病请描述：颈椎病是指因颈椎退行性变引起颈椎管或椎间孔变形、狭窄，刺激、压迫颈部脊髓、神经根，并引起相应临床症状的疾病。对于大多数人而言，颈椎病已经不是一个陌生的疾病。尤其是随着人们生活习惯的改变，越来越多的年轻人加入了颈椎病的大军，颈椎病也早已不再是中老年人的专属。 然而很多人都不知道的是，颈椎病其实是要分型的，不同类型的颈椎病有不同的症状，治疗原则也不完全一致。颈椎病常见有五种分型： 1、颈型颈椎病 临床上极为常见，是所有类型颈椎病共同的早期表现。 主要症状：颈型颈椎病以颈部症状为主，故又称局部型。表现为头、颈、肩疼痛等异常感觉，并伴有相应的压痛点。约半数以病人颈部活动受限或强迫t位，个别病人上肢可有短暂的感觉异常。活动时疼痛加剧，休息可以缓解。由于症状较轻，往往重视不够，以致反复发作而使病加重。 治疗原则：颈型颈椎病一般不需要特殊治疗，只需要注意调整生活方式，如纠正不良坐姿和站姿，选择合适的枕头，适当进行肌肉功能锻炼等。 2、神经根型颈椎病 是发病率最高的颈椎病类型，约占60%~70%。 主要症状：神经根型颈椎病的临床表现与颈型颈椎病类似，常常表现为颈部、肩部和一侧上肢疼痛，颈部僵硬、活动受限，有明确的压痛点伴放射性疼痛，上肢的感觉、运动功能障碍。除此之外，神经根型颈椎病还会出现颈神经走行部位放射性疼痛。 治疗原则：神经根型颈椎病一般程度较轻，可通过生活习惯的调整和非甾体类抗炎药的使用来改善症状，大多不需要手术。 3、脊髓型颈椎病 脊髓型颈椎病是颈椎病里最严重的类型。 主要症状：脊髓型颈椎病分为中央型和中央旁型。中央型表现为步态不稳，四肢麻木无力，肌张力高，痉挛甚至强直(多见于伸肌和内收肌群)，腱反射亢进，多无颈部疼痛和感觉障碍。中央旁型表现为同侧运动和对侧感觉功能障碍，即感觉运动分离，同时伴有同侧上肢神经症状，与神经根型颈椎病表现相同。 治疗原则：脊髓型颈椎病的症状较为严重，一般在保守治疗3~6个月没有明显改善时，则需要考虑手术。 4、交感型颈椎病 交感型颈椎病是颈椎病里最复杂的一种类型。 主要症状：交感型颈椎病主要表现为颈性头晕、恶心呕吐、头枕部疼痛，心跳加快或减慢，心前区疼痛，常被误认为冠心病发作，部分患者还会出现一侧头面、颈、手足多汗或少汗，另外常伴有耳鸣、耳聋、平衡失调等症状。 治疗原则：交感型颈椎病很难确定具体病变位置，因此一般只能采用保守治疗改善症状。 5、椎动脉型颈椎病 椎动脉型颈椎病与颈椎的退行性改变有关，平均发病年龄在50岁以上。 主要症状：椎动脉型颈椎病表现为颈性眩晕、恶心、耳鸣、耳聋、视物不清、头痛、一时性意识障碍，甚至猝倒。 治疗原则：椎动脉型颈椎病可能选择保守治疗，一般能够达到缓解症状的作用。 我们都要关注自身颈椎健康，如果发现自己出现上述任何一种颈椎病的类似症状，要及时就医哦！
史国栋 2023-03-10阅读量1852
病请描述：新型冠状病毒感染具有嗜神经性，因新型冠状病毒感染住院患者中神经系统出现病症可高达92%，最常见的神经系统症状是头痛、味觉丧失、嗅觉丧失和肌痛，部分患者深受头痛困扰。 新型冠状病毒感染患者急性期有47.1%（95%CI:35.8%-58.6%）发生头痛，门诊患者头痛发生率高于住院患者。年轻人、既往有头痛发作、偏头痛病史和非新型冠状病毒感染无症状者发生头痛概率增高，女性和发热或许是头痛发生的危险因素。西班牙的数据显示，伴有头痛新型冠状病毒感染的住院患者的死亡率低于无头痛者，且病程更短，嗅觉丧失可能与头痛相关。巴西的临床观察则发现，嗅觉丧失与新型冠状病毒感染者的死亡率下降相关，而脑病与死亡率升高相关。 新型冠状病毒感染患者早期常常伴有头痛，约1/4患者表现为首发甚至是唯一的症状。头痛隐袭发生，累及双侧头部，程度多为中重度，压迫性或紧箍样性质，大都合并嗅觉丧失和味觉丧失，部分伴有畏光、畏声、恶心和呕吐，与偏头痛或紧张型头痛类似。单纯咳嗽诱发头痛相对较少，如有则需引起重视。咳嗽、体力活动、头部晃动、眼球转动和弯腰可加重头痛。 新型冠状病毒感染患者发生继发性头痛多为动脉或静脉系统脑卒中、脑炎和急性播散性脑脊髓炎。 临床医师经过详细的询问病史和体格检查，一旦怀疑新型冠状病毒感染者合并神经系统并发症，需要建议患者进行脑脊液、头颅MRI和MRA等检查。 新型冠状病毒感染患者发生头痛的机制可能涉及病毒的直接损伤、炎症过程表现、低氧血症、脱水状态、凝血机制紊乱和内皮细胞损伤，累及的神经主要为三叉神经。血清学检查发现头痛者多有IL-6和ACE-2水平升高。 激素治疗新型冠状病毒感染患者头痛目前存在争议。大部分（约80%）患者对解热止痛药（对乙酰氨基酚、吲哚美辛、布洛芬和安乃近）有效。发热和脱水与头痛的强度相关，监测肾功能是必要的，一旦发生肾损伤，临床治疗难度成倍增加。 抗抑郁焦虑类药物应用相对较少，临床观察效果尚可。 笔者经验，如果头痛不能耐受，服用上述药物不能缓解，可以服用加巴喷丁或普瑞巴林，头痛症状基本上均可缓解，但需注意药物的副作用，如嗜睡、头晕、步态不稳和过敏等。 随着时间推移，头痛缓解率逐渐增加。
钱云 2023-01-09阅读量3478
