病请描述：弱精子症（asthenozoospermia）是男性不育最常见的类型之一。据报道，因弱精子症而导致的男性不育占20%~40%［1］。弱精子症病因较为复杂，治疗效果并不确切。弱精子症是指精液中精子前向运动（progressive motility， PR）百分率低于32%，其他精液参数参考值在正常范围，建议有2次及以上精液分析［2］（1A）。弱精子症与少精子症（oligozoospermia）或畸形精子症（teratozoospermia）多同时存在，合称少弱精子症（oligoasthenozoospermia）或弱畸精子症（asthenoteratozoospermia）或少弱畸精子症（oligoasthenoteratozoospermia， OAT）［2］。弱精子症患者的不育风险较精液参数正常者增加2~3倍，而少弱精子症或弱畸精子症患者增加5~7倍，OAT最高，约增加16倍［3］。PR百分率与前向运动精子总数（total progressive motile sperm count，TPMSC）均和自然妊娠率呈正相关，可参考表1进行分级［4-6］。该分级仅反映PR百分率和TPMSC高低，并不能准确反映弱精子症严重程度和作为诊疗方案的明确依据。弱精子症的病因以及是否可以通过治疗恢复精子活力才是决定严重程度的关键（2C）。本共识使用推荐意见分级的评估、制订及评价（grading of recommendations assessment，development and evaluation，GRADE）方法对证据体和推荐意见进行分级，为达到透明和简化的目标，GRADE 系统将证据质量分为高（A）、中（B）、低（C）、极低（D）4级，推荐强度分为强（1）和弱总结：你在看你的精子报告的同时，要注意一下你的活力怎么看呢？简单的说就是看这个表格哦如果你是小于百分之10了，就达到做试管婴儿的指针了如果你在10到32中间 好好调养一下 还是很有机会的
夏烨 2021-08-26阅读量9010
病请描述：1.精子形态学分析的认识：大家不必过多恐慌，畸形率高不是畸形小孩，而且畸形率有一点主观性推荐意见16：精子形态学分析需严格按照《手册》实施，建立相应的质控体系有利于提高形态学分析结果的稳定性和可重复性，正常形态精子百分率结合精子浓度、活力等参数更能准确评估男性的生育力（1B）。精子形态学分析是以观察女性生殖道（尤其是性交后宫颈黏液中）的精子或从卵透明带表面回收的精子来定义具备潜在受精能力精子的外观，并据此作为正常精子形态判定为基本出发点。《手册》相比其前4版，是最为全面的一次修订，其中对目前临床男科实验室开展精子形态学分析进行了详尽介绍，丰富了精液分析的内容，也便于建立精子形态学分析的质控体系。《手册》还提供了一系列正常精子和各种畸形精子的图片，可供实验人员参考［3］。但对其部分内容仍有些争议，主要集中在以下4个方面：首先，《手册》将正常形态精子百分率参考值调整为4%，增加了临床诊治过程中区分精子形态学是否正常和辅助生殖技术治疗方案选择的难度［77］。其次，《手册》数据来自1953例世界各地有生育能力的男性［3］，但是缺少占世界人口1/5的中国人群的代表性数据［20，78］。第三，正常形态精子百分率结合精子浓度、活力等参数更能准确评估男性的生育力。一般认为，正常形态精子百分率与卵母细胞受精率呈正比，精子形态学分析可以评估精子受精能力和自然受孕概率［79］。正常形态精子百分率下降的男性，其配偶妊娠的可能性较低，同样，与生育能力正常的男性相比，低生育力夫妇的男性正常形态精子百分率较低［79-80］。然而，也有研究显示，即使精子畸形率为100%的夫妇也有通过自然方式、辅助生殖技术成功妊娠的报道［80］。单一的正常形态精子百分率不如精子浓度、活力和正常形态精子百分率三个参数组合更能预测男性的生育能力［20］。第四，精子形态学分析存在一定的难度。在主观评价仍然是目前形态学分析主要手段的情况下，分析者对《手册》的技术操作和评估标准掌握的程度不一是对形态学分析结果产生偏倚的主要因素。因此，在开展精子形态学分析时，要求实验室需严格按照操作流程进行，并建有相应的质控体系，保证结果的稳定性和可重复性。2.精子功能试验的指征：做试管婴儿前，可以仔细分析精子形态，如果都圆头什么的就不行推荐意见17：对不同类型畸形精子症进行精子顶体酶检测、低渗肿胀试验等精子功能检测有利于充分评估精子质量，是明确畸形精子症种类和选择不同辅助生殖技术治疗的重要依据（2C）。（1）圆头精子症主要是顶体缺失所致的头部畸形，依据精子形态学染色/顶体酶检测可以明确患者精液中是否存在有顶体的精子，从而分别选择ICSI联合AOA和常规ICSI治疗Ⅰ型与Ⅱ型圆头精子症［26，71］。（2）大头精子症的精子头部异常增大，精液中非整倍体精子的比例高于正常人精子。正常人精子为单倍体细胞，含22条常染色体和1条性染色体（X或Y）。二体精子是指精子中含有24条染色体，即某一条染色体出现重复，如果这个精子与正常卵子受精，则会产生三体胚胎。因此，大头精子症推荐采用FISH法分析精子二体率来预测植入前非整倍性基因检测（preimplantation genetic testing for aneuploidy，PGT-A）结局［81］。（3）MMAF通过精子形态学分析多数可以明确诊断。由于MMAF患者常常同时伴有严重弱精子症，若无明显活动精子，推荐采用低渗肿胀试验评估精子存活率，并挑选出不活动但膜完整的精子行ICSI治疗，从而改善辅助生殖治疗结局。选择活动的精子或不活动但膜完整的精子行ICSI总体临床结局较好，但也存在ICSI治疗结局不理想的MMAF患者［75-76］，可能与致病基因不同有关。3.遗传学筛查的意义与遗传咨询策略：都是畸形的，染色体甚至基因测序嘛还是要好好查查推荐意见18：畸形精子症大部分为非特异性，遗传度低，但特殊类型畸形精子症具有较高的遗传度，遗传学筛查是进行畸形精子症精准诊断、治疗方案选择和防控子代出生缺陷必不可少的措施（1B）。临床中常见基因检测技术主要包括Sanger 测序、实时定量PCR、二代测序（next-generation sequencing，NGS）等。Sanger测序和实时定量PCR主要应用于单碱基位点变异或者小片段插入缺失的检测，其优势在于准确性高、检测速度快；NGS检测通量较高，单碱基测序成本低，全外显子测序或男性不育基因Panel检测均可选择。遗传学筛查对于畸形精子症诊断与治疗具有重要作用，包括以下方面：①从基因水平快速明确诊断，可以快速诊断，避免不必要的盲目治疗，并为选择恰当的治疗方案提供精准依据。如遗传学筛查可以为40%~60%的MMAF患者明确致病基因；若大头多尾精子症患者存在AURKC基因变异，则建议供精助孕［82］，而不存在AURKC基因变异患者可考虑ICSI助孕［31］；②准确评估子代遗传风险，依据致病基因遗传模式选择恰当的辅助生殖技术。如无头精子症、MMAF的致病基因多数为隐性遗传模式，单等位基因变异不引起疾病发生，建议女方同时行相应致病基因筛查，若女方未携带致病基因变异，夫妇生育子代遗传风险极低，可通过ICSI（或联合AOA）助孕，若女方携带了致病基因变异，则需选择胚胎植入前单基因遗传病检测（preimplantation genetic testing for monogenic disorders，PGT-M）助孕，以避免子代遗传。而对于显性遗传或X-连锁遗传模式致病基因的患者遗传风险为子代或隔代中男性50%发病，因此，建议选择PGT-M避免子代遗传。总结，畸形精子症不要恐慌，要重视也要不重视，重视是可以查个遗传学排除一下，不重视就是你如果之前流产过或许不是这个原因，畸形精子是影响怀孕，但是确实不会造成畸形儿。
