者，注意防止腹部损伤，免发生囊肿破裂。 （2）囊肿去顶减压术：此手术减轻了襄肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展，晚期病例如已有肾功能损害处于氮质血症，尿毒症期，不论是否合并有高血压，减压治疗已无意义，手术反加重病情。 （3）中药治疗：有报道采用温阳益肾，健脾利水的治疗原则取得一定疗效，延缓了进程。 透析与移植 进入终末期肾衰竭时，应立即于以透析治疗。 （4）血尿的治疗：出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，应减少活动或卧床休息。 （5）感染治疗：肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症，一般以联合应用抗生素为原则。 （6）并发上尿路结石治疗：根据结石部位及大小按尿路结石处理原则进行治疗。 （7）高血压治疗：肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活，是发生高血压的主要原因,应依此选择降压药物。 婴儿型多囊肾：无特殊治疗，预后极为不良。
吴玉伟 2020-03-06阅读量9298
病请描述： 多发性肌炎和皮肌炎(polymyositis, PM and dermatomyositis, DM)包括一组横纹肌的弥漫性非化脓性炎症性和退化性疾病。其临床特点是以肢体近端肌、颈肌及咽肌等出现炎症、变性改变,导致对称性肌无力和肌萎缩,并可累及多个系统和器官,亦可伴发肿瘤。PM指无皮肤损害的肌炎,伴皮疹的肌炎称DM。PM/DM分为7类: ①原发性多肌炎(PM); ②原发性皮肌炎(DM); ③PM/DM合并肿瘤;④儿童PM或DM; ⑤PM或DM伴发其他结缔组织病(重叠综合征); ⑥包涵体肌炎；⑦其他(结节性、局灶性及眶周性肌炎、嗜酸性肌炎、肉芽肿性肌炎和增生性肌炎)。该病属自身免疫性疾病,发病与病毒感染、免疫异常、遗传及肿瘤等因素有关,女性患者约为男性的2倍。在发病年龄上有两个高峰, 10岁以内和45-70岁,患者通常有红斑性皮肤损害。 一、多发性肌炎和皮肌炎的病理变化 PM/DM的肌肉、皮肤血管组织病理学改变主要有:①肌肉炎性细胞浸润(以淋巴细胞为主,其他有巨噬细胞、浆细胞、嗜酸性细胞、多形核白细胞浸润);②肌纤维破坏变性、坏死、被吞噬,肌横纹不清; ③肌细胞再生及胶原结缔组织增生、再生肌纤维嗜碱性,核大呈空泡,核仁明显； ④皮肤病理改变无特异性,表现为表皮角化增厚,真皮血管增生,淋巴细胞浸润。 PM/DM患者的间质性肺疾病病理类型主要为NSIP 、OP 、UIP、DAD及肺泡出血伴肺部毛细血管炎。 二、多发性肌炎和皮肌炎的临床表现 本病在成人发病隐匿,儿童发病较急,急性感染可为其前驱表现或发病的病因,早期症状为近端肌无力或皮疹、全身不适、发热、乏力、体重下降等。 1、肌肉，本病以肢体近端肌群无力为其临床特点,常呈对称性损害,早期可有肌肉肿胀、压痛,晚期出现肌无力、肌萎缩。受累肌群包括四肢近段肌肉、颈部屈肌、脊柱旁肌肉、咽部肌肉、呼吸肌等,可表现出上肢不能平举、上举;下肢抬腿不能,坐下或下蹲后起立困难;颈屈肌受累平卧抬头困难;喉部肌肉无力造成发音困难;咽、食管、小肠受累引起吞咽困难,饮水呛咳,反酸、食管炎、吞咽困难、上腹胀痛和吸收障碍等;胸腔肌和膈肌受累出现呼吸表浅、呼吸困难,并引起急性呼吸功能不全。 2、皮肤，皮肌炎可出现特征性皮肤表现: ①向阳性紫红斑 :眶周水肿伴暗紫红皮疹; ②Gottron征:皮疹位于关节伸面,多见于肘、掌指、近端指间关节处,表现为伴有鳞屑的红斑,皮肤萎缩、色素减退; ③暴露部位皮疹:颈前、上胸部( \"V\"区),颈后背上部(披肩状),在前额、颊部、耳前、上臂伸面和背部等可出现弥漫性红疹,久后局部皮肤萎缩,毛细血管扩张,色素沉着或减退;④技工手:部分患者双手外侧掌面皮肤出现角化、裂纹,皮肤粗糙脱屑,如机械技术工人的手相似,故称“技工”手,在抗Jo-1抗体阳性的DM/PM患者中多见。这些特征性皮肤表现对皮肌炎诊断具有重要的诊断价值,但不时被临床医师及患者本人忽视。 3、肺部以外的其他脏器 ，心脏受累可出现心律失常,充血性心力衰竭,亦可出现心包炎。心电图以ST段和T波异常最为常见,其次为心脏传导阻滞、心房颤动、期前收缩。关节痛和关节炎为非对称性,常波及手指关节,由于手的肌肉萎缩可引起手指屈曲畸形,但X线无骨关节破坏。少数患者也可累及到肾,表现为急性肾功能不全等。 