病请描述：我国帕金森病（PD）高发，65岁以上人群PD的患病率为1700/10万，患病率随年龄增长而逐渐增加。据估计，我国PD患者已达到260万例，约占全球患者的一半；此外，预计每年新增PD患者近 20 万例，至2030年将有500万例PD患者。步态障碍的危害PD最常见的2种运动亚型为震颤亚型及姿势不稳和步态障碍（PIGD）亚型，随着疾病进展，发展为PIGD亚型的患者占比呈持续升高趋势，经8年随访，最高可达88.1%。步态障碍增加患者跌倒风险，步态障碍严重影响患者生活质量及预后2，随着病情进展，步态障碍严重时，患者需长期卧床，可能诱发坠积性肺炎、褥疮、深静脉血栓等疾病，甚至导致患者死亡。图1 PIGD亚型的患者占比趋势 步态障碍的表现根据疾病分期，步态障碍可分为早、中及晚期：PD早期患者即可出现步速变慢，步长缩短，摆臂幅度降低及双侧肢体不对称性，步态变异性增加；PD中期患者双侧肢体均出现症状，运动变得更加迟缓，双下肢支撑相增加，手臂摆动的幅度进一步减少，同时伴有姿势的异常改变，如身体前倾姿势，出现冻结步态和慌张步态；PD晚期患者步态障碍加重，运动功能障碍[如冻结步态（FOG）]变得频繁，伴随着平衡和姿势控制能力下降，具有严重的跌倒风险，需借助辅助设备或轮椅活动。步态障碍的主要机制正常人的步态控制的功能神经解剖学主要涉及三方面：多种感觉信息整合过程、步态自动化过程及认知过程。PD步态障碍作用机制是PD 患者黑质致密部多巴胺神经元的损伤投射到基底神经节核，对丘脑和脑桥核（PPN）抑制输出增加，大脑皮质运动结构（补充运动区、初级运动皮质）兴奋性降低，影响自动化运动，从而引起 PD患者步态改变7。图2 帕金森病患者步态功能障碍相关脑区 (A)脑冠状位、(B)矢状位、(C)横断位。(D)3个与步态相关区域的横向脑干切片。彩色 区域反映了帕金森病患者步态损害相关的白质体积或完整性变化的脑区。这些区域包括对比有和无步态冻结患者（有或无健康年龄匹配对照的研究）或运动亚型（PIGD和震颤为主型）时显示出显著差异的区域，以及与步态的临床指标显著相关的区域。PIGD = 姿势不稳和步态障碍PD患者中晚期出现冻结步态的主要机制有5个假说模型，包括9：异常步态模式，指步态节律性及步长周期协调性受损；中枢驱动和运动自主性问题，指基底节辅助运动区神经环路破坏或基底节输出核团功能异常；姿势与步态异常耦联，主要指预测性姿势调节受损；感知功能障碍，基于环境变化的感知及调节能力受损，包括视空间功能缺陷等；额叶执行功能障碍。关于慌张步态的机制及其与冻结步态的关系仍存在争议。慌张步态可能与基底节区功能障碍及小脑功能障碍有关；目前对于慌张步态与神经元退行性病变程度及左旋多巴的使用之间的关系尚无定论，。步态障碍的治疗PD步态障碍需要综合治疗，包括药物治疗、功能神经外科治疗（包括脑深部刺激术（DBS）等）以及物理/康复治疗，。药物治疗是整个帕金森病治疗过程中的主要治疗手段7，此处仅讨论药物治疗。部分药物治疗可能诱发其他运动症状，如左旋多巴虽然能改善步态冻结，但左旋多巴日剂量过高增加运动并发症（或运动波动和异动症）风险；多巴胺受体激动剂（DAs）可改善步态的某些方面，但是此类药物可能有镇静作用，增加跌倒风险，并轻度影响FOG；有证据表明，B型-单胺氧化酶抑制剂（MAO-BI）可以减少FOG的发生风险。2020年中国帕金森病治疗指南（第四版）12推荐MAO-BI用于步态障碍的治疗。表1 2020年中国帕金森病治疗指南（第四版）在步态障碍对MAO-BI的推荐12 对PRESTO和LARGO研究进行的事后分析显示，与安慰剂相比，1mg/日的雷沙吉兰联合治疗能够改善PD患者的姿势稳定性（-0.02 vs. -0.11，P＜0.05）和步态（0.01 vs. -0.10，P＜0.05）。图3校正后UPDRS姿势稳定性（左）和步态（右）较基线评分的平均变化（合并数据）；*与安慰剂相比P<0.05。MAO-BI中的雷沙吉兰能够减少FOG的发生风险，并被作为A2级推荐［大小和一致性充分的高质量随机比较临床试验（随机双盲对照试验）］。另有研究显示，对于FOG持续3.3±1.8年的PD患者，雷沙吉兰能够显著改善其统一帕金森评定量表（UPDRS）FOG-Q以及PD患者生活质量问卷（PDQ-39）评分（P均＜0.001），表明患者的FOG和生活质量均有所改善。上文我们提到正常人的步态受皮质和皮质下通路调控，步态控制的功能神经解剖学涉及多种感觉信息整合过程、步态自动化过程及认知过程。而步态自动化过程主要依赖于皮质下结构，是PD步态障碍的责任部位，而皮质的参与，包括认知参与等，都是对基底节区功能障碍的一种代偿7。另一项RCT研究纳入了48例已经受稳定多巴胺能药物治疗，伴认知功能障碍但无痴呆的PD患者。随机分为接受雷沙吉兰治疗组（23例）和安慰剂治疗组（25例），治疗12周；采用各种认知功能量表和测验评估患者认知功能的改善。研究表明，雷沙吉兰对改善注意力和执行功能有一定的帮助，这可能有助于间接改善PD患者步态障碍。图4 逆向数字广度测验评分的变化（左）和词语流利性测验评分的变化（右）我国PD患者数量庞大1，随着PD的进展，步态障碍管理的问题越发突出，严重影响患者的生活质量和疾病预后3-5。改善步态障碍需要综合治疗手段，包括药物和非药物疗法12-13。主要的治疗药物中，指南推荐MAO-BI类药物用于步态障碍的治疗12。在PD的整个病程中，雷沙吉兰可以能够改善PD患者早期及中晚期姿势及步态障碍等症状，使患者持续受益15-19。参考文献：1.中华医学会 中华全科医师杂志,2020,19(1):5-17.2.van der Heeden JF，et al.Neurology.2016;86(24):2243-2250.3.Alves Get al. Mov Disord. 2006;21(8):1123-1130.4. Hiorth YH,et al.Eur J Neurol.2013 ; 20(1) : 160-65.郭炜杭等.中风与神经疾病杂志,2020,37(01):76-79.6.房进平等.中华医学杂志,2020,100(43):3472-3474.7.Takakusaki K.J Mov Disord, 2017, 10(1): 1-17.8.Mirelman A, et al. Lancet Neurol. 2019 Jul;18(7):697-708.9.Nutt JGet al. Lancet Neurol. 2011;10(8):734-744.10.何安琪等.中华神经科杂志,2016,49(04):324-327.11.Nonnekes J,et al. J Neurol,2019, 266(2):426-430 .12.