夏烨 2021-08-18阅读量9132
病请描述：畸形精子症的一般治疗推荐意见10：一般治疗可以在一定程度上改善精子形态异常，包括戒烟酒、控制体质量、适度锻炼等（2B）。吸烟可损害精子质量［45］及降低辅助生殖的成功率［46］，还有可能影响子代精子质量［47］，但仅有小样本病例报道说明戒烟对提高精子质量的直接作用［48］。尽管饮酒与畸形精子症的直接关系仍然存在一定争议［49-50］，但本共识不建议过度饮酒［50］。目前肥胖与畸形精子症是否有因果关系尚缺乏直接证据［51］，仅在肥胖伴有睾酮降低时建议减重［52］。缺乏锻炼会影响精子质量［53］，适度锻炼可能提高精子质量及受孕概率，但是高强度运动反而降低精子质量［54］。2.对畸形精子症有益的药物治疗（1）抗氧化治疗推荐意见11：抗氧化治疗对于改善精子畸形率可能有益（2B）。氧化应激是导致精子畸形的重要原因，主要是由于活性氧可造成精子细胞膜不稳定、损坏所致。常用的抗氧化治疗包括锌、硒、辅酶Q10、左旋肉碱等，口服抗氧化剂不仅可以恢复生殖道中精子发生所必需的重要微量元素锌和硒等，而且可以增加精浆清除活性氧的能力，缓解活性氧损伤［55-56］。荟萃分析显示叶酸与锌剂联合使用可明显改善畸形精子症［57］。有随机对照研究证明硒（200 μg/d）连续使用26周后精子形态显著改善［58］。另一项随机双盲对照研究表明连续使用26周辅酶Q10（200 mg/d）可显著降低精子畸形率［59］。一项多中心随机对照研究证明连续使用4个月包含左旋肉碱在内的抗氧化复合剂可显著改善畸形精子症［60］。因此，推荐抗氧化物治疗来降低精子畸形率。但抗氧化治疗是否可以增加畸形精子症患者临床妊娠率与活产率尚缺乏足够的证据［56］，临床医生需慎防过度推荐。（2）抗感染治疗推荐意见12：抗感染治疗对于改善MGTI相关的畸形精子症有必要（1B）。慢性前列腺炎可能会导致精子畸形率增高［61］，慢性非细菌性前列腺炎患者与正常精子形态百分率下降密切相关。《EAU男性不育症指南（2020年版）》认为沙眼衣原体和解脲脲原体也与畸形精子症相关［5］。因此，正确给予抗生素治疗有可能会改善精子活力和畸形等参数。值得注意的是，对于MGTI相关的精液参数异常的患者合理使用抗生素治疗是非常有必要的［62］，但对于非MGTI相关的男性不育，抗生素治疗效果不明显。现有研究仍多为小样本病例对照研究，尚需更大规模的研究证实。（3）中医中药治疗推荐意见13：中医中药对于男性不育症具有一定的疗效，部分畸形精子症患者可以考虑中医中药治疗或中西医结合治疗（2B）。中医中药对于男性不育症具有一定的疗效。中医中药可以通过多环节、多途径改善精子正常形态率［63］。临症辨证首辨虚实，次辨阴阳。治疗原则为虚证当补肾、健脾、益气、养血；实证应活血化瘀、清热利湿［64］。3.精索静脉结扎术与畸形精子症推荐意见14：精索静脉结扎术对于畸形精子症合并VC患者有一定临床疗效，针对临床型VC进行鉴别和手术干预具有重要价值，其中显微精索静脉结扎术的有效性高且并发症少（2B）。对于VC的手术治疗主要是各种方式的精索静脉结扎术，包括经腹股沟精索静脉结扎术、高位精索静脉结扎术、超高位精索静脉结扎、腹股沟下显微精索静脉结扎术、腹腔镜术式以及传统开放术式等。手术治疗比非手术治疗更为有效，能显著改善精子质量。经手术治疗后，可减少患者氧化应激状态，降低精子DNA碎片率，显著提高精子的浓度、活力及正常精子形态百分率［35］。一项荟萃分析表明，临床型VC（通常指体检可以触及的VC）男性接受精索静脉结扎术后，其配偶受孕率显著高于未接受治疗的男性，其中经腹股沟下显微精索静脉结扎术患者配偶受孕率最高［65］。一项针对亚临床型VC（通常指体检未触及而超声检查到的VC）行精索静脉结扎术的系统回顾和荟萃分析表明，精索静脉结扎术在改善各项精液参数（包括畸形率）或妊娠方面没有可证实的明显益处，在改善前向运动精子率方面可能有少许影响，但其临床意义并不大［66］。这些研究结果表明，对那些存在男性不育症以及精子产生或质量异常的临床型VC进行鉴别和手术干预具有重要价值，其中显微精索静脉结扎术的有效性高且并发症少，值得临床推荐。4.畸形精子症辅助生殖技术助孕方案的选择推荐意见15：推荐结合正常形态精子百分率、浓度及活力来选择体外受精（in vitro fertilization，IVF）或ICSI等辅助生殖技术助孕；对于圆头精子症、无头精子症、大头精子症、MMAF等特殊类型畸形精子症需进一步结合精子缺陷的种类选择个体化的辅助生殖技术；高遗传度病例需依据夫妻双方遗传学筛查决定是否需要行胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT），以阻断子代遗传缺陷发生（1B）。在实施辅助生殖技术治疗过程中，应结合患者正常形态精子百分率、精子浓度及活力来选择IVF或ICSI受精［67］，畸形精子症患者精子浓度≥5×106/mL时选择常规IVF是可行的［68］。另外，荟萃分析显示，在消除女性年龄因素和平均运动精子总数>10×106个的前提下，正常形态精子百分率≥1%与<1%组相比，宫腔内授精（intrauterine insemination，IUI）临床妊娠率差异无统计学意义［69］；因此，考虑到IVF/ICSI的时间及经济成本，对于精液常规参数正常的畸形精子症患者，在准备进行IVF/ICSI前可考虑先试行IUI助育。精子头部形态正常对ICSI结局的影响至关重要，针对严重畸形精子症，条件允许情况下，可通过卵胞质内形态选择后单精子注射（intracytoplasmic injection of morphologically selected spermatozoa，IMSI）选择质量更好的精子来进行显微注射，因此，IMSI也被认为是一种更有效提高畸形精子症临床妊娠率的方法［70］。但是，该技术仪器昂贵，难以广泛应用。圆头精子症、无头精子症、大头精子症、MMAF等特殊类型的畸形精子症遗传度高，普通药物或手术治疗无效，需要根据精子缺陷的种类及其对受精和胚胎发育的影响，选择个体化的辅助生殖技术助孕。①ICSI是治疗圆头精子症的主要方法。由于Ⅱ型圆头精子症患者存在少量正常形态的精子，可以通过挑选含有顶体的精子进行ICSI治疗。