病请描述： 众所周知，癫痫发作的常见表现是突然意识丧失、四肢抽搐、口吐白沫、眼睛上翻等，俗称“羊角风”。但还有一些非典型症状，有可能被人们误解或忽略，就比如下面要介绍的一则案例，“反复牙痛”这居然是癫痫引起的! 案例详情： 郑某，男，23岁，云南人。三年前，无明显诱因出现左侧上磨牙区疼痛，疼痛为发作性，呈针刺样疼痛，每天临睡前及早晨睡醒时发作较多。患者发作时较为剧烈，有大汗淋漓、恶心眩晕等感觉。每天发作约1~2次，每次约3~10分钟不等。疼痛结束后，他会入睡片刻。曾在当地医院就诊，诊断为“根尖炎、龋齿”，在当地医院经过开髓引流、补牙、抗感染等治疗，没有明显效果，疼痛仍然每天发作。患者痛苦不堪，遂在当地各种诊所、中医、大小医院诊治，仍然无法缓解疼痛。 郑某在去北京探亲时，顺便去北京某医院看“牙痛”，经系列检查后，医生初步诊断为发作性疾病待查，并告知郑某有可能是癫痫发作。医生分析 患者疼痛为发作性，且发作结束后有入睡片刻的表现，这符合癫痫发作的特点。即发作性疾病，在发作结束后有入睡表现的、且在入睡前和要睡醒时有发作的，可以往癫痫方向考虑。 郑某听到医生诊断结果，吓了一大跳，他感到不可思议，自己的牙痛居然可能是癫痫发作引起的? 在医生安排下，郑某入院接受神经系统检查，行MRI检查排除了颅内占位;行腰穿检查排除了中枢神经系统感染。做短程脑电图EEG检查回报正常。于是医生又给郑某做了24小时长程动态脑电图(VEEG)，结果发现患者疼痛发作时，颞区有典型的痫样放电，为棘波和尖慢波。再结合患者的临床表现，最终诊断为局灶性癫痫。医生为郑某开了卡马西平药物，郑某在服药后，其“牙痛发作次数”确实有所减少。 郑某服药长达三年时间，因为长期服药出现了中枢神经系统的副作用，表现为视力模糊、眼球震颤。郑某不敢服药了，牙痛发作的频率又逐渐多了起来。尽管医生嘱咐其抗癫痫药物不能停，但郑某一直纠结在疼痛和副作用之间不知所措。 郑某哥哥在网上查到，东方医院功能神经科可以通过微创手术治疗癫痫，遂带着弟弟找到医院寻求手术治疗。功能神经科专家接诊后，根据郑某以往的病例报告，安排郑某再次进行了长程视频脑电图(VEEG)检测，该检测精准定位了郑某的癫痫病灶。上海市东方医院数字化长程动态视频脑电监测室 确诊后，郑某希望尽快通过手术解决其痛苦。科室专家对其进行了连续5天的详细评估，最终确认郑某符合手术标准，无禁忌症。 入院5天后，科室专家为郑某实施了立体定向深部热凝手术。对其病灶内埋置了深部脑电电极，进行了常规监测。在确定致痫灶后，进行了病灶的热凝毁损。在术中，医生将3mm直径的SEEG电极插入脑内病灶，实施深部脑电图描记(图1);经此脑电图扫描，确定癫痫病灶;然后通过射频热凝毁损这些异常放电的核团，阻止其弥散放电，从而控制癫痫的发作(图2)。整个手术过程出血量不足10ml，术后郑某能正常下地行走，同时进行语言沟通交流等。 图1：实施SEEG 电极植入手术图2：SEEG立体脑电图引导下的射频毁损术 因为立体定向深部热凝术是微创手术，没有头皮切口，创伤及其微小。术后第1天，郑某就可以下地行走，自理生活了。手术以后，郑某再也没有发生过牙疼。郑某一家对科室专家感谢不尽，特送锦旗表示感谢。 癫痫的病因复杂多样，包括遗传因素、脑部疾病、全身或系统性疾病等。每个癫痫患者，其大脑神经元突发、异常放电的区域有可能不同，因此其临床症状也因人而异，甚至千奇百怪。正如案例中的郑某，他的癫痫发作表现是“牙痛”症状，这与常人理解的癫痫发作表现完全不同。由此可见，非典型癫痫的确诊有赖于专业的医生和特定的医疗设备，同时临床经验也不可缺少。而对于顽固性癫痫，外科微创手术，有时候可以获得奇效。
吴景文 2020-07-16阅读量8592
病请描述： 癫痫是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病，以脑神经元过度放电导致反复性、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征。国内流行病学资料显示，我国癫痫的患病率在4‰-7‰之间，约有600万左右的活动性癫痫患者;同时，每年有40万左右新发的癫痫患者。癫痫发作给患者造成巨大的生理和心理上的痛苦，严重影响了患者和家庭的生活质量。 癫痫发作的表现形式呈现多种多样，除了大家记忆中的“四肢抽搐、牙关紧闭、口吐白沫以外;尚有突然大笑、自言自语、无目的突然走出房间;甚至有失神发作，这是一种比较容易被忽视的症状，即患者在说话、吃饭、看书、甚至开车时，突然出现愣神、发呆，表现为短暂意识丧失，持续时间从几秒钟到1分钟不等，这种状态隐蔽但极具危险性。 目前, 药物仍是癫痫治疗的主要方法。大约70%的患者通过服用正规抗癫痫药物，就能控制癫痫发作，但需终身服药并受药物副作用的困扰。其余30%的患者，即使规律服用多种抗癫痫药物，其疗效仍然很差。这类病人被称为药物难治性癫痫患者，他们中的大部分人，可以考虑接受外科手术治疗的方法。 现代的癫痫微创外科手术，主要分为显微神经外科、立体定向微创手术和迷走神经电刺激术等。显微外科手术以切除致痫灶为主;脑立体定向深部核团射频消融手术以阻断癫痫传导通路为主;而SEEG立体脑电图引导下的射频毁损术则以多点、靶向毁损致痫灶为主。迷走神经刺激术，则是对癫痫发作进行电流压制的治疗。 在显微外科疗法中，对于有明确的致痫灶、且该病灶又不在大脑重要功能区的难治性癫痫，外科医生可以通过切除致痫灶的传统手术方式，以达到控制癫痫发作的目的。这种手术相当于“斩草除根”，因为癫痫起源病灶被清除后，患者的癫痫发作完全停止。但适用此类外科手术治疗的癫痫患者数量相对较少，因为大部分癫痫病灶是泛发的。 对于没有明确癫痫病灶、没有手术禁忌症的难治性癫痫患者，则可以采用脑立体定向深部核团射频消融手术进行治疗。该手术需要在脑内特定神经核团内植入射频电极，通过射频消融阻断癫痫传导环路的中继站，让癫痫活动难以传到下一级神经元，从而达到治疗目的。这种手术不是针对癫痫病灶，而是靶向癫痫传导通路。癫痫放电沿锥体系和锥体外系，并环绕丘脑、纹状体、苍白球、边缘系统(包括海马、杏仁核、伏隔核、穹窿、乳头体等)、额叶基底及皮质传导。在癫痫传导系统中，放电优势灶为主要“扳机点”，为立体定向射频消融手术破坏的目标结构(图1)。因此，这类手术特别适合药物难治性癫痫，且癫痫起源灶不明确的病人。图1、东方医院功能神经科专家在进行立体定向射频热凝手术 另一类是SEEG立体脑电图引导下的射频毁损术。利用计算机辅助技术和CT、MRI、DTI图像融合技术进行术前定位，自动计算可疑脑内神经核团靶点即癫痫灶，然后将SEEG立体脑电图送至脑内靶点位置，进行脑深部局部脑电图监控，发现癫痫病灶后，进行可控性射频热凝毁损。该技术定位精准，具有侵袭性小、副作用少且症状控制理想等优点，术后伤口愈合快、创伤面积小，大大降低了手术并发症的出现(图2)。图2、SEEG立体脑电图引导下的射频毁损术 对部分年龄较大或较小，无法耐受开颅手术，多点起源的癫痫病灶、弥漫性癫痫病灶、病灶不明确的患者，则可以选择迷走神经电刺激术(VNS)。通过刺激患者颈部的迷走神经，来改善大脑的放电规律，从而起到控制癫痫发作的作用。 