中华神经科杂志,2020,53 (12): 973-986.13.中华神经外科杂志,2020(04):325-326-327-328-329-330-331-332-333-334-335-336-337.14.Mirelman A, et al. Lancet Neurol. 2019 Jul;18(7):697-708.15.Elmer LW. Rasagiline adjunct therapy in patients with Parkinson's disease: post hoc analyses of the PRESTO and LARGO trials. Parkinsonism Relat Disord, 2013, 19: 930-936.16.Nonnekes J, Snijders AH, Nutt JG, et al. Freezing of gait: a practical approach to management. Lancet Neurol, 2015, 14: 768-778.17.Nonnekes J, et al. Lancet Neurol. 2015;14(7):768-778.18.Cibulcik F, Benetin J, Kurca E, et al. Effects of rasagiline on freezing of gait in Parkinson's disease - an open-label, multicenter study. Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub, 2016, 160: 549-552.19.Hanagasi HA et al.Mov Disord.2011 Aug 15;26(10):1851-8
微医药 2022-10-26阅读量2536
病请描述：“骨质疏松是缺钙了吗？”“哪些是骨质疏松高风险人群”“哪些检查对预防骨质疏松有帮助？”骨质疏松一直是广大女性关心的话题，很多人认为骨质疏松补钙就行了，实际上这个观点是不对的，今天就来聊聊骨质疏松。01.骨质疏松，仅仅是因为缺钙吗？骨质疏松从本质上来说，是骨细胞代谢的异常，它是受各种内外环境影，由多种激素调控的一个过程。你可以把人体的骨骼理解成建造高楼大厦的钢筋，当人体成骨细胞活跃时候，源源不断的钢筋被送进大楼，而破骨细胞活跃时，大量的钢筋从大楼被拆除，很造成倒塌（骨折）的风险。由于这整个过程是一个复杂的，目前骨质疏松还没有被完全破解。已知的原因包括原发性骨质疏松和继发性骨质疏松。前者主要由年龄的增长、女性绝经等引起，后者主要因为代谢性疾病和药物的使用。所以仅仅通过补钙是不能彻底治愈骨质疏松的。02.骨质疏松的高危人群有哪些？上面说到年龄、月经、疾病都是骨质疏松影响因素。此前国务院颁布了《中国防治慢性病中长期规划（2017-2025）》，其中提到建议将40岁以上人群的骨密度检查纳入到常规体检项目。在这里特别提示以下人群更容易骨质疏松：更年期女性；怀孕期、哺乳期女性；老年人；糖尿病患者；甲状旁腺功能亢进患者（甲亢）；肾衰竭患者；长期服用激素类药物患者（如系统性红斑狼疮等）；以及需要长期卧床的患者等。03.骨质疏松查什么？骨质疏松在早期可以没有明显症状，多数人是因为发生骨折才被诊断出来的。对于骨质疏松的高危人群，应该定期检测骨密度，定期检查骨密度是早发现和早诊断骨质疏松症的有效方法。俗语说: “ 老怕摔, 少怕歪。”骨质疏松性骨折的致死及致残率都很高，髋部骨折患者（多为股骨头坏死）1年内病死率达到20%，所以常被称为“人生的最后一次骨折”。因此，如果想要提前发现骨质疏松，大家就需要了解自己的骨密度情况。目前有超声、双能x线，CT、核磁共振等方法进行骨密度检查。04 .骨质疏松的预防预防骨质疏松的几条建议：（1） 充足的营养首先要补充钙和优质蛋白，奶制品、豆制品和绿叶菜是补钙三宝。中国居民膳食指南建议成人每天吃 300 克奶制品、20～25 克大豆或豆制品。也就是 1 盒（约250 毫升）纯牛奶加一盒（约 125 毫升）酸奶，再加一些豆腐、绿叶菜就够了。补充高蛋白则需要每天吃1个鸡蛋，外加75g左右的精肉类。（2）多晒太阳。多晒太阳可以促进体内维生素D的合成，促进肠道内钙的吸收，上午11时~下午3时，尽可能多地暴露皮肤于阳光下晒15~30分钟效果比较好。当然夏季也要注意避开强光以免皮肤被晒伤。（3）坚持科学运动。有研究表明，跑跳运动（如打篮球、踢足球、打排球等）对骨量累积效果更佳。对于成年人来说，推荐规律的身体负重锻炼（比如跑步、各种球类运动等），一周锻炼五次，每次锻炼30分钟~1小时，锻炼能增强肌力，提高神经、肌肉反应能力，降低跌倒风险。（4）谨慎用激素类药物。尽量避免使用会增加骨丢失的药物，如糖皮质激素等。（5）预防跌倒。中老年人应注意跌倒的预防，避免脆性骨折的发生。中风、肢体活动障碍、步态不稳者，听力、视力下降者，贫血者、低血压患者都容易摔伤。家中可以安装必要的设备，比如洗手间加防滑垫，床、马桶周围加扶手等。
健康资讯 2022-01-21阅读量1.1万