Ⅰ型圆头精子症患者均为顶体缺失的精子，精子缺乏激活卵母细胞的磷脂酶PLCζ1，因此直接ICSI后易完全受精失败或低受精率，ICSI联合人工辅助卵母细胞激活（artificial oocyte activation，AOA）是Ⅰ型圆头精子症患者的有效治疗方案，但依然有完全受精失败的报道。为避免遗传风险和反复ICSI失败，圆头精子症患者也可选择供精治疗［71］。②无头精子症是由于精子颈部异常导致的精子头尾分离，有研究证明可以将头尾异常连接的精子，或将无尾的头和断头的尾一起注射进入卵胞质内。目前已有报道SUN5和PMFBP1基因变异无头精子症患者通过这种ICSI获得成功妊娠和活产［28-29，72］。③大头精子症为严重的头部畸形精子症，当大头精子>25%或/和多尾精子>10%时，建议行遗传学筛查［31］。若明确为AURKC基因变异患者，由于精子染色体大多呈非整倍体，辅助生殖技术治疗预后较差，建议使用供精助孕［6，73］；但已有报道显示非AURKC基因变异的大头精子症患者可通过ICSI获得成功临床妊娠［31］，但成功助孕后需行产前诊断及密切随访。④尽管近年来MMAF的研究报道众多，但尚未见通过常规IVF成功助孕的报道。多项高质量的研究通过临床患者和/或基因敲除动物模型证实DNAH1、CFAP47、TTC29等基因变异MMAF患者可以通过ICSI获得良好的临床妊娠与活产［36，38，74］，但也有小样本的研究提示CEP135、CFAP65等基因变异MMAF患者行ICSI治疗临床结局不理想［75-76］，这可能与这些基因同时影响精子中心体的功能有关。圆头精子症、MMAF等特殊类型畸形精子症具有较高的遗传度，因此，应重视子代的遗传风险。目前的研究表明绝大多数遗传相关畸形精子症的致病基因为常染色体隐性遗传模式，仅见报道提示MMAF的致病基因CFAP47基因为X-连锁遗传模式［38］。因此，推荐遗传相关畸形精子症夫妇同时进行遗传学筛查，以准确评估其子代遗传风险，必要时选择PGT阻断子代遗传缺陷发生。总结畸形精子过多，细查遗传学很重要，另外中西医结合经典治疗也很重要！最重要的是抗氧化抗感染然后再补充营养！
夏烨 2021-08-17阅读量1.0万
病请描述：那么，与其他病因关联的无精子症是什么呢1.精索静脉曲张相关的无精子症：精索静脉曲张罕见导致无精子症，但在排除其他病因后，精索静脉曲张也是一个重要致病因素，其机制尚未完全阐明，可能与睾丸局部温度升高、血流动力学异常、代谢物返流、分泌功能障碍、自身免疫等有关。精索静脉曲张目前最有效的治疗方法是外科手术，应在睾丸受到不可逆损害前及早进行，以保护睾丸功能，避免潜在的不育风险。临床上对于只有影像学结果，而无可触及精索静脉曲张的患者，一般不推荐手术治疗［5］。手术方式除传统和腹腔镜外，显微精索静脉结扎术疗效满意、复发率低、并发症少，可显著改善精液质量，提高妊娠率［8］。有报道在精索静脉结扎术后，一部分NOA患者射出精液中出现精子，平均精子浓度升至1.3×106/mL，平均精子活力19%［52］。另有研究显示NOA合并精索静脉曲张患者，前期行精索静脉结扎术后再行睾丸取精，可以提高SRR，但仍需进一步研究加以验证［53］。一项纳入7个研究包含1241例患者的荟萃分析结果显示，无精子症患者在ART前接受精索静脉曲张手术者较未手术者的活产率提高2.2倍［54］。有文献探讨NOA合并精索静脉曲张患者手术疗效的预测因素，采用睾丸组织活检以及转录组测序对在12个月内恢复精子发生的患者（24%，20/83）与未恢复精子发生的患者进行研究，显示细胞周期相关调控基因在两组患者间存在表达差异，或可将其作为NOA合并精索静脉曲张患者手术成功与否的预测因素［55］。精索静脉结扎术后精子参数改善的时间为3~12个月，且在术后进行显微睾丸取精更有可能检出精子［56］。对于无精子症患者精索静脉曲张术后出现精子，也可选择精子冷冻保存以备生育需求［57］。2.隐睾相关的无精子症：隐睾是最常见的男性生殖器先天性畸形，出生婴儿发病率为2%~5%，在3月龄时，发病率自然降低至1%~2%［8］。隐睾患儿一般无自觉症状，多为家长给患儿洗澡时偶然发现。单侧隐睾对患者生育力影响较小，但双侧隐睾患者生育力显著下降［58］。睾丸活检研究显示1岁是隐睾睾丸生精细胞丢失最关键的节点［59］。2016年欧洲泌尿学会隐睾诊疗指南推荐6~12月龄间为最佳手术时机，不宜超过18月龄，以期最大化地保护患儿患侧睾丸的功能，减少对成年后生育功能的损害，并降低睾丸癌变风险［60］。及时矫正双侧隐睾，即使是在成年期进行手术，也可能使先前无精子症男性产生精子［7］。3. 腮腺炎性睾丸炎相关的无精子症：腮腺炎病毒通过血液循环到达睾丸间质后，可透过生精小管基膜，损伤生精上皮，引起睾丸生精上皮炎性病变，导致睾丸生精功能发生不可逆性损害。腮腺炎性睾丸炎是青春期后期男性流行性腮腺炎引起的最常见并发症，在发生流行性腮腺炎3~4 d后出现睾丸肿大，阴囊皮肤呈红色或红斑及水肿，可表现为血清FSH水平增高，有时LH水平也会增高，而睾酮水平往往正常。文献报道有60%~70%患者累及单侧睾丸，10%~30%患者累及双侧睾丸，30%~50%患者出现不同程度睾丸萎缩［61］。累及单侧睾丸的患者中12%出现无精子症，累及双侧睾丸患者中60%出现无精子症［62］。治疗以抗病毒和消肿镇痛等处理为主。由腮腺炎性睾丸炎所致无精子症可采用外科取精治疗。4.放化疗相关的无精子症：用于治疗肿瘤疾病的放、化疗常会导致男性暂时甚至不可逆的性腺损伤。化疗药物的种类、数量、剂量、用药持续时间及治疗前患者的生育状态决定了生精功能损伤程度。不育和致畸是化疗药物的常见远期毒副作用，烷化剂如环磷酰胺、苯丁酸氮芥、盐酸甲基苄肼和白消安等，以及铂类如顺铂和卡铂等均为明确的性腺毒性药物，可导致无精子症，还可显著降低睾酮水平［63］。此外，抗代谢类药、长春碱类和拓扑异构酶类抑制剂也被证实与睾丸组织损伤有关［64］。放射治疗的性腺毒性更为严重，放射线可通过直接损伤睾丸精原细胞、支持细胞和间质细胞，从而阻碍精子发生［65-66］。分化的精原细胞对辐射非常敏感，单次低至0.1 Gy的辐射剂量即可导致短期内生精停滞，0.65 Gy的辐射剂量可引起无精子症，1.2 Gy的单次辐射剂量可导致永久性无精子症［64］。因此，任何剂量的睾丸放疗都应被认为可能增加生精能力受损的风险［67］。通常在放疗后6个月时精子数量最低，生精能力恢复时间与接受放疗的总剂量相关［68］。在接受<1 Gy、2~3 Gy和4~6 Gy治疗的患者中，出现无精子症的持续时间分别为9~18个月、30个月和5年。对于有生育意愿的患者，应该鼓励其在开始放、化疗之前在人类精子库保存精子，或者在化疗结束后至少2年进行精液检查，如为无精子症，可进行TESE或micro-TESE［6］，临床上优先推荐micro-TESE［46］。5.睾丸肿瘤相关的无精子症：睾丸生殖细胞肿瘤（germ cell tumors，GCTs）占男性全部恶性肿瘤的1%~2%，根据不同来源可分为精原细胞瘤、畸胎瘤、胚胎瘤和绒毛膜癌。