病请描述： VE吻合术，近些年得到显著改进，从端端吻合发展到端侧吻合，从三针吻合发展到两针吻合，从横相吻合发展到纵向吻合。2007年，单针纵向吻合技术的发展解决了诸多地区缺少双针10-0吻合线的难题，在一定程度上推动了男性不育显微外科的发展及普及。然而国内仅有少数城市的几家医院能开展输精管附睾管吻合术。VE吻合术治疗OA手术技术要求较高。双针吻合时，缝合输精管时缝针都是内进外出，手术操作相对简单，但是国内缺少吻合使用的双针，阻碍双针VE技术的推广普及。单针吻合可解决这个难题，但是缝合输精管粘膜时进针方向先是外进内出，再内进外出，操作难度显著提高，尤其手术操作中要注意缝合附睾管过程中的进针方向。我们在临床操作中，逐渐形成了一种新的单针吻合方案，称之为“逆向”单针输精管全层-附睾管吻合术，可解决吻合用双针缝线缺少的问题，同时便于操作者根据操作习惯和术中情况选择进针部位。三种技术优势互补，便于术者居实际情况选择不同的吻合方式，形成双针吻合、单针顺向与逆向吻合相互补充的新型吻合方案，从而更好的推广输精管附睾管吻合术的普及，一定程度上促进男性生殖领域相关技术的发展。上海市第一人民医院男科李朋精索静脉曲张显微结扎术与既往开放、腹腔镜等手术方式相比优势明显：术中暴露睾丸可以直观地观察精索外静脉和睾丸引带静脉，有效防止曲张复发；术中橡胶皮片隔离输精管血管束和精索内血管束，避免损伤输精管及其血供；术中多普勒超声可帮助准确的鉴别和保护睾丸动脉及其分支、提睾肌动脉及其分支，术后睾丸萎缩降低，我们研究中未发生过睾丸萎缩；精索内静脉使用钛夹或者结扎线结扎，节省手术时间，减少手术创伤；术中使用显微双极电凝止血，降低局部损伤，同时有效预防术后腹股沟血肿发生。NOA治疗方面，尽管外科取精术不断发展，但是目前仍有很大一部分NOA患者难以获取找到精子。临床实践中，我们对现有的取精术进行有效的组合，综合应用建立的 “三步法取精术”，采取循序渐进的方式，进行逐渐深入的探查，在保证精子获得率的前提下，尽量降低手术的创伤、操作的难度及患者的经济负担[5]。事实证明，“三步法取精术”可操作性强、手术成功率高、易于被患者接受等优点，不失为NOA治疗的新方法，尤其是隐睾术后无精症患者，精子获得率高达69.7%，可能与术后睾丸局部温度改变相关。值得我们宣教，使用三步取精术，提高患者生育亲代的可能。建立男性不育显微外科结合ICSI助孕模式，VV吻合术、VE吻合术、M-TESE、MESA术中获取精子行稀少精子冻存，备ICSI助孕，保存患者生育力或者免除患者再次手术的痛苦，解决病人生育问题。
李朋 2020-05-18阅读量8343
病请描述：精子冻存适用人群 1、非梗阻性无精子症患者显微取精术，术中获取精子，可根据精子质量进行单精子冷冻或者稀少精子冷冻，备二代试管婴儿；上海市第一人民医院泌尿外科万众2、梗阻性无精子症患者行睾丸取精术或者复通手术时取精冻存，备二代试管婴儿；3、隐匿精子症患者，常规取精冻存，有可能尝试多次才能精子冻存成功，但是可避免手术创伤；4、严重少弱精子症患者，试管前常规精子冻存，以备取卵日当天无法成功取精；5、不射精管患者，行电刺激取精术，精子冻存，备一代或者二代试管婴儿；
万众 2020-05-15阅读量8127
病请描述：误区1：同房过频当有些夫妻想要宝宝时，有意识增加性生活的次数，认为这样可以尽快怀孕，但结果往往适得其反。因为夫妻性生活频率过高，就会导致精液稀少，精子的数量和质量也会相应减少和降低，使精子活动率和生存率显著下降，与卵子相会的“后劲”大大减弱，受孕的机会自然降低了。误区2：健康夫妻可不做孕前检查有些人不注重孕前检查就开始积极备孕了，一开口就说我还年轻，身体也很好，怀孕肯定没问题的。但是备孕好长时间，也没见有什么动静，但是又碍于面子，脸皮薄就是不愿意去医院检查。其实，好多问题都是我们用肉眼看不到的，比如女性的月经虽然正常，但是有可能输卵管不通，卵子总是不成熟等；男性的精子质量不达标、弱精症等。并不是说会排精子和卵子就一定能受孕成功。误区3：备孕只是女人的事备孕1年仍未怀孕应该双方都去医院检查，不是女性才患不孕不育病，男性因素大约占30%，男女共同因素大约30%。