三、多发性肌炎和皮肌炎的肺-胸膜表现 呼吸系统的各个组成部分均可受累,如呼吸肌肉功能障碍,间质性肺疾病(ILD)肺癌,在咽喉肌肉受累的患者出现吸入性肺炎,以及肺动脉高压等,肺部受累是PM/DM主要的死亡原因之一,主要是由于吸入性肺炎(特别是老年人),肺纤维化进行性加重,或是肺癌。 具体多发性肌炎和皮肌炎胸膜、肺表现如下: 肺实质病变:间质性病变如 NSIP, UIP, DAD, OP, LIP，以及肺泡出血伴肺部毛细血管炎。 肺血管病变;肺动脉高压。 其他病变:呼吸肌功能紊乱(肺萎缩综合征)。 胸膜病变。 继发病变:吸入性肺炎、肺癌。 PM/DM肺病变的发生率约为40%,较多见于女性,出现症状的平均年龄为50岁,可先于肌肉和皮肤表现。在临床上约有40%患者肺部病变先于皮肤和肌肉症状1-24个月出现,亦可与PM/DM同时出现,或在PM/DM已被控制、糖皮质激素减量过程中发病,个别患者在PM/DM发病10年后出现肺病变。 (一)间质性肺疾病 PM/DM相关性ILD发生率为35% -40%。患者最多的病理表现是NSIP (其中65%-80%为纤维化型或混合型),其次为OP, UIP, DAD等。ILD可能早于、晚于或并发于皮肤和肌肉病变。ILD与肌肉/皮肤病变出现时间、酶学高低和病变范围无相关性。 相当多的PM/DM患者起病初期,无皮肤和肌肉病变,或未被患者注意,也被临床医师忽略。患者发热及肺部阴影通常被临床医师误诊为社区获得性肺炎。除发热,皮肤肌肉关节等PM/DM症状外, PM/DM相关性ILD患者最常见的临床表现为呼吸困难,件或不伴咳嗽,听诊可以闻及爆裂音,杵状指少见,这些临床表现与社区获得性肺炎不同 1、临床类型 PM/DM相关性ILD可呈现以下临床表现类型。 (1)缓慢进展型:为临床最常见类型,患者有呼吸困难和咳嗽,伴或不伴发热。这类患者最多的病理表现是NSIP (其中65%~80%为混合型或纤维化型);其次为OP,或NSIP与OP混合存在; HRCT主要表现为实变影伴或不伴有磨玻璃影,病变主要集中于下肺和外周,实变影呈斑片状,小叶状实变影 ,长条索状实变影,糖皮质激素有效率可达50% ~70% ,但有25%的患者在随后激素减量过程中,出现临床反复复发或恶化,或向肺纤维化过渡;逐步进展为蜂窝肺UIP) ;或急剧进展死于呼吸衰竭。 (2)急性或亚急性间质性肺炎型:此型患者的临床过程与ARDS类似,在发病1-3个月内病情急剧进展恶化;组织病理学多数显示为DAD,少数为OP。此型多出现在无肌炎或肌炎不明显的DM患者,尽管使用大剂量激素和免疫抑制剂治疗，多数患者预后不佳。 (3)无症状型:患者咳嗽、咳痰、呼吸困难等临床症状不明显,但影像学检查有间质性肺病变存在。少部分PM/DM患者在疾病过程中出现纵隔、皮下气肿,常提示患者预后不良。A. HRUI东发病利期肺的外周实变影及磨玻璃影; B. 3周后外周实变影吸收好转,出现纵隔、皮下气肿 (4)抗合成酶抗体综合征是PM/DM的特殊类型,易累及到肺。主要表现包括PM或DM (63%~100%),间质性肺病(40-100%),雷诺现象(25~100% ),手指端和侧面皮肤增厚并皲裂(技工手),抗合成酶抗体(Anti-Jo-1、PL7、PL12,、OJ、EJ、KS、 Wa)之一阳性。该综合征可出现严重的全身症状,80%的患者出现发热、无力,以及体重下降。5%-8%的抗合成酶抗体综合征患者合并有其他类型的结缔组织病如RA、SLE、SSc、SS。抗合成酶综合征病情严重,且间质性肺疾病对激素抵抗或撤药后复发率高(60%),因此预后也差。 (5)无肌病性皮肌炎:皮肌炎(dermatomyo sitis, DM)是炎症性肌病常见的临床类型,患者往往同时具有皮炎和肌病两方面表现。但皮损程度与肌肉病变程度可不平行,少数患者皮疹出现在肌无力之前。近年来临床发现约7%的患者有皮肌炎之典型皮炎,但始终无肌无力、肌痛,肌酶谱正常,缺乏明显肌病依据,这一部分患者被称为无肌病性皮肌炎(amyopathie dermatomyositis, ADM)。无肌病性皮肌炎患者往往表现为急性肺泡损伤或暴发性机化性肺炎,病情进展快,迅速发生呼吸衰竭,需要与急性间质性肺炎或隐原性机化性肺炎相鉴别。无肌病性皮肌炎患者表现为发热,呼吸道症状,胸部影像学异常突出,而皮炎表现患者未注意,也被临床医师忽略,被误诊肺炎。无肌病性皮肌炎对激素联合免疫抑制剂治疗效果不佳,预后差。 2、诊断，PM/DM相关性ILD的诊断需根据多项指标综合分析。 ⑴症状与体征:干咳、进行性呼吸困难、杵状指、爆裂音。 (2)胸片和CT异常:肺泡炎、间质性肺炎、肺纤维化。 (3)肺功能检查: VC, DLCO, PaO2,下降。 (4)免疫学指标:抗Jo-1抗体阳性,细胞沉降增快, LDH, CPK升高。 (5)病理学检查。 注:根据(2) +(5)条可确诊,根据第(2)条中的1项,除外尘肺及结核等,可以疑诊。 3、治疗， PM/DM相关性ILD没有统一的治疗方案。激素、免疫抑制剂为基本治疗药物,但治疗疗程、药物的起始用量、减量、维持治疗方案等尚未达成共识。PM或DM相关性ILD治疗的初始选择需要综合考虑患者呼吸困难程度,肺功能损害,胸部影像学累及范围,疾病进展速度, PM或DM疾病本身治疗等多种因素。 (1)皮肌炎(DM)患者或多发性肌炎(PM)患者,如果有放射学ILD改变,但没有症状,且伴有轻度的肺容量和弥散下降,建议给予一段时间的观察、评估临床状况和随访肺功能。 (2)对于DM或PM合并有症状的ILD患者,应开始全身糖皮质激素治疗。通常初始治疗剂量为泼尼松始于1mg/(kg .d),最大量可至每天80mg;初始剂量泼尼松治疗1个月后,泼尼松减量至30 ~40mg/d, 2个月;后依据治疗反应逐渐减量,至维持剂量泼尼松5-10mg/d, 6~12个月。 (3) DM或PM合并ILD患者多需要联合其他药物,用以控制ILD或者减少激素的用量。可从治疗起始加免疫抑制剂,另一种方法可先评估患者对单独使用糖皮质激素的反应,如果是难治性ILD或泼尼松减量困难时,加用免疫抑制剂。硫唑嘌呤或麦考酚酯(MMF)是最常用的免疫抑制剂。对于无肌病性皮肌炎或抗合成酶抗体综合征合并ILD患者,即使ILD轻微,免疫抑制剂也被部分专家推荐使用。 (4)对于急性和亚急性型的PM/DM合片ILD的患者,可采用激素冲击疗法,甲泼尼龙0.5-1g/d静脉冲击治疗3天, 3天后继续给予足量激索(泼尼松每天1mp/kg)治疗,再根据临床症状改善及肌酶水平激素逐渐减量。并可联合环磷酰肢,或环孢素A;可视虑者情况给予人丙种球蛋白治疗3-5天(10-20g/d) (5)对于不严重ILD,但对糖皮质激素与硫唑嘌呤或麦考酚酯治疗无效的患者,可用其他替代药物,如他克莫司或环泡素A。当ILD对两种药物联用效果不理想时, 3种药物联用通常是下一步选择,3种药物应用仍无反应者,应加用美罗华或者静脉使用免疫球蛋白, 但相关临床试验证据有限 (6)对接受糖皮质激索和免疫抑制治疗的患者,建议进行预防卡氏肺孢子菌感染,复方磺胺甲恶唑(160mg /800mg), 3次/周。 （二）吸入性肺炎和机会性感染 吸入性肺炎是PM/DM最为常见的肺部并发症之一,发病率为15%-20%,而当患者出现吞咽闲难时,其发生率可达40%-45%。出现吸入性肺炎和吞咽困难是广泛肌肉受累的表现,提示预后不良。吸入性肺炎也使得细菌性肺炎、肺脓肿以及ARDS的发生率和病死率显著增加。机会性感染的发生与咳嗽呼吸肌相关的咳嗽减弱、食管功能失常所致的吸人以及激素、免疫抑制剂的应用相关,感染的病原多种多样,与死亡明显相关。 (三)呼吸肌功能异常和肺动脉高压 这类患者常有的临床症状为劳累性呼吸困难。较严重的呼吸肌功能异常导致低通气呼吸衰竭,甚至需要机械通气。肺功能检测可以发现患者肺容量降低,最大吸气和呼气降低,限制性通气障碍,此时检测吸气和呼气过程中最大压力有助于评价呼吸肌力,影像学多无阳性发现。少数患者呼吸肌力降低较外周骨骼肌更加明显,此时Ⅱ型呼吸衰竭或呼吸困难、气体交换异常为首发临床表现。肺动脉高压胸部影像学可以表现出中心肺动脉扩张。肺功能检查可以正常,也可以有弥散功能降低。患者可出现肺心病表现,通常预后差。前列环素类药物可改善生存。运动心肺功能测试和超声心动图可提高肺动脉高压的检出率。 （四）肺癌 大约15%的患者在诊断后出现癌症。肺癌是最为常见的一种类型。无论是PM还是DM均患肺癌的风险增加, DM最高。多数患者(70%)在诊断PMDM后出现,诊断后1年发病率最高,但这种风险在PM中持续5年, DM甚至更长。
王智刚 2019-12-25阅读量1.1万
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.4万