致病危险因素有隐睾、既往睾丸肿瘤病史、睾丸肿瘤家族史、生精小管内生殖细胞瘤、睾丸发育不良综合征等。近2/3的GCTs患者精液参数呈现异常。临床Ⅰ期精原细胞瘤可行根治性睾丸切除手术，辅以放、化疗，可使超过90%的患者获得治愈；Ⅱ、Ⅲ期GCTs，除根治性睾丸切除手术外，还应进行腹膜后淋巴结清扫，伴有血清肿瘤标志物升高或远处转移者，以顺铂为基础的化疗可治愈大部分广泛转移的GCTs患者［4］。保留神经的RPLND可避免交感神经损伤和射精功能障碍。放疗辐射会损害睾丸精子发生。接受睾丸切除和化疗的患者发生长期无精子症的风险增加［69-70］，对于有生育意愿的患者，在接受根治性睾丸切除术前/术中或睾丸病变活检时建议冷冻保存精子或睾丸组织［71］。6.内分泌因素相关的无精子症：一些先天性和后天性因素如促性腺激素分泌不足、肾上腺生殖综合征、高泌乳素血症、LH异常、下丘脑或垂体肿瘤、抑制GnRH分泌的治疗等，由于GnRH分泌缺乏或传递异常，可抑制促性腺激素分泌，进而导致睾丸不同阶段的生精阻滞［8］；男性假两性畸形、克氏综合征、Y染色体微缺失、隐睾症、单基因突变等可致睾丸睾酮合成障碍和精子发生异常。此类患者表现为无精子症的同时，常伴有第二性征发育明显延迟［3］。血清FSH、LH、泌乳素、睾酮和抑制素B水平可以帮助评估睾丸功能。其中，FSH和抑制素B水平分别与生精功能呈负相关和正相关［8］，抑制素B是精子发生的血清标志物，对评估精子发生，检测抑制素B比检测FSH水平更可靠，且联合检测FSH和抑制素B较单项检测对睾丸生精功能的评估有更高的预测价值。由内分泌因素引起的无精子症一般可用内分泌激素治疗（如hCG、hMG等）。高泌乳素血症可用多巴胺受体激动剂，如溴隐亭、卡麦角林治疗，一些患者需行头颅MRI排除泌乳素腺瘤可能；由下丘脑或垂体肿瘤引起的无精子症，可通过对原发病灶的处理而获改善；存在嗅觉异常，或是行GnRH激发试验后FSH、LH水平上升明显者，考虑下丘脑功能异常、垂体功能正常，在患者充分知情同意的前提下，可采用GnRH泵或hCG+hMG治疗［3］。7.遗传学因素相关的无精子症：无精子症的遗传学病因包括染色体异常、Y染色体微缺失、基因突变以及表观遗传修饰等。染色体异常包括染色体结构和数目异常。结构异常包括易位、倒位、重复和缺失等类型，其中平衡的染色体结构异常，如相互易位、罗氏易位和倒位，可以引起NOA或严重少精子症［72］。染色体数目异常常见的核型类型有47， XXY及其嵌合体（Klinefelter综合征），可表现为无精子症［73］。染色体异常导致的NOA，部分患者可通过睾丸显微取精术获得精子，结合ART获得遗传学子代。AZF各亚区包含的位点在男性生殖细胞发育的不同时期起着不同的作用，缺失区域与精子异常的表型有一定的联系。AZFa区缺失病理表现为唯支持细胞综合征；AZFb区缺失病理表现为精子发生停滞。AZFa区、AZFb区的完全缺失，手术获精概率极低［74］，一般建议供精助孕或者领养。AZFc区缺失则有多种表现，睾丸显微取精术SRR为50%~67%［48，75-76］。CFTR基因突变引起的CBAVD以及PKD1基因突变引起的ADPKD可导致OA，参见“无精子症的遗传学咨询”。此外，精子的发生和成熟涉及基因较多，如与精原细胞复制与分化相关的NANOS1、SOHLH1，联会复合体形成相关的SYCE1、SYCP2、SYCP3、TEX11、MEIOB，同源重组修复相关的TEX15、FANCM，细胞间桥形成相关的TEX14等，以上基因变异均可造成精子发生障碍［77］，但这些基因型比例低，相关研究样本较少。对于其他原因不能解释的特发性NOA，可以选择基因检测，进一步明确病因，指导后续治疗。精子发生过程中表观遗传修饰异常直接影响精子质量及受精后胚胎的发育，也是导致男性不育的重要因素。此外，无精子症与射精功能障碍的鉴别与处理呢？无精子症需要与不射精症或逆行射精相鉴别。不射精症与逆行射精，均可表现为无精液射出，前者无xinggaochao，后者有xgc且尿液离心可检出精子。射精功能障碍诊断主要依靠仔细询问病史。不射精症多为功能性，如性知识缺乏，紧张、焦虑等心理因素，多采用心理和行为治疗；另有约10%的不射精症归因于器质性因素，如脊髓/外周神经疾病或损伤、腹膜后淋巴结清扫术等因素，以及长期应用抗高血压药、抗精神病药、抗抑郁药等药源性因素［7］，针对这些病因可采用拟交感神经药物以及振动刺激、电刺激取精等诱导射精治疗［8］。逆行射精病因复杂，包括解剖结构异常、神经源性和药源性因素，如糖尿病并发症、前列腺或膀胱颈切除术、应用α受体拮抗剂等情况［7］。逆行射精可采用拟交感神经药物，诱导逆行射精转化为顺行射精，如果上述方法不成功，可以使用射精后的尿液标本提取精子或手术取精［78］。
夏烨 2021-08-03阅读量1.8万
病请描述：备孕是双方都需要用心的事据统计与半个世纪前相比如今准爸爸们的生育能力已经差很多主要因为男性精子的活力下降了一半 研究发现 现今社会男性精子的活力 已下降了一半 由于生活环境的变化 男性的精子质量受诸多因素影响 严重的可导致新生儿缺陷 曙光生殖中心： 在2020年的父亲节来临之际，让我们来一起关爱他们的生殖健康。 准爸爸们要注意日常生活作息及饮食，为生育打下良好的基础。平时养成的不良习惯，要逐渐摒除。那些伤害精子的事情也不要去做。让自己的身体处于健康的状态，才能有助于孕育健康优质的宝宝。那么准爸爸们，在备孕期间要注意什么呢？让我们一起来看看吧~ 少穿紧身的裤子 夏大夫：很多男性为了凸显身材比例，会选择紧身修身裤。在此夏大夫特别提醒：备孕期间的准爸爸，别穿太紧的长裤，也不要穿太紧的内裤。 注意：过紧的裤子、合成材料以及过高的温度，都会影响精子的数量和质量。 生殖中心少洗热水浴 夏大夫：精子适宜温度相对低一些的环境。备孕期间的准爸爸为了精子健康，应该避免洗热水浴。 注意：注意：在40℃以上的热水中呆上半个小时以上就会降低男性的精子数量，因此桑拿、蒸汽室和旋流温水浴是准爸爸不应该去的地方。贤妻的唠叨是丈夫的财宝，那么，如果他喜欢经常洗热水浴，你的唠叨就应该派上用场了！ 生殖中心禁烟戒酒 夏大夫：不论备孕与否，烟酒都是有害健康的。 注意：在备孕期间，更应该禁烟戒酒，饮酒不仅会伤肝脏，也会损伤精子，会使睾酮水平降低并降低精子的质量和数量。而吸烟也会影响男人的生殖能力，吸烟会堵塞进入生殖器官的血液，使得生殖器官在夫妻生活过程中难以发挥作用，会引起男性的勃起障碍，影响受孕。因此戒烟对于保持良好的生殖健康至关重要。 生殖中心补充微量元素 夏大夫：提高锌、硒、蛋白质的摄入，补充精子生成、成熟所需的营养物质，能使精子更强壮，活性也会有所提高。 注意：除了提高必要的摄入，营养均衡也有助于提高男性生殖系统的免疫力。在开始新的饮食和锻炼方案之前，最好咨询下专业人士。平时最好少吃外卖，外卖的包装和餐盒可能含有各种毒素，为了健康应该避免使用塑料和聚苯乙烯泡沫塑料包装，而且为了食品更有味道，商家往往会放过多的油和添加剂，这对健康是非常不利的。 