比如精子质量差、染色体异常都会影响怀孕的几率呢。一直以来，很多人说起优生优育，好像都是女性的问题，孕前检查、孕期保健、胎教、产后保养等似乎都与男性沾不上边，其实这是一种误区。近年来，由于人们生存环境的恶化，一些男性的精子质量与数量都出现了问题，产生不少滥竽充数的“残兵败将”。这样的情况下生育，形成的胚胎容易发生自然流产。饮酒过度可使精子发生形态和活动度的改变，甚至会杀死精子，从而影响受孕和胚胎发育，先天智力低下和畸形儿发生率相对增高。随着吸烟量的增加，精子畸形率呈显著增高趋势，精子的活动度呈明显下降趋势。一般情况下，丈夫需在孕前3个月戒除烟酒，这样才能有足够的时间产生优质的精子。误区4：在饮食上的刻意安排一说在备孕期间了，这个不能多吃，这个不能吃，这个要多吃等，总是在饮食上去刻意的安排，我想说这样只是在给自己的心理增加压力，不仅不利于营养的吸收，更不利于怀孕。怀孕要当作平常事一样，心情放松，更容易受孕。而且有人认为，备孕的时候，应该大补一些中药会有好处，其实这种观点是错误的。“是药三分毒”，中药亦如此。在打算生育之前，用药更应该谨慎行事，即使是补药，也要确定没有副作用时才可服用，切忌滥用。误区5：只在“排卵期”有性生活还有一类人选择“养精蓄锐”法，每月只在排卵期那几天有性生活，希望能有充够的精力和精子来保证受孕，这也是一个误区。性生活过少会使精液中的死精或精子老化过多，不利于优生。 误区6：停吃避孕药6个月才能受孕 避孕药中的激素成分不会在体内蓄积，所以不用担心停药后立即怀孕会增加流产的风险，或者停药之后半年才能怀孕。但停药后排卵一般会延迟2-4周，如果避孕之前经期就紊乱，有可能需要延迟一两个月才恢复，所以的确不一定能马上怀孕。 误区7：取环后立即试孕 好多女性生完一胎后是采用上环的方式去避孕的，想好要二胎取环后就立即试孕，虽然这样也有可能备孕成功，但是很容易影响胚胎的质量。取环后最好休息2个月，这样对自己和胎儿都好。
彭靖 2020-05-02阅读量9187
病请描述：夫妇同居1年以上，未采用任何避孕措施，由于男方因素造成女方不孕者，称为男性不育。 一、诊断 1.病史全面了解家族史、生育史、性生活史和其他对生育可能造成影响的因素。 1）性生活史可初步了解是否存在性功能障碍造成的不育。 2）既往病史应详细了解病人的既往生育史、生长发育与过去疾病史等，重点询问与生育相关的疾病或因素，包括生殖器官感染、外伤、手术史、内分泌疾病史、影响睾丸生精功能、性功能和附性腺功能的疾病和因素、对生育有影响的药物应用以及不良生活习惯，如酗酒、吸烟、穿紧身裤、环境与职业等。 2.体检 1）全身检查：重点应注意体型及第二性征。 2）生殖器官的检查：重点注意有无生殖器官畸形，睾丸的位置、坚度、大小，附睾、输精管有无结节或缺如，阴囊内有无精索静脉曲张、鞘膜积液等。 3）直肠指检：注意前列腺大小、硬度、有无结节、结石，怀疑前列腺炎者应作前列腺按摩液检查。 3.实验室检查 1）精液分析：是评价男性生育力的重要依据。精液分析正常值范围见表60一2。 2）选择性检查： 抗精子抗体检查：其指征包括性交后试验差，精子活力低下并有凝集现象等。 精液的生化检查：用以判断附属性腺分泌功能。 男性生殖系统细菌学和脱落细胞学检查：用以判断生殖系统感染和睾丸生精小管功能。 内分泌检查:许多内分泌疾病可以影响睾丸功能而引起不育。 免疫学检查：人精子的自身免疫和同种免疫都可以引起不育。 染色体检查：对少精、无精子症者可做细胞核型鉴定。 影像学检查：输精管精囊造影和尿道造影用以检查输精管道通畅性，而头颅摄片用以排除垂体肿瘤和颅内占位性病变。 4.特殊检查 1）阴囊探查术：为了鉴别是梗阻性无精子症抑或睾丸生精功能障碍无精子症，以及检查梗阻部位、范围及梗阻原因，可选用阴囊探查术。 2)睾丸活检术：能直接判断精子发生的功能或精子发生障碍的程度。 3)精子功能试验：排出体外精子进入女性生殖器官与卵子结合受精，有关的精子功能。 4)房事后试验：了解精子与宫颈粘液间的相互作用。 5)性功能检查。 