病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量2796
病请描述：日常生活中，可能很多人都有过膝关节弹响的经历。在久坐站起时、在下蹲起身时、在上下楼梯时……膝关节突然会发出“咔嚓“的一声。 关节弹响的形成 关节连接处的关节腔是由关节软骨与关节囊滑膜层所围成的密闭腔隙，腔内有少量滑液，可润滑关节，减少摩擦。腔内压力小于大气压，通常称为负压，它使对应的关节面互相紧密贴附，有利于关节的稳定。当关节被拉伸和弯曲时，关节腔的体积就会随之增大，关节周围的滑液压力就会降低，从而使溶解在滑液中的气体被释放出来。当关节拉伸到一定程度的时候，滑液里面的气泡就会破裂，发出弹响。 一般来说，膝关节弹响分为生理性弹性和病理性弹响。 生理性弹响其表现为久坐后膝关节突然伸直，膝关节周围韧带受到牵拉或屈伸、关节内软组织相互摩擦，从而发出“嘎嘣”弹响。这样的情况并不需要特别的处理，也不用过分担忧。其特征为： 1.发作频率低，响声清脆，单一； 2.两次弹响之间有一定的时间间隔； 3.不伴有疼痛、交锁感，常在弹响后有舒展感、轻松感。 病理性弹响是一种症状，并非一种疾病，因而需骨科医生进行专科鉴别诊断，以下列举几种引起弹响的常见疾病： 1.半月板损伤。半月板损伤是导致病理性膝关节弹响主要原因，一般出现在青年群体，发生原因和剧烈运动、外伤有着密切关系，患者多伴随着打软腿、绞锁、疼痛、大腿肌肉萎缩等症状，且在检查时，医生将患者患肢大腿固定好，旋转患者小腿，屈伸膝关节时患者感觉到明显疼痛。 2.盘状半月板。盘状半月板也常被称之为盘状软骨，主要指患者半月板形态出现盘状异常改变。盘状半月板因为质地比较肥厚，因此，容易发生关节弹响。 3.髌骨软化症。膝关节在做屈伸活动事出现响声、疼痛、肿胀，不同时间症状轻重不一。检查过程中医生用手掌部将髌骨压住，让髌骨紧贴股骨髁，对髌骨进行旋转时髌骨面明显不平整，股骨髁出现“沙沙”摩擦响声，明显疼痛。 4.十字韧带损伤。十字韧带损伤一般患者多存在外伤，受到创伤后膝关节肿胀、疼痛，无法行走，或者行走时出现剧烈的疼痛。膝关节屈伸有明显的响声，且还可能出现骨骼移位情况。 5.骨性关节炎。骨性关节炎患者一般和关节软骨、半月板病变有着密切关系，当患者胫股关节软骨、髌骨关节摩擦，膝关节活动就会出现低钝声音，还伴随着局部肿痛。 6.膝关节游离体。当膝关节中软骨出现损伤，软组织钙化，就会导致膝关节游离，当关节囊中游离体到处游走，导致患者膝关节出现无规律、不固定弹响，且弹响声音比较小。 综上所述，造成膝关节弹响因素比较多，在临床诊断时需要结合患者病史、体征判断患者是生理性弹响还是病理性弹响，如果确认为病理性弹响，要及时接受治疗。同时，患者在日常生活中可以在医护人员指导下合理运动。 几个保护膝关节的训练 01 泡沫轴放松髂胫束 可以放松外侧髂胫束减轻髌骨外移的拉力，股四头肌的外侧头的肌肉张力，以及提高神经肌肉控制能力。泡沫轴放松髂胫束泡沫轴放松股四头肌 02 短弧训练 这个动作可以锻炼得到股四头肌内侧头，改善髌骨外移和髌骨的活动轨迹，练习上也要注意抬起后保持膝盖打直慢慢放下，以加强离心的训练。 03 髌骨松动 髌骨从外侧朝内侧推动，推到末端后保持15秒，增加髌骨的内向活动能力，给髌骨活动更多的空间。 几个日常生活中保护膝关节的习惯 1.改掉不良生活习惯。例如，不要跷二郎腿，不要过度运动，登山攀岩，如厕时间不要太长，平时做家务也不要长时间蹲跪在地。 2.适当减肥。减少上半身尤其是腰腹部的赘肉，这样膝关节的压力也会减小很多。 3.少穿或不穿高跟鞋。多穿带有足弓支撑的运动鞋。 4.进行必要的肌肉锻炼。尤其是膝盖周围的肌肉，年轻朋友建议多去游泳，中老年人建议尝试打太极、八段锦。
王明杰 2024-09-06阅读量1725
病请描述：胸腺，这个位于我们胸骨柄后方、心脏前方的免疫器官，虽然在日常生活中鲜少被提及，但它在人体中扮演着至关重要的角色。然而，当胸腺细胞发生异常增生，形成肿瘤时，就需要我们给予高度的重视。胸腺瘤，这一起源于胸腺上皮细胞的肿瘤，虽然相对罕见，但其潜在的侵袭性和对周围组织的压迫症状，使得它成为了一种不容忽视的疾病。 一、胸腺瘤的定义与分类 胸腺瘤，顾名思义，是发生在胸腺组织中的肿瘤。它起源于胸腺上皮细胞，由淋巴细胞和上皮细胞混合构成，生长速度相对缓慢，但具有潜在的侵袭性。根据肿瘤的恶性程度，胸腺瘤可分为良性肿瘤和恶性肿瘤，其中恶性肿瘤约占10%。虽然良性肿瘤的生长速度较慢，且不易发生转移，但随着肿瘤的增大，仍可能对周围组织产生压迫症状，影响患者的生活质量。而恶性肿瘤则具有更强的侵袭性和转移性，一旦确诊，需立即进行积极的治疗。 二、胸腺瘤的发病机制 关于胸腺瘤的确切发病机制，目前尚不完全清楚。但根据现有的研究，有几种可能的因素与胸腺瘤的发生有关： 遗传因素：某些遗传变异或基因突变可能增加个体患胸腺瘤的风险。这些变异可能涉及肿瘤抑制基因的失活或原癌基因的激活。 