生殖中心适量运动 夏大夫：准爸爸要适当运动，将体重控制在正常范围内。 注意：运动可以使身体健康，活力增加，若过胖，脂肪过多，都可能扰乱性激素的正常产生，这将会使男性精子数量降低并且使异常精子所占百分比升高。 生殖中心房事不易过频 夏大夫：过多的射精和长时间的节欲都会影响精子的质量。 注意：房事过频，可导致慢性前列腺充血，发生无菌性前列腺炎，直接影响到精液的营养成分、数量、粘稠度、酸碱度等，诱发不育。另外，房事过频，妻子频繁地接触丈夫的精子和粘液，容易激发女性体内产生抗精子抗体，导致女方免疫性不孕。 男性需保持生殖系统健康，那我们准妈妈们能够提醒帮忙做什么吗？准妈妈还需要提醒他们注意以下三点！注意一：定期筛查传播性疾病在进行夫妻生活时，要使用安全套，以降低感染性病的风险，如果夫妻生活频繁却没有做好保护措施，那一定要定期检查艾滋病和其他性传播疾病。如果想保持保持生殖系统健康，每年至少应该体检一次，医生能够筛查出生殖系统的相关疾病，并立即治疗，也可以与医生讨论自己对生殖健康的疑虑，医生也会给出相关的建议。 注意二：良好的个人卫生定期清洗私处，以防止生殖器中污垢和细菌的积聚，这样可以避免生殖器感染。经常更换内衣，如果生殖器对肥皂或洗衣液过敏，最好更换为更加天然无刺激的清洁用品。注意三：注意选择清洁用品尽量避免使用抗菌肥皂以及含有三氯生的牙膏。三氯生可能会干扰甲状腺激素，对生殖系统产生不利的影响。抗菌肥皂不会比普通的肥皂有更多的健康益处，而且有的所谓抗菌肥皂更容易引起皮肤过敏。 结束语：我们的幸福乃至命运都系于生殖。生殖是人类最为珍贵的财富，它一直默默地主宰着我们身体的变化，我们的生命、欢乐、美丽、激情及魅力。希望准爸爸准妈妈们，在多多学习健康生活知识的同时，再掌握一些生殖健康医学知识，为我们做准爸爸保驾护航！ 夏大夫：上海曙光医院生殖中心开展无精症及重度少弱畸精子症联合试管婴儿专科门诊显微取精结合ICSI技术介绍得益于体外受精-胚胎移植技术的发展，尤其是卵泡内单精子注射技术(ICSI)的出现，理论上只需要一颗成熟的精子，胚胎试验室专家便可以通过卵泡内单精子注射技术进行体外受精，实现NOA患者孕育具有自己生物学后代的愿望。
夏烨 2020-06-22阅读量9168
病请描述： 马先生结婚3年多终于喜得贵子，一家人乐得合不拢嘴。回想过去的3年，夫妻两人一直想生个宝宝，但未能如愿，心急如焚的夫妇俩到医院检查，发现马先生精子密度和活力较低，进一步检查发现他患有左侧精索静脉曲张，经过医生评估后建议其做手术治疗，手术后马先生精液治疗逐渐改善，最终修得正果，生下可爱的宝宝。那么到底什么是精索静脉曲张？精索静脉曲张又该如何治疗呢？上海市第一人民医院男科田汝辉精索静脉曲张是指男性精索蔓状静脉丛的异常伸长、扩张和迂曲，其在男性人群发病率约为10％～15％，多见于青壮年，是导致男性不育的主要原因之一。精索静脉曲张会导致精索静脉内血液滞留，使睾丸局部温度升高，睾丸内有害物质蓄积，睾丸病理改变，影响精子生成，精子密度和活力降低，引起不育。多数患者无自觉不适而在体检时被发现，或因精液质量差、婚后不育等原因就诊时被查出。有症状者多表现为阴囊坠胀不适或坠痛，站立行走时加重，平卧休息后减轻。精索静脉曲张的治疗以手术为主，手术能够阻断静脉血流，消除不利因素，改善睾丸功能。精索静脉曲张不育者，检查发现精液异常；重度精索静脉曲张伴有明显症状者，均可考虑手术治疗。对于青少年期的精索静脉曲张是否手术尚存争议，但由于精索静脉曲张往往导致睾丸渐进性病例改变，故应注意随访，若发现精索静脉曲张加重，睾丸缩小、质地变软等症状应及时手术。目前主要的手术方式有开放手术、腹腔镜手术以及显微镜下精索静脉结扎术。由于精索内的血管走行相互交错、错综复杂，处理起来往往非常棘手，而显微镜下精索静脉结扎术能更好地辨别动脉、静脉、淋巴管，具有结扎静脉彻底、保护动脉安全、创伤小、恢复快、并发症少、术后复发率低、可明显改善精液质量及提高妊娠率等优势，被认为是治疗精索静脉曲张的“金标准”。显微镜下精索静脉结扎术可结扎曲张的精索外静脉和引带静脉，彻底阻断睾丸回流静脉，有效防止静脉曲张复发，更好地恢复睾丸功能和精液质量，提高妊娠率。该种方法能够充分显示睾丸表面曲张的静脉，对于粗大的精索外静脉和引带静脉，能够剥脱后再结扎切除，对术后恢复好，并且有助于术后美观。另外，显露睾丸有助于发现常被忽视的微小睾丸肿瘤和生殖道梗阻。最重要的是精索静脉显微结扎术能够保证医生在显微镜的辅助下彻底结扎曲张的精索内静脉，保护重要的供血动脉。精索内血管走行复杂，肉眼难以辨别，但在手术显微镜的放大作用下，医生就能够清楚地辨别动脉和静脉以及血管走行，采取“分清敌我，由浅入深，层层突破”的战术，逐一将危害身体健康的曲张静脉结扎，同时保护动脉不受损害。除此之外，精索静脉显微结扎术的另一优点是可以准确辨认精索淋巴管，淋巴管损伤后会导致阴囊水肿，显微手术保留精索淋巴管可避免此类并发症发生。受精索静脉曲张或不育症困扰的男性朋友们，请尽快到正规三甲医院就诊，明确病症，在医生帮助下选择合理的治疗方案，恢复健康，早日享受做爸爸的幸福吧。
李朋 2020-05-18阅读量8377
病请描述：作者： 赖伟红 医学博士，临床信息学管理硕士，副研究员 自上世纪80年代以来，随着性病在我国的重新流行和泛滥，也带来了与性病相关的一些困惑。在生殖道支原体感染的宣传、诊断和治疗中，往往存在着片面夸大和过度治疗。使得一些生殖道支原体感染者看病的费用大得惊人，也使得许多生殖道支原体感染者被套上了沉重的心理枷锁。然而，支原体到底是什么样的病原体呢？生殖道支原体感染是性病吗？生殖道支原体感染有什么危害？感染了支原体就得治疗吗？生殖道支原体感染是否真的很难治呢？一、什么是支原体，它有什么特性？ 支原体是一类大小和结构复杂程度介于病毒和细菌之间，能在人工培养基中生长、增殖的最小原核微生物。大小约为0.3～0.4μm，难以在显微镜下看清楚。由于支原体缺乏细胞壁，故在形态上呈多形性。迄今，已知的支原体有150多种，广泛分布在自然界中。寄居于人类的支原体有16种，其中寄居在人泌尿生殖道中的常见支原体包括解脲支原体、人型支原体、生殖支原体、灵长类支原体、嗜精子支原体、穿通支原体等6种。由于口和生殖器接触，有时寄居于泌尿生殖道的支原体（如解脲支原体、人型支原体、生殖支原体、穿通支原体）偶尔可在口咽部分离出来。相反，有些寄居在口咽部的支原体（如发酵支原体、唾液支原体、肺炎支原体）也可出现在泌尿生殖道中。解脲支原体、人型支原体和生殖支原体等三种支原体是目前在医学领域最为受重视的支原体。 支原体不耐干燥，对热抵抗力差，煮沸或高温、紫外线均能轻易将支原体杀灭。同时，支原体易被脂溶剂、清洁剂、常用消毒剂，如酒精、酚、甲醛、来苏尔等灭活。支原体对干扰细胞壁合成的抗菌药物（如青霉素、头孢菌素、万古霉素等）不敏感；但对干扰蛋白质合成的抗菌药物（如红霉素、四环素、克林霉素和大观霉素等）敏感。二、生殖道支原体感染是性病吗？ 