病请描述：目前，DBS通过对PD的运动症状的改善从而改善患者的生活质量，具体主要体现在以下三个方面：1.核心运动症状（详见帕金森病的4个主要运动症状1，帕金森病的4个主要运动症状2，帕金森病的4个主要运动症状3，帕金森病的4个主要运动症状4）的改善；2.药物引起的运动并发症（详见详解帕金森病异动症）；3.运动症状的波动。比较任何问题，都需要使用数据来说明问题，而不是说好了，更好，最好这种模糊的概念。本文在核心运动症状改善方面使用的量表一般是MDS协会的UPDRS-Ⅲ的评分 异动症的比较使用的是MDS协会的UPDRS-Ⅳ的评分。对生活质量评估使用的工具是PDQ-39。说到疗效，就有长短之分，也是病人最关心的问题之一。在介绍疗效之前，请读者朋友注意一个细节，就是平均值，平均值能够一定程度反映一个群体的整体状态，但不是每个人都是这个值，比如平均是50，有人可能20，有人可能80，所以不要将平均值对号入座。 一、DBS手术与单纯药物治疗比（短-中期疗效6个月-2年） 手术疗效与药物比较的短-中期疗效研究，一般是在DBS开始临床应用的早些年进行的。2005年发表的一篇文献综述(Weaver 2005)里，作者对1995至2003年31篇STN 565例和41篇GPi 136例DBS的疗效报道作了分析。DBS显著改善运动功能(平均改善率STN 54%，GPi 40%)。两个靶点对日常生活(activity of daily living, ADL)功能的改善均达平均40%，左旋多巴每日等效药量(levorlopa- equivalent daily dose，LEDD) STN-DBS减少平均 40%，而GPi-DBS无显著减少。（药物换算成左旋多巴等效剂量详见帕金森病常见药物一览表） 另外1篇关于STN-DBS的系统性文献综述发表于2006年(Kleiner-Fisman 2006)。该文系统回顾37篇分析和22篇报道。与术前停药状态比较，术后停药开机状态下UPDRS III改善 27.55分(改善率52%)。术后LEDD平均减少55.9%，异动症平均减少69.1%，每天“关”状态平均减少68.2%，PDQ-39综合指数平均改善34.5%，其中有显著改善的项目包括日常生活能力、情绪等。 从2000年开始，STN和GPi对晚期PD的疗效已得到证实，其疗效可以从各种指标去评估。生活质量和日常生活能力代表总效应。然而运动症状是所有疗效的核心。在接受DBS的初始几年中，UPDRS-Ⅲ平均改善率为50% ，日间无异动活动时间增加平均50%。 很多读者可能不知道DBS打开后的药物关期UPDRS-Ⅲ改善率50%是个什么意思，对于大部分患者而言，开机的状态可能与平时吃药的时候的最好的状态接近了，也就是近乎于一天都保持有药效的状态。 二、DBS手术与单纯药物治疗比（长期疗效大于5年） 随访5-11年的研究有不少，其中大部分病例数不超过50名患者，所以本文将这些文章综合在一张表里面，给大家看一下那些症状在5年以上的时候仍然改善较好。总的来说，虽然患者症状随着病程进展仍然在不断加重，但是DBS在患者没有药效的时候，仍然对震颤、僵直症状、运动迟缓都还是持续有效的。同时我们也可以看出，有一些研究认为DBS可以长期改善轴性症状，但更多的则认为没有改善这个复杂的问题，我们下一次再详细解读。 表1.药物关期DBS开时，哪些运动症状可以获得改善 表2.药物开期DBS开时（药物开期时主要观察异动症状的改善），哪些运动症状可以获得改善 所以综上所述，DBS最主要能够长期改善的运动是下图红色字的部分（震颤、僵直、运动迟缓），有效时间可以长达十余年。我们观察到，有的患者在术后十年左右，突然DBS没电了，还没来得及更换电池的时候，全身非常僵硬、运动不能，甚至无法吃饭和饮水（危机生命），在重新更换电池后仿佛重生。从另一个侧面也可以映证DBS对核心运动症状的长期疗效。 运动症状 1.核心症状：震颤、肌强直、运动迟缓 2.中轴症状：姿势反射消失、平衡不稳、步态障碍、语言障碍、吞咽功能 3.其他：屈曲姿势 左旋多巴诱导的运动并发症： 1.运动波动，异动症 图3.帕金森病主要的运动症状中，哪些可以由DBS获得长期改善。 DBS对帕金森病的中轴症状的效果，不同的研究有不同的解读，比较复杂，请等待下回讲解。
胡小吾 2022-01-17阅读量8642
病请描述：72岁的周先生，在4年前无明显诱因出现腰部酸胀不适，侧身时加重明显，伴右下肢麻木、疼痛，以右大腿后外侧、足跟较为明显，行走后加重，休息后可稍缓解。在当地医院行小针刀、针灸等对症治疗，症状稍有缓解，之后症状又反复发作。半年前症状加重，为求进一步诊治，在家人的陪同下慕名来到了海军军医大学附属长征医院脊柱外科许鹏教授处就诊。门诊腰椎MRI显示：1、腰4椎体向前I°滑脱，伴双侧峡部裂。2、腰椎退变，腰4/5、腰5/骶1椎间盘膨出，腰部皮下软组织肿胀。门诊遂以“腰椎滑脱症”收入院。入院后，许鹏教授团队对患者进行了详细的检查和评估，周先生腰椎活动稍受限，L4/5棘突、棘突间隙、棘突旁明显压痛及叩击痛，双下肢无放射痛，双下肢肌张力正常。有高血压病史，血压控制良好，结合MRI检查，初步诊断为1.腰椎滑脱症、2.腰椎峡部裂、3.高血压。许鹏教授介绍到，椎弓峡部不连或腰椎退变是临床上腰椎滑脱最常见的类型，也是腰痛的常见原因。多数患者保守治疗无效情况下，往往需要手术治疗。对于腰椎稳定性较好的患者从传统的小开窗到现如今的椎间孔镜等微创治疗已经取得了满意的效果，但对于合并严重椎间盘退变和腰椎不稳的患者，采用后路经椎间孔减压椎体间融合的方法临床效果较佳。考虑周先生的年龄较大、骨质疏松严重，为增加术中螺钉的把持力利于滑脱复位，术后可以早期下地活动，同时避免螺钉松动引起的二次翻修手术，经讨论后，许鹏教授团队决定对周先生进行腰后路减压椎间植骨融合内固定术，同时使用骨水泥进行螺钉加固。术中以腰4/5棘突为中心作后正中纵切口，长约4㎝。充分暴露手术视野，透视定位无误后，L4、L5双侧椎弓根各置入长度大小合适的椎弓根螺钉一枚，去除椎板，摘除部分髓核，植入椎间融合器，充分减压后置入钛棒、螺帽、横梁杆固定。手术进行地十分顺利，术中出血约200ml，术后3天，患者即可下地活动。腰部及下肢疼痛明显改善，患者对疗效十分满意。术前X片、CT、MRI术后X片许鹏教授指出，腰椎滑脱手术的治疗核心是减压，应当根据减压术后脊柱的稳定性来判断是否需要辅以融合和内固定。退变性腰椎滑脱减压+融合疗效优于单纯减压。选择微创还是开放，不是理念主导，疗效保证才是术式选择的前提。