必要时还可进行内分泌功能测定、免疫学和细胞遗传学检查。睾丸活检、输精管精囊造影等也常被采用。 二、鉴别诊断 1.性功能障碍性不育症：指因性功能障碍而不能完成性交或精子不能进入阴道而造成的不育。病人常有勃起功能障碍、不射精症或逆行射精等性功能障碍病史，并可通过性功能检测来鉴别。 1）不射精症：是指阴茎勃起正常，但性交过程中不能射精，有功能性不射精和器质性不射精两种。前者多见于性知识缺乏、心理因素如新婚时的紧张或纵欲过度造成。后者常见于神经系统的病变与损伤，如盆腔手术等；阴茎疾病，如包皮过长与包茎等；内分泌疾病，如垂体、性腺、甲状腺功能低下引起的神经病变；药物性因素，如镇静药、肾上腺素能受体阻滞药可抑制射精。 2）逆行射精：是指在性交过程中有射精的感觉，但无精液从尿道射出。在射精后立即排尿，检查尿液可发现尿中有大量的精子。常见原因有，膀胱颈关闭不全、盆腔手术及经尿道前列腺电切、尿道狭窄使精液排出困难等。 2.精道梗阻性病变所致的不育症：其睾丸的生精功能正常，由于精道梗阻而使精子不能进入精液中。鉴别诊断如下： 1）先天性精道梗阻：主要因为先天性输精管发育不全或缺如、精囊发育不全、输精管与附睾不连接或附睾发育不全等引起的不育症。其特征是精液量少，常＜1ml，精液不凝固，精浆无果糖，以及无精症。 2)感染性精道梗阻：常见的感染为双侧附睾结核、淋球菌性附睾炎及丝虫病。其特征为无精症但睾丸大小正常。 3)医源性精道梗阻：病人常有输精管造影术史或输精管结扎术史；双侧斜疝修补术时误扎输精管导致输精管梗阻；睾丸、附睾手术时造成附睾或精索的损伤。 4)外伤性精道梗阻：因睾丸、附睾、精索外伤后合并精道梗阻造成的无精症。 3.睾丸生精功能障碍所致的不育症：它是由于种种原因睾丸不能产生精子，虽然输精道正常，但精液中无精子。鉴别诊断如下： 1)遗传学异常：如两性畸形、Klinefelter综合征，是由于染色体在减数分裂期的不分离造成嵌合体。临床特点有乳房增大，胡须、阴毛稀少，肩窄臀宽等女性体态；睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。血浆及尿中FSH浓度升高，血浆睾酮浓度低于正常。 2)先天性异常：如先天性无睾、双侧隐睾、生殖细胞发育不全等。生殖细胞发育不全病人男性化正常，但精液中无精子，睾丸大小正常，乳房不增大，血浆睾睾酮和血清LH水平正常，血浆FSFSH升高。双侧隐睾患者精液中也无精子，但其睾丸不能扪及，血浆睾睾酮和血清LH水平偏低，但在单次注射绒毛膜性腺激素5000 U，血浆睾睾酮水平可明显升高。而先天性无睾则除了不能扪及睾丸外，其血浆睾睾酮和血清LH水平均很低，单次注射绒毛膜性腺激素后其血浆睾酮水平升高不明显。 3）内分泌异常：如性腺功能低下、垂体功能低下、甲状腺功能减退、肾上腺皮质增生症等。原发性性腺功能低下病人血FSH及LH水平常增高，而睾酮水平却降低。垂体功能低下可引起继发性性腺功能低下，病人血FSH及LH水平常偏低，睾丸间质细胞功能及性功能减退，精液量减少。 4）生精细胞成熟障碍：如辐射损伤、药物影响、精索静脉曲张等。其睾丸大小质地正常，精液检查精子减少或无精子。睾丸活组织检查示生精过程多停顿于精母细胞期，曲细精管中进一步发育的生精细胞极少。 4.免疫性不育症：免疫性不育分为两类：一类是男性产生的抗精子自身免疫，一类是女性产生的抗精子同种免疫。此类病人的特点是其性功能、精液常规及激素水平均正常。 三、治疗 男性不育的患者，除了应当查明病因，有针对性地进行治疗外，在日常生活中也应该注意，才能收到更佳的疗效。 1.心理上要坦然对待，不能过分焦急和忧虑：对待不育症要有耐心，坚持治疗。因为睾丸制造精子需要1个过程，一般从精原细胞演变成精子大约需要74天，精子从睾丸排出后又要在附睾中经过18天左右的成熟过程，才能排出体外。所以即使药物有效，也要在3个月后才能显效。因此治疗不育症常以3个月为1疗程，频繁换药对治疗是不利的。另外，情绪上的不稳定也可以造成生精功能和性功能的障碍，据统计，由于情绪障碍引起的不育约占全部不育人群的5%，可见稳定情绪、耐心治疗的重要性。 