无论是在正常的婴儿和儿童，还是在正常的成人的泌尿生殖道中，均可以有支原体的寄居，其中以解脲支原体和人型支原体最常见，生殖支原体较少见。在通过有支原体寄居的母亲产道时，婴儿可被感染，主要是感染解脲支原体，女婴感染解脲支原体的比例高达1/3，少数感染人型支原体。青春期前，男性儿童泌尿生殖道很少有支原体寄居，但在女性儿童的生殖道中，有解脲支原体和人型支原体寄居的比例分别为5%~22%和8%～17%。青春期后，生殖道支原体的寄居与性活动强相关，在性乱者、同性恋者、卖淫妇女和淋病等性病病人中支原体的检出率较高。有人调查了我国不同人群的生殖道支原体携带情况，发现健康人中解脲支原体和人型支原体的携带率分别为10.59%和5.34%，而性乱者中两种支原体的检出率分别为25.47%和8.8%，性病病人中两者的检出率则分别为29.3%和4.3%。生殖支原体多在性乱人群和性病病人中分离到，检出率为10%～60%不等，其检出率与性乱程度有关。 从上述研究发现可以看出，支原体可以是泌尿生殖道的正常寄居微生物。随着性成熟和性活动的增加，泌尿生殖道支原体的寄居可以增加，支原体可以通过性接触传播。因此，有泌尿生殖道支原体感染不能一概视为患了性病。三、生殖道支原体感染有什么危害？ 支原体在细胞外寄生，但也可进入细胞内。支原体可正常寄居于人泌尿生殖道的粘膜上，或与其它菌群共生，但在机体免疫力低下或粘膜受损的情况下，可大量繁殖而致病。解脲支原体有14个血清型，其特定的血清型具有致病作用，如4型与非淋菌性尿道炎强相关。人型支原体有7个血清型，但尚未能证明其与致病性的关系。 男性泌尿生殖道支原体感染可能与非淋菌性尿道炎、前列腺炎、附睾炎和性获得反应性关节炎有关。女性生殖道支原体感染可能与巴氏腺（前庭大腺）脓肿、细菌性阴道病、盆腔炎、产褥热。尿路支原体感染可能与尿石症、肾盂肾炎和尿路感染相关。此外，泌尿生殖道支原体感染可能与不育症、习惯性流产、死产、低出生体重等生殖异常相关。在艾滋病毒感染者和其它免疫力低下或受抑制者（如接受器官移植者、恶性肿瘤病人）中，支原体往往是致死性的病原微生物。 要注意的是，生殖道支原体感染虽然与许多疾病相关，但没有足够的证据表明支原体就是这些疾病的病原体。例如，虽然解脲支原体和生殖支原体与非淋菌性尿道炎有强相关性，但只有少数非淋菌性尿道炎是由这两种支原体引起。目前尚无确切证据表明人型支原体能够引起非淋菌性尿道炎。只有少数前列腺炎和附睾炎病人存在泌尿生殖道支原体感染，尚未证实支原体能引起前列腺炎和附睾炎。巴氏腺脓肿主要由大肠杆菌和淋球菌引起，支原体并非该病的重要病因。细菌性阴道病是阴道正常菌丛失调的结果，人型支原体与其它微生物在其中共同起作用。人型支原体可能是女性盆腔炎、产褥热的病因之一，但无证据表明解脲支原体和生殖支原体与盆腔炎和产褥热相关。只有少数尿石症、肾盂肾炎和尿路感染与支原体相关。虽然解脲支原体与精子的活力改变相关，但没有令人信服的证据表明支原体是不育症的重要原因。支原体与习惯性流产、死产、低出生体重等生殖异常的相关性，并无定论。 因此，支原体在尿道炎、附睾炎、前列腺炎和盆腔炎等疾病中的重要性远远不如淋球菌和衣原体。在泌尿生殖道中检出了支原体，并不意味着它就是病因。四、如何诊断生殖道支原体感染？ 支原体的化验检测非临床所必需。可通过支原体培养和核酸检测来检查支原体，但要注意，正常人也可检出支原体，检测阳性并不一定说明尿道炎就由它引起。支原体的检查结果需要结合临床症状及其它性病病原体检查结果，综合分析，从而确定是否得病。对于有尿道炎表现的病人，首先要排除淋球菌和沙眼衣原体感染，支原体检测阳性结果才有意义。由于支原体与前列腺炎的关系尚不确切，即使检出了支原体也不能说明前列腺炎就是由支原体所引起。 有些单位用检测血清抗体的方法来诊断生殖道支原体感染，但血清抗体检测并不能确定是什么部位感染。因此支原体血清抗体的检测也没有实际的临床意义，只是适用于流行病学调查。五、生殖道支原体感染的治疗 对于生殖道支原体感染的治疗，必须权衡利弊，慎重进行，无需过于积极。对感染者配偶或性伴的治疗也同样要慎重，关键是要针对可能合并存在的其它性病病原体感染。有许多支原体感染者，长期使用抗生素治疗，但支原体检查依然阳性，而且还出现了许多新的不适。原因很复杂，支原体耐药、二重感染（长期应用抗生素者容易出现真菌、其它不敏感细菌感染）、心理因素等均可能存在其中。 一般而言，对衣原体感染有效的药物对支原体感染也有效。必要时，可采用四环素类药物（常用的有四环素、多西环素、米诺环素）、大环内酯类药物（常用的有红霉素、琥乙红霉素、罗红霉素、阿奇霉素）和喹诺酮类药物（常用的有环丙沙星、氧氟沙星、左氧氟沙星）及大观霉素、克林霉素、克拉霉素等治疗生殖道支原体感染，疗程为1～2周。其中红霉素对人型支原体无效，克林霉素对解脲支原体无效。对女性盆腔炎，应考虑其多因素性，治疗应包括针对淋球菌、沙眼衣原体、人型支原体及厌氧菌的抗生素，国外推荐头孢西丁＋多西环素或克拉霉素＋庆大霉素的联合治疗方案。对于可能由支原体感染引起的前列腺炎，宜采用米诺环素治疗，因为米诺环素能穿过前列腺包膜而在前列腺内达到杀灭支原体所需要的药物浓度。值得提出的是，前列腺炎病因复杂，抗生素治疗的效果并不一定好，需采用综合疗法，而且最好听从泌尿科专家的意见进行治疗。 支原体对抗生素的耐药性问题引起人们注意，滥用抗生素可能是导致支原体耐药的重要因素。有报道，解脲支原体对四环素的耐药株占10%～20.6%，对多西环素的耐药株占8%～27.5%,对红霉素的耐药株占10%～52.4%。解脲支原体和人型支原体对氧氟沙星的耐药株占近20%。此外，对罗红霉素及阿奇霉素耐药的支原体也有报告。由于支原体对抗生素的耐药性有日渐增加的趋势，临床用药时应予以注意。有专家主张在治疗支原体感染时，为了减少或防止耐药株的出现，宜采用2～3种不同类型的抗生素联合治疗。同时，还可给予中药辅助治疗，但尚未发现治疗支原体的特效中药。 总之，生殖道支原体感染是一个有争议的问题。支原体是否是尿道炎、前列腺炎和盆腔炎等疾病的病因尚未得到证实。生殖道支原体感染不仅存在于性病病人和性病高危人群中，在健康人（包括婴幼儿）中也同样存在泌尿生殖道支原体的寄居。因此，生殖道支原体并非一定是性病，也并非都要治疗。
赖伟红 2020-05-15阅读量1.1万