同时，要根据患者骨质疏松严重程度，选择合适的固定方式，尽量早期下地活动，避免卧床对老年人可能带来的不利影响。拓展阅读：腰椎滑脱症腰椎滑脱症是指腰椎的某个椎体相对于下方椎体向前或向后滑动产生症状，是临床上常见的骨科疾病，是慢性腰痛的常见原因，发病率约为5％。先天性发育缺陷和慢性劳损或应力性损伤是两个可能的原因，一般认为以后者为主。临床上绝大多数腰椎滑脱发生于L4～L5或L5～S1。根据病变部位不同或神经压迫程度不同，产生腰痛、下肢痛、下肢麻木、甚至大小便功能障碍等不同症状。腰椎滑脱症的保守治疗在符合保守治疗适应证的前提下，可以进行非手术保守治疗结合定期随访。非手术治疗适应证：1、单纯峡部裂患者，无明显滑脱2、青少年L4椎体轻度滑脱，无L5骶化3、轻度腰椎滑脱患者，无神经症状4、年龄大、体质差，无法耐受手术在医师指导下，通常可以采用如下保守治疗方法：1、儿童/青少年轻度滑脱无症状：密切观察；2、成人II度滑脱：避免对抗性/腰椎过伸运动；然而，保守治疗只能缓解症状，不能使滑脱复位，也不能解除神经压迫。如果患者保守治疗效果有限，仍应考虑手术治疗。腰椎滑脱症的手术治疗一般来说，峡部裂性腰椎滑脱症伴严重神经症状或保守治疗3-6月无效应考虑手术；退变性腰椎滑脱症伴严重神经症状或保守治疗12月无效应考虑手术。目前常用的手术方法是后路椎弓根钉内固定、减压、后外侧或椎间植骨融合术。术中可通过椎弓根钉进行复位和内固定，从而预防畸形进展，减轻术后疼痛，有利神经减压，促进植骨愈合，减少融合节段，恢复力线，改善体型步态。
许鹏 2021-12-12阅读量9814
病请描述： 1.什么是脑外伤？ 脑外伤，顾名思义，是脑部受到了损伤。指因为车祸、跌倒、爆炸等造成的脑部损害。 对于轻症患者，休息观察即可，重症患者则有死亡风险。 轻度脑震荡、单纯颅骨线性骨折为轻微损伤。颅脑损伤多见于工矿,交通事故,火器伤,锐器伤,钝器伤等，常与身体其他部位的损伤复合存在，颅脑损伤可分为:头皮损伤,颅骨损伤和脑损伤，三者虽皆可单独发生，但需警惕其合并存在，其中，对预后起决定性作用的是脑损伤的程度及其处理效果。 2..脑外伤有哪些后遗症？ 脑外伤后遗症又叫脑外伤后综合征(post-traumatic brain syndrome),是指脑外伤病人在恢复期以后，长期存在的一组自主神经功能失调或精神性症状。 包括大小便失禁、步态不稳、反应迟钝、头痛、神经过敏、注意力集中障碍、记忆力减退、头晕、失眠、疲劳等症状。而神经系统检查并无异常，神经放射学检查亦无阳性发现。如果这一组症状在脑外伤后3个月以上仍持续存在而无好转时，则为脑外伤后综合征。通常这类病人多为轻度或中度闭合性颅脑外伤，没有严重的神经系统损伤。 颅脑外伤还会引起比较明显的精神障碍，其临床表现如下：（一）急性期精神障碍 1.意识障碍：见于闭合性脑外伤，可能是由于脑组织在颅腔内的较大幅度的旋转性移动的结果。脑震荡意识障碍程度较轻，可在伤后即发生，持续时间多在半小时以内。脑挫伤患者意识障碍程度严惩持续时间可为数小时至数天不等，在清醒的过程中可发生定向不良，紧张、恐惧、兴奋不安、丰富的错觉与幻觉，称为外伤性谵妄。如脑外伤时的初期昏迷清醒后，经过数小时到数日的中间清醒期，再次出现意识障碍时，应考虑硬脑膜下血肿。 2.遗忘症：当患者意识恢复后常有记忆障碍。外伤后遗忘症的期间是指从受伤时起到正常记忆的恢复。以逆行性遗忘不常见（即指对受伤前的一段经历的遗忘），多在数周内恢复。部分患者可发生持久的近事遗忘、虚构和错构，称外伤后遗忘综合征。 3.脑外伤后急性障碍：易疲劳与精神萎靡，或行为冲动，亦可出现谵妄状态。 （二）后期精神障碍 1.脑外伤后综合征：多见。表现头痛、头重、头昏、恶心、易疲乏、注意不易集中、记忆减退、情绪不稳、睡眠障碍等，通常称脑震荡后综合症，症状一般可持续数月。有的可能有器质性基础，若长期迁延不愈，往往与心理社会因素和易患素质有关。 2.脑外伤后神经症：可有疑病，焦虑、癔症等表现，如痉挛发生、聋哑症、偏瘫、截瘫等，起病可能与外伤时心理因素有关。 3.脑外伤性精神症：较少见。可有精神分裂症样状态，以幻觉妄想为主症，被害内容居多。也可呈现躁郁症样状态。 4.脑外伤性痴呆：部分严惩脑外伤昏迷时间较久的患者，可后遗痴呆状态，表现近记忆、理解和判断明显减退，思维迟钝。并常伴有人格改变，表现主动性缺乏、情感迟钝或易激惹、欣快、羞耻感丧失等。 5.外伤性癫痫。 6.外伤后人格障碍：多发生于严惩颅脑外伤，特别是额叶损伤时，常与痴呆并存。变得情绪不稳、易激惹、自我控制能力减退，性格乖戾、粗暴、固执、自私和丧失进取心。 颅脑外伤还会遗留颅骨缺损和脑积水（一）颅骨缺损（defect of skull）部分是由于开放性颅脑创伤或火器性穿通伤所致，部分是由于手术减压、颅骨病变所致的穿凿性破坏或切除颅骨病损所致。颅骨缺损会致头皮塌陷会影响美观，也影响脑组织局部血流动力学和脑脊液循环，导致脑功能下降，脑组织在颅骨缺损区摆动亦可诱发癫痫，一部分伤员因害怕颅骨缺损区被撞击而产生恐惧心理，从而伴有有精神症状。颅骨重建具有以下作用：1.恢复患者头面部容貌，增加生活自信；2.恢复颅腔的解剖生理结构，重建脑的保护屏障，消除恐惧心理；3.改善脑组织供血、促进脑脊液循环，改善患者的语言和运动功能，提高患者生活质量。故病情稳定后及时修复颅骨缺损（补脑壳或补头骨）尤为迫切。（二）脑积水（Hydrocephalus）不是一种单一的病，脑积水多见于各种颅脑外伤后或颅内肿物，使得脑脊液吸收障碍、循环受阻或分泌过多而致脑室系统进行性扩张或（和）蛛网膜下腔扩张，按压力可分为高颅压性脑积水和正常颅压脑积水，根据脑脊液动力学可分为交通性和梗阻性。早期CT表现为脑室系统进行性扩张或（和）蛛网膜下腔扩张 [1] 。其典型症状为头痛、下肢无力、起步或步态站立不稳、尿失禁、共济失调、反应迟钝、进行性自主语言躯体活动减少，腰穿观察后可确诊。