2.避免不良环境因素：有许多不育症是由于环境因素影响了睾丸的生精功能所致。如接触放射线、化学产品和重金属及高温作业等，敏感的人很快可以使生精细胞受到损伤，而使精子无法生成。若查实确系此类原因造成，那么应及早脱离接触或注意防护，可以使原有损伤恢复。长期不予警惕，听之任之，等达到不可逆转的程度就难以治愈。烟、酒对于不育症患者来说应尽量避免。大量吸烟会增加精液中硫氰酸的含量，可抑制精子的活动力，吸烟人精液中畸形精子的数目也都明显高于不吸烟者。酒中所含的乙醇（酒精）对睾丸也是有害的，长期过量地饮酒，可使体内合成雄激素的3种酶活性受到严重影响，以致睾丸不能正常地产生雄激素和精子。每天平均饮烈性酒250g，持续2～5年，还可使勃起功能障碍的发生率明显升高。咖啡因对于生精细胞来说是一种有害物质，每天喝咖啡超过4杯就会影响生育，故应避免。同样，也不要饮含有咖啡因的可乐和浓茶等饮料。 3.保持阴囊内较低温度：阴囊的温度比体内温度低2～3℃，不要使阴囊温度上升。对长时间静坐工作、长途驾驶员和喜欢穿紧身裤的人，都可使阴囊部位的散热受到影响，而致局部温度升高。故前两种人应该定时起立或下车活动，对后者来说穿宽松的裤子更有利于生育。有些人阴囊表面温度较高，可以在晚上用冷水贴敷阴囊，以适当降低阴囊的温度，这样更有利于精子的产生。 4.增加营养：营养成分中的胆固醇、精氨酸和锌与生育的关系最密切。胆固醇是合成性激素的重要原料，适当多吃一些肝、脑、肠、肚等动物内脏会有利于性激素的合成。精氨酸是精子形成的必要成分，它是蛋白质的基本成分，所以多食富含蛋白质的食物，如瘦肉、鱼、鸡蛋、牛奶等会有利于生育，尤其是多吃冻豆腐、豆腐皮、核桃、芝麻等含精氨酸较多的食物更有益于生精。锌是人体重要的微量元素，缺乏可使睾丸萎缩、性功能减退，食物中以牡蛎、牛肉、鸡肝、蛋黄等含锌最多，如经常服些含锌的药物，如硫酸锌、葡萄糖酸酸锌等都可以使精液质量改善。维生素A、B、C、E，都是产生精子所必需的营养物质，应酌情服用。 5.适当调节房事频率：科学研究发现每天性交1次，精液质量会有所降低，隔1天精液质量就能够保持正常。若精液长期不予排出，精子又会在生殖道内老化而失去活力，并被其他细胞所吞噬。因此，平时不要故意克制性生活要求，而把希望寄托在排卵日的前1天开始。隔天性交1次，这样就可以使精子与卵子结合的几率上升。 6.精子发生障碍的治疗 （1）内分泌激素治疗： 1）促性腺激素：当疑有垂体前叶促性腺激素功能不足，FSH及LH减少导致精子发生障碍时，可肌内注射绒毛膜促性腺激素（HCG） 2000～3000U，每周2～3次，3个月1个疗程。 2）雄激素：最常用丙酸睾酮50mg，每周3次，肌内注射，8～12周，停药3个月后精子数增加，可提高受孕机会，要掌握好这个反跳时期。其他药物有甲睾酮（甲基睾丸素）、环戊丙酸睾酮（环戊烷丙睾丸素）、甲睾酮（氟氢甲睾酮）、十一酸睾酮。 3）抗雌激素：可提高下丘脑-垂体促性腺激素的释放。氯米芬50mg，1次/d，口服100 天；他莫昔芬（三苯氧胺）20mg，1次/d，口服5个月后精子数显著增多。 4）甲状腺素：服用30～120mg，分3次口服。 （2）非激素治疗： 1）维生素类：维生素A每天2.5万～5万U，维生素E 每天30～60mg，维生素B12每天0.5mg，维生素C每天300～600mg。 2）精氨酸：每天1～4g，口服，2～3个月。 3)谷氨酸：0.6～2.0g，口服，3次/d，2～3个月。 7.手术治疗 1)有精索静脉曲张者应及早行精索静脉高位结扎术。 2)为预防以后可能出现的无精子症，隐睾症患儿应在2岁前施行睾丸固定术。 3)阴囊脂肪过多症应切除过多脂肪。 4)手术治疗睾丸鞘膜积液及腹股沟疝。 5)矫正生殖器异常，如尿道下裂、尿道上裂、尿道狭窄等矫正手术。 6)附睾输精管吻合术适用于附睾尾部阻塞病变、附睾头部较饱满无硬结、睾丸及附睾活检示曲细精管生精功能良好、附睾管内有精子、输精管造影或注水试验证明输精管通畅，需采用显微外科技术进行手术。 8.