临床大量实践证实，“癫痫”手术是药物治疗的重要补充手段，也是临床治愈手段之一。无论是传统的开放式切除手术，还是脑立体定向深部热凝术，其目的都是帮助患者完全控制癫痫发作或减少癫痫发作次数，帮助患者重新回到正常的生活中。 与其他手术技术相比，脑立体定向深部热凝术的技术优势有哪些? 对于癫痫治疗来说，精准定位靶点对于控制癫痫病情是非常重要的。我院功能神经科配备先进的双视频脑电图监测系统和深部脑电图脑电检测电极，用以准确记录癫痫发作动作和同步脑电改变。同时，通过PET-CT检查，对致痫病灶进行定位诊断。以立体定向脑电图技术(SEEG)精准定位病灶，可以大大提高手术的安全性及成功率(图3)。立体定向深部热凝术，不需要开颅手术，就可以确定癫痫病灶起源点并加以摧毁，真正做到了精准微创的手术治疗。图3、立体定向(SEEG)植入与深部脑电图描记 术前，利用计算机辅助技术和CT、MRI、DTI图像融合技术进行术前定位，自动计算脑深部核团和神经纤维传导通路手术靶点的三维坐标参数，规划手术方案和路径，引导医生进行神经核团靶点的(SEEG)定位。 术中，实施立体定向手术操作，将3mm粗细的SEEG电极插入脑内病灶，实施深部脑电图描记;术后经此脑电图描记，确定癫痫病灶;然后进行深部病灶热凝毁损，以达到控制癫痫发作的目的。整个手术过程出血量不足10ml，术后患者能正常下地行走，同时进行语言沟通交流等，癫痫发作减少75%以上，可逐渐恢复到正常人的生活。 同济大学附属东方医院(南院)属于公立三级甲等医院，该院的功能神经科医疗团队拥有多学科专家，他们在癫痫内科学、外科学、脑电图学、神经影像学、神经病学、生理学等学科方面，拥有诸多人才，经过多学科的通力合作，可以为癫痫病患者提供最恰当的诊断和治疗方案。截止到目前，功能神经科专家已经完成3000余例手术，总体有效率在95%以上。对全部癫痫患者的术后3年随访发现，90%的癫痫患者的临床症状获得了有效控制;10%的癫痫患者的癫痫发作次数与手术前相比，呈现明显减少趋势。 总之，难治性癫痫属于复杂的神经系统疾病。其综合治疗需要根据患者的病情、严重程度、癫痫发作类型、病灶起源、患者的年龄、服药情况等，进行综合评估。只有选择恰当、合适的治疗方案，才能帮助患者获得最佳的治疗效果。
吴景文 2020-07-15阅读量9340
病请描述：帕金森病是一个常见病和多发病，随着老龄化社会的来临，帕金森病患病率在世界范围内正在日益增高。据世界帕金森病协会资料显示，全球现有超过500万帕金森病患者，我国约有200万人患病，其中55岁以上人群患病率高达1%。并且年龄越大患病率越高，75岁以上人群的患病率达到了2.5%以上。据估计，我国每年有近10万人成为新发的帕金森病患者。 作为家属和病人，大家可能也看过帕金森病一些小册子，各种处理条条框框也写得很清楚。但是，但是落实自己，可能会感到很困惑，如何更好来呵护大家往往不知所措。如在饮食上有什么讲究？多锻炼多活动有好处吗？“我应该怎样治疗？”该吃什么药？是不是适合手术？等等。 我想，我们家属和病人非但要知道如何呵护，应该有更高标准，也就是说要“绿色”呵护！我们通常讲环保要“绿色”，家具要“绿色”，实际上，今天讲的帕金森病，更应强调“绿色”呵护，“绿色”处理。我们讲的“绿色”是一种理念，通过各种方法呵护，以最小的副作用和并发症，取得最佳治疗效果。因为帕金森病病人年龄不同、病程不同和症状类型和严重程度不同，治疗方法也完全不同，如果不选择适合自己的药物治疗，眉毛胡子一把抓，很可能反而加重病情进展，出现严重治疗副作用或并发症，给家庭和社会带来沉重的负担。那么如何做到“绿色”呵护？我想应该做到以下几方面。 一、对疾病的认识 得帕金森病是很不幸的，大家可能也知道，目前所有的内、外科治疗，主要是以控制症状为目的，因为这个病随着时间的推移，病情会加重，目前也没有彻底根治的办法。但是大家也不要悲观，实际上目前真正能够彻底根治的慢性病也不多，就那高血压和糖尿病来说，目前也不能根治。帕金森病进展不快，也不直接导致危及生命。我们临床上也经常看到十几年病史的帕金森病还能基本生活自理。所以只要我们采取合理治疗，可以很好控制症状，缓解病情进展，使病人的生活质量大大提高，融入社会和家庭，享受生活乐趣。 二、均衡饮食 1、食物多样，愉快进餐 2、多吃谷类和蔬菜瓜果 3、经常适量吃奶类和豆类 4、限量吃肉类 5、尽量不吃肥肉、动物内脏 6、多饮水 7、服药半小时后进餐 三、心里呵护 帕金森病患者和家属常有孤独、内疚、失望、悲伤的情绪 1、宽松、和谐的家庭气氛 2、关心同情，鼓励支持，把抗帕金森病作为全家事 3、多问候、多关心、多沟通病人思想，融入家庭，融入社会 4、调动主动性和积极性，多做力所能及的事，增强自信心、责任感和价值观 四、功能锻炼 因疾病不运动，关节就象生锈的螺丝一样被固定，身体素质变得很差，因此日常锻炼对帕金森病患者很重要，散步、体操、朗读、唱歌、游泳、太极拳及任何简单易行的活动均有好处，让各部位的肌肉都动起来，但要注意安全。 五、“绿色”药物治疗 药物治疗也要讲究“绿色”，因为（1）任何帕金森病药物都有明显副作用：消化道症状，幻觉，异动，开关等；（2）帕金森病病人不是吃几个疗程药后症状缓解就可停服，而是如果一旦吃上，需要终身吃药，因此，帕金森病不同于肿瘤病人，早治疗，早根治。一旦吃上，往往终身服用；（3）药物治疗最有效的时间一般只有4～6年，随着吃药时间延长，疗效越来越低，所需要剂量越来越大，到一定程度，会失去疗效。 1、药物治疗时期 早期主要明确诊断为主。帕金森病早期如果症状不重，不影响到工作和生活，可以暂时观察，不吃约，应尽量推迟吃药时期，采取加强功能锻炼的方法。如早期就给予大剂量抗帕金森病药物应用，虽然可以取得满意治疗效果，但很可能加帕金森病进展，使帕金森病药物副作用提早出现。但如果症状明显，就应该及时吃药，以控制症状。因此，过早或过晚服用药物都是错误的。 2、 治疗因年龄而异 有几种原因可以认为年龄是决定何时及如何开始治疗的重要因素。首先，尽管年轻患者的症状可能会较严重，但年轻患者通常比年老患者的疾病过程良性度高，智力状况好。另外，年轻患者常常预期要治疗20余年，所以，为了长期的治疗目的，应避免长期应用左旋多巴的不良反应，加强为避免疾病恶化而进行的神经保护治疗，这是在选择药物治疗时首先要考虑的问题。相反，由于老年病人的年纪都比较大，因而较少考虑进行神经保护以及长期使用左旋多巴的并发症问题。对60岁起病的病人前先用受体激动剂，尽量不用多巴胺济剂，60岁后起病的病人，适当应用多巴胺济剂。 3、 剂量因人而异 患者在服药时遵循下列原则：1、长期服药，不要突然自行停药。2、左旋多巴低剂量和剂量滴定原则，由于左旋多巴并不是针对病因治疗的药物，而是一种改善症状的替代性治疗，并且可能带来副作用，所以主张在以最小的副作用，最大限度改善病人生活能力的前提下，左旋多巴维持量越低越好。也就是常说的细水长流，不求全效。也有很多人就会只注意到“维持量越低越好”而产生误解，不管病情如何，一律美多巴半片，一日三次。甚至有许多患者病情到了晚期仍然是低剂量的左旋多巴。其实在该原则中这个“低剂量”并不是绝对值，而是相对的。如对美多巴而言，在早期可能每天一片半就能很好的控制症状，用三片就没必要。