中度与重度脑积水通过一次CT扫描脑室普遍扩大，并伴有大小便失禁、进行性痴呆、卧床不起 [2] 、便秘、视力模糊，视神经乳头水肿，偶伴复视，眩晕及癫痫发作，即可确诊。3.脑外伤后遗症如何规范化治疗？（一）耐心倾听和心理辅导大多数病人认为自己病情非常严重，对今后的生活及工作顾虑重重，怀疑自己能否正常工作与生活。对脑外伤此从医学角度向病人讲解，诚恳地告诉他们各项检查都正常，只要心情愉快，配合治疗，很快便能痊愈，而且与正常人一样工作、学习和生活。脑外伤后综合征病人中女性较多，情绪多变，针对这一特点，认真倾听其主诉，耐心解释其提出的问题，引导其阅读一些娱乐方面的书籍，观看一些令人快乐的电视节目，在生活上予以关心照顾，满足他们提出的合理要求，使他们感觉到温暖，情绪逐渐趋于稳定。（二）稳定情绪和生活照顾因此类病人大多无器质性病变，在情绪稳定时，都能做一些很细致的工作，所以，及时地给予引导，使其正确认识自己的病情，对自己的身心健康状况有一个客观的了解，积极配合治疗。生活护理：1.脑外伤后遗症病人注意居室的安静、光线宜较暗、减少对病人的一切干扰。2.病人记忆和智能受损时，使其表述症状困难，因此症状具有隐蔽，不典型和多病共存的特点。需要全面仔细观察病情变化。3.对慢性期病人不要改变原有生活习惯。例如早起、洗漱、进食、物品放置等均可顺其自然。尽量鼓励个人生活自理和做自己喜欢的事。增强病人的责任心，如负责自己居室的门窗开关、清洁床头桌、扫地等，使其对生活保持信心。4.保持生活起居、饮食、睡眠的规律性。逐渐培养良好生活习惯。5.对有精神症状的病人应注意避免激发精神症状的各种因素。6.按病情需要给予充足营养和水份，必要时鼻饲或静脉高营养。（三）神经外科门诊就诊和定期随访神经外科门诊通常接诊病情表症较轻的病人，经过门诊医生一整套的诊断手段、辅助检查，给病人得出初步诊断，门诊医生能够对症治疗即给予病人进行治疗，如果门诊医生对病人病情有疑问或诊断为病情较重较急，则将病人收入住院病房，在医院作进一步检查或进行手术或相关的药物或康复治疗等医疗措施，必要时行手术治疗，如颅骨缺损修补、脑积水分流手术、昏迷促醒手术、神经功能重建手术。
戴大伟 2021-01-19阅读量1.1万
病请描述：文章转载自：长征脊柱工匠 专家简介：史国栋，现任第二军医大学附属长征医院脊柱外科分管行政及医疗副主任，副主任医师、副教授、硕士研究生导师，博士学位。长期从事脊柱外科临床工作，在颈腰椎退变、畸形方面积累了丰富经验，尤其在颈腰椎手术的微创治疗领域有很深的造诣。 病例介绍 廖女士51岁，10年前出现颈肩部酸胀不适，按摩、热敷等保守治疗，症状可缓解，但反复发作。6月前症状加重，同时伴双侧前臂及双手麻木，前往当地医院检查，诊断为颈椎间盘突出，脊髓受压明显。 近日，逐渐出现双手欠灵活，写字困难，行走时双足有踩棉花感，严重影响日常生活及工作。为求进一步诊治，慕名来到上海长征医院求医，以“多节段脊髓型颈椎病”收入院。 体格检查，步态欠稳，C3-6棘突及棘旁压痛，四肢肌力减退。颈椎X线检查，椎体后缘骨赘形成，颈椎MRI显示C3/4、C4/5、C5/6椎间盘突出，脊髓受压明显，其中C4/5节段脊髓受压最严重。 脊柱外科史国栋副主任医师带领团队详细讨论，决定行颈前路C3/4、C4/5、C5/6经椎间隙减压融合内固定术。手术历时3个小时，成功完成。 术后椎管明显增宽，脊髓压迫解除，上肢麻木症状消失。患者术后第 1 天可坐起进食， 第 2 天拔除引流管，在颈托保护下下地活动；逐渐恢复自由行走。 据史主任介绍，颈椎病是生活中常听说的一种疾病，随着人们生活方式及生活环境的改变，近年来颈椎病发病率逐年增加，并呈现出明显低龄化发展趋势。 1、什么是颈椎病？颈椎病是一种以退行性病理变化为基础，由于颈椎长期劳损、骨质增生，或椎间盘脱出、韧带增厚，致使颈椎脊髓、神经或血管受压，出现一系列症状的临床综合征。 在颈椎病的发生发展中，慢性劳损是罪魁祸首，喜欢高枕，长时间低头工作，坐姿不正，缺乏运动，剧烈的旋转颈部，在行驶的车上睡觉，这些不良姿势都会促进颈椎老化，诱发颈椎病。 根据临床表现，颈椎病分为颈型、神经根型、脊髓型、交感神经型、椎动脉型等类型，其中较为常见的是脊髓型和神经根型颈椎病。 2、什么是脊髓型颈椎病？ 脊髓型颈椎病是较为严重的一种颈椎病，指的是由于颈椎的退行性变引起椎体及椎间盘、韧带等周围软组织退化，压迫脊髓，导致肢体功能障碍。 正常颈椎椎管的直径为13～20 mm，当直径小于 13 mm 时就会引起脊髓受压，表现为四肢无力、上肢麻木、手部精细操作功能减弱（例如系扣子、写字、拿杯子等）、下肢步态不稳和双足踩棉花感，甚至二便失禁，瘫痪卧床不起。 3、多节段脊髓型颈椎病的治疗保守治疗： 一般保守治疗多为颈托佩戴、卧床休息、避免可能会加重病情的高危险动作，保守治疗适用于轻度的脊髓型颈椎病。 手术治疗： 由于脊髓损伤不可逆，脊髓型颈椎病提倡早期手术治疗，手术时机应在脊髓发生不可逆损害之前，这是提高手术疗效的关键。 颈椎前路手术可以对来自于脊髓前方的压迫如退变的椎间盘组织、椎体后缘骨赘、肥厚或骨化的后纵韧带以及增生的钩椎关节内侧进行直接减压。 并且可以直接在椎间隙植骨，恢复椎间隙高度、重建病变节段的稳定性，符合颈椎的病理生理特点，因此一直是颈椎病外科治疗的主流术式。 颈前路减压植骨融合术主要包括 ACDF 和 ACCF 两种基本术式以及在其基础上改良形成的前路“混合式”减压技术等。
史国栋 2020-12-17阅读量1.1万