环境因素：长期接触某些有害物质，如放射线、化学物质等，可能对胸腺细胞造成损伤，进而引发细胞异常增生和肿瘤形成。特别是既往接受过放射治疗的患者，其胸腺组织可能更容易受到损伤，从而增加胸腺瘤的发病风险。 病毒感染：有研究表明，EB病毒（Epstein-Barr virus）等病毒感染可能与胸腺瘤的发生有关。这些病毒可能通过直接感染胸腺细胞或引起免疫反应异常，进而促进肿瘤的形成。 免疫异常：胸腺作为重要的免疫器官，其功能异常可能与胸腺瘤的发生有关。例如，自身免疫性疾病患者或免疫功能低下的个体，其胸腺细胞可能更容易发生异常增生。 三、胸腺瘤的症状 胸腺瘤的症状因其大小、位置及恶性程度而异。在早期，由于肿瘤体积较小，患者往往无明显症状，仅在偶然体检时被发现。然而，随着肿瘤的增大和恶性程度的增加，患者可能出现以下症状： 压迫症状：胸腺瘤可能压迫周围组织器官，导致咳嗽、胸痛、喘鸣等症状。当肿瘤压迫气管和支气管时，可引起呼吸困难；压迫食管时，可导致吞咽困难；压迫喉返神经时，可引起声音嘶哑。 重症肌无力：部分胸腺瘤患者可合并重症肌无力，表现为病理性疲劳、上睑下垂、复视和眼肌麻痹、构音障碍等。重症肌无力是一种自身免疫性疾病，与胸腺瘤的发生密切相关。当胸腺瘤被切除后，部分患者的重症肌无力症状可得到缓解或消失。 全身症状：恶性胸腺瘤患者还可能出现全身症状，如发热、体重下降、贫血等。这些症状的出现提示肿瘤可能已经发生转移或侵犯了其他器官系统。 四、胸腺瘤的诊断 胸腺瘤的诊断主要依赖于影像学检查、病理学检查以及临床表现的综合分析。 影像学检查： CT扫描：CT扫描是诊断胸腺瘤的首选方法。它可以清晰地显示肿瘤的大小、形态、位置以及与周围组织的关系。通过增强扫描，还可以进一步评估肿瘤的血管分布和侵袭程度。 MRI：MRI对于区分囊实性病变、鉴别坏死及软组织成分具有独特的优势。但由于其价格较高且操作复杂，通常不作为首选检查方法。 PET扫描：PET扫描通过检测肿瘤细胞的代谢活性来评估肿瘤的分期和转移情况。它对于发现早期转移灶和评估治疗效果具有重要意义。 病理学检查：活检是确诊胸腺瘤的关键步骤。医生通过穿刺或手术切取少量肿瘤组织进行病理学检查，以明确肿瘤的良恶性及组织类型。病理学检查是诊断胸腺瘤的金标准。 五、胸腺瘤的治疗 胸腺瘤的治疗方案需根据患者的具体情况制定，包括肿瘤的良恶性、大小、位置以及患者的身体状况等因素。一般来说，治疗胸腺瘤的方法主要包括手术切除、放疗和化疗等。 手术切除：手术切除是治疗胸腺瘤的主要方法。对于良性肿瘤，通过手术切除即可达到治愈的目的。对于恶性肿瘤，手术切除也是治疗的第一步。手术时需彻底切除肿瘤组织及其周围的脂肪和结缔组织，以降低复发和转移的风险。 放疗和化疗：放疗和化疗通常作为手术治疗的辅助手段使用。对于手术无法完全切除的肿瘤或已经发生转移的肿瘤，放疗和化疗可以杀灭残留的肿瘤细胞，降低复发和转移的风险。此外，对于部分无法耐受手术的患者，放疗和化疗也可以作为姑息性治疗手段使用。 05 治疗结束后的注意事项 治疗结束后，患者仍需保持警惕并遵循医生的建议进行定期随访和监测。以下是一些治疗结束后的注意事项： 定期随访：定期随访有助于早期发现复发或转移灶。一般建议患者在治疗结束后每隔3至6个月进行一次胸部增强CT复查。 保持健康的生活方式：均衡饮食、适量运动以及良好的心态都有助于提升身体的免疫力并降低复发风险。患者应尽量避免吸烟、饮酒等不良生活习惯，并保持良好的作息规律。 关注身体变化：患者应密切关注自己的身体变化，一旦出现任何不适或疑似复发的症状应及时就医并告知医生自己的病史和治疗情况。 总之，胸腺瘤是一种需要高度关注的纵隔肿瘤。通过及时的诊断、合理的治疗以及治疗后的定期随访和健康管理，我们可以有效控制病情的发展和提高患者的生活质量。
张百华 2024-08-23阅读量2554
病请描述：随着社会的快速发展和人们生活水平的提高，健康成为了每个人最为关注的问题之一。定期体检已经成为了一种习惯，通过体检，人们可以及早发现潜在的健康问题，从而采取有效的治疗措施。然而，有时体检结果会带来一些意想不到的“惊吓”，比如肺囊肿。肺囊肿这个词听起来似乎与恶性肿瘤有关，但实际上，它是一种良性病变。本文将详细解析肺囊肿的相关知识，帮助大家正确认识和对待这一疾病。 一、肺囊肿的概述 肺囊肿，顾名思义，是指肺部出现的囊性病变。它是一种囊壁内含有气体或液体的囊性病变，通常表现为单个或多个囊肿。肺囊肿的发生可以是先天性的，也可以是后天性的。先天性肺囊肿主要是由于先天胚胎发育不良所导致，而后天性肺囊肿则多继发于一些肺部感染性疾病，如肺脓肿、肺结核等。 虽然肺囊肿听起来有些可怕，但实际上它是一种良性病变，不会转变为恶性肿瘤。然而，由于肺囊肿可能引起一系列的症状和并发症，因此及时发现和治疗仍然至关重要。 二、肺囊肿的典型症状 肺囊肿的症状因其大小、位置和是否继发感染而异。较小的囊肿可能无明显症状，而较大的囊肿则可能压迫邻近组织，引起一系列症状。