病请描述： 上海市胸科医院心外科张步升生活中，经常会有人去心脏内科咨询或就诊，包括胸痛、胸闷、心慌、憋气、头晕等，医生往往会开出相关的检查。比如心电图、心脏彩超、冠脉造影等等。此时经常有患者抱怨，为什么要做那么多检查，到底有什么区别？其实，心脏彩超、冠脉造影这些检查各有用途，不能相互替代。如果把心脏看成是一座房子。那么，心脏彩超是看房子多大，漏不漏水；冠脉造影检查是看水管堵不堵，管子里锈成啥样。接下来，就详细的和您说一说心脏彩超、冠脉造影这2种检查，让患者做到心中有数。心脏结构改变，心脏彩超看得见有些心脏病会引起心脏电活动的改变，但是有些心脏的疾病却不影响心电，而只影响心脏本身的结构。比如心脏扩大了，心脏收缩无力了，心脏的闸门关得不严密了，这些疾病的诊断及发现都更多的依赖于心脏超声的检查，这种病变一般不随症状的缓解而缓解，所以可以随时检查。心脏彩超，就相当于彩超医师的“透视眼”，不需要开胸，就可以看到心脏的大小、内部结构、运动情况等。除了探头压迫可能会有疼痛或不适感外，对患者没有任何创伤。主要用途：1. 用于对各种先心病、心脏瓣膜病的诊断；2. 用于各种心肌病、心包疾病的诊断；3. 对心功能的评估。缺点：1. 部分严重肺气肿、胸廓畸形等患者可影响图像质量；2. 主观性强，特别是对先心病的诊断最好找三级医院心内科心超医生检查。需要注意：在检查近期不要剧烈运动，避免感冒。冠脉造影，冠心病诊断“金标准”冠状动脉是给心脏供血的血管，当这个血管或者它的分支出现病变，我们就会患上冠心病(心肌缺血)。在轻病变的时候，会没有症状，或者出现心绞痛。在严重病变的时候会有形成心肌梗死的风险。虽然心电图能间接反映心脏缺血时候的病变，但仍存在一定的误差或漏诊。所以对于有冠心病的患者，都应该做一下这个检查，以了解病变程度。冠状动脉的造影需通过介入技术，从患者的股动脉或桡动脉到冠状动脉建立一个通路，向冠状动脉内注射造影剂，使心脏冠状动脉的主要分支显影，以判断冠状动脉有无狭窄、狭窄的部位、程度、范围等。注意事项：冠状动脉造影一般是在做完前几项检查后，基本判断是冠心病后，再次确诊的。检查前需要确认血小板含量和凝血功能，以及是否对碘过敏，因为做造影是需要用到碘制剂帮助显影。主要用途：1. 用于确诊冠心病； 2. 冠脉支架术后复查。缺点：1. 有创伤性，有一定并发症的风险；2. 无法对斑块性质进一步准确评估（哪些是易损斑块）。专家提醒，心脏疾病无小事，如果出现心脏方面的不适，建议及时就医检查，以免错过最佳治疗时间。
张步升 2018-11-09阅读量1.4万
病请描述： 主动脉急性夹层是危害生命的心脏急重症之一，患者发病后如不及时进行手术治疗，死亡率极高。如又遇上患者存在罕见的先天性心脏畸形，如何选择最佳的治疗策略，成为了困扰许多心外科医生的棘手难题。日前，我院心外科在多科室的积极配合下，采用新型杂交技术成功救治了一名Stanford A型主动脉急性夹层合并二叶畸形伴重度反流患者。上海市胸科医院心外科张步升今年43岁的李女士，来自江苏农村，平日里身体健康，做梦都没想到厄运会降临在自己身上。一个月前，她开始出现活动后胸闷，当地医院诊断为Stanford A型主动脉急性夹层伴主动脉瓣重度反流。因当地医院不具备急诊手术条件，因此慕名来到我院就诊。经急诊科、心外科、放射科、超声科联合会诊后，很快明确诊断，发现患者存在先天性心脏异常——主动脉瓣二叶畸形。正常人的主动脉瓣为三个瓣叶，而患者只有两个瓣叶，且存在重度反流，这种情况行瓣膜成形手术难度很高。主动脉瓣二叶畸形在整体人群中仅占1-2%，因其解剖结构的特殊性，外科成形技术难度很大，目前仍以瓣膜置换为主，但此类患者将面临血栓形成、出血、瓣膜衰败等一系列并发症。而李女士同时合并Stanford A型主动脉急性夹层和二叶畸形伴重度反流，针对这个复杂的病例，心外科孔烨教授及其团队进行了仔细的研究与讨论，如采用传统的杂交手术，需进行术中深低温停循环，手术风险高，易引起神经系统并发症。考虑到患者的特殊情况，孔主任决定采用新型的杂交手术技术，仅将患者的升主动脉部分用人工血管置换，尽可能降低手术风险，又能使患者手术获益最大化。经过数小时的术前准备，在麻醉科、手术室、ICU、血库等科室的大力配合下，这台急诊手术有条不紊地开始了。孔烨教授、张步升医师首先为患者施行了主动脉瓣修补术，接着将患者病变的升主动脉用人工血管替换，最后再将主动脉弓上三个主要的血管连接至升主动脉，这一操作为后续支架植入打下了重要的基础。8个小时后，手术顺利结束。不同于以往的杂交术，整场手术无需进行深低温停循环，就像做了一场普通的心外科手术。李女士术后第一天就脱离呼吸机，第二天便转回普通病房。术后一周，我院心外科医师团队又为患者进行了微创介入手术，经股动脉将一枚支架植入到主动脉弓和降主动脉处。通过这种新型的杂交技术，避免了人工瓣膜置换带来的抗凝并发症，又避免了常规杂交手术中深低温停循环带来的手术风险。手术取得了良好的效果，李女士现已康复出院，很快就可以进行正常的生活和工作了。