病请描述：文：柳毅浩编辑：王彩萍膝关节骨性关节炎（osteoarthritis , OA）是一种以膝关节软骨的变性、破坏及骨质增生为特性的慢性退行性骨关节疾病，由年龄增长、劳损、肥胖、创伤等多种原因引起，临床表现多为缓慢进展的关节疼痛、肿胀、活动受限甚至畸形的退行性病变。多见于65岁以上老面人，是影响人类健康的最常见的关节疾病之一，全球各类骨关节炎患者约3.6亿，我国患者已超过1亿。X线检查:普通X线片检查在临床最常用，根据关节间隙的改变来间接判断软骨的受损情况。骨硬化、关节面下囊性变和骨赘形成具有特征性，关节间隙狭窄表明关节软骨已开始变薄。下肢生物力学在全身各大关节中，膝关节承受了身体大部分的重量，进而导致膝骨关节炎的发病率居各关节之首。正常的下肢力线经过膝关节中心，膝关节炎患者出现畸形的轴向对线。膝骨关节炎的发生与发展中，下肢生物力学因素有着非常关键的作用，就诊患者多为仅內髁或外髁一侧受累的单髁性病变。由于人体在一个完整步态周期中所承受约为70%的地面反作用力是经由膝关节内侧间室向身体进行传递，由此相较于外侧间室，内侧间室较常受累。内侧间室型膝关节炎最为常见，其发病率约为外侧间室型的10倍。常见治疗方式比较临床上常见的膝关节骨性关节炎治疗包括物理治疗、药物治疗、手术治疗及生物力学治疗。物理治疗及药物治疗虽可有效地帮助患者减轻患侧关节的疼痛，但由于不能矫正畸形的膝关节轴向对线，故而长期效果不甚理想；又由于手术治疗费用高昂且创伤较大难以被患者普遍接受。而生物力学治疗的膝关节矫形器作为一种新型的治疗模式，因其花费较低,无创伤，且能有效地减轻疼痛，目前正被广泛地运用于膝关节骨性关节炎的治疗中。膝关节矫形器是治疗膝骨性关节炎的可靠方法，可有效改善临床症状和提高膝关节的稳定性，并对常规治疗无效及由于各种原因不能接受手术治疗的膝骨性关节炎及其不稳者也有较好疗效。常见膝关节矫形器包括三（四）点力式与整体免荷式。三（四）点力式与整体免荷式矫形原理三（四）点力式膝关节矫形器，依靠三点力学受理原理平衡部分膝关节力矩降低单侧软骨的压力，矫正下肢力线，减轻疼痛。这种免荷方式增大患侧髁间隙，减小负荷；但同时也增加了对侧髁的负荷，对侧腔室的间隙减小，对侧软骨承受的压力增大，软骨磨损增大。整体免荷式膝关节矫形器通过矫形器分担部分股骨对胫骨的压力，通过增大整个膝关节间室间隙，减小膝关节的整体负荷和关节软骨及骨的摩擦。虽然减少膝关节负荷，却未能从根本矫正下肢力线。生物力学单侧减荷式膝关节矫形器上海交通大学医学院附属第九人民医院骨科王金武教授团队，综合了三（四）点力式原理和整体免荷式矫形原理的特点，在整体免荷式矫形原理的基础上提出了改进的单侧减荷式矫形原理，设计了单侧减荷式膝关节矫形支具。通过对膝关节两侧分别施加大小不等的轴向拉伸力，根据作用力与反作用力原理、杠杆平衡原理及力的分解原理，产生一个向力较小侧方向的矫正力矩，在矫正力线，减轻患者患侧负荷的同时，对对侧进行局部减荷，从而避免加剧对侧的磨损。在此基础上，王金武教授团队还将3D打印技术运用在了膝关节矫形支具的设计制造中，研发了新型个性化3D打印单侧减荷式膝关节支具，在个性化治疗的同时还减轻了矫形支具的重量，大幅度提升了患者佩戴矫形支具时的舒适度。就诊流程个性化3D打印单侧减荷式膝关节支具，不同于传统的使用石膏取模的方式，通过光学扫描仪获得体表信息，结合患者下肢CT数据通过计算机精准设计，部分或全部3D打印工艺制作完成。患者适配精准调整后佩戴矫形器拍摄X光片，做到精准矫正与治疗。3D打印个性化膝关节矫形器扫描过程干净卫生高效，穿戴方便、快捷、安全美观、与人体高度贴合；计算机设计矫正的精准度高，提高患者的就诊体验。同时矫形器的正确佩戴位置影响矫形效果，应使矫形器双侧活动关节处于膝关节内外侧中间位置。为保证治疗效果，佩戴时注意绷带合适的松紧度，以确保矫形器位置稳定，同时，也切忌因佩戴过紧而影响下肢的血供。可以通过以下几种方法自行判断下肢血供情况：佩戴时，绑带与皮肤间距离以一指为宜佩戴后若感觉佩戴支具一侧下肢发麻或发冷，提示血供出现阻碍脱去鞋袜，若佩戴支具一侧足背较另一侧足背发白，应放松绑带恢复血供按压脚趾甲约1-2秒后放松，血供正常时可见脚趾甲由白迅速变红，可通过比较双脚进行判断触摸足背，感知动脉搏动，若血供正常则搏动明显且有力，可通过对比双脚进行判断治疗效果患者未佩戴（左）和佩戴（右）新型矫形支具负重位下肢全长X线片患者佩戴矫形器行走，并通过步态实验对佩戴支具前后的步态数据进行测算、分析。实验数据结果初步证明，受试者佩戴膝关节内侧减压矫形器后，支撑相后期（膝关节承重的重要周期）膝关节外翻角增大，膝关节内侧力线向外侧转移，膝关节内侧压力降低。对于早、中期的膝骨关节炎患者，佩戴合理设计的膝关节矫形支具能够矫正下肢力线，从而减轻患髁受力，减轻疼痛、改善患处功能并增加膝关节稳定性。全国首个科研机构获批医疗器械注册证2019年1月初，首个由科研机构申报的第二类医疗器械“定制式增材制造膝关节矫形器”获批上市，上海交通大学医学院附属第九人民医院、上海交通大学获得国内第一个3D打印医疗器械注册证，也是注册人制度下科研机构申请到的国内首张医疗器械注册证。2019年3月7日科技部生物中心华玉涛处长、龚艳、李治等赴上海调研“医疗器械上市许可人制度试点工作情况”，上海交通大学医学院附属第九人民医院、上海交通大学作为注册人制度下首个科研机构获批医疗器械注册证，王金武主任医师代表戴院士团队出席现场调研及专题研讨，科技部领导针对上海医疗器械MAH制度试点以来的情况与科技成果创新转化提出了建设性意见与建议。2019年4月9日上午，全国人大常委会副委员长、农工党中央主席、中国红十字会会长陈竺率调研组以“优化营商环境，推动健康产业高质量、发展”为主题来到上海交通大学医学院附属第九人民医院浦东科教园3D打印中心开展重点考察调研活动，戴尅戎院士又介绍了国内第一个3D打印骨关节医疗器械注册证获批与科研成果转化的情况。专家介绍王金武 主任医师医学博士，主任医师，教授，博导。现任上海交通大学医学院附属第九人民医院骨科主任医师，上海交通大学生物医学工程学院教授，民政部智能控制与康复技术重点实验室副主任，上海市卫计委骨与关节康复医学科重点学科带头人，上海交通大学康复辅具创新中心主任，十三五科技部国家重点研发计划首席科学家，上海市优秀技术带头人计划。