可是到了中晚期，即使是三片美多巴可能都不管用，要用四片方可，这时每天的最小剂量就是四片，而用5片就没必要。这就是所谓的“滴定”方法，一点一地增加，增加到症状有明显改善，却又没有明显副作用的剂量时为止。对多巴胺受体激动剂的应用也是这样原则择合理药物。有的病人一开始吃药就选择效果最明显的多巴胺济剂，如美多巴和息宁，该类药物效果明显，但可能使副作用提早出现。因此，对年龄较轻的早期病人，应选择多巴胺激动剂，如泰舒达等，该类药物虽然效果欠佳，副作用明显，但可推迟药物副作用出现；对年龄较大的早期病人，可应用多巴类药物。随着病情发展，需要的药物剂量越来越大，因此吃药需要做到“细水长流，不求全效”，即剂量尽可能小，长期规律地服用，能达到80％左右效果即可。 六、“绿色”外科治疗 1、毁损术是一种经济有效的外科治疗方法 有些病人一提到外科手术，就毛骨悚然，其实这是一种对外科治疗认识上的片面。外科治疗也是帕金森病的常规治疗。外科治疗方法有毁损术（细胞刀）、脑起搏器治疗、神经干细胞移植治疗和基因治疗等。帕金森病是由于脑内多巴缺乏，导致脑某些神经核团异常兴奋，从而产生帕金森病症状。毁损术是通过射频热凝方法把脑内异常兴奋的神经核团摧毁，以达到消除症状。但这种损毁是永久性的，不可逆性的。摧毁区域的神经核团又是脑神经中最重要的部分，毁损范围过大或毁损定位不准确，容易造成治疗效果不好或并发症，毁损灶过小或不彻底，症状又很快复发，因此要求临床医生有丰富临床经验。帕金森病往往有双侧肢体症状，毁损术一般只做一侧，就是只解决一侧肢体症状。“细胞刀”有一个固有的风险就是脑出血，这可能会带给病人灾难性的后果。目前研究进展比较多的神经干细胞移植治疗和基因治疗，由于众多的技术难题还远远没有突破，治疗效果不肯定，副作用也难以控制，因此还基本停留在实验室阶段。 1、脑起搏器是较绿色、安全的外科手术 欣慰的是科学家们发明了比毁损术更安全有效的脑起搏器。脑起搏器在医学术语上称“脑深部电刺激系统”（DBS），火柴盒大小的电池连接两根极细的电极。外形及工作原理都与心脏起搏器非常类同。手术仅仅是把直径1.2毫米电极植到脑内神经核团，不需要摧毁神经组织。整个刺激系统均埋在体内，从外表看几乎看不见，也不影响日常工作和生活。它是一种神经刺激的可逆性疗法，对双侧症状的帕金森病病人可双侧同时手术。不影响今后其他新的方法治疗。刺激参数可通过体外电脑程控，体现了当今“绿色”治疗理念，所以脑起搏器被誉为目前世界上最好的帕金森病外科治疗方法，也是近三、四十年来帕金森病治疗的最大进展。目前脑起搏器也用于治疗扭转痉挛、痉挛性斜颈、舞蹈病等疾病。 国内自1999年引入这种治疗方式，截至 2013 年 4 月，中国大陆已经有超过 5，000 名患者接受脑起搏器疗法，手术技术已相当成熟。这种“绿色”的微创手术安全性很高，但也有一定手术风险，主要是颅内出血、感染及皮肤切口愈合不佳等。颅内出血是最严重并发症，幸好这种并发症发生率很低，大概在1％左右。在我们近700例病人手术中，没有发生脑出血，效果也较好。术后早期也可能有嗜睡、低热、恶心、呕吐等，但通常很轻，3~5天消失。刺激也有副作用，包括麻木、头晕、乏力、发音含糊、声音低下及肌肉抽搐等，这些副作用也都较轻，一般可以通过调节刺激参数，缓解或消除。 2、脑起搏器治疗时期 吃药效果不理想，即使药量加大，药物疗效也不满意，症状影响到工作和生活，或药物副作用较大，应考虑用外科治疗。在早期，症状较轻，吃药效果又好，不需要手术；在很晚期，即使手术，效果也不理想。 3、药物和手术治疗关系两者治疗互不对立，吃药不是为了不手术，手术也并不为了不吃药。因为在中晚期，即使加大药物剂量，疗效持续时间也很短，效果有限，病人大部分时间处于无药性作用状态，而起搏器治疗主要目的是改善病人的无药性作用时的症状，大大提高生活质量，减少吃药剂量。把手术治疗和药物治疗完全对立起来了，十分不可取。 药物治疗是帕金森病的最基本治疗，早期对症状缓解和控制非常有效，即使是病情发展到中晚期，药物疗效减退的阶段，药物仍然发挥着不可替代的作用。只是这时症状愈来愈重，药物疗效和毒副作用的矛盾越来越突出，病人十分痛苦，吃药也不行，不吃药更不行，这是一部分病人需要借助外科手段消除神经核团异常兴奋，解除症状，于是选择“脑起搏器”或毁损术治疗。 起搏器治疗可以帮助病人延长药物作用的时间，减少异动等药物副反应，并且改善病人在没有药性作用时的症状，提高生活质量。一部分接受手术的病人确实可以减少用药剂量，但减少药量并不是做手术的根本目的。 吃药不代表不需要手术，做手术也不是为了不吃药，药物治疗和脑起搏器治疗是互为补充的关系，并不对立。因此，对中晚期帕金森病病人最佳的治疗手段应是“一手拿着左旋多巴类帕金森药物，一手拿着脑起搏器。 4、并不是所有的帕金森患者都适合接受“脑起搏器”手术，盲目选择手术是很危险的，花一大笔冤枉钱还得不到效果。因此，你需要了解安装脑起搏器的最佳适应征和最佳时期。 那么，那些病人适合安装脑起搏器治疗呢？简单来说，适合做“脑起搏器”手术的患者现在比较公认的标准有三条： （1）典型的帕金森病，对左旋多巴类药物有效或曾经有效。 （2）经过完整的药物治疗后，症状还是无法控制或控制不满意，出现运动障碍合并症，调整药物也无法改善。 （3）没有严重的认知和精神障碍以及脑萎缩，且没有严重的心肺疾病和出血倾向。 5、脑起搏器治疗不可以根治“帕金森病”帕金森病所有症状 帕金森病是一种发病原因还不大明确的神经进行性变性疾病，目前所有治疗方式都是对症治疗，没有一种可以彻底治愈疾病，包括“脑起搏器”，只能起到长期控制症状的作用。但随着帕金森病基础病情发展，病人总体症状表现还会不可避免的加重。 “脑起搏器”可以全面改善帕金森病的主要症状，但并是所有症状都能达到100％改善，根据很多的临床实践，目前认为“脑起搏器”对静止性震颤和肌僵直症状效果最佳，可以起到立竿见影的效果。对运动迟缓也有明显效果。但对开步困难、“冻结”症状改善非常有限，对严重的姿势不稳基本没有疗效。另一些吃左旋多巴类药物无法改善的症状，如便秘，痴呆及其他植物神经功能症状，脑起搏器治疗也是无效的。通常有这样一个关系，如果病人吃左旋多巴制剂反应较好，脑起搏器治疗效果也比较好，也就是说有药性时症状和没有药性时症状反差愈大，脑起搏器治疗效果也愈好。
胡小吾 2020-03-25阅读量9076