以下是肺囊肿的一些典型症状： 胸痛：囊肿增大时可能压迫邻近肺组织和纵隔，导致胸痛。这种疼痛通常是持续性的，可能随着呼吸或位置改变而加重。 咳嗽：肺囊肿患者常出现咳嗽症状，可能是干咳或伴有痰液。咳嗽可能由于囊肿压迫支气管或刺激呼吸道黏膜所致。 喘鸣：囊肿压迫气道可能导致气流受阻，产生喘鸣音。这种声音通常在呼吸时更加明显，尤其在深呼吸或活动时。 呼吸困难：囊肿增大或破裂可能导致气胸，使患者出现呼吸困难的症状。呼吸困难可能表现为呼吸急促、气短或感觉空气不够用。 发热和感染症状：若囊肿继发感染，患者可能出现发热、寒战、全身不适等感染症状。同时，感染还可能导致咳嗽加重、咳脓痰或咯血等症状。 需要注意的是，肺囊肿的症状可能因个体差异而有所不同，有些患者可能仅表现出轻微的症状，而有些患者则可能出现严重的并发症。因此，一旦出现上述症状，应及时就医进行检查和治疗。 三、肺囊肿的发病情况与类型 肺囊肿的发病情况因个体差异，但总体来说，其发病率相对较低。肺囊肿多发于儿童及青少年，以先天性肺囊肿较为多见。先天性肺囊肿主要是由于胚胎时期肺组织发育异常所致，而后天性肺囊肿则多继发于肺部感染性疾病。 根据发病原因，肺囊肿可分为先天性肺囊肿和后天性肺囊肿两种类型。先天性肺囊肿是由于胚胎发育异常导致的气管支气管树分支的异常芽生和支气管源性囊肿，通常与遗传因素有关。后天性肺囊肿则多继发于肺部感染性疾病，如肺脓肿、肺结核等，这些疾病在愈合过程中可能形成瘢痕组织，进而演变为囊肿。 根据X线影像学表现，肺囊肿又可分为孤立性肺囊肿和多发性肺囊肿。孤立性肺囊肿表现为单个囊肿，可发生于肺的任何部位。多发性肺囊肿则表现为多个囊肿，可发生于一侧或双侧肺野，呈弥漫性分布。 四、肺囊肿的诊断方法 肺囊肿的诊断主要依赖于影像学检查，如X线胸片、CT扫描等。这些检查可以清晰地显示囊肿的大小、位置、数量以及是否继发感染等信息。此外，医生还可能根据患者的症状和体征进行初步判断，并结合实验室检查结果进行综合分析。 在诊断肺囊肿时，医生还需要注意与其他肺部疾病的鉴别，如肺癌、肺脓肿等。这些疾病在影像学表现和症状上可能与肺囊肿相似，因此需要进行详细的检查和评估，以确保准确诊断。 五、肺囊肿的治疗方法 肺囊肿的治疗方法取决于囊肿的大小、位置、是否继发感染以及患者的身体状况。对于较小的、无症状的囊肿，通常无需特殊治疗，只需定期进行影像学检查观察其变化。然而，对于较大的、有症状的囊肿或继发感染的囊肿，则需要采取积极的治疗措施。 手术治疗是肺囊肿治疗的主要方法。对于较大的囊肿或药物治疗无效的囊肿，医生可能会建议进行手术治疗。手术方法包括囊肿切除、肺叶切除等，具体手术方式需根据患者的具体情况制定。手术治疗可以彻底去除囊肿，减轻患者的症状，并降低复发的风险。 药物治疗也是肺囊肿治疗的常用方法之一，对于继发感染的囊肿，医生通常会开具抗生素等药物进行抗感染治疗。同时，对于症状较重的患者，还可能需要使用止咳药、平喘药等药物进行对症治疗。 需要注意的是，肺囊肿的治疗并非一劳永逸。患者在接受治疗后仍需定期进行影像学检查，以监测囊肿的变化和及时发现复发的情况。同时，保持良好的生活习惯和饮食习惯，加强锻炼，增强身体免疫力，也有助于预防肺囊肿的发生和复发。 六、肺囊肿的注意事项 对于已经患有肺囊肿的患者，除了积极接受治疗外，还需注意以下几点：一是保持良好的心态，避免过度焦虑和恐慌，积极配合医生的治疗建议；二是遵循医嘱，按时服药，定期复查，确保病情得到有效控制；三是注意饮食调理，多吃富含蛋白质和维生素的食物，避免食用刺激性食物和饮品；四是保持适当的运动，增强身体素质，促进康复。 综上所述，肺囊肿虽然听起来令人担忧，但实际上是一种良性病变。通过了解肺囊肿的基本概念、症状、发病情况、诊断方法以及治疗方法等方面的知识，我们可以更好地认识这一疾病，避免不必要的恐慌和误解。同时，保持良好的生活习惯和定期体检也有助于预防肺囊肿的发生。对于已经患病的患者，积极治疗和注意日常调理同样重要。只要我们正确对待肺囊肿这一疾病，相信一定能够战胜它，重获健康。
张百华 2024-08-13阅读量1775
病请描述： 生活里，有太多的人不在意，总以为咳嗽是小毛病，慢慢的就拖出了大毛病。而且现在肺癌的发病率也在直线上升，现在肺癌患者出现的原因很多是因为肺部受到了破坏而导致的。比如长期吸烟以及长期处于粉尘的环境当中，容易导致肺部疾病的发生，或者是一些其他基础病情诱发的因素等。那么有这些异常表现就要注意了。 长期咳嗽、干咳甚至咳血，这是多数的肺癌患者首发的症状，这与普通感冒不同，肺癌引起的咳嗽属于刺激性咳嗽，往往无痰或只有少量的白粘痰，部分患者还会有咯血表现。 声音嘶哑、胸闷气短，声音变的嘶哑、喉部发紧，也是肺癌的症状之一。比如会有胸闷、呼吸急促、呼吸困难、头晕等等。 手指呈杵状指，一般原发性肺癌患者的骨关节会表现出关节肿痛、其中杵状指（趾）最常见。 如果有这些异样，一定要提高警惕，去医院进一步检查，也建议在日常肺部平时就不舒服的患者，也要定期的检查。 自我介绍： 苏州哪里治疗肺癌好？本人李乃宇，曾为江苏省中医院呼吸科副主任中医师，从事呼吸科中医临床40多年，曾发表论文多篇，参加过国家及省部级多项科研工作，同时担任中医药大学临床外事教学工作。现为苏州国医堂特需专家，呼吸系统疑难病专家，苏州看慢性支气管炎的中医专家。 坐诊时间： 周三上午，在苏州国医堂新区店坐诊，周三下午，在苏州国医堂吴中店坐诊，周五上午，在苏州国医堂相城店坐诊，周五下午，在苏州国医堂园区店坐诊。