先后承担了包括科技部重点研发计划（生物3D打印）、科技部“863”（高精度3D打印装备制造）与“973”（多级微纳骨修复生物材料）子课题、国家自然基金在内的国家级课题7项，省部级课题16项；同时领衔民政部3D打印康复辅具标准研究课题和上海市人民政府康复辅具产业发展策略研究课题各一项，参编专著10部（副主编3部），在上海交大设立数字医学与3D打印前沿医工交叉转化研究生课程，第一作者发表包括SCI论文60余篇（其中Nature与Science旗下子刊共3篇）。在戴尅戎院士的指导与支持下，率先申请到国内第一个3D打印医疗器械注册证，也是注册人制度下科研机构申请到的国内首张医疗器械注册证。专长：复杂的肩关节周围骨折的微创治疗；肩关节镜下肩袖损伤与肩关节不稳的微创治疗；肩肘关节置换；3D打印康复辅具与骨关节内植物3D打印的临床转化，通过显微外科和定制式人工关节技术进行肩关节肿瘤的保肢治疗。门诊时间周二、周四上午， 3D打印门诊黄浦区制作局路639号 九院10号楼5楼3D打印中心周四下午， 专家门诊黄浦区瞿溪路500号 九院新门诊大楼3楼1号诊室
王金武 2019-07-19阅读量1.3万
病请描述： 遗传性舞蹈病（hereditary chorea），亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病，1872 年George Huntington 首次对该病进行了全面系统的描述并指出其具有遗传性，遂又称为亨廷顿病（Huntington disease,HD）。该病为常染色体单基因显性遗传，定位于4号染色体短壁的IT15基因上编码谷氨酸的CAG三核重复序列异常扩增引起的进行性神经变性疾病。患者主要表现为进行性加重的运动、认知和精神障碍。河北省人民医院生殖遗传科张宁 遗传方式：亨廷顿病属常染色体单基因显性遗传，其致病基因IT15（又称HTT 基因）位于染色体4p16.3，外显率100%，受累个体后代50%发病，偶见散发病率，男女无显著差异。该病在欧洲人群中的患病率约为5~7 /10 万。 CT 或MRI 检查，其特征性表现为基底节及皮层脑萎缩。 发病机制及临床表现： 本病发病年龄可见于25 ～50 岁，通常在30~40岁之间，本病病程呈进行性缓慢进展，发病后平均生存15~20年，死亡原因常以心力衰竭、呼吸困难、肺炎等并发症所致 亨廷顿舞蹈病主要侵犯基底节和大脑皮质，以尾状核、豆状核为主，也常累及大脑皮层的额叶和颞叶。患者脑部病理变化为基底节与大脑皮质的变性、萎缩。基底节的萎缩以其中的尾核及壳核最明显，大脑皮质的萎缩以额叶最明显。脑部变性区伴有神经胶质增生。造成舞蹈样运动、认知障碍、精神异常。 该病首发症状常可见面部抽搐，其后逐渐波及其他部位，可见震颤及随意运动失去控制，从初起时的动作笨拙、不能完成精细动作，逐渐发展成周身不自主的舞蹈样动作或舞蹈手足徐动症。语言、吞咽功能日渐受损。情绪变得压抑，痴呆多在不自主动作出现数年后发生。 运动障碍症状： 1.舞蹈症：常以手足活动笨拙、持物易于失手、面部不能安宁、坐立不安起病。逐渐发展波及肢体多关节乃至全身。以近端关节和躯干部为重，以致行走时出现较为明显的臂和腿部异常运动，呈现特征性欢快，顿跃状步态。 2.肌张力障碍：随病情进行性发展，舞蹈样不自主运动逐渐减少、代之以缓慢进展的肌肉僵直、肌张力障碍、动作缓慢、姿位不稳，多数患者尚有眼运动异常与吞咽困难，以及手足徐动、口舌部运动障碍。 认知与精神症状： 主要涉及情绪、思维及精神障碍。认知功能减退，可有情绪激动、记忆力下降、强迫症、严重者可导致自杀，晚期时可出现痴呆。此外还可有人格和行为异常、睡眠和性功能障碍，人格改变可出现在认知和运动症状出现前数年。 诊断方法及标准：影像学检查： 头颅CT可显示尾状核变性，脑室扩大，但早期多正常。头MRI可显示尾状核萎缩，T2像壳核高信号。PET结合18-F脱氧葡萄糖显像可检查出尾状核、壳核代谢明显减退，并先于CT和MRI所见。 基因检测：亨廷顿病为具有完全外显的常染色体单基因显性遗传特点，因此基因诊断可以为产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。针对IT15基因CAG三核苷酸重复序列检测，对确诊以及产前诊断有很大意义。 中国神经精神疾病诊断标准（第三版）亨廷顿病亨廷顿病系常染色体单基因显性遗传病，常在20~30岁出现舞蹈样运动。早期以额叶功能紊乱为主，到晚期记忆仍可相对完整，只能损害只是本病症状之一。部分病例早期表现为抑郁、焦虑或明显偏执的人格改变。病程进展缓慢，常在10~15年内死亡。根据舞蹈样运动、只能损害及亨廷顿家族史可做诊断。1. 符合脑变性疾病所致精神障碍的诊断标准。2. 皮质下功能常先受损，如以思维迟缓、运动迟缓，或以淡漠、抑郁的人格改变为特征。3. 不自主舞蹈样动作，可伴有僵硬或椎体束性痉挛。4. 父母或兄弟姐妹中有亨廷顿病，或提示有本病家族史。5. 疾病进展缓慢，常在10~15年内死亡。6. 排除其他舞蹈性运动障碍、皮克病或克-雅病。 治疗： 目前尚无根治性治疗方法，主要从临床症状的三方面给予对症治疗。控制不自主运动药物有丁苯喹嗪、氟哌啶醇等，抗精神异常药物有帕罗西汀、舍曲林、氟西汀等，改善认知功能药物有盐酸美金刚、盐酸多柰哌齐及心理疗法加以干预等。 亨廷顿病的基因治疗目前尚处于临床前阶段，主要方法有：诱导突变基因沉默、减少mHtt 蛋白表达；加强mHtt蛋白清除；导入神经营养因子基因、抑制神经元死亡；诱导神经干细胞分化，补偿神经元缺失；以及纠正由mHtt 蛋白导致的细胞基因转录异常、钙信号传导异常和线粒体代谢紊乱。动物实验业已证实上述方法可减轻亨廷顿病引起的神经元病理变化和动物运动障碍。
张宁 2018-11-26阅读量9516