病请描述： 小头畸形（microcephaly）是以头围减小为定义，伴发个体以皮质减少为主的脑组织容量明显减少，且常伴有一定程度智力低下。 依据发病时期的不同小头畸形分为原发性和继发性小头畸形。河北省人民医院生殖遗传科张宁 原发性小头畸形指妊娠期间，脑组织发育明显小于孕周的正常值。原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致数目减少。多发生在孕32周前，变现为神经细胞的减少。 继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常。而出生后发育受限导致小于正常。神经元分化过程中其轴突连接和树突数目的减少所致，发生在出生后，表现为神经元突触连接减少或神经元数目正常而其活性降低。 病因和遗传方式： 一般包括遗传因素与非遗传因素 非遗传因素：原发性小头畸形的病因主要是非遗传因素，母亲妊娠早期各种有害因素的刺激，如病毒感染，尤其是弓形虫感染、梅毒感染，营养不良、中毒、过量乙醇摄入、发射线、胎儿缺氧，外伤造成胎儿脑损伤均有可能影响胎儿颅脑的发育。 遗传因素：多与基因突变缺陷有关。这些基因几乎都与有丝分裂有关，如ASPM、MCPH1、CDK5RAP2等。这些基因突变多为常染色体隐性遗传，也可呈常染色体显性遗传。此外，部分染色体疾病如21-三体、18-三体、13-三体等染色体疾病和部分先天性代谢疾病可合并小头畸形。 临床表现：小头畸形多表现为头顶部小而尖，头围小，前额狭窄，颅穹窿小，枕部平坦，面部及耳部相对较大，前囟门及骨缝闭合过早。有些小头畸形形态正常，但脑容量较小。小头畸形患儿体力和智力发育往往落后，可出现智力低下、情绪不稳、口齿不清。随着年龄增长可出现运动性共济失调，部分患儿合并惊厥和脑瘫。但并非所有小头畸形患儿均伴有智力低下。 Rett综合征：此类患者出生6~18个月体格及精神运动发育正常。发病前头部的大小和神经功能均正常，随着疾病的进展，与大脑发育障碍一致的行为衰退也表现出来，并导致智力障碍和频发抽搐。这一疾病通常发生在女性，男性罕见，其原因是X连锁的MeCP2基因发生突变所致。 诊断标准：临床上诊断小头畸形是指枕额径比同龄同性别者小2个标准差以上，而股骨长度在正常值的2个标准差之内。 2001年在欧洲小儿神经年会分会制定了新的Rett诊断标准 必须标准1. 出生前和围生期正常2. 生后6个月精神运动发育基本正常或生后即有发育落后3. 出生时头围正常4. 生后多数头部发育减慢5. 在0. 5~ 2. 5岁丧失已获得的有目的的手运动技能6. 手刻板动作, 如绞手、挤手、拍手、拍打、咬手、洗手、搓手等自发性动作7. 出现社交回避、交流困难、认知障碍, 丧失已获得的语言功能8. 出现运动功能障碍或丧失 支持标准1. 清醒期呼吸异常, 如过度换气、憋气、吞气、强迫性呼气和吐唾液2. 夜磨牙症3. 婴儿早期出现睡眠节律紊乱4. 肌肉紧张度异常, 继而出现肌肉萎缩和张力障碍5. 周围血管舒缩障碍6. 儿童期进行性脊柱侧凸或脊柱后凸7. 生长发育迟缓8. 萎缩性小足、足寒, 手掌细小 排除标准1. 器官巨大症或贮存性疾病的其他体征2. 视网膜病变、视神经萎缩或白内障3. 围生期或生后获得性脑损伤4. 存在肯定的代谢性疾病或其他进行性神经病变5. 因严重感染或头部创伤引起的获得性神经病变 MeCP2基因突变虽不能确定RS诊断, 但其检测结果阳性可支持RS诊断。出现下列临床表现需建议做基因检测：1. 典型和非典型RS女童;2. 生后不明原因进行性脑病婴儿尤其是男婴;3. 典型RS男童; 4. 出现A ngelman 综合征样症状而DNA 甲基化正常;5. 出现X连锁精神发育迟缓类似症状而X染色体脆性实验正常。 治疗：以手术治疗为主，目的在扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织及脑神经得到发育和生长。
张宁 2018-11-26阅读量1.0万
病请描述：A型肉毒毒素局部注射治疗Meige综合征26例分析姚前，张绮婷，赵颖，王硕，刘建仁上海交通大学医学院附属第九人民医院神经内科刘建仁上海第九人民医院 神经内科 Meige综合征是一种局灶性肌张力障碍疾病，由法国神经病学家Henri Meige于1910年首次报道，目前认为该综合征表现为双侧眼睑痉挛伴有口周、下颌以并可伴有颈部肌肉的不自主运动，偶也可累及颈部、上肢和躯干[1][2]。临床上治疗该病多以口服用药、局部封闭、针灸理疗为主，但疗效不甚理想。我科主要采用A型肉毒毒素注射治疗，A型肉毒毒素(Botulinum Toxin，BTX A)是一种嗜神经外毒素，局部注射后迅速作用于外周神经末梢神经肌肉接头处突触前膜，使钙通道介导的乙酰胆碱释放量减少，从而使肌肉松驰、麻痹，缓解眼睑及面肌痉挛，目前较多文献报道A型肉毒毒素针局部注射面肌痉挛取得显著疗效且安全性较高[3-5].本院自2014年以来，应用A型肉毒毒素治疗Meige综合征患者26例，获得满意疗效，现报道如下：1、1研究对象本文收录了自2014年7月以来第九人民医院神经内科收治的面肌痉挛患者共26例，男 6例，女20例，年龄18～69岁（62.50±7.65岁），病程1个月～4年，其中8例未经治疗，7例曾注射A型肉毒素治疗，余11例均为药物、针灸治疗未能控制者。入组患者治疗前常规行头颅MRI（magnetic resonance imaging,核磁共振成像）和面神经MRTA(Magnetic resonance tomography cerebral vascular imaging，磁共振体层成像脑血管显影术)检查以明确面神经与周围血管关系，排除颅内肿瘤等恶性疾病，且排除癫痫、癔症、舞蹈病及手足徐动症所伴发的面部抽动、运动神经元病导致的面肌痉挛等。排除药物过敏史。所有患者知情并签署知情同意书。1、2治疗及随访BTX A(衡力，兰州生物制品研究所研制的冻干结晶毒素，100 U／支)[(97)卫药准字(兰)S201号]用0．9％氯化钠溶液4 ml稀释成25 U／ml，现配现用。用4号半针头多点注射。眼睑痉挛选择上下眼睑内中、外1／3距眼睑缘3～5 mm ，距外眦25px的颞侧眼轮匝肌及眉间各注射1点，每点注射0．1 ml(含A型肉毒毒素2．5 U)，眼睑处采用皮下注射，余部位采用肌肉注射，尽量注射在神经肌肉接头处，注射深度为0．1--0．5 cm，最多可深达肌层，不能只注射在皮下，也不能深达骨膜。Meige综合征患者伴有颈阔肌痉挛者可在痉挛部位选择1～2点注射，剂量2．5～5．0 U。注射点数为8～20点。注射前用酒精棉球清洁消毒，注射后用干棉球加压；注射结束后观察30 min，无特殊反应方可离院。要求患者于第1、4、12、24、36周后来院检查或者电话随访。1、3分级及疗效评价标准 按Cohenr[6] 的痉挛强度分级评价面肌痉挛。0级：无痉挛；I级：外部刺激引起瞬目增多；Ⅱ级：轻度。眼睑轻微颤动，无功能障碍；Ill级：中度，痉挛明显，有轻微功能障碍；IV级：重度，严重痉挛和功能障碍，影响工作，如行走困难，不能阅读，开车等。本院收治患者中治疗前痉挛强度为0-I级 0例，Ⅱ级11例，Ⅲ级17例，Ⅳ级17例。疗效标准：症状完全消失，劳累及精神刺激面肌无抽搐为临床治愈；痉挛程度减轻Ⅱ级为显效，痉挛强度减轻I~Ⅱ级为有效，痉挛强度减轻小于I级为无效。1、4 统计学方法采用SPSS 22.0统计软件进行分析，计量资料数符合正态分布者用均数±标准差（x±s)表示。 表一 BTXA治疗前后肌痉挛强度分级变化（例） 时间 0-I II级 III级 IV级 失访 表二 BTXA治疗前后疗效比较（例）2结果2、1疗效注射3月后对患者面肌痉挛强度及疗效进行评价，26例患者中，痉挛强度为0-I级有6例，II级 6例，III级2例，IV级0例，失访12例（表一）。治疗后临床治愈11例(15.3％)，显效15例(19.2％)，有效8例(15.3％)，总有效率49.8%（表二）。患者多在注射后2-7天起效，症状改善持续12～56周不等。