张步升 2018-11-09阅读量9329
病请描述：【孙大夫名医话】什么是孕前优生五项（TORCH）检查？ 2018-04-22刘鹏七院男科 TORCH TORCH是孕前”优生五项”检测，相信很多非专业人士不一定清楚这个检查是什么意思，代表什么，为什么要做这些检查。所以，在这里有必要予以简要的解读。 优生五项检测的简介 所谓“优生五项检测”，主要是检查准备怀孕的女性母体是否有弓形体(Toxoplasmosis）、风疹(Rubella)、巨细胞病毒(Cytomegalovirus)、单纯疱疹病毒(Herpessimplexvirus)感染、其他生殖道感染检测（Others）。 观察的指标是母体血清中是否有上述病原体的抗体-IgM和IgG的存在： IgM，急性抗体，表示最近感染。 IgG，慢性抗体，表示曾经感染。 孕妇弓形体感染，有可能使胎儿发生脑积水、小头畸形、中枢神经系统发育不良等。 风疹病毒感染，可能使胎儿也被感染，并导致先天性白内障、眼部缺损、耳朵缺损、耳聋、小头畸形、心脏畸形等，即“先天性风疹综合征”。 巨细胞病毒活动性感染，可能使胎儿出现脑部、中枢神经、视网膜等发育不良。 单纯疱疹病毒感染，则可能诱发流产、早产、畸形等。 其他生殖道感染检测，主要是对生育和胎儿影响较大的梅毒螺旋体抗体检测。梅毒螺旋体可使胎儿受到感染，致使新生儿发生脓毒血症而死亡，侥幸存活者也可能是先天性梅毒患者，即使儿童期无症状，到青春期可表现为梅毒三期。 优生五项检测英语的首字母，经排列，正好形成一个英语单词TORCH（火炬、火把），所以也称“TORCH检查”。总体上讲，上述五种（类）病原体，可经过胎盘和产道感染胎儿，引起宫内感染、流产、胎儿宫内发育迟缓、死胎、先天畸形、新生儿期感染，乃至青春期发育障碍。临床表现复杂多样，从隐形感染到显性感染，从胎儿死亡到存有严重畸形和后遗症，是严重危害母体、胎儿和新生儿的一类疾病，应采取积极的预防措施。因此，优生五项检测最好在孕前进行，必要时孕早期再复查。 孕前优生五项检测结果的应对 01 弓形体 弓形体传染源是动物，感染途径是与动物密切接触和生食肉类。准备怀孕的妇女，孕前半年远离宠物、动物，不食用生肉和牛奶制品，即可避免弓形虫感染。有动物接触史或生食习惯的妇女，可在孕前进行弓形虫抗体检测，IgM阳性者，建议3个月后再怀孕。 02 风疹病毒 风疹是一种急性呼吸道传染病，以发热、皮疹和耳后淋巴结肿大为特征，儿童容易感染，成人也可发病，数日便可痊愈。 准备怀孕的妇女，最好在孕前半年进行风疹病毒抗体检测。如果IgG抗体阳性，提示曾经有过风疹病毒感染，已有免疫力，不需再做风疹病毒相关抗体检测，也不需要注射风疹病毒疫苗，如果风疹病毒IgG抗体阴性，可在准备受孕前的3个月注射风疹病毒疫苗。风疹疫苗注射的有效率可达98%，并且是终身免疫。如果孕前注射了风疹疫苗，一是要认真避孕，务必在3个月内不能受孕;二是在孕早期不必再复查风疹病毒相关抗体。 如果孕前未进行风疹病毒抗体检测，孕早期发现有风疹病毒感染，要终止妊娠，6个月后再怀孕。 03 巨细胞病毒 对于巨细胞病毒感染，目前没有安全有效的治疗药物，也没有疫苗。孕早期原发感染对胎儿造成的损害远远大于继发感染，预防措施主要是及时、准确发现孕早期原发感染。 准备怀孕的妇女可在孕前进行巨细胞病毒IgG抗体检测，阳性者可不再做相关检测，怀孕后一般也不会发生原发性感染，但不排除孕后有类似流感症状的继发性感染，必要时可进行巨细胞病毒IgG抗体亲和指数和IgM抗体检测。阴性者可在孕早期进行巨细胞病毒IgG抗体亲和指数和IgM抗体检测。 04 单纯疱疹病毒 单纯疱疹病毒有I型和II型之分。I型主要引起腰部以上、生殖器以外的皮肤粘膜和器官感染，II型主要引起腰部以下、生殖器区域的感染。我国成人多数已有过单纯疱疹病毒I型感染，多数妇女也己经获得抗单纯疱疹病毒的特异性抗体，因此这类病毒引起的宫内感染很少发生。据文献报道，l983-2003年的20年间，全世界仅发生十几例单纯疱疹病毒宫内感染。所以，基本上可以不考虑孕前、孕期此项检测。如果孕期有生殖道单纯疱疹病毒感染体征、经实验室检测确认，建议分娩时行剖宫产。 05 梅毒螺旋体 梅毒螺旋体感染是传统经典性病之一，也是一种全球性性传播疾病。孕前进行梅毒螺旋体抗体检测，阳性者需进一步确诊，及时治疗，治愈后再怀孕。如果孕早期感染，应在孕16周前接受正规治疗。 上海中医药大学附属第七人民医院 男性病科 科室介绍：男性病科是上海市公立医院专业男科，在科主任孙建明主任医师带领下，以中西医结合诊疗男性病为特色。