辅助生殖技术应用 (1)配偶间人工授精（AIH）适用于： 1)性交障碍； 2)精子在女性生殖道内运行障碍； 3)精液的检查轻度异常； 4)原因不明的功能性不育症。 （2）非配偶间人工授精（AID）适用于： 1）男性绝对不育； 2）男方携带病变基因及不良遗传因素； 3）性功能异常； 4）免疫不相容及Rh因子不相容性。需履行严格的法律手续。 （3）卵细胞胞质内精子注射（ICSI）：适于梗阻性无精症、严重少精症的精液质量异常者。 9.性交不射精或逆行射精的治疗 （1）不射精的治疗： 1）解除心理障碍。 2）电动按摩治疗。 3）麻黄碱50mg，性交前1h口服。 （2）逆行射精的治疗： 1）有尿道狭窄者定期尿道扩张。 2）口服交感神经兴奋药物：假麻黄碱60mg，4次/d，共2周。 3）严重者需手术重建膀胱颈。 10.精液其他异常的治疗 （1）精液不液化的治疗：可采用淀粉酶性交前阴道冲洗，以液化精液或以α淀粉酶阴道栓剂，性交前放入阴道亦可使精液液化。 （2）精液量过少或过多的治疗：精液量过少可试用人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，HCG） 2000～3000U，每周2次，肌内注射，共8周，如无效，需进行人工授精；精液量过多无特效药物治疗，可采集精液经离心使精子浓集后行人工授精。 （3）抗精子抗体消除法： 1）治疗生殖道感染； 2）使用避孕套至少持续半年； 3）免疫抑制药：口服甲泼尼龙32mg，3次/d，共10天；还可用硫唑嘌呤、泼尼松等； 4）精液洗涤，然后离心浓集，行人工授精。
吴玉伟 2020-03-20阅读量1.0万
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.4万
病请描述：VE吻合术，近些年得到显著改进，从端端吻合发展到端侧吻合，从三针吻合发展到两针吻合，从横相吻合发展到纵向吻合。2007年，单针纵向吻合技术的发展解决了诸多地区缺少双针10-0吻合线的难题，在一定程度上推动了男性不育显微外科的发展及普及。然而国内仅有少数城市的几家医院能开展输精管附睾管吻合术。VE吻合术治疗OA手术技术要求较高。双针吻合时，缝合输精管时缝针都是内进外出，手术操作相对简单，但是国内缺少吻合使用的双针，阻碍双针VE技术的推广普及。单针吻合可解决这个难题，但是缝合输精管粘膜时进针方向先是外进内出，再内进外出，操作难度显著提高，尤其手术操作中要注意缝合附睾管过程中的进针方向。我们在临床操作中，逐渐形成了一种新的单针吻合方案，称之为“逆向”单针输精管全层-附睾管吻合术，可解决吻合用双针缝线缺少的问题，同时便于操作者根据操作习惯和术中情况选择进针部位。三种技术优势互补，便于术者居实际情况选择不同的吻合方式，形成双针吻合、单针顺向与逆向吻合相互补充的新型吻合方案，从而更好的推广输精管附睾管吻合术的普及，一定程度上促进男性生殖领域相关技术的发展。精索静脉曲张显微结扎术与既往开放、腹腔镜等手术方式相比优势明显：术中暴露睾丸可以直观地观察精索外静脉和睾丸引带静脉，有效防止曲张复发；术中橡胶皮片隔离输精管血管束和精索内血管束，避免损伤输精管及其血供；术中多普勒超声可帮助准确的鉴别和保护睾丸动脉及其分支、提睾肌动脉及其分支，术后睾丸萎缩降低，我们研究中未发生过睾丸萎缩；精索内静脉使用钛夹或者结扎线结扎，节省手术时间，减少手术创伤；术中使用显微双极电凝止血，降低局部损伤，同时有效预防术后腹股沟血肿发生。NOA治疗方面，尽管外科取精术不断发展，但是目前仍有很大一部分NOA患者难以获取找到精子。临床实践中，我们对现有的取精术进行有效的组合，综合应用建立的 “三步法取精术”，采取循序渐进的方式，进行逐渐深入的探查，在保证精子获得率的前提下，尽量降低手术的创伤、操作的难度及患者的经济负担[5]。事实证明，“三步法取精术”可操作性强、手术成功率高、易于被患者接受等优点，不失为NOA治疗的新方法，尤其是隐睾术后无精症患者，精子获得率高达69.7%，可能与术后睾丸局部温度改变相关。值得我们宣教，使用三步取精术，提高患者生育亲代的可能。建立男性不育显微外科结合ICSI助孕模式，VV吻合术、VE吻合术、M-TESE、MESA术中获取精子行稀少精子冻存，备ICSI助孕，保存患者生育力或者免除患者再次手术的痛苦，解决病人生育问题。