经过19个月的随访，有4例患者复发，复发时间分别为注射后1月、5月、6月、7月及9月。其中2例重复注射仍有效。2、2 不良反应所有患者未出现全身肉毒毒素中毒反应，未见肌萎缩现象。共有5例患者出现不良反应，其中2例患者出现口角歪斜，鼻唇沟变浅，2例出现闭目不全，1例出现视物模糊，多于4-8周自行好转。2、3 面神经MRTA4例患者完成面神经MRTA检查，均显示面神经与周围血管走行邻近、关系密切，但未见血管卡压。（图一）图一、双侧面神经MRTA3讨论Meige综合征又称Brueghel综合征，即睑痉挛-口下颌部肌张力障碍，临床上分为①服睑痉挛型；②眼睑痉挛型合并口．下颌肌张力障碍型；③口一下颌部肌张力障碍型。其中②为完全型，①和③为不完全型。常表现为不自主双眼紧闭、皱眉、口角牵缩、张口噘嘴、缩唇、伸舌、扭舌、龇牙、咬牙等古怪多变的动作。痉挛常由讲活、咀嚼触发，触摸下巴、压迫颏下部可减轻，睡眠时消失。肌痉挛少数病例可波及颈、喉，咽呼吸、腹与躯干肌，从而表现为发音障碍、呼吸困难、斜颈等症状，还可以引起患者社会和心理功能障碍，影响正常社交、工作和生活[7][8]。本病多发于成年人，而我科发现一例首发时间为18岁患者。本病病因尚未完全明确，研究认为可能是大脑基底节损害，导致神经递质平衡失调所致[9][10]。临床上治疗面肌痉挛常给予口服镇静剂、抗癫痫药物、神经阻滞、中医针灸治疗，疗效多不理想，目前国内外也有使用脑深部电刺激治疗本病取得良好成果的报道[11][12]。A肉毒毒素是梭状芽孢杆菌属肉毒杆菌在厌氧环境中产生一种大分子蛋白的神经毒素，研究表明BTX-A通过对乙酰胆碱突触囊泡膜蛋白的裂解，阻断(抑制)神经肌肉接头乙酰胆碱的释放，从而引起肌肉松弛性麻痹，缓解肌肉痉挛[13]。近年来用于临床治疗面肌、眼睑痉挛及Meige综合征、痉挛性斜颈等肌张力障碍，避免了口服药物的低效和毒副作用和手术治疗的风险。由于该毒素一般不能透过血脑屏障，只选择作用于外周胆碱能神经末梢，故重复多次也未见严重中毒不良反应。本研究通过对26例面肌痉挛患者注射BTXA，总有效率49.8％，疗效持续12～56周不等，本科有效率较既往文献报道偏低主要考虑为样本容量过小，以及失访率较高[14][15]。注射后出现的口角歪斜、鼻唇沟不对称、闭目不全、上睑下垂等表现是药物直接作用导致肌肉无力或药物弥散作用所致，难以完全避免，后续注射中通过调整剂量和注射部位可以减轻。治疗时需注意了解患者的过敏和晕针史，并需备好抢救物品，注射后留院观察半小时；注射后要轻压2 rain，如患者有凝血异常，注射后延长局部按压时问，减少瘀斑及水肿发生；年老体弱患者，酌情减量，并根据局部肌肉丰满程度及面肌痉挛程度选择恰当的剂量；避免注射至骨膜或皮下。注射剂量应该个体化，对于痉挛严重、范围较大者，可考虑增加注射点，尽量不增加每点的注射剂量。综上所述，BTX A局部注射治疗Meige综合征疗效值得肯定，是一种简便易行、安全有效的治疗方法，可作为Meige综合征的主要治疗方法。4参考文献[1]Tolosa E., Kulisevsky J., Fahn S. Meige syndrome: Primary and secondary forms. Adv. Neurol 1988;50:509–515. [2]Ledoux MS. Meige Syndrome: What’s in a name[J]. Parkinsonism Relate Disord 2009, 15；483.[3]Albanese A, Asmus F, Bhatia KP, et al. EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol 2011;18(1):5–18.[4]Colosimo C, Suppa A, Fabbrini G, Bologna M, Berardelli A. Craniocervical dystonia: clinical and pathophysiological features. Eur J Neurol 2010 Jul;17(Suppl 1):15–21.[5]Simpson DM, Blitzer A, Brashear A, et al. Assessment: botulinum neurotoxin for the treatment of movement disorders (an evidence based review): report of the therapeutics and technology assessment subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2008;70(19):1699–1706.[6]Cohen D，Stem M B，et a1．Botulinum injection therapy for blepharospasm：a rewiew and report of 75 patients[J]．Clin Neuropharmaeol，1986，9(3)：415．[7]LP Rowland. Merrit's textbook of Neurology(9th). New York: 1995. 750 ~ 760.[8]Kowal L, Davies R, Kiely PM. Facial muscle spasms: an Australia study. Aust-N-Z-J-Ophthalmol, 1998, 26: 123.[9]John SE. Long-term results of idiopathic blepharospasm with botulinum toxin injections. Br J Ophthalmol, 1987, 71:664.[10]黄光，汤晓芙 肌张力障碍 国外医学神经病学神经外科学分册，1998, 25：257.[11] Ostrem JL, Marks WJ, Jr, Volz MM, Heath SL, Starr PA. Pallidal deep brain stimulation in patients with cranial-cervical dystonia (Meige syndrome) Mov Disord. 2007;22:1885–91. [12]胡小吾，周晓平，姜秀峰，等．脑深部刺激治疗帕金森病的并发症和不良反应分析(附63例报告)[J]．第二军医大学学报， 2005，26(3)：348．[13]Benecke R ,Clinical relevance of botulinum toxin immunogenicity.BioDrugs.2012.26(2):e1-9[14]汪健、高平峰、周发明等.A型肉毒毒素治疗Meige综合征的方法及效果分析.中国美容医学,2011,20(2):191-193.[15]庄伟华，彭玉，张其梅.A型肉毒毒素多点注射治疗面肌和眼肌痉挛的疗效及治疗前后F波变化.中国全科医学,2011,14(3):906-908.