李乃宇 2024-08-09阅读量1448
病请描述： 日前，在颅底肿瘤赵天智主任的网上工作站，有患者留言：“我在5个月前无明显诱因出现耳鸣，伴有头晕症状，1个月前听力下降，呈进行性加重，在医院行头颅核磁共振结果示考虑听神经瘤可能性大，请问能确定是听神经瘤吗？还有就是我现在感觉自己一说话，自己右边脑袋就会嗡嗡嗡的，听别人稍大声音说话也是这样，请问这种情况手术后会有改善吗？” 赵天智主任介绍：从患者目前提供的检查资料看，听神经瘤的可能性非常大，从患者描述中看应该是有耳鸣症状，对于听神经瘤术前耳鸣的症状，术后能不能缓解现在还没有特别好的办法，不像面神经功能说能保就能保住，耳鸣的问题因人而异，有时候能缓解，有时候反而会加重。 听神经瘤是桥小脑角区最常见的良性肿瘤，占桥小脑角肿瘤的80%-90%。听神经瘤占颅内肿瘤的10%，发病率约为1/10万人。临床上，听神经瘤患者的主要症状是听神经受到影响，出现听力下降，耳鸣等症状，需要同正常耳科疾患鉴别。据统计，57％的听神经瘤患者会出现耳鸣、听觉障碍或者有耳部症状；26%的听神经瘤患者会出现突发性耳聋。因此，当出现听力异常的时候，一定不要忽视听神经瘤的可能。 除了耳部症状，听神经瘤患者可能会出现不稳感和平衡问题，表现为：眩晕、恶心及呕吐，面色苍白与多汗等迷走神经刺激症状。 听神经瘤作为良性肿瘤，患者只要及时接受治疗，多数并不会造成严重后果。听神经瘤的治疗以手术治疗为主，临床上有的患者会问：能不能不手术？手术危险吗？ 需要提醒听神经瘤患者的是：手术是目前治疗听神经瘤唯一有效的方法！临床上，如果没有明显手术禁忌症的时候，一般建议患者尽早手术，避免出现难以恢复的听力下降！因此，患者千万不要抗拒手术，及时手术有利于保留听力。治愈患者朋友们担心的手术创伤和手术风险的问题，事实上，随着医学影像学、显微神经外科以及颅神经监测技术的发展，使得听神经瘤手术除了提高切除率延长生命之外，更加注重颅神经功能的保存和术后生活质量的维持，尤其是对于面神经的保护，是颅底外科医生和大多数患者在选择治疗方案时首先考虑的重要因素。 随着神经电生理和显微颅神经监测技术的发展，整个听神经瘤手术中均可在面神经监测下进行。颅底外科医师在分离肿瘤与面神经时的操作熟练度也会对术后患者面神经功能造成影响，为避免进一步损伤面神经，应做到以下几点：1、锐性分离；2、牵拉肿瘤而不是面神经；3、勿过分牵拉面神经；4、保护面神经周围血供；5、避免电凝产生的热损伤。
赵天智 2024-08-06阅读量1209
病请描述：家长如何甄别孩子是否有心理健康问题 在孩子的成长过程中，心理健康问题往往不像身体疾病那样显而易见，但它们对孩子的成长影响深远。作为家长，了解如何甄别孩子的心理健康问题，及时采取措施，对于孩子的健康成长至关重要。本文将探讨家长如何识别孩子可能出现的心理健康问题，并结合临床案例进行深入分析。 一、观察孩子的情绪变化 情绪是孩子心理健康状况的直接反映。家长应密切关注孩子的情绪变化，包括情绪波动、持续时间以及是否影响日常生活。 临床案例一： 小丽原本是一个活泼开朗的小学生，但近几个月来，她的情绪变得异常低落，常常独自一人坐在角落，对周围的事物失去兴趣。家长注意到这一变化后，尝试与她沟通，但小丽总是回避话题。终究，父母决定带着小丽去看心理医生。经过诊断，小丽被确认患有轻度的抑郁症。这一案例提醒家长，持续的情绪低落可能是孩子心理健康问题的信号之一。 二、注意孩子的行为变化 行为变化也是孩子心理健康问题的一个重要表现。家长应关注孩子的学习、社交、睡眠、饮食等方面的行为是否出现异常。 临床案例二： 小强原本是一个成绩优异、与同学相处融洽的学生。然而，近段时间以来，他的学习成绩急剧下滑，与同学的关系也变得紧张。家长还发现，小强晚上经常失眠，食欲也明显下降。这些异常行为引起了家长的警觉，他们立即带小强去寻求专业帮助。经过评估，医生认为小强可能患有焦虑症。这一案例表明，行为上的显著变化可能是孩子心理健康问题的一个明显标志。 三、倾听孩子的内心声音 父母应该成为孩子表达内心想法的平台，聆听他们的想法、感受和需求。当孩子愿意分享时，父母应该给予充足的关心和理解，防止打断或忽视孩子的情绪。 临床案例三： 小悦是一个初中生，她感到学习压力巨大，但又不敢向父母倾诉。每当父母询问她的学习情况时，她总是报喜不报忧，强颜欢笑。