病请描述：夫妇同居1年以上，未采用任何避孕措施，由于男方因素造成女方不孕者，称为男性不育。 一、诊断 1.病史全面了解家族史、生育史、性生活史和其他对生育可能造成影响的因素。 1）性生活史可初步了解是否存在性功能障碍造成的不育。 2）既往病史应详细了解病人的既往生育史、生长发育与过去疾病史等，重点询问与生育相关的疾病或因素，包括生殖器官感染、外伤、手术史、内分泌疾病史、影响睾丸生精功能、性功能和附性腺功能的疾病和因素、对生育有影响的药物应用以及不良生活习惯，如酗酒、吸烟、穿紧身裤、环境与职业等。 2.体检 1）全身检查：重点应注意体型及第二性征。 2）生殖器官的检查：重点注意有无生殖器官畸形，睾丸的位置、坚度、大小，附睾、输精管有无结节或缺如，阴囊内有无精索静脉曲张、鞘膜积液等。 3）直肠指检：注意前列腺大小、硬度、有无结节、结石，怀疑前列腺炎者应作前列腺按摩液检查。 3.实验室检查 1）精液分析：是评价男性生育力的重要依据。精液分析正常值范围见表60一2。 2）选择性检查： 抗精子抗体检查：其指征包括性交后试验差，精子活力低下并有凝集现象等。 精液的生化检查：用以判断附属性腺分泌功能。 男性生殖系统细菌学和脱落细胞学检查：用以判断生殖系统感染和睾丸生精小管功能。 内分泌检查:许多内分泌疾病可以影响睾丸功能而引起不育。 免疫学检查：人精子的自身免疫和同种免疫都可以引起不育。 染色体检查：对少精、无精子症者可做细胞核型鉴定。 影像学检查：输精管精囊造影和尿道造影用以检查输精管道通畅性，而头颅摄片用以排除垂体肿瘤和颅内占位性病变。 4.特殊检查 1）阴囊探查术：为了鉴别是梗阻性无精子症抑或睾丸生精功能障碍无精子症，以及检查梗阻部位、范围及梗阻原因，可选用阴囊探查术。 2)睾丸活检术：能直接判断精子发生的功能或精子发生障碍的程度。 3)精子功能试验：排出体外精子进入女性生殖器官与卵子结合受精，有关的精子功能。 4)房事后试验：了解精子与宫颈粘液间的相互作用。 5)性功能检查。 必要时还可进行内分泌功能测定、免疫学和细胞遗传学检查。睾丸活检、输精管精囊造影等也常被采用。 二、鉴别诊断 1.性功能障碍性不育症：指因性功能障碍而不能完成性交或精子不能进入阴道而造成的不育。病人常有勃起功能障碍、不射精症或逆行射精等性功能障碍病史，并可通过性功能检测来鉴别。 1）不射精症：是指阴茎勃起正常，但性交过程中不能射精，有功能性不射精和器质性不射精两种。前者多见于性知识缺乏、心理因素如新婚时的紧张或纵欲过度造成。后者常见于神经系统的病变与损伤，如盆腔手术等；阴茎疾病，如包皮过长与包茎等；内分泌疾病，如垂体、性腺、甲状腺功能低下引起的神经病变；药物性因素，如镇静药、肾上腺素能受体阻滞药可抑制射精。 2）逆行射精：是指在性交过程中有射精的感觉，但无精液从尿道射出。在射精后立即排尿，检查尿液可发现尿中有大量的精子。常见原因有，膀胱颈关闭不全、盆腔手术及经尿道前列腺电切、尿道狭窄使精液排出困难等。 2.精道梗阻性病变所致的不育症：其睾丸的生精功能正常，由于精道梗阻而使精子不能进入精液中。鉴别诊断如下： 1）先天性精道梗阻：主要因为先天性输精管发育不全或缺如、精囊发育不全、输精管与附睾不连接或附睾发育不全等引起的不育症。其特征是精液量少，常＜1ml，精液不凝固，精浆无果糖，以及无精症。 2)感染性精道梗阻：常见的感染为双侧附睾结核、淋球菌性附睾炎及丝虫病。其特征为无精症但睾丸大小正常。 3)医源性精道梗阻：病人常有输精管造影术史或输精管结扎术史；双侧斜疝修补术时误扎输精管导致输精管梗阻；睾丸、附睾手术时造成附睾或精索的损伤。 4)外伤性精道梗阻：因睾丸、附睾、精索外伤后合并精道梗阻造成的无精症。 3.睾丸生精功能障碍所致的不育症：它是由于种种原因睾丸不能产生精子，虽然输精道正常，但精液中无精子。鉴别诊断如下： 1)遗传学异常：如两性畸形、Klinefelter综合征，是由于染色体在减数分裂期的不分离造成嵌合体。临床特点有乳房增大，胡须、阴毛稀少，肩窄臀宽等女性体态；睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。血浆及尿中FSH浓度升高，血浆睾酮浓度低于正常。 2)先天性异常：如先天性无睾、双侧隐睾、生殖细胞发育不全等。生殖细胞发育不全病人男性化正常，但精液中无精子，睾丸大小正常，乳房不增大，血浆睾睾酮和血清LH水平正常，血浆FSFSH升高。双侧隐睾患者精液中也无精子，但其睾丸不能扪及，血浆睾睾酮和血清LH水平偏低，但在单次注射绒毛膜性腺激素5000 U，血浆睾睾酮水平可明显升高。而先天性无睾则除了不能扪及睾丸外，其血浆睾睾酮和血清LH水平均很低，单次注射绒毛膜性腺激素后其血浆睾酮水平升高不明显。 3）内分泌异常：如性腺功能低下、垂体功能低下、甲状腺功能减退、肾上腺皮质增生症等。原发性性腺功能低下病人血FSH及LH水平常增高，而睾酮水平却降低。垂体功能低下可引起继发性性腺功能低下，病人血FSH及LH水平常偏低，睾丸间质细胞功能及性功能减退，精液量减少。 4）生精细胞成熟障碍：如辐射损伤、药物影响、精索静脉曲张等。其睾丸大小质地正常，精液检查精子减少或无精子。睾丸活组织检查示生精过程多停顿于精母细胞期，曲细精管中进一步发育的生精细胞极少。 4.免疫性不育症：免疫性不育分为两类：一类是男性产生的抗精子自身免疫，一类是女性产生的抗精子同种免疫。此类病人的特点是其性功能、精液常规及激素水平均正常。 三、治疗 男性不育的患者，除了应当查明病因，有针对性地进行治疗外，在日常生活中也应该注意，才能收到更佳的疗效。 1.心理上要坦然对待，不能过分焦急和忧虑：对待不育症要有耐心，坚持治疗。因为睾丸制造精子需要1个过程，一般从精原细胞演变成精子大约需要74天，精子从睾丸排出后又要在附睾中经过18天左右的成熟过程，才能排出体外。所以即使药物有效，也要在3个月后才能显效。因此治疗不育症常以3个月为1疗程，频繁换药对治疗是不利的。另外，情绪上的不稳定也可以造成生精功能和性功能的障碍，据统计，由于情绪障碍引起的不育约占全部不育人群的5%，可见稳定情绪、耐心治疗的重要性。 2.避免不良环境因素：有许多不育症是由于环境因素影响了睾丸的生精功能所致。如接触放射线、化学产品和重金属及高温作业等，敏感的人很快可以使生精细胞受到损伤，而使精子无法生成。若查实确系此类原因造成，那么应及早脱离接触或注意防护，可以使原有损伤恢复。长期不予警惕，听之任之，等达到不可逆转的程度就难以治愈。烟、酒对于不育症患者来说应尽量避免。大量吸烟会增加精液中硫氰酸的含量，可抑制精子的活动力，吸烟人精液中畸形精子的数目也都明显高于不吸烟者。酒中所含的乙醇（酒精）对睾丸也是有害的，长期过量地饮酒，可使体内合成雄激素的3种酶活性受到严重影响，以致睾丸不能正常地产生雄激素和精子。每天平均饮烈性酒250g，持续2～5年，还可使勃起功能障碍的发生率明显升高。咖啡因对于生精细胞来说是一种有害物质，每天喝咖啡超过4杯就会影响生育，故应避免。同样，也不要饮含有咖啡因的可乐和浓茶等饮料。 3.保持阴囊内较低温度：阴囊的温度比体内温度低2～3℃，不要使阴囊温度上升。对长时间静坐工作、长途驾驶员和喜欢穿紧身裤的人，都可使阴囊部位的散热受到影响，而致局部温度升高。故前两种人应该定时起立或下车活动，对后者来说穿宽松的裤子更有利于生育。有些人阴囊表面温度较高，可以在晚上用冷水贴敷阴囊，以适当降低阴囊的温度，这样更有利于精子的产生。 4.增加营养：营养成分中的胆固醇、精氨酸和锌与生育的关系最密切。胆固醇是合成性激素的重要原料，适当多吃一些肝、脑、肠、肚等动物内脏会有利于性激素的合成。精氨酸是精子形成的必要成分，它是蛋白质的基本成分，所以多食富含蛋白质的食物，如瘦肉、鱼、鸡蛋、牛奶等会有利于生育，尤其是多吃冻豆腐、豆腐皮、核桃、芝麻等含精氨酸较多的食物更有益于生精。