男性病科是上海中医药大学中医外科规培生带教基地，浦东新区中医药协会男性病专业委员会主任委员单位 中西医结合男性病学是上海浦东新区重点学科 2017年男性不育症入选上海市卫计委优势病种建设项目 2017年男性性功能障碍中医特色治疗入选上海市重点建设项目 2017年中医药特色品牌（阳痿病）入选浦东新区“国家中医药发展综合改革试验区”重点建设项目 2013年入选浦东新区“传统型临床示范学科（不育症）” 2011年被浦东新区中医药协会授予浦东中医药系统“名科”称号 2009年被浦东新区卫生局评为“不育不孕特色专科” 科室专病门诊设有中医外科、生殖专病、前列腺炎专病、精索静脉曲张专病门诊 科室治疗特色：主要治疗不育症、前列腺疾病（前列腺炎、前列腺增生）、性功能障碍（阳痿、早泄、遗精、不射精症、异常勃起）、精索静脉曲张、男性更年期综合症、男性亚健康调理、泌尿生殖道炎症（龟头炎、精囊炎、附睾炎、血精等）、包皮手术、精索静脉曲张显微结扎术、输精管-输精管显微吻合术等男科疾病 科室人才建设：“浦东新区名中医”孙建明主任医师、“上海市杏林新星”1名、“浦东新区中医青年骨干”1名、“七院名中医继承人”1名、“七院启明星”1名，“七院新星”2名 学科科教情况：近年来获科研课题15项，主要研究不育症、前列腺疾病和性功能障碍等。发表SCI、核心期刊等学术论文100余篇，国家发明专利、实用新型专利7项，上海市中西医结合科技奖三等奖1项。近五年举办国家级、上海市级、区级等继续教育项目15次 特需门诊：周一上午 专家门诊：周二、三、四、五上午 普通门诊：周一至周六全天
孙建明 2018-04-28阅读量1.3万
病请描述：随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。拥有一个健康的宝宝是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈最为关心的事情。在过去，生孩子就是个碰运气的事，一切都是未知，孩子落地一切也都无法改变。因此，当一些不可避免的情况出现后，比如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传疾病等出现，对新生儿父母及其家庭无疑一个灾难。随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。关于染色体(Chromosome)：是细胞内具有遗传性质的物质，因其易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(又称谓染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、有结构的线状体，是绝大部分遗传密码-基因的载体。为什么要进行染色体检查？染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。染色体检查可以查出哪些疾病？染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。为什么国际上要求做染色体核型分析时要达到550条带以上？染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉，而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值大大提升了。 不同条带下染色体清晰度对比目前国内大部分医疗机构和公司制作的染色体标本的条带都不到400条，有的甚至更低，再加上报告结果过慢，严重影响了染色体检测的意义。哪些人群需要做染色体检查？具体分析染色体检查主要适应于以下七类人群：一、生殖功能障碍者在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。二、第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。三、外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。五、性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。六、接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。七、新婚人群婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