李朋 2019-02-23阅读量8223
病请描述：很多女性会有这样的困扰：“大姨妈为什么迟迟不来？我青春期过了，为什么还长痘痘？天天节食、运动，还是不停地长胖?都结婚两年了，怎么就是怀不上？”你们在苦苦地跟痘痘、肥胖、不孕...作斗争时候，有没有考虑过多囊卵巢综合征？ 什么是多囊卵巢综合征？多囊卵巢综合征，是育龄期妇女常见的一种内分泌及代谢异常疾病，主要特征是排卵功能障碍和女性体内男性激素过剩。 多囊常见的5个症状1、月经失调由于排卵功能障碍，周期性孕激素分泌缺乏，常常表现为月经不规律、月经稀少甚至出现闭经。因为不良的生活习惯和生活环境的改变也可以引起月经不调，所以常常被忽视！2、肥胖如果你出现最近几个月内莫名其妙的体重增长，长胖的部位多集中在腹部，而且减肥比较困难。那么就要引起重视了，向心性肥胖（也称腹型肥胖）是多囊的典型症状之一。3、皮肤出油、长痘多囊时，你会发现皮肤出油增多、毛孔粗大，唇周长小胡子，脸上有严重的痘痘，并且顽固难以治愈。当皮肤出现这些问题的时候，不一定是单纯的青春期引起的痤疮，最好去医院就诊，以免延误治疗。4、不孕、易流产排卵功能障碍的影响，女性难以排出成熟的卵子，就算男性伴侣的精子质量再高也难以孕育出健康的受精卵。而且高雄激素水平也会增加流产风险，所以很多女性难以怀孕或者怀孕后反复流产就要注意是不是多囊卵巢综合征在作怪！5、焦虑抑郁多囊卵巢综合征患者焦虑抑郁多发，与体内激素水平变化、担心疾病发展，生活质量下降有关。 多囊卵巢综合征，要怎么办？多囊卵巢综合征的发生与不良生活习惯、精神心理因素、遗传因素等有关。怀疑多囊卵巢的女性应及时发现及早就医治疗，除了治疗，你还应该：1、控制饮食减少高脂肪、高糖食物的摄取，少吃甜食。多囊卵巢综合症患者应选择低血糖指数的食物，避免血糖上升过快，高品质的蛋白质可以帮助保持荷尔蒙正常化。鱼肉、禽，蛋，和瘦肉是比较好的蛋白质源，可适当食用。同时要戒烟、戒酒、戒辛辣油腻。2、改变生活方式，保持良好心态做到劳逸结合、不熬夜，起居有度，合理安排工作和生活，分清主次，从而提高效率。做自己喜欢的事情，增强户外活动，旅游、逛街，看书。3、运动运动锻炼不仅能促进人体血液循环，还能提高免疫力，调整内分泌状况。多囊患者应积极进行体育锻炼，通过行为方式调整，减轻体重，这样可以改善胰岛素抵抗，促进高雄激素水平下降，对恢复排卵有利。*本文为微医原创，未经授权不得转载。图片来源：123RF正版图库
健康资讯 2019-02-02阅读量1.0万
病请描述：11.手术后生育的孩子跟正常小孩一样吗？ 根据国内外的报道，在术前男女双方检查没有明显遗传疾病的情况下，这种技术出生的小孩与其他试管婴儿并无统计学上的差异。对于男女双方存在遗传疾病的情况下，往往需要遗传专家咨询后，夫妻双方知青同意前提下，再决定是否进行手术。 12.睾丸显微取精术的未来的性生活有影响吗？ 这类患者雄激素水平普遍偏低，即使不做手术也需要激素治疗；另外，文献报道以及我们自己的临床实践，均未发现有明显的不良影响，国外报道术后一年患者的雄性激素水平可以恢复到术前水平。 13.取精成功率及受孕率如何？ 目前我院在湖北省较早开展睾丸显微取精术，近三年来做了200例左右，取精成功率42.68%，临床妊娠率52.88%. 14.睾丸显微取精术操作流程？ （1）夫妻双方在充分知情同意下，在男科门诊完成男方所有的检查结果； (2) 一般住院4-5天，取到精子后交给精子库冷冻保存，若没有取到精子，将来可能需要考虑供精准备。 如今，睾丸显微取精术更加成熟，对精子的数量、质量要求均大为降低。理论上只需要获取一个形态正常、活的精子，结合卵胞浆内单精子显微注射技术就可能受精和妊娠，为此类患者带来生育后代的希望；如果术中能够获取较多精子，则可进行稀少精子冷冻保存，以备在首次治疗周期失败后的下一个周期再次使用；如果术中未取到精子，或取到的精子不符合辅助生殖治疗要求，还可以使用人类精子库的供精作为“保底方案”。