然而，内心的压力和焦虑逐渐累积，最终导致她出现了严重的自我否定和逃避行为。小悦的母亲在一次偶然的机会下，发现了她的日记，这本日记里记载了她内心的挣扎和痛苦。母亲立即意识到问题的严重性，并带小悦去看了心理医生。通过专业的心理疏导和家庭支持，小悦逐渐走出了阴霾。这个案例强调了倾听孩子内心声音的重要性，家长应成为孩子情感上的坚强后盾。 四、关注孩子的身体反应 有时，孩子的心理健康问题也会通过身体反应表现出来。例如，频繁的头痛、胃痛、失眠等可能是心理压力的生理反应。 临床案例四（融入上述案例元素）： 在小强的案例中，除了行为上的变化外，他还经常出现不明原因的头痛和胃痛。起初，家长以为他是身体不舒服，但经过检查并未发现器质性病变。在心理医生的帮助下，家长意识到这些身体反应可能是小强焦虑情绪的外在表现。通过心理疏导和药物治疗相结合的方法，小强的身体和心理状况都得到了显著改善。 五、保持与学校的沟通 家长需要与学校保持紧密的沟通，以便了解孩子在学校的表现，及时得到教师的反馈。学校作为孩子成长的重要场所之一，能够提供关于孩子行为、情绪等方面的宝贵信息。 综合案例： 在多个案例中，无论是小丽、小强还是小悦，家长都通过与学校的紧密合作，及时发现了孩子的心理健康问题。学校老师的反馈和观察为家长提供了重要的参考依据，使他们能够更准确地判断孩子的心理状况并采取相应措施。 结语 甄别孩子的心理健康问题需要家长的细心观察和敏锐感知。通过关注孩子的情绪变化、行为变化、倾听孩子的内心声音、关注孩子的身体反应以及保持与学校的沟通等方式，家长可以及时发现并应对孩子的心理健康问题。同时，家长也应保持开放和包容的心态，理解并接纳孩子的情绪和需求，为他们提供必要的支持和帮助。孩子在成长过程中，心理健康和身体健康都至关重要，家长需充分重视和关心。
生长发育 2024-07-17阅读量2994
病请描述：一个需要关注的儿童健康问题 性早熟是指儿童在正常青春期年龄之前出现二性征的生理现象。这通常意味着女孩在7.5岁之前，男孩在9岁之前开始发育。这种过早的身体成熟可能导致孩子在身高和体型上快速变化，引起关注。性早熟不仅会影响孩子的身体健康，还可能对心理和情感造成长期影响，如自尊心问题和与同龄人的社交障碍。 一、性早熟的原因 性早熟的原因多种多样，可能包括遗传因素、内分泌失调、环境因素等。一些常见的原因包括大脑中的垂体或下丘脑疾病、甲状腺功能异常，或者是外部因素如环境激素的影响。在某些情况下，性早熟的确切原因可能无法确定。 二、性早熟的症状 性早熟的症状包括早于正常年龄的乳房发育、生殖器官增大、体毛增长、声音变化和生长速度加快，这些都是体现青春期早期到来的明显迹象。除了这些显著的生理变化，性早熟的孩子可能会出现情绪波动和心理问题，如焦虑、抑郁以及与同龄人相比感到尴尬或异于常人，这些情感反应可能影响他们的日常生活和学校表现。因此，及时识别和理解这些综合症状对于早期干预和支持非常重要。 三、诊断方法 诊断性早熟通常包括病史评估、身体检查和一些实验室测试。这些测试可能包括血液激素水平的测定、脑部影像学检查（如MRI）以及骨龄的评估。这些检查有助于确定性早熟的类型和可能的原因。 四、治疗方式 性早熟的治疗取决于其原因。一般来说，治疗可能包括激素疗法以延缓青春期的进展。在某些情况下，如果找到了特定的原因，如脑部肿瘤，可能需要进行手术或其他治疗。重要的是，治疗还应包括心理支持，帮助孩子和家庭适应与性早熟相关的情感和社会挑战。 五、儿童性早熟案例分享 基本案例介绍 患者:小明(化名)，男，10岁。 就诊原因:家长发现小明近期生长速度明显加快，出现胡须、腋毛、阴毛等第二性征，声音变粗，且伴有身高快速增长。 既往史:小明既往体健，无特殊疾病史，家族中无类似疾病患者。 诊断过程 1.临床评估:我对小明的身体发育进行了全面评估，包括身高、体重、第二性征发育情况等 2.实验室检查:进行了性激素水平测定(睾酮、雌二醇等)、生长激素测定、骨龄测定(左手腕X线片)等。 3.影像学检查:进行了脑部MRI检查，以排除下丘脑-垂体区域肿瘤。 诊断结果:综合以上检查结果，小明被诊断为特发性中枢性性早熟， 六、性早熟原因 1.遗传因素:小明家族中无类似疾病患者，遗传因素可能性较小。 学习压力较大，可能与性早熟有关。 2、环境因素:小明居住环境良好，无特殊污染源，但近年来生活节奏加快，3.其他因素:如内分泌失调、下丘脑-垂体功能异常等，也可能导致性早熟。 七、治疗方案 1.药物治疗:采用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)进行治疗，以抑制性腺发育，减缓骨龄进展。 2.心理治疗:对小明进行心理疏导，减轻其心理压力，增强其自信心。 3.生活方式调整:家长需关注小明的生活习惯，避免过度摄入高热量、高脂肪食物，保持充足的睡眠时间，减轻学习压力。 八、预防与注意事项 1.加强宣传教育:普及性早熟知识，让家长和儿童了解性早熟的危害和预防措施 2.