叶臻 2018-04-26阅读量1.1万
病请描述：导语：心血管内科的常规检查在心血管疾病的临床诊断、危险分层、治疗方案选择以及预后判断中都有重要意义。下面是小编为大家整理的心血管内科相关检查项目及注意事项。 一、心脏电生理检查 1.常规心电图（ECG） 为临床上应用最广的无创性常规检测心脏的方法，也是心血管病诊断中最常用的检测技术。心电图可以作为心律失常诊断的“金标准”。可诊断的疾病包括心律失常，心脏扩大、肥厚，心肌缺血，心肌梗死等。 [注意事项]：①检查前不能饱饮、饱食、吃冷饮和抽烟，需要平静休息20分钟。②检查时应平躺，全身肌肉放松，平稳呼吸，保持安静，切记讲话或移动体位。③应把以往心电图报告交给医生查看。如正在服用洋地黄、钾盐、钙类及抗心律失常药物，应告诉医生。 2.动态心电图(DCG) 动态心电图为一种随身携带的心电图记录仪，可连续检测人体24h-72h的心电变化，经回放及信息处理分析结果。可分析诊断的疾病包括心律失常、心肌缺血、心率变异性、起搏信号异常等。 [注意事项]：①宜动不宜静：佩带记录仪后，日常起居应与佩带前一样，受检者应做适量运动。根据病情和检查目的，住院病人可慢步、上下楼等；疑心绞痛者则可选择可能诱发疾病发作的较为激烈的运动，以便观察运动量与心肌缺血、心律失常的关系，供医生诊断参考。不过病情严重者应遵循医生吩咐。②皮肤宜干燥：患者须保持皮肤干燥，因此检查日不能洗澡、避免出汗，如发现电极片因受潮脱落，请及时用胶带将其固定，如不能自行处理应及时与医院联系。③远离电磁场：应避免接触强烈的磁场和电场（如频繁的使用手机、电脑、电视等）以免造成心电图波形失真而影响最终诊断。 3. 心脏电生理检查（EPS） 心脏电生理检查是以整体心脏或心脏的一部分为对象，记录心内心电图、标测心电图和应用各种特定的电脉冲刺激，藉以诊断和研究心律失常的一种方法。对于窦房结、房室结功能评价，预激综合征旁路定位、室上性心动过速和室性心动过速的机理研究，以及筛选抗心律失常药物和拟定最佳治疗方案，均有实际重要意义。用于起搏器或心脏自动心律转复除颤器(ICD)、导管消融治疗的疗效作出预测与评价。 常采用的心脏电生理检查方法分为非创伤性和创伤性两种。 1）非创伤性：即食道调搏，是一种对人体无损伤的常见的电生理检查方法。临床应用于测定心脏窦房结及窦房传导功能、房室传导功能，明确心律失常的发生机理及诊断，以指导进一步治疗。 2） 创伤性：即经静脉穿刺心内放置电极电刺激检查。该检查方法对一些疑难疾病的诊断是非常必要的。医生可以确定在心脏内引起严重心律紊乱的异常部位。 [注意事项]：①医生应向患者及家属说明检查的必要性及应注意事项，争取最好的合作。②做好术前各项准备工作，如餐后至少4h。 4.24小时动态血压监测(ABP) 24小时动态血压指使用动态血压监测仪器测定一个人昼夜24小时内的血压波动。临床应用于明确高血压病诊断，确定高血压类型，指导合理用药，预防心脑血管并发症，判断高血压病人有无靶器官损害，预测一天内心脑血管疾病突然发作的时间。 [注意事项]：①检查前一日洗澡并着全棉内衣，遵医嘱决定用药与否。②检查期间可正常日常活动，不得同时洗澡、游泳，应避免剧烈活动，保持身体不做大幅度活动，避免接近有磁场或高电压场所，不使用电热毯。③动态血压记录时（绑带处出现充气时）立即停止所有活动，手臂放松垂直；随时注意绑带的位置，压力管任何时候不要处于弯曲状态。④检查期间请做好记录盒的保护，不得自行打开记录盒，监测过程中患者最好记录生活日志，一份完整详细的生活日志对于正确分析血压具有重要的参考价值。 二、心脏形态学检查 1.胸部X光片 临床上都叫胸片，胸片在临床上应用广泛。受检者取站立位，一般在平静吸气下摒气投照。心血管的常规胸片检查包括后前正位、左前斜位、右前斜位和左侧位照片。正位胸片能显示出心脏大血管的大小、形态、位置和轮廓，能观察心脏与毗邻器官的关系和肺内血管的变化，可用于心脏及其径线的测量。左前斜位片显示主动脉的全貌和左右心室及右心房增大的情况。右前斜位片有助于观察左心房增大、肺动脉段突出和右心室漏斗部增大的变化。左侧位片能观察心、胸的前后径和胸廓畸形等情况，对主动脉瘤与纵隔肿物的鉴别及定位尤为重要。 [注意事项]：①检查时应穿薄点的棉质衣服，最好不要有装饰物或油印图案。②拍片前应去除装饰物，包括胸罩、金属扣子等。③检查时需配合医生要求做吸气、屏气的呼吸运动。④复诊时带好最近的影像资料，便于医生结合病情诊治。 2.彩色多普勒超声心动图（即心脏彩超） 彩色多普勒超声心动图是唯一能动态显示心腔内结构、心肌厚度、瓣膜活动状态、心脏功能、血液在心脏内变化的仪器，对人体没有任何损伤。