锌是人体重要的微量元素，缺乏可使睾丸萎缩、性功能减退，食物中以牡蛎、牛肉、鸡肝、蛋黄等含锌最多，如经常服些含锌的药物，如硫酸锌、葡萄糖酸酸锌等都可以使精液质量改善。维生素A、B、C、E，都是产生精子所必需的营养物质，应酌情服用。 5.适当调节房事频率：科学研究发现每天性交1次，精液质量会有所降低，隔1天精液质量就能够保持正常。若精液长期不予排出，精子又会在生殖道内老化而失去活力，并被其他细胞所吞噬。因此，平时不要故意克制性生活要求，而把希望寄托在排卵日的前1天开始。隔天性交1次，这样就可以使精子与卵子结合的几率上升。 6.精子发生障碍的治疗 （1）内分泌激素治疗： 1）促性腺激素：当疑有垂体前叶促性腺激素功能不足，FSH及LH减少导致精子发生障碍时，可肌内注射绒毛膜促性腺激素（HCG） 2000～3000U，每周2～3次，3个月1个疗程。 2）雄激素：最常用丙酸睾酮50mg，每周3次，肌内注射，8～12周，停药3个月后精子数增加，可提高受孕机会，要掌握好这个反跳时期。其他药物有甲睾酮（甲基睾丸素）、环戊丙酸睾酮（环戊烷丙睾丸素）、甲睾酮（氟氢甲睾酮）、十一酸睾酮。 3）抗雌激素：可提高下丘脑-垂体促性腺激素的释放。氯米芬50mg，1次/d，口服100 天；他莫昔芬（三苯氧胺）20mg，1次/d，口服5个月后精子数显著增多。 4）甲状腺素：服用30～120mg，分3次口服。 （2）非激素治疗： 1）维生素类：维生素A每天2.5万～5万U，维生素E 每天30～60mg，维生素B12每天0.5mg，维生素C每天300～600mg。 2）精氨酸：每天1～4g，口服，2～3个月。 3)谷氨酸：0.6～2.0g，口服，3次/d，2～3个月。 7.手术治疗 1)有精索静脉曲张者应及早行精索静脉高位结扎术。 2)为预防以后可能出现的无精子症，隐睾症患儿应在2岁前施行睾丸固定术。 3)阴囊脂肪过多症应切除过多脂肪。 4)手术治疗睾丸鞘膜积液及腹股沟疝。 5)矫正生殖器异常，如尿道下裂、尿道上裂、尿道狭窄等矫正手术。 6)附睾输精管吻合术适用于附睾尾部阻塞病变、附睾头部较饱满无硬结、睾丸及附睾活检示曲细精管生精功能良好、附睾管内有精子、输精管造影或注水试验证明输精管通畅，需采用显微外科技术进行手术。 8.辅助生殖技术应用 (1)配偶间人工授精（AIH）适用于： 1)性交障碍； 2)精子在女性生殖道内运行障碍； 3)精液的检查轻度异常； 4)原因不明的功能性不育症。 （2）非配偶间人工授精（AID）适用于： 1）男性绝对不育； 2）男方携带病变基因及不良遗传因素； 3）性功能异常； 4）免疫不相容及Rh因子不相容性。需履行严格的法律手续。 （3）卵细胞胞质内精子注射（ICSI）：适于梗阻性无精症、严重少精症的精液质量异常者。 9.性交不射精或逆行射精的治疗 （1）不射精的治疗： 1）解除心理障碍。 2）电动按摩治疗。 3）麻黄碱50mg，性交前1h口服。 （2）逆行射精的治疗： 1）有尿道狭窄者定期尿道扩张。 2）口服交感神经兴奋药物：假麻黄碱60mg，4次/d，共2周。 3）严重者需手术重建膀胱颈。 10.精液其他异常的治疗 （1）精液不液化的治疗：可采用淀粉酶性交前阴道冲洗，以液化精液或以α淀粉酶阴道栓剂，性交前放入阴道亦可使精液液化。 （2）精液量过少或过多的治疗：精液量过少可试用人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，HCG） 2000～3000U，每周2次，肌内注射，共8周，如无效，需进行人工授精；精液量过多无特效药物治疗，可采集精液经离心使精子浓集后行人工授精。 （3）抗精子抗体消除法： 1）治疗生殖道感染； 2）使用避孕套至少持续半年； 3）免疫抑制药：口服甲泼尼龙32mg，3次/d，共10天；还可用硫唑嘌呤、泼尼松等； 4）精液洗涤，然后离心浓集，行人工授精。
吴玉伟 2020-03-20阅读量1.0万
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.4万
病请描述：马先生结婚3年多终于喜得贵子，一家人乐得合不拢嘴。回想过去的3年，夫妻两人一直想生个宝宝，但未能如愿，心急如焚的夫妇俩到医院检查，发现马先生精子密度和活力较低，进一步检查发现他患有左侧精索静脉曲张，经过医生评估后建议其做手术治疗，手术后马先生精液治疗逐渐改善，最终修得正果，生下可爱的宝宝。那么到底什么是精索静脉曲张？精索静脉曲张又该如何治疗呢？精索静脉曲张是指男性精索蔓状静脉丛的异常伸长、扩张和迂曲，其在男性人群发病率约为10％～15％，多见于青壮年，是导致男性不育的主要原因之一。精索静脉曲张会导致精索静脉内血液滞留，使睾丸局部温度升高，睾丸内有害物质蓄积，睾丸病理改变，影响精子生成，精子密度和活力降低，引起不育。多数患者无自觉不适而在体检时被发现，或因精液质量差、婚后不育等原因就诊时被查出。有症状者多表现为阴囊坠胀不适或坠痛，站立行走时加重，平卧休息后减轻。精索静脉曲张的治疗以手术为主，手术能够阻断静脉血流，消除不利因素，改善睾丸功能。精索静脉曲张不育者，检查发现精液异常；重度精索静脉曲张伴有明显症状者，均可考虑手术治疗。对于青少年期的精索静脉曲张是否手术尚存争议，但由于精索静脉曲张往往导致睾丸渐进性病例改变，故应注意随访，若发现精索静脉曲张加重，睾丸缩小、质地变软等症状应及时手术。目前主要的手术方式有开放手术、腹腔镜手术以及显微镜下精索静脉结扎术。由于精索内的血管走行相互交错、错综复杂，处理起来往往非常棘手，而显微镜下精索静脉结扎术能更好地辨别动脉、静脉、淋巴管，具有结扎静脉彻底、保护动脉安全、创伤小、恢复快、并发症少、术后复发率低、可明显改善精液质量及提高妊娠率等优势，被认为是治疗精索静脉曲张的“金标准”。显微镜下精索静脉结扎术可结扎曲张的精索外静脉和引带静脉，彻底阻断睾丸回流静脉，有效防止静脉曲张复发，更好地恢复睾丸功能和精液质量，提高妊娠率。该种方法能够充分显示睾丸表面曲张的静脉，对于粗大的精索外静脉和引带静脉，能够剥脱后再结扎切除，对术后恢复好，并且有助于术后美观。另外，显露睾丸有助于发现常被忽视的微小睾丸肿瘤和生殖道梗阻。最重要的是精索静脉显微结扎术能够保证医生在显微镜的辅助下彻底结扎曲张的精索内静脉，保护重要的供血动脉。精索内血管走行复杂，肉眼难以辨别，但在手术显微镜的放大作用下，医生就能够清楚地辨别动脉和静脉以及血管走行，采取“分清敌我，由浅入深，层层突破”的战术，逐一将危害身体健康的曲张静脉结扎，同时保护动脉不受损害。除此之外，精索静脉显微结扎术的另一优点是可以准确辨认精索淋巴管，淋巴管损伤后会导致阴囊水肿，显微手术保留精索淋巴管可避免此类并发症发生。受精索静脉曲张或不育症困扰的男性朋友们，请尽快到正规三甲医院就诊，明确病症，在医生帮助下选择合理的治疗方案，恢复健康，早日享受做爸爸的幸福吧。
李朋 2019-02-23阅读量9044