叶臻 2019-01-11阅读量8991
病请描述：6.手术取精方式有哪些？ 现有的取精方法很多，较常见的有细针穿刺抽吸、开放性睾丸活检术和睾丸显微取精术。但睾丸取精术中细针穿刺抽吸及开放性睾丸活检术的定位精准度较差仅适用于梗阻性无精子症。对于非梗阻性无精子症则需要利用睾丸显微取精术，此项技术是1999年Schlegel首次报道，术者沿着睾丸赤道面打开白膜，于20～25倍手术显微镜下寻找饱满、不透明的生精小管，切下后寻找合适的精子。 7. 睾丸显微取精的理论依据是什么？ 近年来，睾丸病理学研究显示睾丸精子发生是局灶性和不均一的，即使睾丸大部分生精小管内没发现精子，也不能排除小部分生精小管内存在精子。 8. 实行睾丸显微取精术的条件有哪些？ （1）强大的实验室与遗传室的诊断（完整充分评估睾丸生育能力以及取到精子后对下代是否影响等）； （2）良好的显微外科基础； （3）稀少单个精子冷冻保存（多余精子尽量冷冻保存，以免患者一次不成功，再次利用冷冻精子继续行ICSI治疗）； （4）单精子卵泡浆内注射技术； （5）精子库的支撑（保底方案，万一没有找到精子，可以使用精子库的精子治疗）。 9.睾丸显微取精的优点有哪些？ （1）可以充分暴露睾丸组织，不遗漏“局部生精灶”； (2) 显微镜的放大作用下，更有助于医生在直视下止血，取更精准、更小的组织，把损伤降到最小。 10.睾丸显微取精的适应症有哪些？ （1）非梗阻性无精子症穿刺活检失败者； (2)睾丸过小无法穿刺者； (3)取卵当日梗阻性无精子症睾丸穿刺取精失败的患者； (4)隐睾术后患者； (5)Y染色体C区部分缺失患者； (6)克氏征（47,XXY）； (7)梗阻性无精子症患者，女方卵巢功能不好的，避免多次穿刺取精。
叶臻 2019-01-11阅读量8710
病请描述：1978年世界首例试管婴儿诞生，“试管婴儿之父”罗伯特·爱德华兹也因此获得2010年诺贝尔奖。然而在不孕不育人群中，却有一部分人无法获益于这一跨时代的技术，这就是非梗阻性无精子症患者所面临的尴尬处境。 去年8月，枣阳一名非梗阻性无精子症患者，通过睾丸显微取精术抱上孩子，成为该技术在湖北省第一个受益者。原来，看似干涸的生精小管，有可能残存着少量“生命火种”，只要能获取少量正常形态的精子，患者就有希望生育自己的遗传学后代。这项新技术1998年诞生于美国，目前已进入包括武汉在内的几大省会城市。 枣阳不孕夫妇“首吃螃蟹” 去年8月，来自枣阳的刘森（化名）夫妇，历尽周折终于抱上孩子。他们也是湖北首例通过睾丸显微取精术抱上孩子的“食蟹者”。 刘森和妻子婚后多年无子，为此夫妻双方分别做了检查，结果是残酷的——男方患非梗阻性无精子症。这意味着，刘森没有生命的“种子”，只能通过人类精子库“借精生子”，生下来的孩子和他并没有血缘关系。虽从心理上难以接受，但在当时，这是能让夫妻俩抱上孩子的唯一办法。 不走运的是，做了三次供精人工授精后，刘森夫妇依然没能如愿。2015年10月，他们走进武汉同济生殖医学专科医院，泌尿外科主任黄勋彬给出一个新选项，通过睾丸显微取精术，有希望帮患者找到珍贵的精子。 原来，睾丸由弯弯曲曲的生精小管构成，精子就在生精小管中产生。临床研究发现，即便睾丸大部分生精小管是枯竭的，也无法排除小部分生精小管内存在精子的可能。在显微镜下找到幸存的“生命火种”，患者就有希望生下自己的孩子。 生一个承载自己“基因密码”的孩子，是一个父亲最朴素的愿望，刘森几乎毫不犹豫地答应了。2015年10月底，他的手术在位于三阳路的武汉同济生殖医学专科医院有条不紊地进行，幸运的是，精子找到了！接下来的进展远比预期顺利，医生提取夫妻双方精卵合成胚胎，并择优植入女方子宫里。两周后抽血检查显示，刘森的妻子怀孕了，一个月过后B超显示双胎妊娠，十月之后，刘森双胞胎儿子幸运降临。 “显微取精”在沙漠中寻找绿洲 位于三阳路的武汉同济生殖医学专科医院，先后获得夫精人工授精、供精人工授精、试管婴儿和湖北省人类精子库资质，是湖北地区最早开展睾丸显微取精术的医疗机构。 