刘建仁 2018-08-04阅读量8921
病请描述：在公共场所晕倒是一些人曾有过的可怕经历——大多数情况下都是站得好好的，突然冒冷汗、眼前发黑、全身无力、无法站立，有的人还会出现短暂的意识丧失，但往往平躺休息一会儿就能恢复。这到底是身体出现了什么状况？有没有危险？我们今天就来聊一聊。一、突然晕倒，也许是因为啥？我们把上面所描述的这种情况称为“晕厥”。临床上导致晕厥的病因很多，机制较为复杂，我们下面介绍一些最常见的原因。1、一过性的脑部血液灌流不足这是最主要的导致晕厥的原因，其特点为发生迅速、一过性、自限性并能够完全恢复。这种情况通常有以下几种发病机制：（1）血管迷走性晕厥年轻人、平时身体没什么毛病的，发作晕厥最多见的就是这种类型了。尤其是女性患者我们碰到得更多一些。其具体的机理是：由于迷走神经兴奋性增加、交感神经兴奋性降低导致心率减慢和外周血容量下降，心输出量下降，血压下降，大脑缺乏足够血供，导致患者意识丧失。其诱发的常见因素有：长时间站立。情绪因素引起，比如恐惧、疼痛、晕血、晕针等。颈动脉窦受压。突然转头的动作、衣领过紧、亲吻、嬉闹等情景下最容易出现。这种类型的患者一般表现为面色苍白、出汗、恶心、低血压、心动过缓等，可能出现数十秒或数分钟的意识丧失，平躺休息一会儿就能缓解。晕厥发生后身体平卧或下肢相对抬高，可有助于回心血量增加，意识恢复。如果经常发作晕厥，而又怀疑为这一方面的原因，可以做直立倾斜试验检查。（2）情景性晕厥这种晕厥发生于特定的情景之下：比如排尿性晕厥，男性多见。可能是排尿时通过屏气刺激迷走神经和排尿后腹压下降引起。打喷嚏、咳嗽时，胸腔压力增加，静脉回流受阻，心输出量减少导致脑灌注不足而发生晕厥。吞咽、排便、腹痛、大笑、运动后及餐后等情景下也有可能发生晕厥。（3）体位性低血压发病的主要诱因是体位发生变化，比如久蹲后突然站起来，有时会感到头晕目眩。发病的机制是体位变动时，血液主要瘀滞到下肢部位，而血管收缩功能不良，血液回流少，导致血压下降，脑供血不足。年轻的患者出现这类情况主要考虑自主神经功能不良，平时应多加强体育锻炼，另外要注意有没有贫血的情况，尤其是女性。长期卧床的患者，突然起身时，也容易发生体位性低血压。服用酒精、某些药物时，也很容易诱发。年老患者如果没有上述原因，自己平时也要注意起身要慢，特别是早上起床时，在床上坐一会儿、在床边坐一会儿，多适应一下。这一类患者要通过卧立位试验，分别测量卧位和立位的血压来进行诊断。（4）心源性晕厥心脏原因导致的晕厥往往最危险，猝死的风险比较大。是我们需要重点排查的目标。这其中又分为两大类：器质性心脏病。比如心脏瓣膜病、肥厚梗阻性心肌病、心脏肿瘤或血栓、肺栓塞、肺动脉高压、急性心肌梗死、心肌炎、心包填塞等等。各种原因导致心输出量减少，不能随身体需要量而增加时，就可能导致晕厥。这类患者的主要诊断手段是心脏彩超。心律失常。缓慢型的心律失常或快速型的心律失常都有可能导致心脏射血不足而发生晕厥。晕厥发生前常常无警告，醒来后迅速恢复。有一部分患者平时没有心脏病史，如果不重视，可能反而最危险。因为他们只有发病时的心电图是异常的，症状缓解以后做心电图可能发现不了病因，这时候还需要做动态心电图监测或者心脏电生理检查。（5）脑源性晕厥椎基底动脉短暂性痉挛缺血或发生卒中、偏头痛等情况下也可能出现晕厥。需要做神经科的检查：包括CT、磁共振、脑血管检查等。2、低血糖严格来说，低血糖不属于晕厥的范畴，但是症状相似，许多人往往傻傻分不清，所以有必要放在一起讲。这一类的患者很少突然发病，往往在昏倒前就会有相当长一段时间表现出明显的症状，比如出汗、饥饿、心慌、面色苍白、注意力不集中等。而在发病以后，也很难自行恢复。需要给予葡萄糖静脉注射，神志清醒的可给予糖水口服，症状才能慢慢缓解。此类患者多见于糖尿病患者口服降糖药或应用胰岛素过量、或者有胰岛素瘤、慢性肝病等其它疾病。发病以后查血糖就能够快速确定晕厥原因。3、癫痫发作癫痫发作也不是严格意义上的晕厥，但是因为患者被送到医院就诊时，往往症状已经缓解，所以医生也常常无法排除此类原因导致的一过性意识丧失。主要的诊断线索是：有没有相关的家族病史；发作时有没有肌肉的强制、痉挛、抽搐、发作后精神错乱或昏睡；原来有没有类似的症状反复发作。需要进一步做脑电图等检查。4、假性晕厥这是由于精神-心理因素导致的“昏倒”。患者发病常常有生气、激动、吵架等诱因，发病时没有意识丧失，对外界的刺激有反应。此类患者属于癔症，没有生理上的异常状况，各种检查结果也都是阴性，给予暗示性的治疗就可以好转。二、发生晕厥，是否有必要去医院检查？如果你是年轻人，平时身体健康，也定期到医院做体检，那么偶尔发作一次晕厥，并且能找到明确的诱发因素，对照上面列举的诱发因素，考虑可能为血管迷走型晕厥、情景性晕厥、或体位性低血压的，发病之后也能够自行完全好转的，可以暂时观察。如果多次反复发作、或发病后有些症状不好转，还是要到医院查清病因。如果平时不到医院体检，即使是初次发作晕厥，也强烈建议到医院做一次初步的筛查。因为心源性的晕厥是有可能导致猝死，即使暂时找不到明确的发病原因，也一定要首先把心脏方面的危险因素排除。如果平时就发现了一些可能导致晕厥的慢性疾病，在晕厥发作的情况下，也非常有必要及时去医院检查，调整治疗方案，以减少晕厥的反复发作。
胡燕子 2017-11-09阅读量2.8万
病请描述：偶尔的眼皮跳动，可能是劳累或者用眼过度导致眼部肌肉疲劳所致，多数不需要治疗，在一周内自愈。如果一侧眼皮跳动或者面部肌肉不由自主、反复发作抽搐，持续时间超过1个月，有可能罹患了面肌痉挛。面肌痉挛症状。单侧面部肌肉的阵发性抽搐或者说痉挛，发作时不受主观意志控制，多数病人开始发病时出现眼皮跳动，数月后慢慢扩散到面颊部肌肉的抽动，症状发作和缓解完全不受主观意志控制，在疲劳、情绪激动时症状加重，休息后缓解，睡眠后消失。人体大脑内的血管，随年岁的增长，屈曲、拉长、硬化，面神经是支配眼睑以及面部肌肉的神经纤维，就像一根粗电线，由于血管压迫把电线的外皮磨损，内部电线丝裸露，导致电线短路，冒出火花，从而诱发眼皮、面颊部肌肉的不由自主抽动。面肌痉挛的治疗。面肌痉挛给病人造成很大的心理困扰，影响基本的社交、工作，情绪低落，反过来期许的变化有加重面肌痉挛症状，患者十分痛苦。病急乱投医，选择针灸、按摩或者口服镇静药物后疗效不佳，病人陷入绝望之中。要想彻底治愈面肌痉挛，必须从病因上解除相关的血管对面神经的压迫。
李心远 2017-04-18阅读量8756