注意观察:家长需密切关注孩子的生长发育情况，如发现异常，应及时就医 3.合理饮食:保持均衡饮食，避免过度摄入高热量、高脂肪食物。 4.规律作息:保持充足的睡眠时间，避免熬夜等不良作息习惯。 5.减轻压力:关注孩子的心理健康，减轻其学习压力，避免过度焦虑等负面情绪。 通过以上措施，可有效预防儿童性早熟的发生，保护儿童健康成长。 九、结论 性早熟是一个复杂的医学问题，不仅需要综合考虑生理、心理和社会因素，还需关注潜在的遗传倾向和环境影响。对于经历性早熟的孩子及其家庭来说，及时的诊断、个性化的治疗计划和持续的心理辅导至关重要。家长和教育者的理解与支持也是不可或缺的。通过适当的医疗干预、心理疏导以及家庭和社会的全面支持，孩子们不仅可以在生理上健康成长，也能在心理和社交层面更好地应对性早熟可能带来的挑战和负面影响，从而保持健康和谐的发展。
生长发育 2024-07-12阅读量2790
病请描述：儿童性早熟：原因、表现与治疗案例分析 儿童性早熟的原因多种多样，其中包括遗传、环境因素和内分泌失调。例如，某些基因突变可能导致孩子体内激素分泌异常，从而引发性早熟。此外，过度摄入含有激素的食物或药物、生活在高污染环境中、长时间接触电子产品等都可能增加患病风险。本文将通过一个具体案例来分析儿童性早熟的病因、临床表现及治疗方法。 小明，男，7岁，因“双侧乳房肿大伴声音变粗”就诊。家长反映，小明近半年来身高增长迅速，且近期发现其双侧乳房轻微肿大，声音也开始变粗，遂带其来院检查。 病因分析： 1. 中枢性性早熟：这是最常见的类型，由于下丘脑-垂体-性腺轴过早激活所致。可能的原因包括脑部疾病（如肿瘤、感染）、遗传因素等。 2. 外周性性早熟：由身体其他部位（非脑部）的病变或肿瘤产生性激素引起。 3. 环境因素：暴露于含有内分泌干扰化学物质的环境，如某些塑料制品、化妆品等，也可能诱发性早熟。 临床表现： 小明的临床表现符合中枢性性早熟的特点，具体包括：身高快速增长、双侧乳房肿大、声音变粗和阴毛早期生长。这些症状表明小明可能患有中枢性性早熟。 为了确诊小明的病情，医生进行了以下诊断过程： 1. 体格检查：医生对小明进行了全面的体格检查，确认了双侧乳房肿大的情况，并进行了阴毛分级评估。这有助于了解小明的生长发育情况。 2. 实验室检查：医生采集了小明的血液样本，进行了血清促性腺激素（LH、FSH）水平升高和性激素（睾酮、雌二醇）水平异常的检测。这些指标可以反映小明的内分泌功能是否正常。 3. 影像学检查：为了排除颅内占位性病变的可能性，医生安排了头颅MRI检查。这种检查可以提供详细的头颅结构图像，帮助医生确定是否存在任何异常情况。 通过以上诊断过程，医生可以综合分析小明的临床表现、体格检查结果、实验室检查结果和影像学检查结果，最终做出准确的诊断。如果确诊为中枢性性早熟，医生可能会制定相应的治疗方案，以帮助小明控制病情发展 治疗方案： 1. 药物治疗：给予GnRH类似物（促性腺激素释放激素类似物），以抑制过早的性激素分泌，延缓性发育进程。 2. 定期随访：监测生长发育情况、性激素水平及药物副作用。 3. 心理支持：提供心理咨询服务，帮助小明及其家庭应对身心变化带来的困扰。 结语： 儿童性早熟不仅影响孩子的身体健康，还会对其心理和社会发展造成影响。家长应密切关注孩子的身体变化，一旦发现异常，应及时就医。通过科学合理的治疗和管理，大多数患儿可以得到有效控制和改善。
生长发育 2024-07-10阅读量2500
病请描述：1. 抽动障碍有哪些分型？（1）根据抽动部位的不同，分为运动性抽动和发声性抽动；（2）根据抽动复杂程度可分为简单抽动及复杂抽动，有时简单和复杂之间的界限是不易分清的；（3）根据临床特点、病程长短和是否同时伴有发声性抽动的不同，抽动障碍分为短暂性抽动障碍、慢性运动性或发声性抽动障碍和Tourette综合征三种类型；（4）从病因学的角度来讲，抽动障碍可以被分为原发性和继发性。2. 抽动障碍的常见首发症状是什么？通常以眼部、面部或头部的抽动作为首发症状，如眨眼、咧嘴动作或摇头等，而后逐步向颈、肩、肢体或躯干发展。以眼部抽动作为首发症状占38%-59%，眨眼被认为是抽动障碍最常见的首发症状。发声性抽动作为首发症状占12%-37%，通常表现为清嗓子、干咳、嗅鼻、犬吠声或尖叫声，秽语仅占1.4%-6%，其中以清嗓子最为常见。如果您的孩子有以上症状，您定要引起重视，及时到相关科室就医，尽量做到首发首诊。3. 感觉性抽动都有哪些症状？ 大约40%~55%的抽动障碍于运动性或发声性抽动之前表现有感觉性抽动症状。可以表现为嗓子痒、眼不舒服、脖子痒、脖子痛、头晕、头痛、胸闷、有东西压着肩膀和具体不能说出的躯体不适感，其中以嗓子痒比较常见。但感觉性抽动常常被误诊或漏诊。4. 如何区分发声抽动和运动抽动？运动性抽动是指头面部、颈肩部、躯干及四肢肌肉的不自主、突发、快速收缩运动。