可诊断的疾病包括风心病、心包疾病、先心病、心肌病、各种心脏病晚期的心脏扩大等。 [注意事项]：①检查的标准体位是左侧卧位，充分暴露前胸，如特殊情况，无法保持左侧卧位者，请与检查医生沟通。②通常情况下无需空腹准备。③按时休息，避免紧张情绪。 三、心脏功能学检查 1. 超声心动图 超声心动图是利用超声的特殊物理学特性检查心脏和大血管的解剖结构及功能状态的一种首选无创性技术。临床常用的有三种：M型、二维和多普勒超声心动图。 1）M型超声心动图和二维超声心动图临床应用于观察心脏和大血管结构，对心包积液、心肌病、先天性心脏病、各种心瓣膜病、急性心肌梗死的并发症、心腔内附壁血栓形成等有重要诊断价值。 2）经食道超声临床应用于对经胸部超声不能获得满意图像及左心耳部血栓、感染性心内膜炎、主动脉夹层、术中监测等。 3）多普勒超声可探测血流速度和血流类型，因而对有分流和返流的心血管疾病诊断帮助很大，还能较准确地提供左室收缩和舒张功能的定量数据。 [注意事项]：①检查时，检者一般需要静卧于高度适当的检查床上，体位适当，自然放松，安静，充分暴露检查部位，一般要求腰部以上没有衣物覆盖，尤其是胸前区域。受检者体位依检查部位和状况而异，一般常规胸骨旁、心尖部检查时，受检者通常取仰卧体位或45度左右的左侧卧位，左侧卧位的倾斜程度需根据检查目的进行调整。②经食管超声检查者，检查前须禁食4-6小时。 2. 心电图平板运动试验 心电图运动试验（即运动平板心电图）是心电图负荷试验中最常见的一种，故又称运动负荷试验，它是目前诊断冠心病最常用的一种辅助手段。临床应用于1）估计冠状动脉狭窄的严重程度。2）测定冠心病病人心脏功能和运动耐量，以便客观地安排病人的活动范围和劳动强度。3）观察冠心病患者治疗(药物或手术)的效果。 [注意事项]：有以下症状者不能进行运动平板试验①近期内心绞痛发作频繁，新进有心肌梗死者。②心脏明显扩大伴有心力衰竭，严重心律失常者。③有明确的心脏瓣膜病、心肌病及血压在160~180/100~110mmHg以上者。④年老、体弱、行动不便者及经期妇女。 四、冠状动脉形态学检查 1.心肌灌注显像（ECT） 心肌灌注显像是通过特定的显像仪，利用心肌血流灌注显像剂的示踪特性，获得在特定条件下的心肌血流灌注影像，以此了解心肌的供血和存活情况。临床应用于诊断冠心病、心肌梗塞面积或缺血部位、大小和范围，冠脉搭桥术及溶栓治疗的监测。 [注意事项]：①ECT需提前预约，检查前停用抗心律失常或减慢心率的药物48h，停用硝酸酯类药物12-24h。②检查当日准备脂肪餐，如牛奶、煎鸡蛋、肉包子等到核医学科。③检查完毕后体内含有放射性残留物，请远离孕妇、儿童，不要到人口密集的地方，第二天后体内放射性残留将消失。 2. 冠状动脉CT血管造影（简称冠脉CTA） 冠状动脉CT血管造影是一项无创性冠脉检查方法，可以评价冠状动脉有无斑块，血管狭窄情况，血管有无变异等，也可用于冠状动脉支架术后与搭桥术后的评价。 [注意事项]：①检查前一餐清淡饮食，禁食4小时，保证休息。②机器噪声稍大，造影剂注入时，部分患者可能会有身上发热感觉，属正常反应，无需紧张。③规范屏气要求：吸气后憋住，保持胸廓静止，至少15秒以上（勿用力深吸气，保持每次吸气幅度一致）。 3. 冠状动脉造影 冠状动脉造影是诊断冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的一种常用而且有效的方法，是一种较为安全可靠的有创诊断技术，现已广泛应用于临床，被认为是诊断冠心病的“金标准”。 [注意事项]：①术前应完成医生要求的所有检查，并告诉医生目前服用的所有药物，穿着舒适，以带纽扣的开衫为宜。②手术前夜充分休息，术前禁食2小时，禁饮1小时，不禁药，穿上手术服，并排尽小便。③随时将感到的不适告诉医护人员，术后24小时内应多喝水，以2～3升为宜，目的是将体内的造影剂尽快排出体外。术后24小时内在咳嗽、打喷嚏时应轻轻压住腿部伤口，以免震动引起疼痛及出血。④若出现胸痛、伤口肿痛或肢体出现麻木、刺痛或皮肤颜色改变应及时通知医护人员。伤口出血停止后尽早下床活动，以免血栓形成。 小编提醒：以上所列是心血管内科常规检查项目及其注意事项，具体门诊就诊时，医生会根据患者的实际情况选择合适的检查项目，以明确心血管疾病的病因，从而采取更加有效的治疗手段。更多心血管内科优质医院推荐，请点击→《医院推荐 | 全国心血管内科优质医院推荐》
就医指导 2017-04-28阅读量4.9万