病请描述： 就诊前准备 1.理清病史 儿科就诊时一般都是由爸爸妈妈回答医生的问题，而现在门诊时间有非常有限，为了更加客观准确地反映孩子的病情，建议爸爸妈妈们可以提前用纸笔理清下列问题：①孩子有哪些症状？症状的发作频率及持续时间长短？（注意这里需要描述的是具体的症状表现，如孩子有些咳嗽、有痰等等，而不是直接告诉医生孩子感冒了。）②是否发热？（发热是许多儿科疾病的主要症状之一。如果在家已经测过体温，最好能说明测体温的时间及次数，最高和最低时分别为多少度。还要注意说明孩子发热有无规律性、周期性以及发烧时有无抽搐等其他伴随症状。）③孩子饮食情况如何？（这里主要叙述孩子饮食方面的变化，如吃得多了还是少了，有没有偏食的情况，是喜干还是喜稀，喜荤还是喜素等等。）④睡眠有无异常？⑤大小便情况如何？（如大小便的颜色、次数、形状、气味以及大小便时有无哭闹等。）⑥是否伴随有其他症状？⑦曾做过哪些检查？得到过什么诊断结果？⑧曾采用过何种治疗、效果如何？⑨现在是否正在服药、服何种药、有无药物过敏？ 2.带齐资料 带上以往就诊的病历本、检查资料(如化验单、药物处方、B超、CT等等)，无论是哪个医院的，正常的或异常的检查资料都有参考价值，并且最好按时间先后顺序排列整齐，便于医生回顾。 3.带齐证件 就诊前别忘了检查一下是否带上了以下证件，以免造成不必要的麻烦：①户口本（或者护照）：现在医院都实行实名制挂号，所以就医前千万记得带上户口本，要是忘了带，能准确记下孩子的身份证号码也可以。如果你的孩子没有登记户口，有护照的也可以持护照实名挂号。②医保卡：如果你的孩子参加了医疗保险，也不要忘记带上医保卡，否则无法医保报销。③银行卡：由于不同医院在挂号、收费等方面都有所差异，很难估算究竟要带多少钱，所以带上银行卡以备不时之需，一般医院都有取款机，收费处也可刷卡付费。 就诊后须知 1.清楚病情 结束看病前，问问自己是否已经弄清楚以下问题，如果还有不清楚的要及时向医生问明白：①孩子得了什么病？病因是什么？②是否需要住院手术，手术有何风险？③药要吃多久？这次开的药吃完后怎么办？④一般多长时间会好些？⑤不好怎么办？还需要继续用药吗？⑥除了吃药外，饮食方面还需要注意什么？ 2.取药核对 药房取药时，要注意将所领到的药品和处方进行核对，核对药名、剂量、用法和有效期等等，如有不同，及时更换。 3.保存资料 妥善保存此次就诊的相关资料，并与以往的资料一起按时间先后顺序，分类保存，以备下次就诊时使用。了解更多儿科就诊指南、疾病相关知识☛ *图片来自123RF正版图库
就医指导 2016-11-21阅读量9217
病请描述： 1、原发性肾小球肾炎患者 原发性肾小球肾炎有多种类型，其中以慢性肾小球肾炎导致慢性肾功能衰竭最为常见。慢性肾小球肾炎（慢性肾炎）确切病因仍不明，起病隐袭，病程较长，临床表现呈多样化，可出现蛋白尿、血尿、高血压、水肿等，并有不同程度的肾功能减退，病情时轻时重，逐渐发展为慢性肾衰。 2、糖尿病和肾病患者 随着我国人口老龄化，人民生活方式及饮食结构的改变，糖尿病的患病人数近几年迅速增加。在糖尿病的众多并发症中，肾脏损害是广大医生及患者最容易忽视的。糖尿病肾病是糖尿病最主要并发症之一，特别是在患糖尿病5年以上其发病率较高，表现为肾脏体积增大，肾小球滤过功能增加，由尿中微量蛋白增多至大量蛋白尿，血肌酐升高，肾功能减退等，终至终末期肾衰竭。大多数患者待出现尿检异常，浮肿或血肌酐明显升高时才到肾科就诊，此时已延误最佳治疗时机，药物治疗效果往往不甚理想。因此，在早期糖尿病肾病这一阶段进行积极的治疗，控制血糖，减少蛋白尿，降低血压，保护肾功能，延缓肾功能恶化殊为重要。 3、高血压肾病患者 同糖尿病一样，高血压病患病率自八十年代以来亦呈迅速上升趋势，并随着年龄的增长其发病率越高，是老年人的常见病多发病。人们都知道高血压会引起心脏病，脑血管疾病等，其实持续的血压升高会加重肾脏负担，引起肾脏损害，早期出现夜尿增多，继之出现蛋白尿，肾功能进行性损害，血肌酐升高，最后进入肾功能衰竭。因此，我们在严密监测血压的同时，要定期行尿液常规和肾功能检查，及早发现肾脏损害，及早进行治疗。 肾功能衰竭的症状 肾病是一个隐匿性极强的疾病，很多患者的肾脏已经发生了巨大损伤，临床上才有症状表现，并且症状表现也是很缓慢的，往往容易跟其他疾病相混淆。以下是七大不易被察觉的慢性肾衰症状： ①男性“雌性”化：肾衰时肾脏无法灭活体内的雌性激素，许多男性患者就会出现乳房增大、体毛减少等雌性化症状。 ②流鼻血：肾衰导致机体凝血功能减退，引起患者经常流鼻血。 ③贫血：肾衰导致促红细胞生成素降低，患者会产生浑身乏力等贫血症状。 ④骨折：肾衰导致产生调节钙、磷代谢的活性维生素D3降低，病人易骨折。 ⑤低血糖：肾衰时肾脏无法有效地灭活体内胰岛素时，有些原本血糖较高的糖尿病患者就会出现低血糖症状。 ⑥心衰：肾衰时患者体内的毒素及酸中毒抑制了心肌细胞的收缩与舒张能力从而诱发心衰。 ⑦尿毒症性脑病：患者发生肾衰时由于体内的毒性不能清除，致使中枢神经系统损伤，从而引发幻听、抽搐、癫痫、失语等症状。
陶晓阳 2016-10-14阅读量8299
病请描述： Meige综合征是一种局灶性肌张力障碍疾病，由法国神经病学家Henri Meige于1910年首次报道，目前认为该综合征表现为双侧眼睑痉挛伴有口周、下颌以并可伴有颈部肌肉的不自主运动，偶也可累及颈部、上肢和躯干[1][2]。临床上治疗该病多以口服用药、局部封闭、针灸理疗为主，但疗效不甚理想。我科主要采用A型肉毒毒素注射治疗，A型肉毒毒素(Botulinum Toxin，BTX A)是一种嗜神经外毒素，局部注射后迅速作用于外周神经末梢神经肌肉接头处突触前膜，使钙通道介导的乙酰胆碱释放量减少，从而使肌肉松驰、麻痹，缓解眼睑及面肌痉挛，目前较多文献报道A型肉毒毒素针局部注射面肌痉挛取得显著疗效且安全性较高[3-5].本院自2014年以来，应用A型肉毒毒素治疗Meige综合征患者26例，获得满意疗效，现报道如下： 1、1研究对象 本文收录了自2014年7月以来第九人民医院神经内科收治的面肌痉挛患者共26例，男 6例，女20例，年龄18～69岁（62.50±7.65岁），病程1个月～4年，其中8例未经治疗，7例曾注射A型肉毒素治疗，余11例均为药物、针灸治疗未能控制者。入组患者治疗前常规行头颅MRI（magnetic resonance imaging,核磁共振成像）和面神经MRTA(Magnetic resonance tomography cerebral vascular imaging，磁共振体层成像脑血管显影术)检查以明确面神经与周围血管关系，排除颅内肿瘤等恶性疾病，且排除癫痫、癔症、舞蹈病及手足徐动症所伴发的面部抽动、运动神经元病导致的面肌痉挛等。排除药物过敏史。所有患者知情并签署知情同意书。 1、2治疗及随访 BTX A(衡力，兰州生物制品研究所研制的冻干结晶毒素，100 U／支)[(97)卫药准字(兰) S201号]用0．9％氯化钠溶液4 ml稀释成25 U／ml，现配现用。用4号半针头多点注射。眼睑痉挛选择上下眼睑内中、外1／3距眼睑缘3～5 mm ，距外眦1cm的颞侧眼轮匝肌及眉间各注射1点，每点注射0．1 ml(含A型肉毒毒素2．5 U)，眼睑处采用皮下注射，余部位采用肌肉注射，尽量注射在神经肌肉接头处，注射深度为0．1--0．5 cm，最多可深达肌层，不能只注射在皮下，也不能深达骨膜。Meige综合征患者伴有颈阔肌痉挛者可在痉挛部位选择1～2点注射，剂量2．5～5．0 U。注射点数为8～20点。注射前用酒精棉球清洁消毒，注射后用干棉球加压；注射结束后观察30 min，无特殊反应方可离院。要求患者于第1、4、12、24、36周后来院检查或者电话随访。 1、3分级及疗效评价标准 按Cohenr[6] 的痉挛强度分级评价面肌痉挛。0级：无痉挛；I级：外部刺激引起瞬目增多；Ⅱ级：轻度。眼睑轻微颤动，无功能障碍；Ill级：中度，痉挛明显，有轻微功能障碍；IV级：重度，严重痉挛和功能障碍，影响工作，如行走困难，不能阅读，开车等。本院收治患者中治疗前痉挛强度为0-I级 0例，Ⅱ级11例，Ⅲ级17例，Ⅳ级17例。疗效标准：症状完全消失，劳累及精神刺激面肌无抽搐为临床治愈；痉挛程度减轻Ⅱ级为显效，痉挛强度减轻I~Ⅱ级为有效，痉挛强度减轻小于I级为无效。 1、4 统计学方法 采用SPSS 22.0统计软件进行分析，计量资料数符合正态分布者用均数±标准差（x±s)表 示。 2结果 2、1疗效 注射3月后对患者面肌痉挛强度及疗效进行评价，26例患者中，痉挛强度为0-I级有6例，II级 6例，III级2例，IV级0例，失访12例。