该院泌尿外科主任黄勋彬介绍，无精子症约占不育男性的15%-20%，包括梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症，分别占比四成和六成。前者睾丸生精功能正常，可通过睾丸穿刺或活检取到精子；后者睾丸生精功能衰竭，过去只能借助人类精子库的精子来生育非自己遗传学的后代。 1998年，在美国康奈尔大学附属威尔康奈尔医学院泌尿外科，Marc Goldstein、Peter N.Schlegel 和李石华几位教授将显微外科技术应用于睾丸取精，为非梗阻性无精子症患者带来福音。2011年，该技术在李石华教授的推动下引进国内，陆续在北京、上海、广州、武汉等城市开展。 在睾丸显微取精术中，医生在患者睾丸上切开2—3厘米小口，借助显微镜寻找和截取相对饱满的生精小管。技术人员从这些截取下来的组织中找到精子，经洗涤后分装在试管中，保存在零下196℃的液氮罐中备用。 待女方取卵就绪，医生用只有发丝粗细的毛细玻璃针，在显微镜下将复苏的精子送入卵胞浆内，合成的受精卵再经过2—3天的体外培养，即可移植到女方子宫内孕育。这一完整的过程包含了睾丸显微取精术、卵胞浆内单精子显微注射技术、体外受精和胚胎移植四大步骤。 精子库为患者提供“保底方案” 设置在医院内的湖北省人类精子库，为手术方案的优化提供了技术支持，也为找不到精子的患者提供了“保底方案”。 武汉同济生殖医学专科医院泌尿外科医生叶臻介绍，虽然睾丸显微取精术为无精子症患者生育自己的遗传学后代提供了可能，但找到精子的概率只有40%左右，患者不得不面对两种结果，即找到精子和找不到精子。对于后一种情况，采用湖北人类精子库的供精受孕可作为“保底方案”。 此外，在为刘森夫妇实施手术时，医生采取的是夫妻同步取精、取卵。如今依托湖北省人类精子库的稀少精子冻存技术，可以先找到精子冷冻起来，再来确定女方的手术方案。叶臻表示，这样做有三大好处：首先，睾丸显微取精术后找到精子难能可贵，只能进行第二代试管婴儿。首次周期如果失败了，可以将精子库中冷冻的稀少精子复苏再次进入下一治疗周期，不至于在一次周期不成功后就彻底宣告失败。其次，在男方未找到精子的情况下，还可以采取供精人工授精（费用相对试管婴儿更便宜）或者供精试管婴儿的“保底方案”生育后代；再次，许多不孕不育患者出于隐私考虑，选择对亲友保密，夫妻同时做手术不利于互相照顾。 截至目前，该院已实施睾丸显微取精术120余例，患者平均年龄29岁。其中找到精子者占40%，临床妊娠率为65%；未找到精子，改用供精试管婴儿者占比60%左右，临床妊娠率为75%。 叶臻坦言，目前此项技术的难点在于，尚没有一项检查能够在手术前判断有无精子存在。因此，是否做睾丸显微取精这项手术，当事人的个人意愿很重要。 睾丸“动刀”不会影响性功能 睾丸切开会不会影响性功能？通过这种方式怀上的孩子会不会有缺陷？夫妻双方要做哪些准备？这是黄勋彬主任在门诊上被问到最多的三个问题。 黄勋彬主任介绍，睾丸显微取精截取的组织比睾丸活检所取的组织要少得多，加之周围血供丰富，患者很快便可康复。研究人员曾对手术病人的激素指标进行监测，发现患者术后雄激素水平略有下降，一年后可完全恢复正常。 目前，睾丸显微取精术主要适用于非梗阻性无精子症患者。不育男性应先进行无精子症的确诊检查，包括精液分析、精浆生化、性激素、染色体核型等。其中，精液分析原则上应做2—3次，每次检查前禁欲3—5天；性激素检测则推荐在早上八、九点钟进行比较合适。 黄勋彬介绍，根据文献和临床开展的情况，通过睾丸显微取精术怀上的宝宝，与普通试管婴儿相比没有显著差异。如今，睾丸显微取精术更加成熟，对精子的数量、质量要求均大为降低。理论上只需要获取一个形态正常、活的精子，结合卵胞浆内单精子显微注射技术就可能受精和妊娠，为此类患者带来生育后代的希望；如果术中能够获取较多精子，则可进行稀少精子冷冻保存，以备在首次治疗周期失败后的下一个周期再次使用；如果术中未取到精子，或取到的精子不符合辅助生殖治疗要求，还可以使用湖北人类精子库的供精作为“保底方案”。
叶臻 2017-05-25阅读量1.6万