通常始于头面部肌肉，可出现眨眼、摇头、扮鬼脸等动作，随着病情发展，逐渐累及身体各部位，可出现耸肩、蹦、跳、打自己等。发声性抽动是累及呼吸肌、咽肌、喉肌、口腔肌和鼻肌的抽动，这些部位的肌肉收缩通过鼻、口腔和咽喉的气流产生发声。比如频频发出“喔、嗯、啊...”等声音，或者清嗓声、吸鼻声、犬吠声、动物叫声等，还有说脏话、重复或模仿语言等。5. 抽动障碍临床症状轻重的演变规律？ 根据归纳临床问诊时患儿家长和老师的回忆以及医生的临床经验总结，一般抽动障碍患儿病情发展规律为:患儿在发病之初，其症状以眨眼、清嗓等头面部症状为主，发病半年至2年，患儿病情逐渐加重，依次出现颈项肩部症状、四肢抽动、腹部抽动等。根据观察数据显示，此阶段抽动症状中，以头面部抽动为主，身体上部抽动较身体下部为多，抽动范围较局限。发病2~9年，患儿病情可能进一步加重，此时患儿的抽动症状有下行趋势，头面部症状比例进一步减少，腹部症状比例增多，颈项肩部症状及四肢症状，尤其是下肢症状比例，均有明显增加，抽动范围较病初扩大，甚至涉及全身。部分患儿出现发声抽动，可能出现共患病，如ADHD、癫痫、情绪障碍、学习困难等。6. 抽动障碍轻重程度如何划分？ 抽动障碍的病情有轻重之分，国外学者将其病情按轻重程度分为3级:Ⅰ级指抽动轻微，不影响学习与生活，无须治疗；Ⅱ级指抽动严重，需要治疗；Ⅲ级指抽动严重并影响患儿学习与生活。临床上通过抽动严重程度量表对抽动障碍病情严重程度进行定量评估。当然，伴随抽动障碍的一系列行为问题，也相应地增加了病情的复杂性和严重性，所以，应对抽动障碍的病情进行全面的评估，不仅要进行症状评估，还要对抽动的性质、病程、当时的功能状况以及对社交、家庭、学校生活的影响程度进行评估。7. 抽动障碍各部位的抽动特点是怎样的？1)抽动障碍各部位的特点一:①面部肌肉抽动表现为眨眼、斜眼、扬眉、咧嘴、耸鼻、做怪相；②颈肩部肌肉抽动则为点头、摇头、挺脖子、耸肩等；③躯干部肌肉抽动则为挺胸、扭腰、腹肌抽动；④上肢肌肉抽动表现为搓手、握拳、甩手、举手、扭胳膊；⑤下肢抽动则抖腿、踢腿、踮脚甚至步态异常⑥喉肌抽动则表现为异常发音，如干咳声、吼叫声、吭吭声，或表现随地吐痰、说话时语调重音不当或不分场合不自主骂人等。以上各组抽动症状可同时出现，亦可交替出现。2)抽动障碍各部位的特点二:①运动性抽动:眨眼占56.04%，努嘴和咧嘴占23.07%，点头或者是摇头占56.04%，耸肩占39.56%，躯干抽动占6.5%，腹部肌肉抽动占2.02%，腹部动主要表现为挺腹、吸气。②共存症状:有强迫观念以及行为占5.49%，注意缺陷多动障碍占47.25%脾气急躁占12.08%，学习困难或者是厌学占2.19%。8. 不同年龄的抽动患儿临床表现有什么不同？有研究表明抽动障碍患儿的抽动症状一部分延续到青春期，也会一部分延续到成年。就抽动障碍本身而言，发声性抽动通常比运动性抽动在临床上出现得要晚，平均发病年龄为11岁。而秽语的起病年龄通常又比简单发声性抽动要晚，平均起病年龄为13~14.5岁，并且病程中大约1/3的病人秽语症状可以自然消失。在疾病早期易怒及行凶现象很少见，大多随着年龄的增长，自身体力的增加，病情又反复发作，难以控制，当外界有激怒因素时，患儿容易以攻击性行为发泄自己的内心郁闷，攻击及破坏行为会时有发生，而且越来越常见，甚至造成行凶及法律问题。年龄越大，此类行为也会相对增加。9. 抽动障碍患儿为什么会出现怪异的动作？ 患儿为了掩饰抽动症状往往快速做出另一组动作，使动作呈现得很怪异。患儿有时可能因感觉局部不适而出现一个抵抗动作，如感觉咽部不适而清嗓子，眼不适而眨眼等。随着病情的发展，可在没有任何诱因或无意识情况下出现重复多变难以自制的肌肉群抽动。连续发生时即表现为复杂的抽动表现。患儿自己会意识到抽动动作但因为不被别人理解，所以试图用夸张的面部动作加以掩饰。面部肌肉不自主抽动与试图掩饰的面部表情交织出现，别人看来就是一些怪异的表情。在坐位时，患儿为了掩饰面部的抽动可表现为不住地点头；颈部的抽动则表现为下颌不停地接触膝盖；为了掩饰手指的抽动可用两手互相扭动；站立时患儿以用力跺脚来掩饰腿部的抽动；行走时突然双脚向前蹦一下，其实也是掩饰动作。这些掩饰动作比实际抽动动作相对要大。由于这些掩饰动作与不自主抽动动作频繁交替出现，又不被别人理解，所以就被误认为是怪异动作。10. 什么样的情况下可判断小孩出现了秽语表现？ 童言无忌，这是令人称道和赞美的。可是，如果孩子满口粗话、脏话，特别是在大庭广众之下且屡劝不改，这就要另当别论了。秽语的特点是在最不适宜的场合和地点以罕见的、高亢的语调，毫无道理地大声表达淫秽词语。本病患者有良好的自制力，但对秽语几乎无自制力，有时为了控制秽语的出现反而呈现连串的脏话。为了防止秽语，患者常自行修正文字或乔装字语，以摆脱难堪境地。另外还有精神秽语和秽语行为。孩子不会无缘无故说脏话，出现上述情况时，有经验的大夫一定会告诉您，这很可能是儿童常见病—Tourette综合征在作祟。11. 