治疗后临床治愈11例(15.3％)，显效15例(19.2％)，有效8例(15.3％)，总有效率49.8%。患者多在注射后2-7天起效，症状改善持续12～56周不等。经过19个月的随访，有4例患者复发，复发时间分别为注射后1月、5月、6月、7月及9月。其中2例重复注射仍有效。 2、2 不良反应 所有患者未出现全身肉毒毒素中毒反应，未见肌萎缩现象。共有5例患者出现不良反应，其中2例患者出现口角歪斜，鼻唇沟变浅，2例出现闭目不全，1例出现视物模糊，多于4-8周自行好转。 2、3 面神经MRTA 4例患者完成面神经MRTA检查，均显示面神经与周围血管走行邻近、关系密切，但未见血管卡压。 3讨论 Meige综合征又称Brueghel综合征，即睑痉挛-口下颌部肌张力障碍，临床上分为①服睑痉挛型；②眼睑痉挛型合并口．下颌肌张力障碍型；③口一下颌部肌张力障碍型。其中②为完全型，①和③为不完全型。常表现为不自主双眼紧闭、皱眉、口角牵缩、张口噘嘴、缩唇、伸舌、扭舌、龇牙、咬牙等古怪多变的动作。痉挛常由讲活、咀嚼触发，触摸下巴、压迫颏下部可减轻，睡眠时消失。肌痉挛少数病例可波及颈、喉，咽呼吸、腹与躯干肌，从而表现为发音障碍、呼吸困难、斜颈等症状，还可以引起患者社会和心理功能障碍，影响正常社交、工作和生活[7][8]。本病多发于成年人，而我科发现一例首发时间为18岁患者。本病病因尚未完全明确，研究认为可能是大脑基底节损害，导致神经递质平衡失调所致[9][10]。临床上治疗面肌痉挛常给予口服镇静剂、抗癫痫药物、神经阻滞、中医针灸治疗，疗效多不理想，目前国内外也有使用脑深部电刺激治疗本病取得良好成果的报道[11][12]。 A肉毒毒素是梭状芽孢杆菌属肉毒杆菌在厌氧环境中产生一种大分子蛋白的神经毒素，研究表明BTX-A通过对乙酰胆碱突触囊泡膜蛋白的裂解，阻断(抑制)神经肌肉接头乙酰胆碱的释放，从而引起肌肉松弛性麻痹，缓解肌肉痉挛[13]。近年来用于临床治疗面肌、眼睑痉挛及Meige综合征、痉挛性斜颈等肌张力障碍，避免了口服药物的低效和毒副作用和手术治疗的风险。由于该毒素一般不能透过血脑屏障，只选择作用于外周胆碱能神经末梢，故重复多次也未见严重中毒不良反应。 本研究通过对26例面肌痉挛患者注射BTXA，总有效率49.8％，疗效持续12～56周不等，本科有效率较既往文献报道偏低主要考虑为样本容量过小，以及失访率较高[14][15]。注射后出现的口角歪斜、鼻唇沟不对称、闭目不全、上睑下垂等表现是药物直接作用导致肌肉无力或药物弥散作用所致，难以完全避免，后续注射中通过调整剂量和注射部位可以减轻。 治疗时需注意了解患者的过敏和晕针史，并需备好抢救物品，注射后留院观察半小时；注射后要轻压2 rain，如患者有凝血异常，注射后延长局部按压时问，减少瘀斑及水肿发生；年老体弱患者，酌情减量，并根据局部肌肉丰满程度及面肌痉挛程度选择恰当的剂量；避免注射至骨膜或皮下。注射剂量应该个体化，对于痉挛严重、范围较大者，可考虑增加注射点，尽量不增加每点的注射剂量。 综上所述，BTX A局部注射治疗Meige综合征疗效值得肯定，是一种简便易行、安全有效的治疗方法，可作为Meige综合征的主要治疗方法。 4参考文献 [1]Tolosa E., Kulisevsky J., Fahn S. Meige syndrome: Primary and secondary forms. Adv. Neurol 1988;50:509–515. [2]Ledoux MS. Meige Syndrome: What’s in a name[J]. Parkinsonism Relate Disord 2009, 15；483. [3]Albanese A, Asmus F, Bhatia KP, et al. EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol 2011;18(1):5–18. [4]Colosimo C, Suppa A, Fabbrini G, Bologna M, Berardelli A. Craniocervical dystonia: clinical and pathophysiological features. Eur J Neurol 2010 Jul;17(Suppl 1):15–21. [5]Simpson DM, Blitzer A, Brashear A, et al. Assessment: botulinum neurotoxin for the treatment of movement disorders (an evidence based review): report of the therapeutics and technology assessment subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2008;70(19):1699–1706. [6]Cohen D，Stem M B，et a1．Botulinum injection therapy for blepharospasm：a rewiew and report of 75 patients[J]．Clin Neuropharmaeol，1986，9(3)：415． [7]LP Rowland. Merrit's textbook of Neurology(9th). New York: 1995. 750 ~ 760. [8]Kowal L, Davies R, Kiely PM. Facial muscle spasms: an Australia study. Aust-N-Z-J-Ophthalmol, 1998, 26: 123. [9]John SE. Long-term results of idiopathic blepharospasm with botulinum toxin injections. Br J Ophthalmol, 1987, 71:664. [10]黄光，汤晓芙 肌张力障碍 国外医学神经病学神经外科学分册，1998, 25：257. [11] Ostrem JL, Marks WJ, Jr, Volz MM, Heath SL, Starr PA. Pallidal deep brain stimulation in patients with cranial-cervical dystonia (Meige syndrome) Mov Disord. 2007;22:1885–91. [12]胡小吾，周晓平，姜秀峰，等．脑深部刺激治疗帕金森病的并发症和不良反应分析(附63例报告)[J]．第二军医大学学报， 2005，26(3)：348． [13]Benecke R ,Clinical relevance of botulinum toxin immunogenicity.BioDrugs.2012.26(2):e1-9 [14]汪健、高平峰、周发明等.A型肉毒毒素治疗Meige综合征的方法及效果分析.中国美容医学,2011,20(2):191-193. [15]庄伟华，彭玉，张其梅.A型肉毒毒素多点注射治疗面肌和眼肌痉挛的疗效及治疗前后F波变化.中国全科医学,2011,14(3):906-908.
刘建仁 2016-08-02阅读量6012