抽动障碍患儿会出现怎样的模仿行为? 抽动障碍患儿模仿别人最常见的形式是模仿别人的语言。与他人对话时，不自主地重复对方刚刚说过的话。也有部分患者模仿曾经听到过的声音，如动物的鼻音、动物的叫声、电视中特殊的声响等，还有重复叫喊自己的名字。其次是反复进行别人认为愚昧、可笑的动作，如致意性接吻、象征胜利的V形手势等，由此又引起抽动障碍的行为紊乱问题。12. 抽动障碍患儿为什么有时容易头痛?国内外专家研究认为伴头痛的抽动障碍可能代表此病的一个亚型。主要发病原因是与5-羟色胺代谢功能障碍有关的神经递质紊乱，与偏头痛的发生机制基本相同。所以抽动障碍和偏头痛同时出现在某些儿童身上，可能基于两者有相似的生理代谢和解剖学异常。在临床中见到的抽动障碍患儿有偏头痛时，要想到是其伴随症状或共患病。13. 抽动障碍患儿为什么有时容易腹痛? 抽动障碍的患儿可叙述腹痛。腹痛可以是此病的并发症状。因为抽动障碍是多组肌群不自主抽动，躯干部肌肉包括胸部及腹部肌肉等，由于肌群的不停收缩、放松频繁运动，用意识难以控制时肌群已疲劳也不停止抽动，产生大量乳酸，不能及时消散、分解，刺激肌内神经而感到酸痛。同样原理，肌群抽动也可引起相应的肌群酸痛，如腹痛、胸痛、颈痛、上下肢痛等。抽动障碍孩子的腹痛特点是随抽动加重，而放松时减轻，无呕吐、大小便无异常。触诊时腹壁肌肉压痛，疼痛位置比较肤浅，各脏器部位无压痛及反跳痛。听诊无肠鸣音异常。化验检查无阳性发现轻症不用特殊处理，重者可让患儿平卧，深吸气放松，家长或医生轻轻按摩痛处即可随着治疗病情的好转，抽动症状的减轻，疼痛症状亦相应好转或消失。14. 抽动患儿为什么大都脾气不好？一般来说，患有抽动障碍的孩子有很大一部分是脾气不好的。其主要原因包括:1) 家长一味地溺爱孩子，对孩子有求必应、百依百顺会使孩子的脾气越来越暴躁。2) 家长脾气暴躁给孩子树立了不好的榜样。3)家庭教育缺乏一惯性和一致性。今天禁止的事，明天便鼓励去做，这样就会使孩子的心理过分压抑。教育方法不统一，孩子对软弱的一方容易发脾气，从而导致烦躁和暴躁。4)父母对孩子要求过分严格。孩子稍有过错或没有按要求去做或做得不好父母就严加训斥甚至把孩子狠狠地揍一顿。这种做法会造成两种不良结果。其一，使孩子感到不满和压抑，这种不满和压抑会在以后的某种场合中表现出来其二，父母的举动，为孩子提供了一个效仿的榜样，一旦环境适当，孩子也会表现出同样的暴躁和攻击性行为。5)一些小的孩子有时不会表达自己的愿望，由于孩子的语言尚处在发展期，有时不能将自己的想法、要求和愿望明白地表达出来。自己的意愿家长不理解孩子着急易发脾气。6)孩子的第一个“反抗期”出现，易出现脾气暴躁。除此以外，疾病与生理条件也是引发坏脾气的原因之一。抽动障碍儿童本身就容易兴奋、发脾气，处于疾病和疲劳状态中的孩子也常常有烦躁不安、易于发火的表现。15. 抽动障碍对患儿性格会造成什么影响？在抽动障碍患儿中，以内向型性格和心理防御水平偏高的性格多见。抽动障碍患儿会感觉社会压力很大，在众人面前抬不起头。为了不引起人们的注意，每到公共场合就想控制自己，而越是紧张抽动越难以控制，结果还是成为众人的笑柄。反复的刺激过程，使患儿形成自卑心理及自闭现象，不敢与人交往，不敢到人多的地方去。人格心理越来越内向。病情的加重比较严重地影响了患儿的心理行为，对孩子的成长非常不利。所以，注意孩子的性格变化，引导孩子主动地消除心理压力在孩子生长过程及治疗过程中非常重要。16. 抽动患儿生活质量的影响因素有哪些？ 抽动患儿生活质量的影响因素主要取决于抽动症状和其共患病。抽动症状主要包括:抽动的严重度、抽动的先兆冲动等。有研究表明，抽动障碍患儿的秽语症的发作、抽动相关的活动受限与生活质量密切相关；抽动先兆冲动是指抽动障碍患儿在抽动之前出现频繁的、不适的感觉现象，也与生活质量相关；抽动的严重度能显著预测患儿成年后身体、心理和认知领域的功能，与生活质量相关。共患病指伴发的各种精神、行为障碍。80%~90%的抽动障碍患儿有并发症:注意缺陷多动障碍、强迫障碍、抑郁症、焦虑症等。这些并发症常损害患儿的生活质量，比抽动造成的损害更严重，所以并发症变成了治疗的主要目标。17. 如何区分正常活泼儿童和抽动障碍患儿？正常活泼儿童的“好动”和抽动障碍的症状似乎一样，但并不难区分。首先，正常活泼儿童的好动，其活动是有目的的、有序的、行为可被理解，而抽动障碍患儿的行为呈无目的、杂乱的，表现得比较唐突、冲动、无法理解；其次，正常活泼儿童的活动虽多，但在活动内容和场合上具有选择性，比如在学习活动中表现“抽动”，而在看电视或做游戏等自己感兴趣的活动上，则能专心致志；而抽动障碍患儿的“抽动”在活动内容和场合上没有选择性，不论什么场合什么活动都不能使其安静下来全神贯注，都会表现出多动、注意力不集中等症状。最后，正常活泼儿童在特别要求下能约束自己；而抽动障碍患儿则无法控制自己。本文为转载内容，旨在传播知识，如有侵权，请联系删除。
微医药 2024-07-08阅读量2543